王孟婷，范 新，趙 琳

(1.大連醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院 婦產(chǎn)科，遼寧 大連 116023；2.大連醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院 放射影像科，遼寧 大連 116023)

1 臨床資料

病例1，女，35歲，2017年7月14日以“發(fā)現(xiàn)右側(cè)會(huì)陰部腫物漸增大7年”為主訴于大連醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院普外科入院。患者于7年前右側(cè)會(huì)陰部觸及一腫物，大小約2 cm×2 cm×2 cm，質(zhì)軟，無(wú)觸痛，立位明顯，平臥難觸及，7年來(lái)腫物逐漸增大近1倍，就診于我院普外科，查體：右側(cè)大陰唇處可觸及一腫物，大小約4 cm×3 cm×3 cm，質(zhì)軟，邊界清，無(wú)觸痛。盆腔增強(qiáng)CT：盆腔右側(cè)及右側(cè)會(huì)陰區(qū)可見一形態(tài)不規(guī)則低密度影，密度欠均勻，較大層面范圍約74 mm×57 mm，CT值約為22 HU，增強(qiáng)掃描其內(nèi)可見少許輕度強(qiáng)化。盆腔MRI增強(qiáng)掃描：盆腔右側(cè)及右側(cè)會(huì)陰部見一不規(guī)則腫塊影，最大截面積約12 cm×5 cm，病灶與盆部結(jié)構(gòu)欠清晰，與子宮及直腸界限尚清晰，診斷為盆腔右側(cè)及右側(cè)會(huì)陰部腫塊，考慮侵襲性血管黏液瘤(AAM)可能(圖1A)。完善術(shù)前常規(guī)檢查后，于2017年7月24日在全麻下行“腹腔鏡探查術(shù)+經(jīng)外陰巨大腫物切除術(shù)”，術(shù)中仔細(xì)探查腹腔及盆腔未探及腫物，考慮腫物非腸道及子宮附件來(lái)源，遂關(guān)閉氣腹，于右側(cè)大陰唇旁隆起處取一縱行切口，長(zhǎng)約5 cm，切開皮膚和皮下組織，探及腫物位于皮下組織內(nèi)，色白，質(zhì)軟，有彈性，表面光滑，邊界尚清，腫物呈浸潤(rùn)性生長(zhǎng)，由右側(cè)陰唇延伸至陰道側(cè)壁、坐骨直腸間隙至盆底腹膜外，并與周圍組織和肌肉粘連，沿腫物邊緣分離，并完整切除。術(shù)后大體標(biāo)本剖視：腫物大小約15 cm×10 cm×3 cm，呈不規(guī)則狀，表面光滑，邊界尚清，切面灰白，局部似呈黏液樣，細(xì)膩，質(zhì)軟。術(shù)后病理回報(bào)示：深部侵襲性血管黏液瘤，局部腫物邊界不清，免疫組化：腫瘤細(xì)胞SMA 部分(+)，β-catenin部分(+)，S-100(-)，CD34(-)，bcl-2(-)，CD117(-)，Ki-67指數(shù)約為3%。于2017年8月1日出院，術(shù)后定期隨診，截至2019年11月30日患者無(wú)復(fù)發(fā)征象。

病例2，女，28歲， 2018年1月8日以“發(fā)現(xiàn)右側(cè)會(huì)陰部腫物3天”為主訴就診大連醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院泌尿外科。查體：外生殖器發(fā)育未見異常，右側(cè)大陰唇外側(cè)可觸及質(zhì)軟包塊，大小約3 cm×3 cm×3 cm，邊界不清，無(wú)觸痛，下蹲或屏氣時(shí)出現(xiàn)，平臥后包塊可自行還納，按壓右側(cè)腹股溝內(nèi)環(huán)處囑患者屏氣后包塊仍可出現(xiàn)，聽診包塊處未聞及腸鳴音。盆腔CT：膀胱及子宮間可見大小約54 mm ×62 mm軟組織影。盆腔MRI增強(qiáng)掃描：右側(cè)盆腔可見類圓形略長(zhǎng)T1、T2信號(hào)，大小約2.8 cm×4.6 cm，病變上方位于膀胱右側(cè)，下方呈狹長(zhǎng)的條帶狀影位于會(huì)陰部右側(cè)皮下，內(nèi)信號(hào)不均勻，增強(qiáng)掃描病灶不均勻強(qiáng)化，邊界尚清楚，與周圍腸管未見明確相連(圖1B)。既往患者2017年行剖宮產(chǎn)術(shù)。2018年1月12日局麻下行CT引導(dǎo)穿刺活檢術(shù)，病理回報(bào)示：送檢組織由短梭形細(xì)胞構(gòu)成，細(xì)胞形態(tài)尚溫和，背景疏松水腫，似呈粘液樣，伴小血管增生。免疫組化：Desmin(+)，ER(+)，SMA平滑肌樣區(qū)域(+)，CD 117(-)，S-100(-)，CD 34(-)，α-抑制素(-)，Ki-67指數(shù)約為1%。入院診斷為深部侵襲性血管粘液瘤。完善術(shù)前檢查后于2018年1月19日在全麻下行“腹腔鏡探查術(shù)+經(jīng)陰盆腔腫物切除術(shù)”。術(shù)中超聲引導(dǎo)下仔細(xì)游離并探查腹腔及盆腔至盆筋膜肛提肌，未探及明顯腫物，遂請(qǐng)婦產(chǎn)科醫(yī)生聯(lián)合經(jīng)外陰切口切除腫物。于右側(cè)大陰唇旁隆起處取一長(zhǎng)約5 cm縱行切口，切開皮膚和皮下組織，于皮下組織內(nèi)找到腫物，表面光滑，色灰白，質(zhì)軟有彈性，邊界尚清，腫物呈浸潤(rùn)性生長(zhǎng)，由右側(cè)陰唇延伸至陰道側(cè)壁深達(dá)盆底筋膜外，并與周圍組織粘連。沿腫物邊緣分離，并將其完整切除(圖2)。術(shù)后病理回報(bào)示：腫物由短梭形細(xì)胞構(gòu)成，細(xì)胞形態(tài)尚溫和，背景疏松水腫，似呈粘液樣，伴小血管增生(圖3)。結(jié)合病理報(bào)告符合深部侵襲性血管粘液瘤。于2018年1月24日出院，術(shù)后恢復(fù)佳，定期門診隨診，截至2019年11月30日患者無(wú)復(fù)發(fā)征象。

