安運(yùn)佳，王強(qiáng)

(貴州中醫(yī)藥大學(xué)，貴州 貴陽(yáng))

0 引言

胼胝體變性(Marchiafava-Bignami disease，MBD)或稱(chēng)原發(fā)性胼胝體變性，是以胼胝體變性、壞死、脫髓鞘為特征性病理改變，臨床上罕見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病。其臨床上表現(xiàn)多樣，無(wú)特異性，易誤診為其他疾病。目前為止，MBD 的發(fā)病機(jī)制及病因尚不完全清楚，據(jù)既往文獻(xiàn)報(bào)道其與慢性酒精中毒和營(yíng)養(yǎng)不良[1]等有關(guān)。隨著醫(yī)學(xué)影像學(xué)技術(shù)的發(fā)展，臨床上影像學(xué)檢查是診斷該病的重要依據(jù)。由于MBD 的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣化，在臨床中易誤診，為該疾病的診治帶來(lái)了一定的困難，現(xiàn)將分享一病例資料，以期為臨床工作者進(jìn)一步認(rèn)識(shí)原發(fā)性胼胝體變性提供一些參考。

1 病例資料

1.1 一般資料

老年男性，63 歲，因發(fā)現(xiàn)意識(shí)喪失2+小時(shí)入院。2+小時(shí)前患者家屬晨起時(shí)發(fā)現(xiàn)意識(shí)喪失，呼之不應(yīng)，伴雙眼向右側(cè)凝視，頭部歪向右側(cè)，雙上肢屈曲，雙下肢強(qiáng)直，小便失禁，無(wú)口吐白沫、口中怪叫、二便失禁等癥，遂就診于我院急診，以“意識(shí)喪失原因”收入院。既往5+年“原發(fā)性高血壓”病史，血壓最高達(dá)190/100mmHg，長(zhǎng)期口服“卡托普利片”控制血壓。5+年“慢性胃炎”病史。否認(rèn)“冠心病、腎病、糖尿病”等其他慢性病史。有磺胺過(guò)敏史，否認(rèn)其他藥物及食物過(guò)敏史。40+年吸煙史，20 支/日；40+年飲酒史，約8 兩/日。否認(rèn)家族遺傳病史。入院檢查：T 36.4℃，P 90 次/分，R 20 次/分，BP 190/110mmHg。心肺腹無(wú)異常特征。神經(jīng)系統(tǒng)檢查：意識(shí)模糊，呼之能應(yīng)，答非所問(wèn)，壓眶反射存在，雙側(cè)瞳孔等大等圓，d ≈3.5mm，直接及間接對(duì)光反射靈敏，雙眼球向右側(cè)凝視，余顱神經(jīng)檢查不能配合，四肢均可見(jiàn)自主活動(dòng)，可見(jiàn)明顯強(qiáng)握、摸索，四肢肌張力均呈鉛管樣增高，右下肢Gordon 征(+)，Babinskin 征(-)，余病理征未引出，頸強(qiáng)四橫指，Kernig 征(+)，Brudzinski 征(-)。

1.2 實(shí)驗(yàn)室檢查

入院查血常規(guī)：白細(xì)胞計(jì)數(shù)6.79×109/L，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)4.13×1012/L。甲狀腺球蛋白抗體342.30IU/mL，甲狀腺過(guò)氧化物酶抗體442.70IU/mL。肝功能：谷草轉(zhuǎn)氨酶72U/L，谷丙轉(zhuǎn)氨酶49U/L，肌酐41.0umol/L。鉀3.01mmol/L。TORCH 檢查正常。腦脊液常規(guī)：透明度清晰透明，潘氏試驗(yàn)陽(yáng)性(+)，細(xì)胞總數(shù)1.00×106/L，腦脊液生化：腦脊液氯化物121.7mmo/L，腦脊液葡萄糖3.1mmol/L。

