趙秀琴　王曉云　魏紅光

【摘 要】掌握分析酒泉市2011-2016年出生缺陷的發(fā)生率、主要畸形發(fā)生順位及構成比，掌握出生缺陷發(fā)生現(xiàn)狀及變化趨勢，探討制定干預措施提供科學依據(jù)?；仡櫺苑治鼍迫?011-2016年的出生缺陷監(jiān)測資料。監(jiān)測圍產(chǎn)兒 55036例，出生缺陷兒515例，出生缺陷發(fā)生率為9.36‰。6年出生缺陷發(fā)生率比較，差異有統(tǒng)計學意義（X2=323.19，p∠0.001），提示出生缺陷發(fā)生率呈明顯的上升趨勢。6年間城鄉(xiāng)比較，差異有統(tǒng)計學意義（X2=64.94，p∠0.001），提示出生缺陷發(fā)生率明顯的農(nóng)村高于城市。前5位出生缺陷依次為先天性心臟病、多指（趾）、唇裂合并腭裂、唇裂、脊柱裂。建議；逐步健全我市出生缺陷綜合防治體系，扎實落實三級預防，筑牢四道防線。

【關鍵詞】出生缺陷；監(jiān)測；分析

【中圖分類號】R197 【文獻標識碼】A 【文章編號】1004-7484（2019）01-0240-02

出生缺陷是指嬰兒出生前，在母親的子宮內(nèi)就發(fā)生了身體結構、功能或代謝異常，它是由于染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起的，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。國內(nèi)外很多研究表明，妊娠期尤其是孕早期病毒感染、接觸放射性物質(zhì)、化學物質(zhì)、營養(yǎng)水平及內(nèi)分泌代謝障礙等均與出生缺陷和先天畸形有關【1】。包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等，有些異常是肉眼可見的，而有些異常則必須通過某些特殊檢查才能確診，輕微的缺陷可能對身體的影響不大，而嚴重的出生缺陷則可引起胎兒或嬰兒死亡、壽命縮短或?qū)е聝和L期患病，甚至終身殘疾，發(fā)生后給本人、家庭造成極大的不幸，帶來極為沉重的社會和經(jīng)濟負擔，將有礙于提高人口素質(zhì)，是圍產(chǎn)兒死亡、5歲以下兒童死亡的主要原因。本文就酒泉市2011-2016年的出生缺陷檢測資料進行統(tǒng)計分析，探討影響因素，為降低出生缺陷發(fā)生率，提高兒童健康水平提供科學依據(jù)，現(xiàn)報告如下；

1 資料與方法

1.1 資料來源 收集整理2011-2016年酒泉市各縣市區(qū)婦幼保健站上報的出生缺陷資料。

1.2 方法 按照《中國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測工作手冊》要求，凡在鄉(xiāng)級及以上醫(yī)療保健機構內(nèi)住院分娩且被確診的出生缺陷兒，無論孕周大小，均需填寫全省統(tǒng)一《甘肅省醫(yī)療保健機構出生缺陷兒報告卡》，利用婦幼衛(wèi)生三級網(wǎng)絡上報。

1.3 全部數(shù)據(jù)采用Excel軟件錄入，利用SPSS11.0進行統(tǒng)計分析，應用卡方檢驗，p∠0.05具有統(tǒng)計學意義

2 結果

2.1 出生缺陷發(fā)生率 2011-2016年間共監(jiān)測圍產(chǎn)兒55036例，出生缺陷檢出515例，平均出生缺陷發(fā)生率9.36‰ ，出生缺陷發(fā)生率率由2011年的5.78﹪上升到2016年的16.06﹪，6年間上升了54.27﹪。6年總出生缺陷發(fā)生率比較，差異有統(tǒng)計學意義（X2=323.19，p∠0.001），提示出生缺陷發(fā)生率呈明顯的上升趨勢。6年間城鄉(xiāng)比較，差異有統(tǒng)計學意義（X2=64.94，p∠0.001），提示出生缺陷發(fā)生率明顯的農(nóng)村高于城市。

2.2 2011-2016年出生缺陷發(fā)生種類構成比及順位 。6年來，我市監(jiān)測的出生缺陷位于前5位的依次為先天性心臟病、多指（趾）、唇裂合并腭裂、唇裂、脊柱裂。其他還有外耳其他畸形、消化道畸形、肢體縮短、先天性腦積水、無腦畸形、并指（趾）、代謝性疾病、腭裂等。其中單發(fā)畸形發(fā)生率6.23‰（343/55036），多發(fā)畸形發(fā)生率1.47‰（81/55036）。見表2

2.3 2011-2016 年出生缺陷發(fā)生的相關因素比較 從本文結果看，患兒性別、孕母常住地、文化程度、是否有不良孕產(chǎn)史等相關因素經(jīng)統(tǒng)計學處理，P >0.05，差異無統(tǒng)計學意義?；純禾g統(tǒng)計學處理，（X2=50.32，P <0.01，差異有統(tǒng)計學意義。顯示胎齡越小，出生缺陷發(fā)生率越高。

