耿立娜，董晨風(fēng)，袁濤，全冠民

病例資料患者，男，7歲。1個(gè)月前無明顯誘因出現(xiàn)頭痛，夜間加重，日間略有緩解。精神、飲食及睡眠差，體重?zé)o明顯減輕。查體：神清語利，對(duì)光反射靈敏，頸軟無抵抗，四肢肌張力及肌力正常，膝腱反射正常。實(shí)驗(yàn)室檢查：白細(xì)胞3.2×109/L[正常值(4～10)×109)/L]，血清泌乳素(PRL)17.39 ng/mL，稍增高(正常值2.64～13.13 ng/mL)，血清促黃體生成素(LH)0.73 mU/mL，降低(正常值1.24～8.62)。腦脊液生化檢查：蛋白0.80 g/L(正常值0.08～0.32 g/L)，葡萄糖1.68 mmol/L(正常值2.50～4.50 mmol/L)，氯119.6 mmol/L(正常值120.00～132.00 mmol/L)。其他常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查陰性。胸片無異常。

CT平掃(圖1～2)：鞍上見一類圓形稍高密度腫物，大小4.5 cm×4.0 cm×2.8 cm，邊緣清楚，可見分葉，腫物密度均勻，填塞鞍上池大部，鄰近的左基底節(jié)散在鈣化斑。MRI：上述鞍區(qū)腫物以實(shí)性為主，呈T1低信號(hào)及T2與FLAIR略高信號(hào)；腫瘤內(nèi)見多發(fā)小點(diǎn)狀囊性區(qū)域，呈T2高信號(hào)及FLAIR等信號(hào)；腫物周圍見斑片狀T1低T2高FLAIR高信號(hào)環(huán)繞；鄰近雙側(cè)額顳葉及丘腦、中腦呈受壓改變，視交叉及三腦室受壓上移(圖3～5)。MR增強(qiáng)掃描，腫物呈明顯及欠均勻強(qiáng)化，內(nèi)見條索狀強(qiáng)化及少量不規(guī)則不強(qiáng)化區(qū)，腫物邊緣見包膜樣強(qiáng)化(圖6～8)。

手術(shù)及病理：腫物位于鞍內(nèi)及鞍上，大小約3 cm×4 cm×4 cm，邊界清楚，包膜完整，與基底動(dòng)脈粘連緊密，向三腦室頂生長(zhǎng)；腫物呈囊實(shí)性，囊內(nèi)容物為清亮黃綠色囊液；腫物內(nèi)見斑片狀鈣化。鏡下示腫瘤細(xì)胞密集、分化差，呈流水狀和柵欄狀排列，核圓形、規(guī)則，核漿比例增大，瘤內(nèi)部分見纖維化(圖9)。免疫組織化學(xué)染色(圖10)：CKpan(-)，GFAP(+)，Ki-67(+約70%)，LCA(-)，NF(-)，NSE(+)，P53(散在+)，Syn(+)。病理診斷：(鞍區(qū)占位)胚胎性腫瘤，非特殊類型(NOS)，WHO IV級(jí)(既往稱原始神經(jīng)外胚層腫瘤)。

討論中樞神經(jīng)系統(tǒng)(CNS)胚胎性腫瘤NOS (CNS embryonal tumour，not otherwise specified)是指除髓母細(xì)胞瘤之外的CNS 胚胎性腫瘤中缺乏分子診斷相關(guān)基因的一類腫瘤[1]，是2016年WHO CNS腫瘤分類新提出的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤名稱，廢棄并包括2007版分類中CNS分類中的原始神經(jīng)外胚層腫瘤(primitive neuroectodermal tumor，PNET)。該腫瘤1973年Hart與Earle[2]首次報(bào)道，稱為PNET，屬于來自神經(jīng)嵴的未分化、高度惡性小圓細(xì)胞性腫瘤，具備向神經(jīng)元、神經(jīng)膠質(zhì)和間葉多向分化潛能；Dehner[3]根據(jù)腫瘤部位分為中樞性PNET和外周性PNET，中樞性者較少見，且多發(fā)生于幕下，原發(fā)于鞍區(qū)更加罕見。國(guó)內(nèi)外10年共檢索到3例鞍區(qū)PNET報(bào)道，其中國(guó)內(nèi)2例，國(guó)外1例[4]。本病多見于兒童及青少年，男性稍多。鞍區(qū)胚胎性腫瘤NOS臨床表現(xiàn)無特異性，主要為腫瘤壓迫下丘腦等結(jié)構(gòu)所致癥狀，可能繼發(fā)視力及垂體功能異常，而少數(shù)以全身癥狀發(fā)病。本病呈侵襲性生長(zhǎng)，如本例累及周圍腦實(shí)質(zhì)引起水腫，并可沿腦脊液途徑廣泛播散，預(yù)后極差；目前以手術(shù)切除為主，輔以放化療。

