美 麗

（伊犁職業(yè)技術(shù)學(xué)院，新疆 伊寧 835000）

1 生物樣本庫的發(fā)展現(xiàn)狀

隨著轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的興起和快速發(fā)展以及醫(yī)療大數(shù)據(jù)時(shí)代的進(jìn)步，對(duì)生物樣本資源的挖掘、應(yīng)用與管理已得到了廣泛的重視，國內(nèi)外生物樣本庫蓬勃發(fā)展，數(shù)量和質(zhì)量都有了很大的提高。在國際上，一些比較有代表性的大規(guī)模生物樣本庫包括 ：環(huán)境樣本庫協(xié)會(huì)、英國生物樣本庫、丹麥國家生物樣本庫、泛歐洲生物樣本庫與生物分子資源研究中心-歐洲研究中心聯(lián)盟等。隨著近年來大數(shù)據(jù)技術(shù)和智能互聯(lián)網(wǎng)的發(fā)展，國際上的生物樣本庫越來越傾向于向大規(guī)模發(fā)展，注重完善生物樣本資源的共享機(jī)制，尤其是針對(duì)國家級(jí)生物樣本庫的建設(shè)及學(xué)術(shù)研究。我國生物樣本庫建設(shè)與應(yīng)用起步較晚，但發(fā)展迅速，自中華民族永生細(xì)胞庫建立開始，陸續(xù)出現(xiàn)了一批如科室?guī)?、重大?xiàng)目庫、區(qū)域庫和醫(yī)院庫等規(guī)模不一的樣本庫，較有代表性的樣本庫有復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院的肝癌庫、西京消化病醫(yī)院消化疾病樣本庫和上海張江生物銀行等。

雖然國內(nèi)外生物樣本庫已經(jīng)有了很大的發(fā)展，但在管理和應(yīng)用上仍存在規(guī)模小、監(jiān)管不規(guī)范、統(tǒng)籌不科學(xué)、資源共享性差且樣本利用率低的缺點(diǎn)，因此，必須結(jié)合信息科學(xué)技術(shù)，完成高質(zhì)量、高標(biāo)準(zhǔn)和智能化的生物樣本庫建設(shè)與管理。

2 生物樣本庫的信息化建設(shè)

2.1 生物樣本的信息化管理

高質(zhì)量的生物樣本在生物醫(yī)學(xué)研究中發(fā)揮著至關(guān)重要的作用，然而生物樣本屬于不可再生資源，因此，必須采用高質(zhì)量、高標(biāo)準(zhǔn)的信息化管理，保證樣本的高品質(zhì)、安全存儲(chǔ)、運(yùn)輸和有效利用率。

在生物樣本的管理中，基本特征就是生物樣本具有唯一的標(biāo)識(shí)，便于被快速識(shí)別與追蹤。據(jù)環(huán)境樣本庫協(xié)會(huì)對(duì)于合作機(jī)構(gòu)的統(tǒng)計(jì)，約53%的合作機(jī)構(gòu)使用二維碼技術(shù)對(duì)樣本進(jìn)行標(biāo)記與識(shí)別，管理人員可快速、準(zhǔn)確地完成日常查詢、歸檔和調(diào)取操作；法國生物樣本庫通過手機(jī)短信生成唯一樣本碼對(duì)樣本進(jìn)行標(biāo)記，并使用患者相關(guān)身份信息關(guān)聯(lián)樣本來源者與樣本庫，實(shí)現(xiàn)對(duì)患者的匿名數(shù)據(jù)管理，有效地保護(hù)了個(gè)人隱私信息。美國國家癌癥研究所采用caTissue的生物樣本信息資源管理的網(wǎng)絡(luò)軟件，用于生物樣本信息交流，并通過科學(xué)、規(guī)范的臨床樣本管理策略，實(shí)現(xiàn)該軟件在全美的運(yùn)行和推廣。我國目前也有多個(gè)規(guī)模較大的樣本庫，如上海萬格樣本管理系統(tǒng)開始采用以二維碼平臺(tái)為基礎(chǔ)的樣本管理系統(tǒng)。信息系統(tǒng)的應(yīng)用實(shí)現(xiàn)了對(duì)樣本庫的精細(xì)化管理，提高了樣本信息追蹤和記錄效率，而且對(duì)于生物樣本庫的科學(xué)收集策略進(jìn)行了科學(xué)、規(guī)范的管理，有效地節(jié)約了時(shí)間和空間。

2.2 生物樣本相關(guān)信息的信息化管理

對(duì)生物樣本的信息化管理包括臨床和隨訪信息的管理和流行病學(xué)信息管理兩方面。

2.2.1 臨床和隨訪信息的管理

在互聯(lián)網(wǎng)技術(shù)的普及下，醫(yī)院在臨床和科研應(yīng)用中已采用電子病歷代表傳統(tǒng)的電子病歷，以在醫(yī)療應(yīng)用中完成長期、動(dòng)態(tài)、連續(xù)、大規(guī)模的數(shù)據(jù)積累，成功引領(lǐng)將臨床病歷資源轉(zhuǎn)化為醫(yī)學(xué)研究資源的發(fā)展趨勢。電子病歷基于結(jié)構(gòu)化特征，可實(shí)現(xiàn)快速瀏覽，并能與臨床隨訪病歷進(jìn)行結(jié)合，針對(duì)性地挖掘所需數(shù)據(jù)。

