高晗，孫洪贊，李維帥，張曉天，叢琳，鄭東明

CNS表面含鐵血黃素沉積癥(SSCNS)是指由蛛網(wǎng)膜下腔慢性、反復(fù)出血導(dǎo)致含鐵血黃素沉積在CNS表面而產(chǎn)生的一組臨床綜合征。臨床上較為少見，本文回顧分析我院診治過的1例CNS含鐵血黃素沉積癥患者的完整病歷資料，以增加臨床醫(yī)師對本病的認識，減少漏診、誤診。

1 病例患者，男，57歲，因“反復(fù)頭痛25年，雙耳聽力下降6年，走路不穩(wěn)半年”于2018年6月13日入院。患者25年前開始無明顯誘因出現(xiàn)間斷頭痛，為雙側(cè)額顳部、眶周劇烈疼痛，伴惡心、嘔吐，服用卡馬西平等藥物約半日可完全緩解。頭痛每年發(fā)作2～3次，反復(fù)頭部CT檢查未見異常，外院診斷“神經(jīng)性頭痛”。患者6年前出現(xiàn)雙耳聽力下降，使用人工耳蝸輔助聽力。半年前出現(xiàn)走路不穩(wěn)，伴頭部不自主震顫?；颊咴谂c人交談時常有一過性“愣神”，表現(xiàn)為眼神發(fā)直，呼之不應(yīng)，數(shù)秒后緩解，緩解后不能回憶發(fā)作時情景。近一個月走路不穩(wěn)和“愣神”加重來我院就診。既往：慢性乙型病毒性肝炎病史9年，抗病毒治療中，肝病控制良好。否認高血壓、糖尿病史，否認飲酒史。查體：神清語利，雙側(cè)感覺神經(jīng)性聽力減退，余顱神經(jīng)查體未見異常。四肢肌力、肌張力正常。雙側(cè)指鼻試驗不準，雙上肢可見姿勢性、意向性震顫，Mann征陽性。雙側(cè)肱二頭肌反射亢進，雙側(cè)膝腱反射亢進，雙側(cè)Babinski征(+)。輔助檢查：乙肝表面抗原及乙肝核心抗體陽性，血常規(guī)、甲狀腺功能、促紅細胞生成素、鐵蛋白、維生素B12、葉酸、風(fēng)濕三項、生化系列、HIV、梅毒等未見異常。頭顱MRI示小腦蚓部和小腦半球上部的溝回內(nèi)、腦干表面可見短T2線樣病變，T1呈略長信號，SWI序列為顯著低信號改變，頸部MRI示頸髓表面可見T2線樣低信號(圖1)。頭顱CT、MRA、MRV未見明顯異常。雙耳電測聽顯示感音神經(jīng)性耳聾。24 h動態(tài)EEG：監(jiān)測到數(shù)次起源于左側(cè)顳葉的部分性癲癇發(fā)作。根據(jù)患者癥狀、體征及頭頸部MRI特征性改變，診斷為SSCNS。給予患者抗癲癇治療?？紤]到患者有25年的反復(fù)劇烈頭痛病史，雖然多次頭部CT檢查均未見蛛網(wǎng)膜下腔出血表現(xiàn)，MRA也未見顱內(nèi)血管異常，仍然高度懷疑該患疾病有顱內(nèi)血管異常而出現(xiàn)反復(fù)小量蛛網(wǎng)膜下腔出血所致的可能。建議患者進一步完善腦血管DSA檢查。后患者出院就診于北京某院，行腦血管CTA檢查未見異常，后行腦血管DSA檢查顯示右側(cè)寰枕交界區(qū)微小的硬腦膜動靜脈瘺，開顱行硬脊膜動靜脈瘺切斷術(shù)。術(shù)后病理診斷：脊髓蛛網(wǎng)膜標本鏡下見散在點狀色素顆粒，符合含鐵血黃素沉積。小腦蚓標本分子層、浦肯野細胞層及顆粒細胞層內(nèi)均可見少許散在及簇狀分布的色素顆粒，符合含鐵血黃素沉積。目前患者已術(shù)后6個月，未再有頭痛發(fā)作，癲癇發(fā)作次數(shù)較前明顯減少，走路不穩(wěn)感改善不明顯。

