(1 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)信息研究所公共衛(wèi)生戰(zhàn)略情報(bào)研究室，北京 100020；2 首都醫(yī)科大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院)

精準(zhǔn)醫(yī)療是隨著各類組學(xué)、生物信息學(xué)、大數(shù)據(jù)分析技術(shù)等快速發(fā)展而逐漸興起的未來醫(yī)學(xué)發(fā)展的新范式，該范式是建立臨床實(shí)踐指南的證據(jù)基礎(chǔ)，在推動(dòng)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)展、提高治療有效性、促進(jìn)公眾健康方面發(fā)揮著不可替代的重要作用[1-2]。美國國家科學(xué)院下屬的國家研究委員會(huì)于2011年出版的《走向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)》一書中，將精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)描述為：根據(jù)每位患者的特點(diǎn)調(diào)整醫(yī)學(xué)治療措施，考量患者的疾病易感性不同、疾病生物學(xué)基礎(chǔ)和預(yù)后不同以及對特定治療的反應(yīng)不同將患者分為不同亞群，從而制定適合的診斷、治療及預(yù)防方法[3]。自奧巴馬宣布實(shí)施“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”(Precision Medicine Initiative，PMI)以來，很多國家開始把精準(zhǔn)醫(yī)療作為國家科技創(chuàng)新發(fā)展的重要內(nèi)容，紛紛開始布局實(shí)施，我國也相繼出臺(tái)各類文件以支持精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展。本文系統(tǒng)梳理了中美兩國精準(zhǔn)醫(yī)療在國家層面的推進(jìn)情況，對比兩國在重點(diǎn)領(lǐng)域、經(jīng)費(fèi)投入等方面的異同，以期為我國精準(zhǔn)醫(yī)療的持續(xù)發(fā)展提供參考。

1 美國精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃

美國總統(tǒng)奧巴馬于2015年1月20日在國情咨文演講中提出了“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”，并在30日后宣布啟動(dòng)該計(jì)劃。美國財(cái)政預(yù)算在2016年撥付2.15億美元，分別資助美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)、美國癌癥研究中心(NCI)、美國食品藥品管理局(FDA)以及美國國家醫(yī)療信息技術(shù)協(xié)調(diào)辦公室(ONC)3家機(jī)構(gòu)，重點(diǎn)開展：①百萬人群隊(duì)列研究(資助NIH 1.3億美元)，為疾病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測提供數(shù)據(jù)基礎(chǔ)和研究平臺(tái)；②腫瘤形成機(jī)制及相關(guān)治療藥物研究(資助NCI 7 000萬美元)，關(guān)注癌癥靶向治療；③數(shù)據(jù)庫開發(fā)和監(jiān)管機(jī)制的建立(資助FDA 1 000萬美元)，保障相關(guān)技術(shù)應(yīng)用的安全性、準(zhǔn)確性和可靠性；④信息數(shù)據(jù)相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)的設(shè)立(資助ONC 500萬美元)，保護(hù)患者的隱私和信息安全[4-6]。