2.2.2 流行病學(xué)信息的管理

流行病對(duì)于全人類的健康威脅重大，在研究過程中需要通過全面而可靠地收集流行病學(xué)信息，挖掘分析疾病衍生、傳染與環(huán)境或基因的關(guān)系。另外，其相關(guān)信息基于不同疾病的危險(xiǎn)因素和暴露因素，包括人口學(xué)信息、生活方式、家族史、治療史、物理措施等。研究者可根據(jù)不同研究需要獲取流行病學(xué)問卷調(diào)查結(jié)果，挖掘分析基因與環(huán)境的交互作用，獲取疾病治療方案或預(yù)防方法。在我國，以中老年群體中的慢性重大疾病與其流行病學(xué)因素的關(guān)系為研究方向，廣州生物樣本庫聯(lián)合香港大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院和英國伯明翰大學(xué)醫(yī)學(xué)院，共同創(chuàng)建了基于人群的生物樣本庫。

2.2.3 生物樣本庫的信息化建設(shè)

個(gè)體化醫(yī)療模式的迅速發(fā)展，需要基礎(chǔ)研究信息整合臨床信息作為支撐。在醫(yī)療過程中，通過數(shù)據(jù)共享，對(duì)病人的臨床數(shù)據(jù)、生物樣本以及基因信息進(jìn)行整合，統(tǒng)一應(yīng)用分析，從中發(fā)現(xiàn)新的生物標(biāo)志物及分子靶點(diǎn)，獲得更多的治療方向和數(shù)據(jù)支持。因此，在完成生物樣本及相關(guān)信息的信息化管理之后，可在此基礎(chǔ)上將樣本信息與臨床信息、隨訪信息、流行病學(xué)信息相結(jié)合，對(duì)樣本信息和樣本相關(guān)信息進(jìn)行綜合管理和有機(jī)整合，如圖1所示。

圖1 生物樣本庫信息整合平臺(tái)示意

為加強(qiáng)樣本庫全面信息化管理建設(shè)，國外的很多機(jī)構(gòu)已經(jīng)研發(fā)出了多種軟件系統(tǒng)，可以準(zhǔn)確、無誤地追蹤到每一份樣本的采集、處理、接收、出入庫和銷毀等信息，對(duì)樣本庫進(jìn)行全方位的管理運(yùn)作和服務(wù)，還可以實(shí)現(xiàn)樣本庫與醫(yī)院臨床的直接通道，實(shí)現(xiàn)一體化整合數(shù)據(jù)庫，達(dá)到醫(yī)療信息資源的最大化共享機(jī)制。

3 我國樣本庫建設(shè)問題研究

3.1 研究方法

文章以“我國樣本庫建設(shè)和管理現(xiàn)狀”中的某一部分作為篩選標(biāo)準(zhǔn)，通過知網(wǎng)選擇了37篇價(jià)值文獻(xiàn)作為分析對(duì)象。運(yùn)用內(nèi)容分析法（Content Analysis Method，CAM）評(píng)估我國生物樣本庫建設(shè)研究的文獻(xiàn)，分析現(xiàn)存的問題。根據(jù)統(tǒng)計(jì)結(jié)果，選擇跟樣本庫建設(shè)與管理問題相關(guān)表述作為類目歸屬，并對(duì)各個(gè)分析類目中的文獻(xiàn)數(shù)據(jù)頻次、文獻(xiàn)比例進(jìn)行統(tǒng)計(jì)，如表1所示[4]。

表1 分析類目及頻次

文章對(duì)37篇文獻(xiàn)進(jìn)行檢驗(yàn)，經(jīng)信度檢驗(yàn)計(jì)算，一致性比例達(dá)90%，計(jì)算公式為R=(T1+T2+T3+…+T11)/11=90.6%，即主評(píng)判員的評(píng)判結(jié)果可以接受。

3.2 結(jié)果分析

數(shù)據(jù)說明，我國目前急需解決如何將樣本資源的應(yīng)用與研究相結(jié)合、樣本資源共享等問題。影響資源共享的主要因素包括：樣本庫建設(shè)標(biāo)準(zhǔn)不統(tǒng)一、樣本庫行政管理不到位、缺少合理的利益分配機(jī)制、樣本庫信息化建設(shè)不健全等。

首先，要加強(qiáng)科普工作，獲取到民眾、企業(yè)和政府的認(rèn)可與支持，通過資金或人力的投入提高參與度，幫助生物樣本庫建設(shè)；其次，提高基礎(chǔ)數(shù)據(jù)服務(wù)的水平，通過樣本數(shù)據(jù)庫信息管理平臺(tái)實(shí)現(xiàn)樣本信息數(shù)字化及遠(yuǎn)程共享；再次，制定統(tǒng)一的樣本庫信息資源管理標(biāo)準(zhǔn)，促進(jìn)樣本信息與臨床等信息資源的整合；最后，增加生物樣本庫的疾病種類。并分類進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化、信息化儲(chǔ)存與管理，充分發(fā)揮各類生物樣本的應(yīng)用價(jià)值，建立國家生物樣本庫信息資源共享網(wǎng)絡(luò)，有助于促進(jìn)地區(qū)及國家間的交流與合作。