鄭慶梅 王敘馥 冷延華 刁玉超 初慧君 焦今文

青島大學(xué)附屬醫(yī)院，山東青島 266003

特納綜合征（Turner syndrome）是一種常見(jiàn)的性發(fā)育異常疾?。╠isorders of sex development，DSD），又稱先天性卵巢發(fā)育不全，是由于X 染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。Turner 綜合征復(fù)雜的核型導(dǎo)致了其臨床表型的多樣性[1]，專科醫(yī)生通常只能在其本專業(yè)范圍內(nèi)對(duì)其進(jìn)行診治，例如外科醫(yī)師僅注重糾正生殖器畸形正，而忽略了患兒在內(nèi)分泌、精神及心理等方面的問(wèn)題，這嚴(yán)重影響DSD 疾病的診療水平。目前，國(guó)內(nèi)外正在積極探索新的診療模式以使Turner 綜合征患兒得到更好的診治[2]。其中建立多學(xué)科協(xié)作組（multiple disciplinary team，MDT）是一種新型的診療思維。因Turner 綜合征是婦科臨床教學(xué)中的難點(diǎn)，為培養(yǎng)婦科醫(yī)學(xué)生的綜合素質(zhì)，我們嘗試在臨床教學(xué)中建立MDT 模式，尤其是在復(fù)雜且具有挑戰(zhàn)性的DSD 的教學(xué)中，獲得了良好教學(xué)效果。

1 MDT及其應(yīng)用

隨著醫(yī)療水平的不斷進(jìn)步和完善，專業(yè)劃分逐漸細(xì)致化，且臨床醫(yī)師的“?？菩浴敝饾u增強(qiáng)。但因患者是一個(gè)完整的個(gè)體，疾病常牽連多個(gè)器官，入院就診涉及多個(gè)科室?，F(xiàn)有的分科診療模式，各科之間互不干涉，科室間資源分散，醫(yī)療信息碎片化，導(dǎo)致醫(yī)療流程延長(zhǎng)，醫(yī)療效率和質(zhì)量降低，給患者帶來(lái)諸多不利。MDT（多學(xué)科協(xié)作組）就為解決此問(wèn)題而出現(xiàn)，它由多名不同學(xué)科的專家組成，形成較為穩(wěn)定的小組，可針對(duì)患者的系統(tǒng)性疾病，更專業(yè)、規(guī)范、全方位的為患者制定高質(zhì)量、有效的診療決策方案。最終使患者獲得最佳療效的臨床診療模式[3]，尤其適用于腫瘤、腎衰竭、心力衰竭等復(fù)雜疾病的診療。MDT 目的為在多學(xué)科討論的基礎(chǔ)上，為患者提供更安全、有效、副作用小的個(gè)性化醫(yī)療方案。

同傳統(tǒng)專家會(huì)診模式相比，MDT 模式與其差異較大，見(jiàn)表1。

表1 MDT模式與傳統(tǒng)專家會(huì)診模式的差異點(diǎn)

綜合性醫(yī)院或?qū)？漆t(yī)院科室的精細(xì)劃分，不僅引起不同科室之間產(chǎn)生了技術(shù)隔離，而且還導(dǎo)致教育出來(lái)的醫(yī)學(xué)生臨床思維局限，這將嚴(yán)重影響了醫(yī)學(xué)人才的培養(yǎng)[4]。若醫(yī)生只掌握自己的專業(yè)領(lǐng)域，不了解其它專業(yè)臨床，將影響患者獲得有效且綜合性治療。實(shí)施MDT 模式后，可大幅度降低臨床誤診、漏診率，有效減少患者診斷和治療等待時(shí)間，增添可選擇性的治療方案，最終制定最佳有效的治療計(jì)劃。同時(shí)，可減少患者轉(zhuǎn)診、重復(fù)檢查的次數(shù)，進(jìn)而緩解患者家庭負(fù)擔(dān)，從而提高患者滿意度，提高醫(yī)院、科室聲譽(yù)。因此，為提高婦科醫(yī)學(xué)生的專業(yè)素質(zhì)，本文嘗試在婦科臨床教學(xué)中應(yīng)用MDT 模式，尤其是在婦科臨床教學(xué)中的難點(diǎn)—Turner 綜合征的診治中，以期培養(yǎng)醫(yī)學(xué)生的整體醫(yī)學(xué)觀、加強(qiáng)醫(yī)學(xué)生疾病診治技能、提高醫(yī)學(xué)生的臨床思維能力[5]。

