劉金橋 陳文娟 胡 原 楊 芳 周啟昌

Berry綜合征是一種非常罕見的心血管組合畸形，主要包括主動(dòng)脈-肺動(dòng)脈間隔缺損(aortopulmonary septal defect,APSD)、右肺動(dòng)脈異常起源于主動(dòng)脈(aortic origin of right pulmonary artery,AORPA)、主動(dòng)脈弓離斷(interruption of aortic arch,IAA)或主動(dòng)脈弓狹窄(coarctation of aorta,COA)，其室間隔完整，常合并動(dòng)脈導(dǎo)管未閉(patent ductus arteriosus, PDA)、房間隔缺損或卵圓孔未閉[1-5]。如未能及時(shí)發(fā)現(xiàn)，容易導(dǎo)致患兒早期合并肺動(dòng)脈高壓，嚴(yán)重者可在新生兒期及嬰幼兒期死亡[6-8]。彩色多普勒超聲心動(dòng)圖因具有操作簡(jiǎn)單、無(wú)創(chuàng)、檢查成本低等優(yōu)勢(shì)，是目前公認(rèn)的先天性心血管疾病主要診斷方法之一。本研究旨在初步總結(jié)Berry綜合征彩色多普勒超聲心動(dòng)圖特點(diǎn)。

材料與方法

一、研究對(duì)象

收集2010年4月至2019年11月在湖南省兒童醫(yī)院經(jīng)超聲心動(dòng)圖診斷為Berry綜合征的8例患兒為研究對(duì)象，所有病例經(jīng)CT血管成像或手術(shù)確診，其中男童5例，女童3例；年齡1～12個(gè)月，平均(4.06±3.72)個(gè)月；體重2.5～4.6 kg，平均(3.5±1.8)kg。

二、儀器與方法

采用PHILIPS IE33型及PHILIPS EPIQ 7C型彩色多普勒超聲心動(dòng)圖診斷儀，配S5-1、S8-3、X7-2探頭,頻率2.5～7.5MHz。除常規(guī)掃查切面外，重點(diǎn)掃查大動(dòng)脈短軸切面、右室流出道肺動(dòng)脈長(zhǎng)軸切面、胸骨上窩主動(dòng)脈弓長(zhǎng)軸切面、劍突下切面等，仔細(xì)觀察主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈的間隔連續(xù)情況，肺動(dòng)脈主干走形及左、右肺動(dòng)脈分支起源，主動(dòng)脈弓頂端分支結(jié)構(gòu)及遠(yuǎn)端與降主動(dòng)脈延續(xù)情況等。

結(jié) 果

一、彩色多普勒超聲心動(dòng)圖結(jié)果

8例中7例直接提示Berry綜合征，1例提示動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，主動(dòng)脈弓狹窄，其共性如下： ①二維超聲心動(dòng)圖顯示左心室、右心室不同程度增大，肺動(dòng)脈主干增寬，肺動(dòng)脈主干遠(yuǎn)端近分叉處的右側(cè)壁與主動(dòng)脈左側(cè)壁之間無(wú)分隔，右肺動(dòng)脈大部分或全部起源于主動(dòng)脈左后壁，呈“蝴蝶征”(圖1)。主動(dòng)脈弓于左鎖骨下動(dòng)脈水平發(fā)出3個(gè)分支，遠(yuǎn)端閉鎖7例，呈“鹿角征”(圖2)，1例為主動(dòng)脈弓狹窄。8例患兒主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈之間可見導(dǎo)管交通。室間隔連續(xù)且完整。②彩色多普勒顯示主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈之間主干可見暗淡交通血流信號(hào)，呈紅色、藍(lán)色或紅藍(lán)雙色血流信號(hào)，其中1例漏診，主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈之間間隔缺損分流信號(hào)不明顯。右肺動(dòng)脈血流全部或部分來(lái)源于升主動(dòng)脈，胸骨上窩主動(dòng)脈弓長(zhǎng)軸切面顯示主動(dòng)脈弓血流與頂端3根分支血流連續(xù)，遠(yuǎn)端未見明顯與降主動(dòng)脈血流延續(xù)。降主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈主干左側(cè)可見暗淡藍(lán)色交通血流，8例均合并輕至中度三尖瓣反流信號(hào)。③頻譜多普勒顯示主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈主干之間間隔缺損處呈雙向湍流頻譜，降主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈之間導(dǎo)管內(nèi)可見負(fù)向湍流頻譜。通過頻譜及三尖瓣反流速度估測(cè)8例均合并肺動(dòng)脈高壓、7例合并卵圓孔未閉。