美國精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃在啟動(dòng)初期經(jīng)歷了從奧巴馬到特朗普的政府換屆，總體計(jì)劃仍在推行。2016年12月7日，美國參議院通過了由奧巴馬主推的《21世紀(jì)治愈法案》(21st Century Cures Act)，并在13日由總統(tǒng)簽字生效[7]；該法案的核心內(nèi)容包括加快FDA對藥品和醫(yī)療器械的審批與授權(quán)，以及加強(qiáng)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)的研究和創(chuàng)新；法案對美國未來很長一段時(shí)間內(nèi)的疾病治療、生物醫(yī)學(xué)創(chuàng)新研發(fā)、大健康領(lǐng)域發(fā)展等都將發(fā)揮保障和推動(dòng)作用[8]。該法案同時(shí)指出，2017—2026年計(jì)劃向NIH提供約48億美元用于醫(yī)學(xué)研究，資助項(xiàng)目包括由總統(tǒng)奧巴馬倡議的PMI、副總統(tǒng)拜登提出的“癌癥登月計(jì)劃”(Cancer Moonshot)以及由白宮所倡議的“腦研究計(jì)劃”(BRAIN)，其中PMI資助經(jīng)費(fèi)將達(dá)14.55億美元(圖1)；此外，還有少部分資金(0.3億元)用于支持一項(xiàng)關(guān)于再生醫(yī)學(xué)研究的新計(jì)劃。在該法案的實(shí)施推動(dòng)下，精準(zhǔn)醫(yī)療以“全民健康研究項(xiàng)目”(PMI-All of US Research Program)取代了先前的“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)隊(duì)列項(xiàng)目”(PMI-Cohort Program)[9-10]，其核心要旨是提倡全民參與，同時(shí)營造與參與者的伙伴關(guān)系，即參與者可以獲取他們的數(shù)據(jù)，同時(shí)這些數(shù)據(jù)也可以廣泛地提供給不同的研究項(xiàng)目使用。該計(jì)劃倡導(dǎo)包容與開放，但由于缺乏權(quán)責(zé)明確的數(shù)據(jù)共享與釋出機(jī)制，以及信息無法公開透明等問題，使得計(jì)劃的后續(xù)實(shí)施面臨較大挑戰(zhàn)[8]。盡管特朗普政府為提高行政效率，大幅縮減了用于醫(yī)學(xué)研究、疾病預(yù)防等的經(jīng)費(fèi)，但整體上對精準(zhǔn)醫(yī)療還是持支持態(tài)度，相關(guān)的精準(zhǔn)醫(yī)療研發(fā)工作也在推進(jìn)中。

圖1 治愈法案預(yù)計(jì)為NIH主要?jiǎng)?chuàng)新研究項(xiàng)目提供資金支持的情況

2 中國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究

隨著國家對科技發(fā)展的重視和投入的逐步增加，同時(shí)精準(zhǔn)醫(yī)療在疾病救治和保障健康安全方面的成效越來越顯著，中國的“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”也逐步被納入到了國家層面的頂層設(shè)計(jì)與統(tǒng)籌規(guī)劃中。2015年3月，我國科技部首次召開了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會(huì)議，計(jì)劃將精準(zhǔn)醫(yī)療的重點(diǎn)任務(wù)分為兩個(gè)階段[11]：2016—2020年，組織實(shí)施“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)科技重點(diǎn)專項(xiàng)”，開展重點(diǎn)疾病的精準(zhǔn)防治，加強(qiáng)監(jiān)管法規(guī)和保障體系建設(shè)，增強(qiáng)創(chuàng)新能力；2021—2030年實(shí)施“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)科技重大專項(xiàng)”，在已有疾病防治基礎(chǔ)上擴(kuò)展其他重要的疾病領(lǐng)域。自精準(zhǔn)醫(yī)療被正式寫入“十三五”規(guī)劃以來，國家層面先后出臺(tái)了一系列文件，積極推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)技術(shù)的研發(fā)工作。見表1。

2016年3月，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”作為優(yōu)先啟動(dòng)的重點(diǎn)專項(xiàng)之一，正式進(jìn)入申報(bào)實(shí)施階段。圍繞項(xiàng)目總體目標(biāo)，設(shè)置了5類主要任務(wù)，分別為生命組學(xué)技術(shù)研發(fā)，大規(guī)模人群隊(duì)列研究，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的資源整合、存儲(chǔ)、利用與共享平臺(tái)建設(shè)，疾病防診治方案的精準(zhǔn)化研究，以及精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)集成應(yīng)用示范體系建設(shè)[12]；實(shí)施周期為2016—2020年。2016年專項(xiàng)首批立項(xiàng)項(xiàng)目涉及“生命組學(xué)研究”、“大型隊(duì)列建設(shè)”、“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)”以及“疾病精準(zhǔn)防診治方案”4項(xiàng)任務(wù)12個(gè)重點(diǎn)方向，共立項(xiàng)61項(xiàng)，國家撥款總經(jīng)費(fèi)為6.42億元。2017年除繼續(xù)開展大平臺(tái)、大隊(duì)列和大數(shù)據(jù)建設(shè)任務(wù)以外，優(yōu)先啟動(dòng)平臺(tái)類項(xiàng)目中急需的前瞻性技術(shù)研發(fā)，并在部分優(yōu)勢領(lǐng)域開展“從大數(shù)據(jù)獲取到臨床診療應(yīng)用”的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)全過程研究[13]，共立項(xiàng)36項(xiàng)，實(shí)際撥款經(jīng)費(fèi)5.85億元。2018年，繼續(xù)部署生命組學(xué)技術(shù)研發(fā)、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)和疾病精準(zhǔn)防診治方案研究3個(gè)主要任務(wù)[14]，項(xiàng)目立項(xiàng)6項(xiàng)，國家總共撥款經(jīng)費(fèi)1.04億元。由此可見，2016—2018年，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”重點(diǎn)專項(xiàng)落實(shí)安排的中央財(cái)政經(jīng)費(fèi)已達(dá)到13.31億元(表2)，且相關(guān)研究和投入仍在持續(xù)。

