杜瓊芳，楊家翔，唐玉英，廖林

作者單位：1成都市雙流區(qū)第一人民醫(yī)院超聲科，四川 成都610200；2四川省婦幼保健院超聲科，四川 成都610045；3成都安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院超聲科，四川 成都610000

嚴重尿道下裂是指尿道異位開口位于陰莖后1/3 至?xí)幍娜魏尾课坏哪虻老铝鸦危?］。雖非致死性疾病，但嚴重尿道下裂將對病兒未來的性生活及生育功能造成嚴重影響，手術(shù)矯正是其唯一的治療方式，但存在失敗率高、并發(fā)癥多的缺點［2-3］。故本病的產(chǎn)前診斷很有臨床必要性。二維超聲檢查（two dimensional ultrasonography，2DUS）是目前最常用的嚴重尿道下裂畸形產(chǎn)前篩查方法，但因僅能提供平面圖像，且影響檢查效果的因素多，診斷準確性受到一定的限制。為提高嚴重尿道下裂的產(chǎn)前檢出率，本研究采用2DUS輔以三維超聲檢查（three dimensional ultrasonography，3DUS）應(yīng)用于胎兒嚴重尿道下裂的篩查，報告如下。

1 資料與方法

1.1一般資料選擇2011年1月至2018年10月四川省雙流區(qū)第一人民醫(yī)院產(chǎn)科31 例孕婦的病歷資料（均為單胎），產(chǎn)前均因臨床疑診胎兒嚴重尿道下裂而序貫予以2DUS 和3DUS 檢查。孕婦年齡（26.20±3.58）歲，范圍為 21～38 歲，孕周（26.75±1.40）周，范圍為21～33周。其中初產(chǎn)婦19例，經(jīng)產(chǎn)婦12 例，產(chǎn)次范圍為0～3 次，有人工流產(chǎn)史10 例，藥物流產(chǎn)史5 例，其他宮內(nèi)操作史1 例。本研究符合《世界醫(yī)學(xué)協(xié)會赫爾辛基宣言》相關(guān)要求，孕婦對研究方案簽署知情同意書。

1.2儀器與方法使用GE Voluson E8 彩超診斷儀，二維探頭C5-1，頻率3.5～5.0 MHz；容積探頭RAB6-D，頻率4～8 MHz。以及SAMSUNG WS80A彩超診斷儀，二維探頭頻率1.0～7.0MHz，容積探頭頻率1.0～8.0 MHz。孕婦選擇平臥或左側(cè)臥位，選擇產(chǎn)科超聲篩查條件，對胎兒進行常規(guī)篩查后，針對可疑生殖器異常胎兒的生殖器重點掃查。先啟用2DUS 模式對生殖器進行放大，并于縱、橫、冠狀等切面上，對陰莖的大小和形態(tài)、排尿線的形態(tài)、陰囊對裂與否、睪丸存在與否、陰莖與陰囊的相對位置關(guān)系及是否存在子宮等內(nèi)容進行仔細觀察；隨后啟用3DUS 成像模式對生殖器進行三維表面成像，進一步觀察陰莖與陰囊的相對位置關(guān)系。對于檢出的嚴重尿道下裂胎兒，依據(jù)醫(yī)學(xué)倫理學(xué)原則，給予優(yōu)生咨詢，由孕婦及近親屬自行優(yōu)生優(yōu)育選擇，以分娩（或引產(chǎn)）后結(jié)果作為金標準，將2DUS、3DUS檢查結(jié)果與2DUS 聯(lián)合3DUS 的檢查結(jié)果進行比較分析。

1.3統(tǒng)計學(xué)方法采用SPSS 19.0 進行統(tǒng)計學(xué)分析，計數(shù)資料采用例數(shù)或百分比表示，組間比較采用χ2檢驗，P＜0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1分娩（或引產(chǎn)）后結(jié)果31 例疑診胎兒嚴重尿道下裂孕婦中，產(chǎn)后胎兒確診為非尿道下裂病兒6例，其中3 例為女性假兩性畸形（圖1）。25 例尿道下裂病兒，均經(jīng)分娩（或引產(chǎn)）后得到證實。根據(jù)尿道開口位置的不同，前位型19例、中位型4例、后位型2 例。超聲聲像圖表現(xiàn)為“郁金香”征16 例（圖2A），排尿線呈扇形而不呈線性6例（圖2B），三維表面成像模式能更直觀顯示陰莖與對裂的陰囊之間的相對位置關(guān)系（圖2C）。產(chǎn)后標本證實超聲所見（圖2D）。