A: 病例1;B: 病例2圖1 MRI圖像Fig 1 Picture of MRI

圖2 病例2會(huì)陰腫物大體標(biāo)本Fig 2 Gross specimen of case 2

圖3 病例2會(huì)陰腫物病理所見Fig 3 Pathological section of case 2

2 討 論

侵襲性血管粘液瘤(AAM)是一種罕見的、來(lái)源于間葉組織的、低度惡性的軟組織腫瘤，好發(fā)于女性，男女之比為1∶6～1∶7.45[1]，女性多發(fā)生于盆腔及會(huì)陰軟組織，男性多發(fā)于精索、睪丸、坐骨直腸窩等。2003年WHO將其命名為“深部血管粘液瘤”，目前全世界報(bào)道350余例[2]。AAM病因目前尚不清楚，最近研究顯示AAM發(fā)病可能與染色體易位導(dǎo)致基因的異常表達(dá)及染色體丟失有關(guān)[3]。 AAM常呈緩慢、隱匿生長(zhǎng)，故患者一般無(wú)自覺癥狀，常以“無(wú)痛性腫物”就診或在體檢時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)，其他不典型癥狀包括腹痛、腹脹、月經(jīng)不調(diào)、尿頻、尿急或腸道功能改變。由于腫物多隱藏在深部軟組織內(nèi)，缺乏特異性的臨床癥狀，影像學(xué)表現(xiàn)非特異性的術(shù)前極易被誤診為“盆腔腫物”，位于表淺腫物，與前庭大腺囊腫、股疝等十分相像，多數(shù)觸診不清，臨床總誤診率高達(dá)80%[1]。

由于AAM超聲影像特異性較差，僅可作為篩查手段。AAM的 CT表現(xiàn)亦多變，對(duì)可疑病例行CT血管重建及血管造影可以了解病變范圍，明確腫瘤組織血供，可減少術(shù)中出血。而AAM的MRI表現(xiàn)通常為T1W低信號(hào)，T2W高信號(hào)，增強(qiáng)后腫瘤迅速、均質(zhì)強(qiáng)化，增強(qiáng)掃描顯示的腫瘤內(nèi)部特征性“漩渦樣”結(jié)構(gòu)具有診斷意義，此外MRI對(duì)明確腫瘤范圍以及與盆膈、周圍器官關(guān)系有明確的判斷，故MRI檢查可作為AAM首選的檢查方法[2]。組織病理學(xué)及免疫組化為其診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，術(shù)前活檢明確診斷為制定手術(shù)方案和確定手術(shù)范圍提供了參考依據(jù)[4]。AAM在病理診斷時(shí)應(yīng)聯(lián)合多種免疫組化，鑒別診斷時(shí)瘤細(xì)胞的免疫組織化學(xué)染色十分必要，目前AAM沒有特異的免疫組化標(biāo)記物[2]，但表達(dá)尚有一定特點(diǎn)：波形蛋白(Vimentin)、CD 34和平滑肌肌動(dòng)蛋白(SMA)表達(dá)強(qiáng)陽(yáng)性，對(duì)結(jié)蛋白(Desmin)、雌激素受體(ER)和孕激素受體(PR)表達(dá)呈中等陽(yáng)性，一般不表達(dá)S-100，而Ki-67呈低增值指數(shù)(<1%腫瘤細(xì)胞)。本報(bào)道2例病例術(shù)后免疫組化均顯示SMA陽(yáng)性。