圖1 患者影像學(xué)檢查結(jié)果。頭部CT(A)和MRA(F)未見異常；頭部MRI示腦干、小腦蚓部表面T1(B)、T2(C)、SWI序列(D、E)線樣低信號，頸椎MRI示T2序列(G)頸髓表面線樣低信號

2 討論SSCNS是由慢性、反復(fù)的蛛網(wǎng)膜下腔出血造成CNS表面含鐵血黃素沉積而產(chǎn)生的一組臨床綜合征。其病因有：硬腦膜病變、腫瘤、神經(jīng)根病變(如硬膜外囊腫和撕脫)和血管異常(如動靜脈畸形)等[1]。SSCNS的三主征為感音性神經(jīng)性耳聾、共濟失調(diào)及錐體束征，其他臨床表現(xiàn)有精神障礙、膀胱功能障礙、眼震、嗅覺喪失等[2]，由SSCNS引發(fā)癲癇癥狀的病例也有個別報道[3]。耳聾是本病最常見、最早出現(xiàn)的癥狀，其特征是15年內(nèi)先后出現(xiàn)前驅(qū)性耳鳴、感音神經(jīng)性聽力損失、全聾。患者的聽力損害往往超過了該年齡段的衰老程度，但耳科醫(yī)生往往局限于耳聾的診治而忽略神經(jīng)系統(tǒng)的影像學(xué)檢查，而錯過及發(fā)現(xiàn)此類耳聾的原因并盡早根治此類疾病的最佳時機，這一點值得引起耳科和神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生的重視。

SSCNS的臨床表現(xiàn)與反復(fù)慢性的蛛網(wǎng)膜下腔出血所導(dǎo)致的慢性炎癥、自由基過度產(chǎn)生、氧化應(yīng)激等損傷直接相關(guān)。小腦有較大的折疊表面暴露在CSF中，更容易受到鐵沉積的影響而產(chǎn)生小腦性共濟失調(diào)。聽神經(jīng)經(jīng)腦橋池的神經(jīng)膠質(zhì)段較長，暴露于大量CSF中，也容易受到鐵沉積的影響，進而導(dǎo)致聽神經(jīng)的萎縮，產(chǎn)生聽覺受損的癥狀[4]。鐵與鈣離子通道和神經(jīng)遞質(zhì)介導(dǎo)的興奮毒性有關(guān)，可能是誘發(fā)癲癇的原因[5]。

影像學(xué)檢查在SSCNS的診斷中起到關(guān)鍵性的作用。MRI的T2加權(quán)序列、磁敏感序列對含鐵血黃素的沉積十分敏感，表現(xiàn)為環(huán)繞腦干、小腦、脊髓、顱神經(jīng)的低信號。MRA、CTA、DSA有助于篩查血管畸形等出血原因。正如本例所示，DSA仍是篩查腦血管病變的金標準，其準確性優(yōu)于MRA和CTA。雖然不是所有的SSCNS都是由腦血管病變所致，但是由于血管畸形等血管病變有可能得到手術(shù)根治從而可以去除病因防止疾病進行性加重，因此強烈推薦每一位SSCNS患者在無創(chuàng)檢查不能查明病因的情況下進行DSA檢查。同時該病應(yīng)與脊髓小腦性共濟失調(diào)、亞急性小腦變性等累及小腦、腦干和脊髓的疾病相鑒別，以MRI為主的影像學(xué)檢查在鑒別診斷中起重要作用，部分不典型病例需結(jié)合基因檢測。

治療上能夠查明病因的SSCNS患者重點還是要針對病因進行治療，可經(jīng)手術(shù)治療的病因包括神經(jīng)根撕脫、動靜脈血管畸形、硬膜病變、腫瘤、腦脊膜膨出、假性腦脊膜膨出等[6]。此外，有使用鐵螯合劑治療SSCNS的報道，但療效尚不明確[7]。人工耳蝸是一種有效的改善聽力障礙的方法。伴有癲癇的病例，給予規(guī)律的抗癲癇藥物是必要而有效的。