圖1 主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈間隔缺損，右肺動(dòng)脈起源主動(dòng)脈，主動(dòng)脈、右肺動(dòng)脈及肺動(dòng)脈主干、左肺動(dòng)脈構(gòu)成“蝴蝶征”圖2主動(dòng)脈弓離斷，主動(dòng)脈弓頂端分出分支，分支比較緊密，遠(yuǎn)端不延續(xù)，呈“鹿角征”

Fig.1 Aortic and pulmonary artery septal defect.Right pulmonary artery originated from the aorta.Aorta,right pulmonary artery,main pulmonary artery and left pulmonary artery constituted the “butterfly sign”Fig.2 Aortic arch was broken,the top of aortic arch branched off,the branches were relatively dense and distal end was discontinuous,showing an “antler sign”

二、CT血管重建及手術(shù)結(jié)果

8例均進(jìn)行了CT血管重建，其中7例與超聲診斷完全符合，1例術(shù)前超聲檢查過程中因患兒哭吵造成主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈之間間隔缺損分流不明顯而未能確診，外科醫(yī)師申請(qǐng)CT進(jìn)一步檢查后明確診斷為Berry綜合征。8例Berry綜合征中7例經(jīng)手術(shù)治療痊愈出院，除1例4個(gè)月男童因合并重度肺動(dòng)脈高壓、重癥肺炎、呼吸衰竭于術(shù)前死亡外，其余均手術(shù)，術(shù)中發(fā)現(xiàn)遠(yuǎn)端型APSD 7例、AORPA 7例、A型IAA 6例、COA 1例、合并肺動(dòng)脈高壓(pulmonary hypertension,PH)7例、卵圓孔未閉(patent foramen oval，PFO)6例、三尖瓣反流(tricuspid regurgitation，TR)7例。詳見表1。

表1 8例Berry綜合征患兒一般情況、超聲、CT、是否手術(shù)及預(yù)后Table 1 General profiles,ultrasound,CT,surgery and prognosis of 8 children編號(hào)性別月齡(月)超聲診斷CT血管重建手術(shù)預(yù)后1男2.1APSD,AORPA,IAA,PDA,PH,PFO,TRAPSD,AORPA,IAA,PDA,PH,PFO已做痊愈2男1.0APSD,AORPA,IAA,PDA,PH,PFO,TRAPSD,AORPA,IAA,PDA,PH,PFO已做痊愈3男1.5APSD,AORPA,IAA,PDA,PH,PFO,TRAPSD,AORPA,IAA,PDA,PH,PFO已做痊愈4女2.2APSD,AORPA,IAA,PDA,PH,PFO,TRAPSD,AORPA,IAA,PDA,PH,PFO已做痊愈5男4.0APSD,AORPA,IAA,PDA,PH,PFO,TRAPSD,AORPA,IAA,PDA,PH,PFO未做死亡6女12.0COA,PDA,PH,TRAPSD,AORPA,COA,PH,PFO已做痊愈7女3.2APSD,AORPA,IAA,PDA,PH,PFO,TRAPSD,AORPA,IAA,PDA,PH,PFO已做痊愈8男4.5APSD,AORPA,IAA,PDA,PH,PFO,TRAPSD,AORPA,IAA,PDA,PH,PFO已做痊愈

討 論

Berry綜合征是一組復(fù)雜罕見心血管畸形組合，發(fā)病人數(shù)約占先天性心臟病的0.46‰，據(jù)報(bào)道該病與13號(hào)染色體之間存在一定關(guān)聯(lián)[9,10]。本研究8例患兒有6例進(jìn)行染色體檢查，結(jié)果未見明顯異常，估計(jì)與樣本例數(shù)少有關(guān)。自胚胎發(fā)育第5周開始，動(dòng)脈干遠(yuǎn)端內(nèi)膜演變成動(dòng)脈干嵴將動(dòng)脈干遠(yuǎn)端分隔成升主動(dòng)脈及肺動(dòng)脈；第Ⅵ對(duì)弓演變成左、右肺動(dòng)脈，連接肺動(dòng)脈側(cè)，在發(fā)展過程中，如動(dòng)脈干遠(yuǎn)端的嵴未將主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈分隔開，導(dǎo)致遠(yuǎn)端型主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈間隔缺損，同時(shí)第Ⅵ對(duì)弓遷徙異常，導(dǎo)致右肺動(dòng)脈起源于升主動(dòng)脈，肺動(dòng)脈主干遠(yuǎn)端延續(xù)為左肺動(dòng)脈；因升主動(dòng)脈一部分血液直接流入右肺動(dòng)脈，而室間隔完整，主動(dòng)脈的血流只來(lái)自左心室，無(wú)其他來(lái)源，使流入主動(dòng)脈弓血流明顯減少，主動(dòng)脈弓被“竊血”，導(dǎo)致主動(dòng)脈弓離斷或狹窄。