因AAM發(fā)病罕見，目前尚缺乏相關(guān)臨床治療經(jīng)驗(yàn)，普遍認(rèn)為手術(shù)切除是AAM的首選治療方法，手術(shù)方式的選擇視腫瘤的位置而定[2]，對(duì)于局限于外陰及陰道的AAM可采用經(jīng)外陰陰道腫物切除手術(shù)，較大的AAM影像檢查向盆腹腔內(nèi)突出，常易被誤診為盆腔內(nèi)腫物，為手術(shù)路徑選擇帶來(lái)困難。本報(bào)道兩病例盆腔MRI均提示盆腔占位，故均選擇先行腹腔鏡探查，而探查盆腔內(nèi)均未見腫物，后改為經(jīng)陰式手術(shù)切除腫物。為了避免此類情況再次發(fā)生，這就要求我們術(shù)前做好評(píng)估，尤其是盆腔MRI和CT血管重建檢查是非常重要的，它在腫瘤來(lái)源、腫瘤與周圍組織關(guān)系以及腫瘤的位置能夠客觀判定，為擬定手術(shù)方式和手術(shù)路徑提供依據(jù)。位于體表附近的腫物多選擇經(jīng)體表手術(shù)途徑，然而對(duì)于超過(guò)盆膈向上延伸至腹盆腔的AAM，僅行經(jīng)陰式手術(shù)無(wú)法完全切除，多建議經(jīng)陰腹聯(lián)合途徑切除[5]。對(duì)于深部腹膜后AAM，可以通過(guò)經(jīng)骶部做倒Y字形切口切除，避免對(duì)周圍器官的損傷。另外由于AAM呈浸潤(rùn)性成長(zhǎng)，易侵犯周圍軟組織，因此大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為手術(shù)時(shí)采用局部擴(kuò)大切除術(shù)[6]，但有文獻(xiàn)報(bào)道，手術(shù)范圍的大小似乎并不影響復(fù)發(fā)率，局部切除的復(fù)發(fā)率并不高于局部廣泛切除者[7]，手術(shù)范圍應(yīng)根據(jù)個(gè)體化來(lái)選擇。AAM極少發(fā)生遠(yuǎn)處及淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，故無(wú)需行淋巴結(jié)清掃術(shù)[8]，復(fù)發(fā)者可再次手術(shù)或激素治療即可得到控制，所有患者術(shù)后每年復(fù)診，行B超或CT檢查，必要時(shí)活檢并應(yīng)長(zhǎng)期隨訪。由于部分AAM患者ER/PR陽(yáng)性，對(duì)于沒有生育要求或絕經(jīng)期女性，預(yù)防性卵巢切除在AAM預(yù)防復(fù)發(fā)上可能有潛在的意義，但其有效性有待進(jìn)一步研究[9]，近年來(lái)已有單獨(dú)使用GnRH-a治療AAM獲得完全緩解的報(bào)道[10]，然而目前報(bào)道的保守治療病例均因病變廣泛，患者不能或不愿接受較大范圍的手術(shù)而實(shí)施的保守治療，尚缺乏保守治療患者的遠(yuǎn)期預(yù)后的報(bào)道，且長(zhǎng)期使用GnRH-a治療可產(chǎn)生絕經(jīng)癥狀及骨質(zhì)丟失等副作用，或停藥后腫瘤再生長(zhǎng)，加之腫瘤雌孕激素受體并不是普遍陽(yáng)性，所以不同個(gè)體對(duì)GnRH-a的反應(yīng)程度有差異，因此對(duì)于AAM患者應(yīng)用GnRH-a尚具有一定的爭(zhēng)議性，AAM患者應(yīng)制定個(gè)體化治療方案。另外，對(duì)于較大范圍的AAM利用血管造影栓塞治療[2]，這也可以縮小腫瘤有利于手術(shù)，并且容易鑒別腫瘤組織與周圍正常組織，以指導(dǎo)手術(shù)范圍。此外，AAM的瘤細(xì)胞無(wú)有絲分裂活性，AAM的放、化療被認(rèn)為不合適[11]?？傊?，目前對(duì)于激素治療、血管栓塞和放化療均存在爭(zhēng)議，手術(shù)切除仍然是最主要的治療方法，包括激素治療和血管栓塞在內(nèi)的綜合性治療方法逐漸成為治療的趨勢(shì)，廣泛而具有創(chuàng)傷性的根治性手術(shù)終將被取代。因其極易原位復(fù)發(fā)，復(fù)發(fā)率為25%～47%，85%的復(fù)發(fā)發(fā)生在5年之內(nèi)[2]，因此術(shù)后定期復(fù)查B超或CT檢查，必要時(shí)活檢并應(yīng)長(zhǎng)期隨訪。