關(guān)志林

1月13日，Nature Plants刊發(fā)了作物遺傳改良國家重點實驗室油菜遺傳改良研究團隊與生物信息團隊合作的最新研究成果“Eight high-quality genomes reveal pan-genome architecture and ecotype differentiation of Brassica napus”。該研究發(fā)布了8個代表三種油菜生態(tài)型的高質(zhì)量基因組，并以此為基礎(chǔ)解析了油菜生態(tài)型分化的遺傳和分子基礎(chǔ)。該研究是油菜基因組研究領(lǐng)域的又一重大進展，對油菜功能基因組研究和遺傳改良具有重要意義。

油菜是世界第三大油料作物，提供全球13%～16%的食用植物油。約7500年前，地中海地區(qū)出現(xiàn)白菜和甘藍自然雜交產(chǎn)生的甘藍型油菜。20世紀被引入中國、澳大利亞和北美后，甘藍型油菜在自然和人工選擇下經(jīng)歷了適應(yīng)性變化并逐步形成三種不同生態(tài)型（冬性油菜、半冬性油菜和春性油菜）。油菜是異源四倍體作物，具有復(fù)雜的基因組，已發(fā)布油菜參考基因組的質(zhì)量和代表性不足以滿足油菜功能基因組學(xué)研究和遺傳改良的需求。因此，研究者通過整合PacBio測序、Illumina測序、Hi-C技術(shù)和Bionano光學(xué)圖譜的數(shù)據(jù)，對8個代表性甘藍型油菜進行了組裝和注釋。其中ZS11 Contig N50超過3.1 Mb，是目前最完整的油菜參考基因組。為了研究人員更方便地利用多個基因組，研究者以共線性直系同源基因為紐帶首次構(gòu)建了油菜種內(nèi)索引Gene Index。通過比較基因組學(xué)方法，研究者繪制了8個基因組的綜合變異圖譜，包括單堿基多態(tài)性（SNP），插入/缺失（InDel），存在/缺失變異（PAV）和同源交換（HE）等，這些變異對油菜至少9.4%的編碼基因產(chǎn)生了大效應(yīng)影響。從PAV序列集和gene clusters兩個角度描繪的油菜泛基因組和核心基因組架構(gòu)為功能基因研究和遺傳育種提供了新的重要資源。

隨著基因組質(zhì)量的提高，越來越多的研究表明，PAV對植物性狀的影響比SNP更大，而傳統(tǒng)基于SNP的性狀關(guān)聯(lián)分析（SNP-GWAS）對參考基因組缺失區(qū)域難以分析。為了探究PAV對性狀變異的貢獻，研究者在BN-NAM群體中鑒定了個體的PAV基因型，利用基于PAV的性狀關(guān)聯(lián)分析（PAV-GWAS）策略對于三個產(chǎn)量相關(guān)的性狀進行了主效基因檢測，準確鑒定到了引起基因功能變異的PAV?；诜夯蚪M資源，該研究鑒定了不同生態(tài)型油菜基因組中三個FLC的特異性基因型和PAVs。其中BnaA10.FLC決定了油菜生態(tài)類型，是控制油菜開花的關(guān)鍵基因;BnaA02.FLC及BnaC02.FLC的PAV和拷貝數(shù)變異（CNV）微調(diào)各生態(tài)類型油菜品種的開花期。另一方面，該研究提出了SNP-GWAS和PAV-GWAS相結(jié)合的策略，并在不同重要性狀分析中成功應(yīng)用，表明群體PAV基因型表征將會成為助力植物功能基因研究的新手段。

（來源：華中農(nóng)業(yè)大學(xué) 植物科學(xué)技術(shù)學(xué)院）