2.2 2DUS、3DUS、2DUS輔以3DUS檢查結(jié)果與分娩（或引產(chǎn)）后結(jié)果的比較由表1可知：2DUS診斷嚴重尿道下裂的準確性為64.52%，3DUS 診斷嚴重尿道下裂的準確性為67.74%，組間差異無統(tǒng)計學(xué)意義（χ2＝0.072，P＝0.788）。而2DUS 輔以3DUS 診斷尿道下裂的準確性90.32%，與單用一種檢查方法比較，均差異有統(tǒng)計學(xué)意義（2DUS+3DUS 比2DUS：χ2＝5.905，P＝0.015；2DUS+3DUS 比 3DUS：χ2＝4.769，P＝0.029）。

表1 臨床疑診胎兒嚴重尿道下裂31例2DUS、3DUS及2DUS輔以DUS檢查結(jié)果的比較/例

3 討論

尿道下裂是指尿道開口不位于陰莖末端，而位于龜頭腹側(cè)至?xí)幉恐g的任何部位，為小兒泌尿系統(tǒng)常見的先天性畸形，主要見于男性［4］。本病的確切病因目前并不清楚，可能與遺傳、環(huán)境及孕婦自身內(nèi)分泌等因素致胚胎發(fā)育早期前尿道發(fā)育過程出現(xiàn)障礙有關(guān)［5-6］。根據(jù)尿道開口位置的不同，病理上將尿道下裂分為前、中、后三型［7］。本組資料中前位型病兒19 例，前位型尿道下裂病變較輕，對病兒將來的性生活與生育功能影響較小，可不手術(shù)，手術(shù)難度也較小。中位型4 例、后位型2 例，中、后位型尿道下裂雖占比最少，但病變較嚴重，手術(shù)矯正為其唯一的治療方式，但具失敗率高、并發(fā)癥多的缺點。因此，嚴重的尿道下裂雖非致死性畸形，但產(chǎn)前若能明確診斷對于孕婦的優(yōu)生優(yōu)育選擇顯得尤為重要，而超聲技術(shù)的臨床應(yīng)用使本病的產(chǎn)前診斷成為可能。

超聲檢查是目前產(chǎn)前診斷嚴重尿道下裂較可靠的方法［8-9］。“郁金香”征，即短小下曲的陰莖位于對裂的陰囊中間，為嚴重尿道下裂最常見、最典型聲像圖表現(xiàn)。本組資料中16 例病兒超聲聲像圖中發(fā)現(xiàn)了“郁金香”征。然而產(chǎn)前超聲并不能夠通過“郁金香”征直接確定尿道異常開口的位置，僅據(jù)陰莖、陰囊的異常表現(xiàn)進行推斷性診斷可能遺漏嚴重尿道下裂的情況，而據(jù)尿道下裂的概念可知“尿道異常開口位置的觀察”恰為嚴重尿道下裂診斷的關(guān)鍵，故“郁金香”征應(yīng)用于本病的診斷中并不具有特異性?！芭拍蚓€異?！笔侵概拍蚓€呈扇形而不呈線狀，本組資料中6例病兒超聲聲像圖中發(fā)現(xiàn)了“排尿線異?！?，均為中位型和后位型尿道下裂。說明此征象應(yīng)用于嚴重尿道下裂的產(chǎn)前診斷具有特異性。這是由于產(chǎn)前超聲可據(jù)此征象推斷出尿道開口的準確位置，從而對疾病進行定性診斷。因此，在產(chǎn)篩的過程中，宜將“郁金香”征作為嚴重尿道下裂篩查的重要線索，一旦出現(xiàn)此征象就應(yīng)高度警惕嚴重尿道下裂的存在可能性，這是本病減少漏診的關(guān)鍵。對所有疑診病兒，均應(yīng)捕捉胎兒排尿的瞬間以觀察“排尿線異常”是否存在，從而明確診斷。

嚴重尿道下裂需與其他表現(xiàn)為“郁金香”征的疾病鑒別。其中，女性假兩性畸形最為常見，本組資料中即有3例女性假兩性畸形被誤診為嚴重尿道下裂。本病的發(fā)生是女性外生殖器因受較高雄激素刺激，陰蒂增生肥大酷似男性短小下曲的陰莖，又因尿道開口于肥大的陰蒂的根部，酷似“郁金香”征而易發(fā)生誤診［10-11］。篩查過程中以下幾點有助于鑒別：女性的大小陰唇常呈內(nèi)外分層的結(jié)構(gòu)，而尿道下裂并無此表現(xiàn)；若能找到子宮的存在可排除尿道下裂；必要時行羊穿核型分析可為本病的鑒別提供佐證資料。其次，部分型陰莖陰囊轉(zhuǎn)位，因其陰莖位于對裂的陰囊中間，表現(xiàn)為“郁金香”征，而易與嚴重尿道下裂混淆，本組資料中即有1 例部分型陰莖陰囊轉(zhuǎn)位發(fā)生了誤診。產(chǎn)篩過程中，若能夠發(fā)現(xiàn)陰囊位于臍帶入口與陰莖之間即可排除嚴重尿道下裂。最后，據(jù)文獻報道蹼狀陰莖與隱匿陰莖均可對嚴重尿道下裂的產(chǎn)前診斷造出干擾［12-13］。蹼狀陰莖指陰囊中縫皮膚與陰莖腹側(cè)皮膚相融合，致陰莖頭部略微下曲［14］；隱匿陰莖指包皮未附著于陰莖體部而與陰囊皮膚融合致陰莖退縮隱藏于陰囊內(nèi)［15］。兩種疾病的聲像圖均酷似“郁金香”征而易發(fā)生誤診，本組資料中即各有1例發(fā)生誤診，但兩者的陰莖本身發(fā)育無異常，且尿道開口均位于陰莖末端，若能夠觀察到排尿線并無異常，可資鑒別。

