陳穎超， 李海鵬， 涂 柳， 徐文豪， 鄧佳心， 黃仁彬

青少年上肢遠端肌萎縮癥又稱平山病(Hirayama disease，HD)，是一種以單側上肢遠端肌萎縮及肌無力為主要特征的良性自限性疾病，好發(fā)于青少年男性，隱匿起病，具有特征性MRI影像學表現(xiàn)，其臨床表現(xiàn)與運動神經元病相似，極易誤診。若早期診斷及治療，預后良好。此病多好發(fā)于日本、中國及印度等亞洲國家?，F(xiàn)將我院收治的1例平山病患者報道如下。

1 臨床資料

患者男性，22歲，因漸進性左上肢遠端無力伴肌萎縮半年，于2019年6月29日至我院就診。患者半年前無明顯誘因出現(xiàn)左手拇指無力，逐漸累及其余四指，伸指困難，持物不能，精細活動明顯受限，寒冷時顯著，癥狀進行性加重，伴左手及前臂肌萎縮，無伸指震顫、肌束震顫，無疼痛、感覺異常等。其余肢體無感覺、運動障礙及肌萎縮，無言語含糊，吞咽困難等。既往體健，無外傷史及青少年時期明顯生長過快史。體查：心、肺、腹未見明顯異常。神清語利，雙側瞳孔等大、等圓，直徑約3 mm；顱神經檢查未見明顯異常，左手虎口區(qū)、骨間肌、大小魚際肌肉萎縮，以背側第一骨間肌為著，左前臂尺側肌群萎縮，無明顯活動受限，左前臂較右側纖細(距腕關節(jié)10 cm處左側周徑較右側短1.5 cm)(見圖1)，右上肢無明顯肌萎縮及活動障礙，左上肢遠端肌力5-級、左上肢近端、左下肢和右側肢體肌力5級、肌張力均正常，四肢腱反射()，共濟運動和深淺感覺未見明顯異常，病理征(-)。實驗室檢查：肌酶學、免疫學、腦脊液檢查均正常。肌電圖示：雙側正中神經、尺神經、橈神經的運動神經傳導速度及感覺神經傳導正常。左側正中神經運動傳導的CAMP波幅降低，左正中神經、左尺神經F波出現(xiàn)率降低。左右指總伸肌、第一骨間肌、左拇短展肌檢肌放松下見失神經電位。提示雙上肢慢性神經源性損害，考慮左側C6～8，右側C7～8神經根性或前角細胞損害，左側為重。影像學檢查：顱腦MRI未見異常。頸椎中立位MR平掃：頸椎曲度稍變直，C4～7椎體節(jié)段頸髓變細(見圖2)。頸椎屈曲位MR平掃：硬膜囊后壁前移，椎管變窄、低位頸髓受壓變細、硬膜外間隙增寬伴流空信號影(見圖3)。根據(jù)病史、查體及輔助檢查診斷為平山病。予以佩戴頸托，B族維生素營養(yǎng)神經等治療，出院6 m后隨訪，癥狀未見明顯改善，肌萎縮無進展。

2 討 論

平山病由日本學者Hirayama于1995年首次報道，主要表現(xiàn)為單側或雙側上肢遠端肌無力、肌萎縮，肌萎縮以魚際肌和前臂尺側屈肌肌群為主，可見“斜坡征”，病變部位多位于下頸段C7～T1脊髓前角，無感覺障礙及椎體束征，可有“寒冷麻痹”，手部伸展時可見不自主震顫。通常在發(fā)病2～5 y后會停止進展，有研究證實，約有7.5%的患者5 y后仍進展，甚至可達30 y之久[1]。HD致病機制未明，目前國內外學者普遍認同生長發(fā)育學說和脊髓動力學說，生長發(fā)育學說認為青少年時期身高的快速增長導致脊柱與硬脊膜之間的生長發(fā)育不平衡導致屈頸位時低位脊髓受壓缺血[1]。脊髓動力學說認為過度屈頸使硬脊膜前移，相應脊髓前部受壓、血供障礙，引起脊髓前角運動神經元損傷[2]。本例患者從事影視行業(yè)，需長期保持屈頸姿勢，無青少年時期生長過快史，且佩戴頸托后病情無進展，較符合上述脊髓動力學說。

圖1 A:左手第一背側骨間肌明顯萎縮(箭頭所指)；B：可見左前臂肌肉萎縮較右側明顯，左前臂較右側纖細(箭頭所指)

圖2 AB：中立位MRI矢狀面頸椎曲度稍變直，C4-7椎體節(jié)段頸髓變細；C：橫軸位可見LOA現(xiàn)象(見白箭頭)

圖3 AB：屈曲位MRI矢狀位T1WI及T2WI示硬膜囊后壁前移、脊髓受壓，硬膜外腔增寬，內見血管流空影；C：橫軸位可見LOA現(xiàn)象(見紅箭頭)，脊髓不對稱性受壓變形，可見髓內異常高信號(見白箭頭)

頸椎MRI及神經電生理檢查對診斷HD有重要價值。中立位頸椎MRI可見頸椎曲度變直、消失，低位頸髓萎縮變扁，頸髓內異常高信號。硬脊膜背側與鄰近椎弓存在失連接現(xiàn)象(loss of attachment，LOA)，LOA現(xiàn)象為HD患者最有診斷價值的征象[3]。屈頸位時可見典型的“膜-壁分離”現(xiàn)象，即矢狀位硬膜囊后壁前移壓迫頸髓，多見于C7～T1段，相應節(jié)段頸髓內可見變性導致的異常高信號。研究證實屈頸角度在35°可采集最佳圖像[4]。最新研究表明后硬脊膜前移最大距離/椎管前后徑距離的比值增加，最大脊髓前后徑/與其垂直的最大脊髓橫徑的比值減少為HD的重點診斷要點[5]。該患者頸椎MRI符合典型HD表現(xiàn)。肌電圖特征性表現(xiàn)為患側C7～T1神經支配區(qū)肌肉呈神經源性損害，神經傳導速度正常，但可有F波缺如或潛伏期延遲。尺神經/正中神經CMAP波幅比值明顯降低，其比值<0.6強烈提示HD的診斷。針極肌電圖可在患者出現(xiàn)臨床癥狀之前即出現(xiàn)失神經電位，其中以C8～T1所支配的第一骨間肌，拇短展肌與小指展肌的失神經支配最為常見[6]。本例患者肌電圖符合HD的特點，健側無萎縮的肌肉也出現(xiàn)神經源性損害，說明疾病損傷部位比臨床受累范圍廣泛，下胸段的脊旁肌及胸鎖乳突肌通常不受累，有助于同運動神經元病相鑒別。

HD雖為良性自限性疾病，但仍會造成患肢永久性肌肉萎縮，早期佩戴頸托可有效改善轉歸后的功能障礙，甚至可以明顯縮短病程。由于其致病機制未明，并非所有手術治療均可取得良好療效。本例患者予頸托制動配合理療，半年隨訪證實病情無進展，目前保守治療有效，但仍需進一步隨訪。

臨床上對于表現(xiàn)為局限于單側上肢遠端肌無力與肌萎縮的青年男性，應警惕HD的可能。應盡早完善屈頸位磁共振及神經電生理檢查，并注意與其他引起肌萎縮的疾病相鑒別。由于早期保守治療有效，早期診斷及治療是改善HD預后的關鍵。