有這樣一種理論：人類經(jīng)過千秋萬代，通過剔除魯莽的個體，代之以友好的個體，最終把自己馴化成了現(xiàn)在這個樣子。該理論認為，在人類特意選擇溫順特征的過程中還發(fā)生了其他基因變異，最終導(dǎo)致人類的外表與祖先差異明顯。例如，與祖先人種之一的尼安德特人相比，現(xiàn)代人類面孔要小些、扁些，眉骨也沒那么突出。而被馴化的動物與其野生個體總體相比，前者口鼻部更短，尾巴卷起，耳朵耷拉，皮毛有斑塊。這被統(tǒng)稱為“馴化綜合征”。

三名科學(xué)家2014年提出，隨著人類選擇溫順動物來馴化，他們也碰巧選擇了會輕微阻礙一些在發(fā)育上很重要的細胞——神經(jīng)嵴細胞移動的基因變異。在胚胎發(fā)育初期就存在的神經(jīng)嵴細胞會遷移到胚胎各部分，產(chǎn)生許多種組織，其中包括面部骨骼和軟骨、平滑肌、腎上腺、色素細胞及神經(jīng)系統(tǒng)組成部分。這些科學(xué)家的理論是：輕微的基因變異可能會產(chǎn)生根本就不移動的神經(jīng)嵴細胞，從而導(dǎo)致被馴化動物的外表更乖萌。但這類理論一直缺乏實證的支持。有研究表明，疑似與神經(jīng)嵴細胞功能有關(guān)的一些基因差異在貓、馬及其他動物的馴化中很重要。但這些研究無法解釋基因差異怎樣導(dǎo)致野生和馴養(yǎng)動物之間的行為和外表差異。

在最近一項新研究中，科學(xué)家通過研究發(fā)育性疾病患者的細胞來了解是什么在讓神經(jīng)嵴細胞移動。他們發(fā)現(xiàn)，神經(jīng)嵴細胞的代表之一是BAZ1B基因，它控制著活躍在神經(jīng)嵴細胞中40%的基因。改變該基因的蛋白水平，會影響神經(jīng)嵴細胞在實驗中的移動速度?？茖W(xué)家還發(fā)現(xiàn)，受BAZ1B基因掌控的那些基因也位于在動物馴化和人類演化過程中改變的基因行列。其中一些基因變種在幾乎所有現(xiàn)代人身上都被發(fā)現(xiàn)，而在尼安德特人和丹尼索瓦人等早期人種身上都未發(fā)現(xiàn)或發(fā)現(xiàn)不多。這些科學(xué)家認為，這是^類自我馴化的首個實證。

實驗表明，根據(jù)擁有的BAZ1B蛋白數(shù)量不同，重組成神經(jīng)嵴細胞的人類細胞（就像這幅顯微照片所示）的移動快慢也不同。

現(xiàn)代人（左）與尼安德特人（右）面部特征差異明顯。

在這項研究中，科學(xué)家采集了兩種發(fā)育性疾病患者的細胞，其中每種疾病都涉及來自包含28個基因（其中包括BAZ1B基因）的7號染色體的一大段DNA。其中一種患者——威廉氏癥候群患者缺失7號染色體一個拷貝上的那段DNA，因而他們的BAZ1B和其他27個基因都只有1個拷貝。這種病患的典型特征是愛說、外向，溫順，以及圓臉、短鼻子、大嘴和厚唇。另一種患——7q1123復(fù)制綜合征患者則多出了同樣DNA片段的一個拷貝，因而他們的BAZ1B和其他27個基因均有3個拷貝。這些患者的典型特征是有攻擊性、說話困難、自閉。其面部特征與威廉氏癥候群患者的也明顯不同。

上述鮮明對比表明，正如科學(xué)家對人類自我馴化和其他動物馴化綜合征提出的觀點那樣，馴化及生理的改變是同步的。科學(xué)家此前就知道BAZ1B基因會影響神經(jīng)嵴細胞功能。因此，通過探索該基因在發(fā)育性疾病患者細胞中的作用，看來能揭示有關(guān)人類面孔演化的更多信息?？茖W(xué)家推測，BAZ1B基因及其蛋白的變異可能會輕微損害它們的功能，或者影響它們產(chǎn)生的蛋白數(shù)量，導(dǎo)致神經(jīng)嵴細胞運動減緩和馴化的各種特征。為證明這種推測，這些科學(xué)家首先需要弄清：改變BAZ1B蛋白的數(shù)量，是否會影響神經(jīng)嵴細胞？于是，他們把威廉氏癥候群和復(fù)制綜合征患者的皮膚細胞重組成干細胞，然后把干細胞培養(yǎng)成神經(jīng)嵴細胞。

為進行對比，科學(xué)家還用正常人（即發(fā)育正常、BAZ1B和其他27個基因各有兩個拷貝的人）的細胞制作了神經(jīng)嵴細胞。此外，一名威廉氏癥候群輕度患者（他缺失該DNA區(qū)域許多基因，但BAZ1B有兩個拷貝）的細胞也被提取?？茖W(xué)家還采用基因技術(shù)降低BAZ1B蛋白水平，確保任何影響都是由BAZ1B基因而非附近其他基因造成的。

在上述所有不同類型細胞中，當(dāng)BAZ1B蛋白水平降低后，神經(jīng)嵴細胞的移動都變慢。不僅如此，其他基因的活性也受到影響。有科學(xué)家認為，這種相關(guān)性說明神經(jīng)嵴細胞在馴化綜合征中起著決定作用。但也有科學(xué)家認為，把人類進化、馴化和面部特征發(fā)展歸因于一個基因的活性顯然是一種過度簡單化，這方面的研究不可能一蹴而就。