2DUS 應(yīng)用于胎兒外生殖器畸形的篩查，不僅可對外生殖器進行局部放大，還可從縱、橫、冠狀等多切面進行觀察［16］。在嚴重尿道下裂的產(chǎn)前篩查中，2DUS 不僅能夠提供“郁金香”征這一篩查線索，還可通過觀察排尿線是否異常對疾病進行定性，成為產(chǎn)前診斷嚴重尿道下裂較可靠的方法［11］。然而，實際工作中，可影響對“郁金香”征顯示效果的因素較多，如：胎位、羊水量、孕周大小、腹壁脂肪厚度及儀器分辨率高低等；另外，“排尿線異?！闭飨蟮墨@取也較為困難，究其原因為該切面需于會陰正中失狀切上才能獲取，且要想捕捉胎兒排尿的瞬間以觀察“排尿線異?！笔欠翊嬖谛璧却龝r間通常較長，須考慮孕婦本身情況是否能耐受長時間的等待。本組資料中，2DUS 診斷嚴重尿道下裂的準確性僅64.52%，也能說明2DUS 應(yīng)用于嚴重尿道下裂的產(chǎn)前篩查存在著一定的局限性。

相較于2DUS，3DUS 的表面成像技術(shù)能更立體直觀地顯示短小下曲的陰莖與對裂的陰囊之間的相對位置關(guān)系，更易與其他易混疾病鑒別，從而提高超聲醫(yī)師診斷嚴重尿道下裂的信心［17-18］。然而3DUS 的成像需以 2DUS 為基礎(chǔ)，各種影響 2DUS 成像效果的因素，如：胎位不佳、羊水過少、孕周過大等一樣會影響3DUS 成像的效果；另外，3DUS 表面成像模式對尿道異常開口位置的準確判斷幫助并不大。本組資料中，3DUS 診斷重型尿道下裂的準確性67.74%，2DUS 為64.52%（P＞0.05），也表明3DUS 應(yīng)用于嚴重尿道下裂的產(chǎn)前篩查相比2DUS并無明顯優(yōu)勢。

聯(lián)合應(yīng)用2DUS 和3DUS 可發(fā)揮這兩種檢查方法的優(yōu)勢，彌補彼此的不足［19］。不僅能更立體直觀地顯示短小下曲的陰莖與分裂陰囊的相對位置關(guān)系，還可通過觀察排尿線是否異常而對疾病進行定性診斷，明顯提高嚴重尿道下裂的產(chǎn)前檢出率。本組資料中，2DUS輔以3DUS診斷嚴重尿道下裂的準確性高達90.32%，與單用一種檢查方法比較，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.05）。因此，在產(chǎn)前超聲篩查過程中，對2DUS疑診斷嚴重尿道下裂的病例，應(yīng)輔以3DUS 表面成像，并從多角度進行觀察，可明顯提高嚴重尿道下裂的檢出率。

綜上所述，嚴重的尿道下裂對病兒將來的生活影響極大，產(chǎn)前明確診斷有利于孕婦優(yōu)生優(yōu)育選擇。為了能準確診斷胎兒嚴重尿道下裂，超聲篩查醫(yī)師應(yīng)熟練掌握本病的典型聲像特征，當出現(xiàn)“郁金香”征時應(yīng)高度警惕本病的存在可能，仔細觀察排尿線是否存在異常，并需與一些易混淆疾病鑒別。若能應(yīng)用2DUS輔以3DUS篩查嚴重尿道下裂，相較于單用2DUS 或3DUS，能明顯提高本病診斷的準確性，值得臨床推廣應(yīng)用。

（本文圖1，2見封三）

圖1 胎兒女性假兩性畸形超聲聲像圖及娩出照片：A、B為二維超聲（2DUS）呈“郁金香”征；C、D為胎兒娩出照片

圖2 胎兒嚴重尿道下裂超聲聲像圖及娩出照片：A為二維超聲（2DUS）呈“郁金香”征；B為2DUS顯示排尿線異常；C為三維超聲（3DUS）表面成像；D為胎兒娩出照片