羅偉花

（陽春市中醫(yī)院超聲科 廣東 陽江 529600）

唐氏綜合征即21-三體綜合征（trisomy 21 syndrome）又稱先天愚型或Down綜合征，是最早被確定的染色體病，60%患兒在胎內(nèi)早期即夭折流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容，生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。臨床上，對于唐氏綜合征患兒常用的篩查方法為超聲檢查。由于我國的醫(yī)療技術(shù)已經(jīng)有了明顯的發(fā)展和進步，我國的超聲技術(shù)也有了明顯提高，具有操作簡便、零創(chuàng)傷、可重復的優(yōu)點，對唐氏綜合征患兒產(chǎn)前檢查具有關(guān)鍵性作用[1-2]。目前，超聲檢查已經(jīng)被臨床上普通應用，而超聲軟指標又叫超聲指標，是指在胎兒進行檢查時發(fā)現(xiàn)的正常結(jié)構(gòu)圖變異，不同于結(jié)構(gòu)畸形，由于與染色體異常具有一定的相關(guān)性，被用于胎兒染色體非整倍體的篩查。本文對我院60例患有唐氏綜合征患兒進行回顧性分析，對進行超聲檢查的患兒的指標結(jié)果進行討論與研究，具體報告如下。

1 資料和方法

1.1 一般資料

選擇2017年3月—2019年3月在我院確診的唐氏綜合征患兒共60例作為本次研究的觀察對象，其中孕婦年齡在22～38歲之間，平均年齡為（31.5±2.3）歲，大于33歲的孕婦有5例，觀察其超聲檢查結(jié)果情況。

1.2 研究方法

其中進行絨毛活檢的有7例，孕周在10～13周之間的抽取絨毛組織大約十毫克左右；進行羊膜腔穿刺的有28例，在孕周16～24周時，抽取20～30毫升羊水；進行臍帶穿刺的有25例，孕周在24周以上的，抽取兩毫升臍血。應用高分辨彩色多普勒超聲儀器和菲利普多普勒超聲診斷儀進行常規(guī)檢查，將探頭頻率調(diào)整為4～8MHz之間。對胎兒進行超聲檢查的內(nèi)容主要有：胎兒的生長發(fā)育、胎兒結(jié)構(gòu)篩查和超聲軟指標檢查。羊水量異常的診斷標準為：羊水過少：羊水深度≤3厘米或羊水指數(shù)≤8厘米，羊水過多：羊水深度≥8厘米或羊水指數(shù)≥18厘米。超聲軟指標診斷標準可見表1。

表1 超聲軟指標診斷標準

1.3 統(tǒng)計學方法

將數(shù)據(jù)復制到excel表格中，用SPSS17.0軟件進行對數(shù)據(jù)的統(tǒng)計和整理，計量、計數(shù)資料分別用（）、（%）來表示，分別行t、χ2檢驗，P＜0.05,差異具有統(tǒng)計學意義。

2 結(jié)果

2.1 對比60例患兒中進行產(chǎn)前篩查的超聲軟指標、畸形或異常情況。

60例患兒中，55例胎兒進行超聲檢查結(jié)果為陽性，占總?cè)藬?shù)的91.6%，其中45例胎兒檢查出超聲軟指標，孤立性軟指標的有17例，占總?cè)藬?shù)的28.3%，其中單純性結(jié)果異?；蚧蔚挠?例，占總?cè)藬?shù)的13.3%，其余摻雜有軟指標的，即復雜性軟指標，有28例，占總?cè)藬?shù)的46.6%。與復雜性軟指標對比后，P＜0.05，差異具有明顯統(tǒng)計學意義；與單純畸形或異常進行對比，P＜0.05，差異具有統(tǒng)計學意義；與超聲結(jié)果檢查陰性進行比較，P＜0.05，差異具有統(tǒng)計學意義，具體可見表2。

表2 60例唐氏綜合征患兒超聲軟指標、結(jié)構(gòu)異?；蚧吻闆r

3 討論

唐氏綜合征是指由于21號染色體呈三體征，主要是由于父親或母親的生殖細胞在減數(shù)分裂形成精子或卵子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發(fā)生不分離，造成胚胎體細胞內(nèi)中多一條21號染色體。大多數(shù)為母原性，占90%以上。患兒主要表現(xiàn)為智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩，如果胎兒出生時伴有程度不一的智力發(fā)育不良、生長發(fā)育異常等情況，會為家庭帶來很大程度的經(jīng)濟及生活負擔，因此，進行產(chǎn)前篩查對胎兒具有重要的臨床意義[3-5]。本文通過對60例患兒的超聲檢查軟指標情況、超聲檢查異?；蚧吻闆r進行討論和分析，其中檢查出孤立性軟指標與復雜性軟指標、單純畸形或異常的（8例）及與超聲結(jié)果檢查陰性（5例）進行比較，P＜0.05，差異具有統(tǒng)計學意義。

綜上所述，應用超聲軟指標對唐氏綜合征患兒進行產(chǎn)前篩查，對患兒具重要的作用，唐氏綜合征患者會出現(xiàn)孤立性軟指標或復雜性軟指標以及結(jié)構(gòu)畸形、異常的情況，在臨床上具有一定的臨床價值和輔助作用，值得被醫(yī)護工作中推廣和提倡。