周巧蘭 張金輝 張雪松

作者單位：063000 河北省唐山市婦幼保健院超聲醫(yī)學(xué)科

孕婦，39歲，孕3產(chǎn)2，既往體健，無家族史及個(gè)人病史，無近親結(jié)婚史。孕24周于外院行胎兒四維超聲檢查未發(fā)現(xiàn)胎兒異常；孕27周于外院常規(guī)超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒口裂大，遂來我院就診。超聲檢查：胎兒口裂大，嘴唇增厚，呈持續(xù)半張口狀態(tài)，下頜小，雙耳輪短小緊貼顱骨；羊水量正常但稍渾濁；胎兒姿勢固定，一天內(nèi)間斷觀察4次胎兒體位無明顯變化，余未見明顯異常。兩周后超聲復(fù)查：胎兒顏面部改變明顯，雙眼部位可見兩團(tuán)塊狀對稱出現(xiàn)的軟組織（圖1），雙唇明顯增厚，口裂大，呈持續(xù)張口位，類似“魚嘴”樣改變（圖2）；羊水量正常，但羊水內(nèi)漂浮大量的碎屑樣沉積物，較兩周前數(shù)量明顯增多稠厚，隨體位改變沉積物的沉降速度明顯減慢，胎兒雙腎盂腎盞分離7 mm。三維表面成像示：胎兒雙眼部位可見明顯外凸的軟組織團(tuán)塊（圖3）。兩次超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒均為臀位，姿勢幾乎無變化，活動度極差，持續(xù)觀察僅發(fā)現(xiàn)肢體小幅彈動。孕婦自述幾乎無胎動。超聲提示：胎兒顏面部多發(fā)畸形（胎兒魚鱗病待排）。孕婦自愿終止妊娠，引產(chǎn)一男活嬰，大體標(biāo)本見胎兒有微弱呼吸，全身覆蓋較厚的角質(zhì)性甲狀斑塊，雙眼瞼及唇外翻，外耳發(fā)育不全，小下頜（圖4）。臨床診斷：胎兒丑角樣魚鱗病。

討論：丑角樣魚鱗病是魚鱗病中最嚴(yán)重的一種類型，為極罕見的常染色體隱性遺傳?。?］，全球發(fā)生率占活產(chǎn)兒的三十萬分之一［2］。妊娠早期通過絨毛膜穿刺或羊水穿刺進(jìn)行相關(guān)基因檢測可以早期診斷本病。本病預(yù)后差，多胎死腹中，或出生后早期即出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、呼吸受限或其他器官發(fā)育不良等而死亡?；純阂蚱つw角質(zhì)層功能障礙而導(dǎo)致一系列結(jié)構(gòu)和功能上的改變。本病超聲診斷的重點(diǎn)及特征性表現(xiàn)為胎兒顏面部的改變，包括顏面部畸形明顯，口唇增厚外翻呈“魚嘴樣”改變，眼瞼水腫增厚外翻呈“金魚眼樣”［3］，雙耳廓皮膚增厚短小緊貼顱骨，頭顱及額部皮膚明顯增厚。輔助診斷依據(jù)包括胎兒軀體如雙手、足等出現(xiàn)過度屈曲等持續(xù)被動姿勢，肢體活動度明顯減弱甚至固定，以及與孕周不符的重度羊水渾濁、羊水中漂浮物顆粒粗大呈斑片狀。本病超聲診斷的難點(diǎn)在于當(dāng)病變未進(jìn)展到一定程度，即未出現(xiàn)顏面部的典型表現(xiàn)時(shí)，超聲無法明確診斷，發(fā)現(xiàn)時(shí)多為孕26周以后。本病胎兒顏面部的改變需同其他疾病如面橫裂、額部腦膜膨出等鑒別診斷。