2 MDT應(yīng)用于Turner綜合征診治的必要性

DSD 是指由于染色體、性腺或性激素異常等造成的一大類先天疾病?？煞譃樾匀旧w異常、性腺發(fā)育異常、性激素量與功能異常三大類。

Turner 綜合征是最常見(jiàn)的先天性性腺發(fā)育不全，大約每2000 個(gè)女性活嬰中就有1 例，而且在自發(fā)流產(chǎn)胎兒中有18% ～20% 為患有特納綜合征的胎兒，患有特納綜合征的胎兒99% 以上流產(chǎn)。究其原因，在兩條染色體中，完全或部分缺失一條染色體。目前，卵巢正常的前提是有兩條完全正常的X染色體。若一條或部分X 染色體的基因缺失，極易造成先天性卵巢發(fā)育不全[6]。因X 染色體上具有許多功能基因，這些基因與體格、智力、性腺、淋巴系統(tǒng)等發(fā)育有關(guān)，如果這些基因缺失，就會(huì)引起一系列的器官發(fā)育異常或體格異常，從而表現(xiàn)出相應(yīng)的臨床表現(xiàn)，而具體的臨床表現(xiàn)則取決于遺傳物質(zhì)的丟失量，染色體核型代表了遺傳物質(zhì)的丟失量，因此Turner 綜合征的臨床表現(xiàn)與其染色體核型密切相關(guān)。

Turner 綜合征在臨床診治中，涉及的方面較多，包括：醫(yī)療、家庭、社會(huì)、倫理、經(jīng)濟(jì)以及人文等，屬慢性疾病，需長(zhǎng)時(shí)間甚至終身接受治療。目前，Turner 綜合征在診療上面臨的挑戰(zhàn)主要有性器官模糊、恰當(dāng)?shù)耐饪剖中g(shù)時(shí)機(jī)及方式、長(zhǎng)期藥物治療（潛在內(nèi)分泌紊亂）、維護(hù)生殖能力、破壞生殖腺、相關(guān)腫瘤發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的處理及童年和青春期心理問(wèn)題的處理等[7-9]。因此，Turner 綜合征的診療需要規(guī)范化的多學(xué)科綜合診治來(lái)滿足醫(yī)學(xué)日新月異的發(fā)展和患者日漸提高的要求。

MDT 診療思維的核心在于“以患者為中心”，始終堅(jiān)持“整體、配合、自愿、互動(dòng)”原則[10-11]，具有專業(yè)、分級(jí)互動(dòng)、優(yōu)化和高效等特點(diǎn)。臨床專家均以自身專業(yè)出現(xiàn)，為患者提供診斷和治療意見(jiàn)，幫助患者獲得最佳且療效顯著的臨床診療模式。該診療模式恰好符合Turner 綜合征這種牽涉到全身多個(gè)系統(tǒng)器官的復(fù)雜疾病，可避免傳統(tǒng)診療模式的缺點(diǎn)，為T(mén)urner 綜合征患者提供最佳的治療。