中樞神經(jīng)系統(tǒng)胚胎性腫瘤NOS的病理學(xué)表現(xiàn)具有一定特征性，且與影像學(xué)表現(xiàn)密切相關(guān)，其診斷需要病理確診。鏡下通常表現(xiàn)為細(xì)胞密集區(qū)及異形細(xì)胞[5]，腫瘤細(xì)胞小而深染，排列緊密，胞核呈圓形或短梭形，核漿比大，胞質(zhì)少，核分裂象多見[6]，特征性排列為Homer-Wright假菊?qǐng)F(tuán)，瘤內(nèi)可見出血、壞死和囊變。但常規(guī)HE染色難以與其他小圓細(xì)胞腫瘤鑒別，免疫組織化學(xué)染色有助于確診，常用標(biāo)志物包括NSE、CgA、Syn、Vim、CD99、GFAP[7]，NSE敏感性強(qiáng)但特異性差，常作為篩選指標(biāo)；CgA和Syn敏感且特異性強(qiáng)，常作為診斷指標(biāo)。本例患者免疫組化NSE(+)，Syn(+)，GFAP(+)，符合中樞神經(jīng)系統(tǒng)胚胎性腫瘤，NOS病。

鞍上中樞神經(jīng)系統(tǒng)(CNS)胚胎性腫瘤NOS罕見，影像學(xué)表現(xiàn)與其他部位者有一定差異。文獻(xiàn)報(bào)道顱內(nèi)中樞神經(jīng)系統(tǒng)胚胎性腫瘤NOS的CT及MRI常呈混雜密度或信號(hào)腫塊，多分布于額、顳葉，少數(shù)見于枕葉，呈類圓形或分葉狀，邊緣清楚，伴或僅有輕度瘤周水腫，部分可見血管流空影、代表血供豐富，瘤內(nèi)鈣化少見(<10%)[8]；腫瘤實(shí)性部分常呈等密度或稍高密度，增強(qiáng)掃描均勻或不均勻中度到顯著強(qiáng)化；MRI上實(shí)性部分多呈T1等或稍低信號(hào)、T2等或稍高信號(hào)，DWI呈等高或高信號(hào)；CT與MRI增強(qiáng)掃描，實(shí)性部分為均勻或不均勻中重度強(qiáng)化；腫瘤常見不同程度囊變，囊變區(qū)常較大，且多位于周邊部分[9]。國(guó)內(nèi)的2篇鞍區(qū)PNET文獻(xiàn)中，1例為蝶鞍區(qū)混雜信號(hào)，以T1等信號(hào)，T2等信號(hào)為主，周圍水腫范圍不大，增強(qiáng)掃描病變未見強(qiáng)化[10]；另1例為鞍內(nèi)及鞍上“雪人”樣實(shí)質(zhì)為主型腫塊，MRI平掃呈T1等、稍低信號(hào)，T2等、稍高混雜信號(hào)，增強(qiáng)掃描病變呈“花瓣?duì)睢本鶆蛎黠@強(qiáng)化[6]。本例位于鞍上，邊界清楚，未侵及腦室系統(tǒng)，CT呈稍高密度，MRI呈T1稍低T2稍高信號(hào)，囊變較小，增強(qiáng)掃描呈不均勻及明顯強(qiáng)化，內(nèi)見條狀更高程度強(qiáng)化，本例還可見左側(cè)基底節(jié)散在鈣化斑，文獻(xiàn)中未見報(bào)道，推測(cè)與腫瘤壓迫腦實(shí)質(zhì)及其血管，造成局部代謝異常所致，也可能為腫瘤浸潤(rùn)的早期表現(xiàn)，尚有待進(jìn)一步隨訪及更多病例研究證實(shí)。