該組畸形主要包括APSD、AORPA、IAA或COA、室間隔完整，常合并PH、PDA、PFO等。本研究8例患兒中7例術(shù)前經(jīng)彩色多普勒超聲心動(dòng)圖確診，1例檢查時(shí)非安靜狀態(tài)，超聲僅僅提示動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主動(dòng)脈弓縮窄，但臨床血氧飽和度低，呼吸困難，發(fā)紺無(wú)法解釋，外科醫(yī)師申請(qǐng)CT血管重建，提示Berry綜合征。根據(jù)缺損口的位置，可將APSD分為3型：Ⅰ型又名近端型，主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈之間間隔缺口位于升主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈主干的根部，靠近兩組半月瓣，距離肺動(dòng)脈分叉較遠(yuǎn)，此型最常見，約占70%；Ⅱ型為遠(yuǎn)端型，缺口位于升主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈遠(yuǎn)端，臨近肺動(dòng)脈分叉，約占25%，易出現(xiàn)AORPA，超聲心動(dòng)圖聲像表現(xiàn)右肺動(dòng)脈起源于升主動(dòng)脈左后方或騎跨在主肺動(dòng)脈間隔缺損上，大部分起源主動(dòng)脈，呈“蝴蝶征”，主動(dòng)脈與后方發(fā)出的右肺動(dòng)脈像蝴蝶的左翅膀；肺動(dòng)脈主干及其延續(xù)的左肺動(dòng)脈像蝴蝶的右翅膀，此征像具有特異性，而本研究的8例Berry綜合征患兒均為Ⅱ型APSD并AORPA；Ⅲ型為混合型，缺口大，升主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈之間無(wú)間隔，類似共同動(dòng)脈干，約占5%，此型與共同動(dòng)脈干主要鑒別點(diǎn)為共同動(dòng)脈干只有一組半月瓣，而Ⅲ型APSD存在兩組半月瓣[11]。根據(jù)主動(dòng)脈弓離斷位置，將IAA分為3型：A型為常見型，離斷位置位于左鎖骨下動(dòng)脈遠(yuǎn)端，本次研究7例Berry綜合征患兒的IAA均為A型，1例主動(dòng)脈弓狹窄，狹窄處位于主動(dòng)脈弓峽部；B型，主動(dòng)脈弓離斷位置位于左頸總動(dòng)脈與左鎖骨下動(dòng)脈之間；C型，離斷位置位于頭臂干與左頸總動(dòng)脈之間[12]。

由于該病同時(shí)存在或合并APSD、AORPA、PDA、PFO等心內(nèi)分流，缺口比較大，存在大量左向右分流，致新生兒期出現(xiàn)嚴(yán)重肺動(dòng)脈高壓，如果未能得到及時(shí)救治，患兒將死于充血性心力衰竭、重癥肺炎、呼吸衰竭等。因此早期診斷，及時(shí)手術(shù)治療對(duì)Berry綜合征的預(yù)后尤為重要[13,15]。彩色多普勒超聲心動(dòng)圖以其無(wú)創(chuàng)、方便、經(jīng)濟(jì)、操作靈活作為篩查先天性心臟疾病的首選方法，通過獲取胸骨旁左室長(zhǎng)軸切面，二尖瓣短軸切面、大動(dòng)脈短軸切面、心尖四腔、五腔切面、劍突下兩房切面等，結(jié)合心臟三節(jié)段分析法，分析心房與心室關(guān)系、心室與大動(dòng)脈關(guān)系、主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈關(guān)系、房室間隔及瓣膜情況，從而準(zhǔn)確作出心臟疾病超聲診斷，由于Berry綜合征患兒出生后早期合并肺動(dòng)脈高壓，主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈壓差接近，主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈間隔缺損處血流緩慢、顏色暗淡，且超聲聲束方向與缺損口完全平行，故容易漏診[16,18]。本次研究中1例12個(gè)月患兒因非安靜狀態(tài)檢查，合并肺動(dòng)脈高壓，主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈間隔回聲失落及彩色血流分流不明顯，從而漏診APSD、AORPA，僅僅診斷為主動(dòng)脈弓縮窄、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、肺動(dòng)脈高壓，最終通過CT血管造影確診為Berry綜合征，經(jīng)手術(shù)治療痊愈出院，分析原因主要以下兩點(diǎn)：一方面超聲診斷醫(yī)師對(duì)該疾病的診斷經(jīng)驗(yàn)不足，另一方面是由于大動(dòng)脈短軸切面主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈間隔缺口與聲束線方向平行，導(dǎo)致假陰性結(jié)論，因此對(duì)于哭吵患兒應(yīng)先行常規(guī)鎮(zhèn)靜，待安靜后再行檢查；對(duì)于不明原因的肺動(dòng)脈高壓，用單純的動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損、卵圓孔未閉無(wú)法解釋時(shí)，要多切面連續(xù)順序掃查，除需獲得以上描述的必須的標(biāo)準(zhǔn)切面外，還要結(jié)合非標(biāo)準(zhǔn)切面，重復(fù)掃查，調(diào)節(jié)合適灰度及彩色增益，或請(qǐng)多個(gè)醫(yī)師會(huì)診，做出準(zhǔn)確診斷，減少誤診、漏診的概率。由于主動(dòng)脈弓離斷或縮窄，降主動(dòng)脈供血不足，需要依靠動(dòng)脈導(dǎo)管或側(cè)支循環(huán)供血，故導(dǎo)管一般較粗大，由于主動(dòng)脈弓離斷，故血流自肺動(dòng)脈方向流至降主動(dòng)脈，呈暗淡藍(lán)色血流，頻譜多普勒顯示負(fù)向單期或連續(xù)湍流頻譜，此時(shí)應(yīng)注意將彩色多普勒增益調(diào)高，速度標(biāo)尺調(diào)低，并結(jié)合右室流出道、肺動(dòng)脈長(zhǎng)軸切面及胸骨上窩高位動(dòng)脈導(dǎo)管切面仔細(xì)掃查。胸骨上窩主動(dòng)脈弓長(zhǎng)軸切面的獲取亦非常重要，此切面可以清晰地顯示升主動(dòng)脈后方是否發(fā)出右肺動(dòng)脈，主動(dòng)脈弓形態(tài)，頂端三個(gè)分支情況，主動(dòng)脈弓離斷或縮窄的位置，主動(dòng)脈弓內(nèi)下緣是否存在體肺側(cè)支循環(huán)，數(shù)目多少?？傊?，術(shù)前充分的超聲心動(dòng)圖評(píng)估對(duì)手術(shù)順利實(shí)施具有重要的指導(dǎo)意義。