3 MDT在Turner綜合征教學(xué)中的應(yīng)用

在MDT 運(yùn)作過(guò)程中，首先明確任務(wù)，后行分工合作。主要流程如下：（1）建立MDT 治療團(tuán)隊(duì)，包括婦產(chǎn)科、小兒急診科、檢驗(yàn)科、心血管外科、兒科、預(yù)防保健科、整形外科、骨科、腎內(nèi)科等多名專家，必要時(shí)還有小兒骨科、皮膚科、心臟外科、五官科等。學(xué)員組不宜超過(guò)15 人，以3 ～4 人為小組共同學(xué)習(xí)進(jìn)步。（2）專家組帶教老師帶領(lǐng)學(xué)生，詳細(xì)詢問(wèn)病史，全面的體格檢查，必要的輔助檢查，學(xué)生應(yīng)仔細(xì)傾聽(tīng)患者主訴，掌握現(xiàn)病史、既往史、生育史、家族史、生活習(xí)慣、查體概況、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查及其他相關(guān)資料。小組學(xué)員分別將患者資料予以歸納和整理，全面查閱資料并深入思考。（3）專家?guī)Ы汤蠋熅C合分析考慮患者的病情，并對(duì)學(xué)員提出相關(guān)問(wèn)題：Turner 綜合征的病因？臨床特征？?jī)?nèi)分泌特點(diǎn)？放射科骨齡特征？治療原則？?jī)?nèi)分泌治療？生育問(wèn)題？性腺切除的時(shí)機(jī)？術(shù)中如何辨認(rèn)性腺？ Y 染色體基因檢查的方法和必要性？長(zhǎng)期隨訪等，要求每一小組根據(jù)自己獲得的信息制定治療方案。在方案中不僅要提出自己的看法，更要將治療期間可能會(huì)遇到的問(wèn)題進(jìn)行模擬，特別是指導(dǎo)學(xué)員從多方面思考和提出問(wèn)題，如：影像學(xué)、臨床分期、整形外科等，同時(shí)給出自己的解決辦法[12]。（4）小組成員們根據(jù)自己的興趣及業(yè)余時(shí)間認(rèn)領(lǐng)感興趣話題，多途徑（相關(guān)參考書(shū)、指南、中英文綜述及Meta 分析等）查閱資料，請(qǐng)教相關(guān)科室（小兒內(nèi)分泌科、小兒外科、超聲科、放射科、內(nèi)分泌科、泌尿科、病理科、遺傳室等）老師以解決問(wèn)題。（5）學(xué)員組每個(gè)小組內(nèi)的學(xué)員相互交流討論，探求自我診斷方式，幫助理解和掌握核心知識(shí)點(diǎn)，對(duì)未理解的知識(shí)點(diǎn)，找出新的問(wèn)題，后請(qǐng)教該領(lǐng)域的專家教授對(duì)小組的討論意見(jiàn)和問(wèn)題進(jìn)行點(diǎn)評(píng)和答疑，最后小組成員整理出針對(duì)患者的治療方案報(bào)告，制作成多媒體課件。（6）專家組成員開(kāi)會(huì)進(jìn)行討論，憑借綜合學(xué)科意見(jiàn)，為患者制定最佳治療計(jì)劃；隨后，學(xué)員組將在討論會(huì)上通過(guò)媒體幻燈片與帶教老師進(jìn)行交流匯報(bào)，專家組應(yīng)認(rèn)真分析學(xué)員組治療方案中存在不足，并給出正確的解決辦法，專家組還應(yīng)對(duì)學(xué)員組的治療報(bào)告進(jìn)行打分評(píng)價(jià)，適當(dāng)?shù)募?lì)機(jī)制能夠有效促進(jìn)小組成員間的相互進(jìn)步。（7）臨床主治醫(yī)生、專家組和學(xué)員組共同制定治療方案，并且不同領(lǐng)域內(nèi)的專家分別在交流會(huì)上指出治療方案在該方向上專業(yè)相關(guān)知識(shí)，為學(xué)員組進(jìn)行細(xì)致的講解，使年輕醫(yī)師不僅能知其然，還能知其所以然。（8）解決臨床的困惑及問(wèn)題，從而明確診斷，制定合理的治療方案，考慮術(shù)中所有可能情況，與患者及家屬簽署知情同意書(shū)。同學(xué)們?nèi)虆⑴c，在提高他們專業(yè)知識(shí)的同時(shí)，學(xué)會(huì)溝通技巧、病患管理以及醫(yī)學(xué)倫理相關(guān)知識(shí)。（9）正式進(jìn)行MDT 治療的患者，建立MDT-Turner 微信群，在MDT 微信群內(nèi)，及時(shí)反饋圍術(shù)期工作中遇到的問(wèn)題，有利于團(tuán)隊(duì)成員交流溝通，及時(shí)解決問(wèn)題，利于患者恢復(fù)。學(xué)員要做好記錄，以便于后期跟進(jìn)與總結(jié)；值得注意的是，性腺發(fā)育異常的患者極易誘發(fā)精神疾病，為此，在治療時(shí)，需要心理醫(yī)師參與，幫助患者減壓[13-15]。（10）主治醫(yī)生、專家組和學(xué)員組再次對(duì)患者進(jìn)行全面、細(xì)致的檢查，并通過(guò)各類評(píng)分綜合評(píng)測(cè)患者的治療情況；學(xué)員組對(duì)這一周期內(nèi)患者接受治療時(shí)出現(xiàn)的問(wèn)題進(jìn)行反饋，臨床主治醫(yī)生和專家組給予細(xì)致的解答。（11）臨床主治醫(yī)生和專家組針對(duì)患者的臨床表現(xiàn)以及各項(xiàng)檢查評(píng)分合理調(diào)整治療方案，學(xué)員組可以提出自己的意見(jiàn)，專家組要向?qū)W員組講明調(diào)整治療方案前后的差異。（12）患者按計(jì)劃診治，學(xué)員繼續(xù)做好記錄。（13）治療結(jié)束后，臨床主治醫(yī)生、專家組和學(xué)員組共同對(duì)整個(gè)診療過(guò)程進(jìn)行回顧，總結(jié)經(jīng)驗(yàn)與收獲，學(xué)員組成員對(duì)自己在本次診療期間的表現(xiàn)進(jìn)行自評(píng)，總結(jié)經(jīng)驗(yàn)教訓(xùn)，回顧自己的成長(zhǎng)。實(shí)踐證明MDT運(yùn)用到臨床教學(xué)中，不僅患者對(duì)治療效果滿意，學(xué)員們更覺(jué)得受益匪淺。

4 總結(jié)

通過(guò)實(shí)施MDT 的教育模式，鍛煉每位學(xué)生思考診療方案的能力，以最真實(shí)的材料為基礎(chǔ)，深入鉆研和探索，找尋最佳答案。同時(shí)，對(duì)于學(xué)習(xí)中存在的疑問(wèn)，學(xué)生也要自我思考，先自己查詢資料、深入探討，隨后與他人交換意見(jiàn)，在盡自己最大能力解決問(wèn)題的基礎(chǔ)上與教師交流。故在開(kāi)展MDT 教學(xué)中，不斷關(guān)注進(jìn)而培養(yǎng)學(xué)生的專業(yè)能力、探索、合作精神，有利于提高學(xué)生臨床思維能力和提升醫(yī)療水平，可為臨床提供更豐富的參考依據(jù)。