腦脊液乳酸脫氫酶24U/L，腦脊液蛋白0.50g/L。腦脊液墨汁染色(-)。腦脊液培養(yǎng)：未見(jiàn)細(xì)菌生長(zhǎng)。視頻腦電圖：快波：雙側(cè)各導(dǎo)可見(jiàn)少量14-26HZ 低波幅的β 活動(dòng)；慢波：雙側(cè)可見(jiàn)5-7HZ 左右45-95Uvθ 活動(dòng)增多。病理波：未記錄導(dǎo)棘波、尖波、棘慢復(fù)合波發(fā)放。印象：中度異常腦電圖。胸部CT 示：①右肺下葉背側(cè)段結(jié)節(jié)影，建議定期復(fù)查。②慢支炎、肺氣腫樣CT 征象。③主動(dòng)脈硬化。④胸椎退行性變。⑤縱隔多發(fā)淋巴結(jié)鈣化。頭顱MRI(圖1)：雙側(cè)基病節(jié)區(qū)多發(fā)小斑片狀長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2 信號(hào)，F(xiàn)lair 序列呈低信號(hào)；腦白質(zhì)深部散在少許小結(jié)節(jié)狀稍長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2 信號(hào)，F(xiàn)lair 序列呈均勻高信號(hào)；余腦實(shí)質(zhì)內(nèi)未見(jiàn)明顯特殊異常信號(hào)；腦室池對(duì)稱(chēng)性擴(kuò)大，溝回增寬加深，中線居中。DWI(A)：胼胝體、側(cè)腦室三角旁區(qū)對(duì)稱(chēng)性斑片狀信號(hào)增高。

1.3 診斷及治療

入院時(shí)結(jié)合患者臨床特點(diǎn)及相關(guān)檢查臨床診斷為：顱內(nèi)感染，繼發(fā)性癲癇，慢性酒精中毒性腦?。?d 后結(jié)合既往長(zhǎng)期大量酗酒病史，閱患者頭顱MRI 側(cè)腦室旁、胼胝體廣泛脫髓鞘病變，考慮原發(fā)性胼胝體變性(MBD)。但根據(jù)其腦膜刺激征(+)，當(dāng)前的檢查結(jié)果不能排除顱內(nèi)感染可能，進(jìn)一步結(jié)合患者腦脊液結(jié)果，目前考慮病毒性腦炎可能性大。入院后予注射用阿昔洛韋0.5g 靜滴抗病毒感染，注射用丙戊酸鈉0.8g 靜滴抗癲癇治療，予甘露醇注射液125mL 靜滴脫水降顱內(nèi)壓，注射用泮托拉唑鈉40mg 靜滴護(hù)胃及補(bǔ)液治療，18AA-V 復(fù)方氨基酸注射液250mL 靜滴營(yíng)養(yǎng)支持治療；甲鈷胺注射液1mg 靜滴、維生素B1 肌注補(bǔ)充維生素、營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)；針對(duì)入院時(shí)血壓升高，予對(duì)癥降壓治療。共住院23d，出院時(shí)意識(shí)較前稍好轉(zhuǎn)，不能言語(yǔ)，對(duì)言語(yǔ)指令無(wú)反應(yīng)，無(wú)面部、肢體抽搐，無(wú)眼球凝視。出院檢查：意識(shí)模糊，壓眶反射存在，雙側(cè)瞳孔等大等圓，d ≈2.5mm，直接及間接對(duì)光反射靈敏，余顱神經(jīng)檢查不能配合，四肢肌張力適中，雙上肢腱反射(++)，雙下肢腱反射(+++)。右下肢Gordon 征(+)，Babinskin 征(-)，余病理征未引出。頸強(qiáng)三橫指，Kernig 征(-)，Brudzinski 征(-)。出院后繼續(xù)遵醫(yī)囑予甲鈷胺片鼻飼0.5mg 3 次/d；維生素B1 片10mg3 次/d。

2 討論

圖1 MRI 表現(xiàn)為DWI：胼胝體、側(cè)腦室三角旁區(qū)呈對(duì)稱(chēng)性斑片狀高信號(hào)(A)

