馮莉婷，陳 琴，2△

(1.遵義醫(yī)科大學(xué)，貴州 遵義 563000；2.四川省醫(yī)學(xué)科學(xué)院·四川省人民醫(yī)院超聲科，四川 成都 610072)

患者，男，11歲，因“左眼視力下降3月，眼球突出1月余”2018年7月8日入院；3月前，患者無(wú)意間發(fā)現(xiàn)左眼視物模糊，較右眼視力明顯下降，無(wú)其他不適，未重視及告知家長(zhǎng)，未到醫(yī)院檢查；1月余前患者家屬發(fā)現(xiàn)其左眼球突出，遂至醫(yī)院就診。?？撇轶w：左眼眼底見(jiàn)視乳頭邊界尚清，稍隆起，右眼眼底小瞳下未見(jiàn)明顯異常。雙眼眼球各方向運(yùn)動(dòng)可，眼球突出度：右眼(OD) 11 mm-97 mm-16 mm左眼(OS)，余?？茩z查無(wú)特殊。實(shí)驗(yàn)室檢查：腫瘤標(biāo)志物中神經(jīng)元特異性烯醇化酶(NSE)稍偏高(25.63 ng/ml，正常值<20.0 ng/ml)，余實(shí)驗(yàn)室檢查無(wú)特殊。超聲表現(xiàn)：左眼球后肌錐內(nèi)視神經(jīng)內(nèi)側(cè)探及大小約1.7 cm×1.5 cm實(shí)性稍低回聲結(jié)節(jié)，邊界欠清，呈橢圓形，結(jié)節(jié)內(nèi)部回聲不均勻，可見(jiàn)小片狀不規(guī)則液性暗區(qū)及較粗大鈣化，血流信號(hào)1級(jí)，結(jié)節(jié)外側(cè)可見(jiàn)部分被推擠變細(xì)的視神經(jīng)，左眼視乳頭可見(jiàn)輕度隆起，高度約0.9 mm。超聲提示：左眼球后實(shí)性稍低回聲結(jié)節(jié)考慮來(lái)源于視神經(jīng)的腫瘤(圖1)。MRI表現(xiàn)：左側(cè)視神經(jīng)區(qū)見(jiàn)長(zhǎng)、等T1，長(zhǎng)、短T2信號(hào)腫塊影，大小約為2.1 cm×1.7 cm×1.7 cm，增強(qiáng)掃描呈明顯不均勻強(qiáng)化，病灶邊緣欠清，與內(nèi)直肌分界不清，左側(cè)眼球受壓前突，考慮左側(cè)視神經(jīng)區(qū)腫瘤性病變可能性大。

患者在完善各項(xiàng)術(shù)前檢查后，無(wú)絕對(duì)手術(shù)禁忌，于全麻下行“左眼視神經(jīng)鞘開(kāi)窗減壓術(shù)+視神經(jīng)腫瘤活檢術(shù)”，術(shù)中切開(kāi)視神經(jīng)鞘后引流出鞘膜下透明液體，見(jiàn)鞘下有巨大半透明魚(yú)肉樣組織，中央組織有壞死液化。腫瘤細(xì)胞免疫表型：GFAP(+)、Nestin(+)、Oligo-2(+)、IDH-1(+)、Syn(+)、S-100(+)、SOX10(+)、CD34(-)、EMA(-)、CK(-)、Ki-67(+，約3%)，考慮室管膜瘤。

圖1 視神經(jīng)室管膜瘤聲像圖 a：二維超聲；b：CDFI

討論室管膜瘤是一種罕見(jiàn)的的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，主要起源于腦室和脊髓中央導(dǎo)水管的室管膜細(xì)胞，因此腫瘤大多位于腦室內(nèi)，少數(shù)瘤主體位于腦實(shí)質(zhì)內(nèi)的室管膜瘤，來(lái)源于胚胎異位的室管膜細(xì)胞或起源于室管壁的腫瘤向腦實(shí)質(zhì)內(nèi)生長(zhǎng)。本病多見(jiàn)于兒童及青年，男性多于女性，臨床表現(xiàn)缺乏特異性，其中顱內(nèi)壓增高是其最常見(jiàn)的癥狀，主要表現(xiàn)為頭痛、嘔吐、視乳頭水腫，其余癥狀與腫瘤發(fā)生部位有關(guān)，主要表現(xiàn)為與受累部位相對(duì)應(yīng)的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。大約90%的兒童室管膜瘤發(fā)生于顱內(nèi)，且其預(yù)后較差，65%的患兒無(wú)進(jìn)展生存期在5年[1]，因此早期的發(fā)現(xiàn)及診斷尤為重要，而其實(shí)驗(yàn)室檢查及臨床表現(xiàn)均缺乏特異性，術(shù)前診斷主要依靠于影像學(xué)檢查。

本病主要發(fā)生于顱內(nèi)，CT及MRI是主要影像檢查手段，平掃CT呈等密度或稍高密度影，其內(nèi)可有散在低密度囊變區(qū)和高密度鈣化，增強(qiáng)掃描約80%腫瘤發(fā)生強(qiáng)化，實(shí)性部分強(qiáng)化均勻，囊變區(qū)不強(qiáng)化；MRI平掃T1WI為低信號(hào)或等信號(hào)，T2 WI為高信號(hào)，當(dāng)腫瘤內(nèi)有囊變及鈣化時(shí)信號(hào)不均勻，增強(qiáng)掃描腫瘤實(shí)性部分有明顯強(qiáng)化，囊變區(qū)則無(wú)強(qiáng)化[2]。

由于顱骨幾乎能把超聲能量全部反射回去，使其不再向深部穿透，因此發(fā)生于顱內(nèi)的病變并未常規(guī)做超聲檢查，關(guān)于室管膜瘤超聲表現(xiàn)的報(bào)道很少，僅有少數(shù)個(gè)案報(bào)道其發(fā)生于胎兒顱內(nèi)而于產(chǎn)前超聲檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)。本例發(fā)生于左眼球后的視神經(jīng)室管膜瘤可能為異位于視神經(jīng)區(qū)的室管膜細(xì)胞異常增生所致，實(shí)屬罕見(jiàn)，超聲檢查時(shí)以左眼玻璃體為透聲窗，很好的顯示了腫瘤的邊界，形態(tài)，內(nèi)部回聲以及血流信號(hào)等超聲特征。既往一例發(fā)生于小兒玻璃體內(nèi)的室管膜瘤[3]超聲表現(xiàn)為形態(tài)不規(guī)則的低回聲腫塊，內(nèi)部回聲不均勻，可見(jiàn)較多粗大斑片狀鈣化灶，一例發(fā)生于胎兒顱內(nèi)的室管膜瘤[4]超聲表現(xiàn)為顱內(nèi)形態(tài)不規(guī)則的中等回聲團(tuán)塊，其內(nèi)有小片狀無(wú)回聲區(qū)，雙側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)張。本例視神經(jīng)室管膜瘤需與發(fā)生于眼球后的神經(jīng)鞘瘤相鑒別[5]，神經(jīng)鞘瘤超聲表現(xiàn)為不同形態(tài)的低回聲腫塊，邊界清晰、光滑，一般內(nèi)部回聲均勻，部分瘤內(nèi)有囊性變時(shí)可表現(xiàn)為片狀無(wú)回聲區(qū)，但神經(jīng)鞘瘤發(fā)生鈣化者相對(duì)少見(jiàn)。