□ 黃海

“醫(yī)生，我檢查出了××癌癥，聽說××靶向用藥效果很好。你看我適合使用嗎？”

“您做過基因檢測(cè)嗎?能將結(jié)果給我看看嗎？”

“抗癌治療，還需要做基因檢測(cè)？這是為什么？”

癌癥的本質(zhì)是基因突變

癌癥是由導(dǎo)致細(xì)胞不受控制生長的錯(cuò)誤DNA 積累引起的，這種基因的不斷累計(jì)導(dǎo)致細(xì)胞出現(xiàn)異常行為，失去控制并破壞免疫系統(tǒng)，最終導(dǎo)致癌癥的發(fā)生。

既然癌細(xì)胞不是外來的，那么腫瘤的本質(zhì)可能有以下情況：1.細(xì)胞本身老化，發(fā)生基因突變；2.人體正常細(xì)胞對(duì)外界不良環(huán)境的適應(yīng)，長期持續(xù)不良環(huán)境刺激，使機(jī)體功能代謝失衡，誘發(fā)細(xì)胞基因突變。

基因突變是腫瘤發(fā)展中的一個(gè)現(xiàn)象，本質(zhì)是細(xì)胞內(nèi)外環(huán)境改變，導(dǎo)致細(xì)胞代謝異常，引起細(xì)胞周期的紊亂。

基因檢測(cè)是什么

基因檢測(cè)是通過血液、其他體液或細(xì)胞對(duì)DNA 進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)，是取被檢測(cè)者外周靜脈血或其他組織細(xì)胞，擴(kuò)增其基因信息后，通過特定設(shè)備對(duì)被檢測(cè)者細(xì)胞中的DNA 分子信息做檢測(cè)，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達(dá)功能是否正常的一種方法。這使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預(yù)知身體患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

癌癥治療中基因檢測(cè)的目的

目前基因檢測(cè)的應(yīng)用較多集中在腫瘤晚期患者。一般認(rèn)為，腫瘤的起源在于有害基因突變的積累，腫瘤與基因突變有關(guān)。因此，在腫瘤治療領(lǐng)域中，基因檢測(cè)的主要目的有：一是基因檢測(cè)可以協(xié)助醫(yī)生尋找潛在的藥物治療方案，例如非小細(xì)胞肺癌患者，使用靶向治療的機(jī)會(huì)非常高，部分患者在治療過程中可多次進(jìn)行基因檢測(cè)，根據(jù)基因變化情況更精準(zhǔn)地選擇治療的方案；二是晚期腫瘤患者血液中的ctDNA 濃度高，檢測(cè)敏感性強(qiáng)。而且對(duì)于腫瘤的復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移，也可以通過基因檢測(cè)做相應(yīng)的預(yù)測(cè)。

基因檢測(cè)讓惡性腫瘤成為一種慢性病

惡性腫瘤中發(fā)病率最高的肺癌，過去傳統(tǒng)治療手段主要是手術(shù)、化療和放療，對(duì)于比較晚期的病人，通常手術(shù)無法取得根治性的效果，病人的生存時(shí)間往往只有10 個(gè)月左右。而自從進(jìn)入精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代以后，隨著人類基因組計(jì)劃的完成，研究人員發(fā)現(xiàn)同一類型腫瘤的細(xì)胞分子生物學(xué)差異可能是導(dǎo)致疾病個(gè)體化差異的原因所在，繼而發(fā)現(xiàn)了一些與腫瘤發(fā)生密切相關(guān)的基因，即腫瘤的驅(qū)動(dòng)基因。驅(qū)動(dòng)基因不同，患者對(duì)腫瘤的治療反應(yīng)也就不同，這就是相同分型、分期的腫瘤患者存在療效差異的原因。很多肺癌的病人確診后，都要進(jìn)行腫瘤組織的基因檢測(cè)，然后再根據(jù)基因檢測(cè)的結(jié)果，選擇適合病人的治療藥物。有驅(qū)動(dòng)基因突變的病人，選用相對(duì)應(yīng)的靶向藥物，這些使用了靶向藥物治療的病人，生存時(shí)間較過去只能進(jìn)行化療的病人提高了好幾倍，平均生存時(shí)間達(dá)到了3 年以上，很多療效好的病人生存7 年甚至10 年都不稀奇。過去讓人談之色變的肺癌，現(xiàn)在漸漸成了可治可控的慢性病。