原發(fā)性胼胝體變性(MBD)是一種與慢性酒精性中毒相關(guān)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其臨床表現(xiàn)多種多樣。MBD 根據(jù)其發(fā)病形式可分為：急性、亞急性、慢性[2]。急性型起病急，發(fā)病突然，主要表現(xiàn)為意識(shí)障礙、癲癇發(fā)作、昏迷、錐體束征、肌張力增高等；亞急性類(lèi)似于急性型，但病程相對(duì)遷延，主要表現(xiàn)為記憶減退、精神異常、共濟(jì)失調(diào)等；慢性型病情呈進(jìn)展性加重，初期表現(xiàn)為精神及行為異常，性格改變、情感性精神障礙、反應(yīng)遲鈍、表情淡漠、或易激怒，以及可能會(huì)出現(xiàn)漸進(jìn)性癡呆、陣發(fā)性性意識(shí)障礙等[3]。本例患者發(fā)病急，以“意識(shí)喪失”為主癥，符合原發(fā)性胼胝體變性急性型表現(xiàn)。

隨著醫(yī)學(xué)影像學(xué)技術(shù)的發(fā)展，臨床上MRI 的技術(shù)的應(yīng)用逐漸成為MBD 最有價(jià)值的診斷方式。MRI 檢查具有多序列、多方位成像的優(yōu)勢(shì)，對(duì)于MBD 的診斷和研究更具有價(jià)值[4]，Yamamoto[5]等首先發(fā)現(xiàn)DWI 能發(fā)現(xiàn)MBD 在胼胝體脫髓鞘前的早期改變。MRI可顯示胼胝體脫髓鞘、水腫、壞死和萎縮伴廣泛對(duì)稱(chēng)性皮質(zhì)下白質(zhì)病變[6]。急性期時(shí)胼胝體內(nèi)出現(xiàn)彌漫性腫脹，病變部位可在MRI上表現(xiàn)胼胝體廣泛異常信號(hào)強(qiáng)度[7]，T1WI 多為等或稍低信號(hào)，T2WI、FLAIR 高信號(hào)，DWI 高信號(hào)[8]、ADC 低、等或高信號(hào)；慢性期時(shí)胼胝體內(nèi)水腫較急性期逐漸減輕，胼胝體萎縮變薄，主要表現(xiàn)為胼胝體體部損傷。在MRI 上表現(xiàn)為胼胝體膝部和體部中央夾層呈條帶狀、囊狀T1W1 低信號(hào)，T2W2 呈高信號(hào)，該征象形似“三明治”狀，是本病最具特征性的影像學(xué)表現(xiàn)之一，為“夾心”征[9]。本例患者M(jìn)RI 表現(xiàn)為DWI 胼胝體對(duì)稱(chēng)斑片狀彌散受限異常高信號(hào)，符合MBD 影像學(xué)診斷依據(jù)。MBD 的治療無(wú)特異性，臨床上治療方法主要為戒酒、補(bǔ)充大劑量B 族維生素、營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)、及營(yíng)養(yǎng)支持等對(duì)癥治療，對(duì)于常規(guī)治療無(wú)效的病人，也可應(yīng)用大劑量糖皮質(zhì)激素治療。以往病例報(bào)道中[10]應(yīng)用甲基強(qiáng)的松龍沖擊治療取得良好效果，該治療可能與激素可減輕病變區(qū)水腫相關(guān)。本病例報(bào)道予營(yíng)養(yǎng)支持，補(bǔ)充大量B 族維生素、營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)及其他對(duì)癥支持治療有效。

在MBD 的診斷中，由于MBD 臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，極易誤診、漏診，不易識(shí)別，影像學(xué)檢查已成為診斷該病的重要依據(jù)。本例患者長(zhǎng)期大量飲酒病史，急性發(fā)病，以意識(shí)障礙為主癥，具有典型的影像學(xué)特征，MRI 表現(xiàn)DWI 示胼胝體對(duì)稱(chēng)斑片狀彌散受限異常高信號(hào)。與病毒性腦炎、慢性酒精中毒性腦病相鑒別。給予B 族維生素、營(yíng)養(yǎng)支持及營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)等對(duì)癥治療有效。

MBD 由于無(wú)特征性臨床表現(xiàn)，但隨著影像學(xué)的發(fā)展，磁共振成像已成為診斷該疾病的重要依據(jù)。原發(fā)性胼胝體變性預(yù)后大多不良，早期診斷、早期治療可改善患者癥狀，故臨床工作者應(yīng)對(duì)該疾病有更加深刻的認(rèn)識(shí)，早期確診對(duì)于改善患者預(yù)后極其重要。