表1 中國推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)技術(shù)研發(fā)的相關(guān)文件

3 結(jié)論

總的來說，中美兩國精準(zhǔn)醫(yī)療的推進(jìn)在規(guī)劃布局和具體實(shí)施方面既有共性也有差異。例如，就重點(diǎn)領(lǐng)域來講，兩國同時(shí)開展了基于自然人群和患病人群的大規(guī)模隊(duì)列研究，通過收集相關(guān)數(shù)據(jù)為疾病的精準(zhǔn)防治提供數(shù)據(jù)基礎(chǔ)和研究平臺(tái)，但兩國的關(guān)注點(diǎn)略有不同，美國的隊(duì)列人群更關(guān)注病種和人種，中國則偏向病種和地域(如京津冀區(qū)域、華中區(qū)域、華南區(qū)域)[15]。在疾病方面，美國短期內(nèi)更聚焦于腫瘤的基因組學(xué)研究，中國除關(guān)注癌癥(如乳腺癌、食管癌)外，還包括心腦血管、呼吸系統(tǒng)等慢性疾病和罕見病。在數(shù)據(jù)安全和標(biāo)準(zhǔn)建設(shè)方面，兩國的發(fā)展規(guī)劃中均給出了具體的規(guī)定和要求。此外，兩國的精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃在經(jīng)費(fèi)投入方面也存在較大差別。首先就投入方式而言，中國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究以政府資助(中央、地方財(cái)政)為主，同時(shí)輔以社會(huì)渠道籌資；美國精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃主要由國家財(cái)政預(yù)算資助，且通過法案(如《21世紀(jì)治愈法案》)設(shè)立專項(xiàng)基金來保障執(zhí)行。其次在投入規(guī)模方面，兩國的資金量均相當(dāng)充足；以2016—2018年為例，中國由中央財(cái)政支持的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究經(jīng)費(fèi)超過13億元，美國僅資助NIH開展精準(zhǔn)醫(yī)療相關(guān)研究的財(cái)政預(yù)算支出已達(dá)到2.7億美元(約合18.7億人民幣)。

精準(zhǔn)醫(yī)療無論是以計(jì)劃研究，還是以專項(xiàng)規(guī)劃的形式開展，在中美兩國國家層面都分別給予了充分保障，其核心任務(wù)的實(shí)施還需要政府協(xié)同醫(yī)院、高?；蚩蒲袡C(jī)構(gòu)、生物技術(shù)公司等多方共同努力。中國相比美國，對精準(zhǔn)醫(yī)療的系統(tǒng)研究起步較晚，但整體發(fā)展較為迅速。今后應(yīng)繼續(xù)以提供更加精準(zhǔn)、安全、高效的醫(yī)療健康服務(wù)為目標(biāo)，加大政策支持，監(jiān)管并重，積極推進(jìn)大平臺(tái)、大隊(duì)列以及大數(shù)據(jù)建設(shè)，同時(shí)進(jìn)一步加強(qiáng)技術(shù)研發(fā)和臨床轉(zhuǎn)化等，以使更多人受益。

表2 2016—2018年我國“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”重點(diǎn)專項(xiàng)實(shí)施情況