圖1 CT平掃示鞍上池橢圓形稍高密度腫塊(箭)。 圖2 CT平掃示左側(cè)基底節(jié)散在鈣化斑(箭)。 圖3 橫軸面T1WI示腫塊呈低信號(hào)(箭)。 圖4 橫軸面T2WI示腫塊稍高信號(hào)(箭)，內(nèi)見多發(fā)點(diǎn)狀及小條狀高信號(hào)，腫塊鄰近腦實(shí)質(zhì)片狀高信號(hào)。 圖5 橫軸面FLAIR示腫塊呈稍高信號(hào)(箭)。 圖6 橫軸面T1WI增強(qiáng)示腫塊呈明顯強(qiáng)化(箭)，內(nèi)部條狀強(qiáng)化及少量不強(qiáng)化區(qū)。 圖7 冠狀面增強(qiáng)T1WI示兩側(cè)顳葉內(nèi)側(cè)(箭)及下丘腦受壓移位。 圖8 矢狀面增強(qiáng)T1WI示視交叉(箭)及三腦室受壓上移。 圖9 鏡下見腫瘤細(xì)胞密集，多層?xùn)艡跇优帕校舜蠖鴪A(HE，×100)。 圖10 免疫組織化學(xué)染色Syn(+)。

本例鞍上中樞神經(jīng)系統(tǒng)胚胎性腫瘤NOS需與兒童鞍區(qū)其他鑒別：①顱咽管瘤：多見于10～14歲兒童，80%為囊性，且85%以上瘤體和囊壁有鈣化，MRI因囊液成分不同而表現(xiàn)為不同信號(hào)，T1可表現(xiàn)為低/等/高信號(hào)，T2多為不均勻的高信號(hào)，增強(qiáng)腫瘤實(shí)性部分及囊壁明顯不均勻增強(qiáng)。②生殖細(xì)胞瘤：多發(fā)生于10～25歲兒童及青少年，可沿下丘腦-神經(jīng)垂體軸生長(zhǎng)，可出現(xiàn)中樞性尿崩及視力異常，腫物呈T1等或低信號(hào)、T2稍高信號(hào)，增強(qiáng)掃描明顯強(qiáng)化，如出現(xiàn)多發(fā)微小囊變、出血?jiǎng)t形成“胡椒鹽征”，一般無鈣化，周圍水腫較輕。③下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤：非真性腫瘤，多見于兒童及嬰幼兒，多起自灰結(jié)節(jié)和乳頭體，向后下方腳間池生長(zhǎng)，有時(shí)可突入三腦室底部，臨床表現(xiàn)為性早熟、癡笑樣癲癇及其他行為異常，MRI表現(xiàn)為中線灰結(jié)節(jié)、乳頭體處腫塊，邊界清，信號(hào)均勻，呈T1等信號(hào)、T2等或稍高信號(hào)，增強(qiáng)掃描無強(qiáng)化。④鞍區(qū)毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤：多起源于視交叉、下丘腦、第三腦室底部，兒童及青少年多見，發(fā)病高峰在10歲之前，臨床表現(xiàn)為早期視力下降、視野缺損，沿視路蔓延，MRI表現(xiàn)為T1等或低信號(hào)、T2不均勻高信號(hào)，可有囊變，增強(qiáng)掃描明顯強(qiáng)化。⑤畸胎瘤：顱內(nèi)較少見，以小兒和青少年多見(70%)，男性多于女性，按大體結(jié)構(gòu)分為囊性畸胎瘤和實(shí)性畸胎瘤。CT及MRI由于腫瘤內(nèi)部含有鈣化、囊變、脂肪及出血成分而密度混雜，增強(qiáng)掃描腫瘤囊性部分不強(qiáng)化，實(shí)質(zhì)部分可輕度強(qiáng)化或不強(qiáng)化，若腫瘤以實(shí)性為主，且強(qiáng)化很顯著時(shí)則應(yīng)考慮惡性畸胎瘤。

總之，鞍區(qū)中樞神經(jīng)系統(tǒng)胚胎性腫瘤NOS罕見，當(dāng)兒童病例顯示鞍上邊界清楚的實(shí)性為主腫塊，內(nèi)伴出血、囊變或血管流空影，CT或MRI密度及信號(hào)近似腦實(shí)質(zhì)，增強(qiáng)掃描呈不均勻中重度強(qiáng)化，鑒別診斷時(shí)應(yīng)考慮本病可能。