Senzaki等[19]報(bào)道1例Berry綜合征患兒的左冠狀動(dòng)脈異常起源于肺動(dòng)脈，術(shù)前未確診，術(shù)后死于心源性休克。上海兒童醫(yī)學(xué)中心胡仁杰等[20]曾報(bào)道19例Berry綜合征患兒的外科治療情況，術(shù)后3例死亡，未見明顯冠狀動(dòng)脈起源異常。而本組患兒左、右冠狀動(dòng)脈起源及主干走形未見明顯異常，但提示超聲醫(yī)師對(duì)于心臟多發(fā)、復(fù)雜畸形患兒，應(yīng)注意關(guān)注冠狀動(dòng)脈起源及走形，做好充分的術(shù)前評(píng)估，提高手術(shù)成功率。

雖然彩色多普勒超聲心動(dòng)圖能直觀多切面掃查心臟結(jié)構(gòu)，提供豐富血流信息，可診斷絕大部分心臟畸形，但不可否認(rèn)其存在以下局限性，如重癥肺炎患兒，因氣體干擾嚴(yán)重，胸骨旁切面無(wú)法清晰獲得；肥胖患兒經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖切面顯示不滿意；主動(dòng)脈弓長(zhǎng)軸切面對(duì)側(cè)支循環(huán)的顯示與操作者的手法及認(rèn)識(shí)程度有關(guān)。對(duì)于以上情況，建議補(bǔ)充食管超聲心動(dòng)圖或CT血管重建檢查，CT對(duì)于心臟周圍血管、空間位置的顯示明顯強(qiáng)于超聲心動(dòng)圖，但其存在電離輻射，并且不能動(dòng)態(tài)顯示心內(nèi)大血管內(nèi)血流方向、流速等信息，對(duì)瓣膜的反流速度、跨瓣壓差的估計(jì)及肺動(dòng)脈高壓程度的判斷缺乏量化指標(biāo)；高檔MRI成像技術(shù)近年來(lái)廣泛應(yīng)用于先天性心臟病的診斷，其優(yōu)點(diǎn)是圖像清晰，分辨率高，尤其在冠狀動(dòng)脈疾病診斷方面具有優(yōu)勢(shì)，但是其缺點(diǎn)如操作時(shí)間長(zhǎng)，圖像后處理、心功能分析較繁瑣，檢查費(fèi)用高等，使該檢查方法廣泛應(yīng)用于臨床受制約。綜合各種檢查優(yōu)缺點(diǎn)，不難得出彩色多普勒超聲心動(dòng)圖是診斷Berry綜合征的首選篩查方法，對(duì)于疑似病例，建議行CT血管重建或者M(jìn)RI成像檢查，以提高對(duì)該病診斷符合率，為手術(shù)方式的選擇提供重要指導(dǎo)。