3 討論

3.1 出生缺陷發(fā)生率 出生缺陷監(jiān)測是婦幼衛(wèi)生監(jiān)測的一項重要內(nèi)容，是提高出生人口素質(zhì)的重要依據(jù)。酒泉市2011-2016年圍產(chǎn)兒55036例，共監(jiān)測到出生缺陷患兒515例，出生缺陷總發(fā)生率為9.36‰。6年間酒泉市出生缺陷發(fā)生率出生缺陷發(fā)生率率由2011年的5.78﹪上升到2016年的16.06﹪，6年間上升了54.27﹪。6年出生缺陷發(fā)生率比較，差異有統(tǒng)計學意義（X2=323.19，p∠0.001），提示出生缺陷發(fā)生率呈明顯的上升趨勢。6年間城鄉(xiāng)比較，差異有統(tǒng)計學意義（X2=64.94，p∠0.001），提示出生缺陷發(fā)生率明顯的農(nóng)村高于城市。分析原因有；①隨著科學的進步，出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)絡的逐步完善、監(jiān)測方法、監(jiān)測人員的專業(yè)水平的提高，使得缺陷兒的發(fā)現(xiàn)統(tǒng)計上報增多。②影響出生缺陷的環(huán)境和社會因素增多，尤其與日益嚴重的環(huán)境污染、食品安全有關，農(nóng)村尤為嚴重。③取消強制婚前醫(yī)學檢查后婚檢率直線下降，出生缺陷一級預防的主要措施明顯被削弱，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷開展滯后。④農(nóng)村孕婦自我保健意識缺乏，孕前及孕期保健知識普及不足，特別是孕期營養(yǎng)知識普及率低。

3.2 出生缺陷的主要原因 甘肅省監(jiān)測數(shù)據(jù)表明，2011-2013年出生缺陷疾病發(fā)生順位依次為總唇腭裂、神經(jīng)管缺陷、先天性腦積水、先天性心臟病、多指（趾）等，2015年順位依次為先天性心臟病、總唇腭裂、多指（趾）、神經(jīng)管缺陷、先天性腦積水等【1】。本資料中出生缺陷順位位于前5位依次為先天性心臟病、多指（趾）、唇裂合并腭裂、唇裂、脊柱裂。共占全部出生缺陷的44.47%，與上述報道差別不大。

3.3 出生缺陷發(fā)生的相關因素 出生缺陷的是遺傳因素、環(huán)境因素、或是二者相互作用的結果，病因多種多樣，三級預防措施的落實直接影響到出生缺陷的發(fā)生率。從本文結果看，患兒性別、孕母常住地、文化程度及是否有不良孕產(chǎn)史經(jīng)統(tǒng)計學處理，P >0.05，差異無統(tǒng)計學意義。而患兒胎齡經(jīng)統(tǒng)計學處理，P <0.01，差異有統(tǒng)計學意義。顯示胎齡越小，出生缺陷發(fā)生率越高，而確診引產(chǎn)的僅占總出生缺陷人數(shù)的6.1﹪，可見我市產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作需要加強。

4 建議

提高出生人口素質(zhì)，生育健康孩子，是父母的追求、家庭的幸福，也是國家和社會的期盼。因為健康是人全面發(fā)展的基礎，健康的兒童是人口健康的起點和國家重要的健康資源儲備，關系中華民族的健康繁衍和偉大復興【2】。隨著我國社會經(jīng)濟的快速發(fā)展和醫(yī)療服務水平的提高，嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率持續(xù)下降，危害兒童健康的傳染性疾病逐步得到有效控制，出生缺陷問題開始凸顯，逐漸成為影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的重大公共衛(wèi)生問題。衛(wèi)生部發(fā)布《中國出生缺陷防治報告（2012）報告顯示，出生缺陷不但是造成兒童殘疾的重要原因，也日漸成為兒童死亡的主要原因，在全國嬰兒死因中的構成比順位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，達到19.1%。同時，出生缺陷還加重了因治療、殘疾或死亡導致的疾病負擔，嚴重影響兒童的生命和生活質(zhì)量，給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔，也是我國人口潛在壽命損失的重要原因。我市近6年出生缺陷在全市嬰兒死因中構成順位由2011年的第4位上升到2016年的第二位，分別占圍產(chǎn)兒死亡的22.52﹪和5歲以下兒童死亡率的20.18﹪，呈明顯的上升趨勢，雖然通過農(nóng)村適齡婦女免費葉酸投服、孕產(chǎn)婦住院分娩補助等重大婦幼衛(wèi)生項目的實施，新生兒疾病及聽力篩查的普及，先天異常中神經(jīng)管畸形的發(fā)生率逐年下降，但以先天性心臟病為主的其它先天異常仍是5歲以下兒童死亡的主要原因，因此，出生缺陷的防治任然尤為重要，逐步健全我市出生缺陷綜合防治體系，扎實落實三級預防，筑牢四道防線。健全婚前保健制度 ，提高婚前保健質(zhì)量及婚檢率，落實婦女孕前和孕后投服葉酸制劑；積極開展優(yōu)生咨詢，提高孕婦的自我保健意識，健全產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷網(wǎng)絡，提高產(chǎn)前診斷技術；提高新生兒疾病和聽力篩查率，做好陽性和未通過病例的追蹤管理；普及孕前、孕期健康教育和合理膳食管理，引導積極健康的心態(tài)；加強高齡高危孕產(chǎn)婦的管理。通過深入社區(qū)、家庭，多渠道，多種形式的健康教育活動，多部門、多項目結合，倡導“健康飲食、健康行為、健康環(huán)境、健康父母、健康嬰兒”的預防理念【3】。

參考文獻

[1]孔令斌、張作記，戚厚心，等﹒兒童出生缺陷發(fā)生的危險因素的病例對照研究【J】﹒中國行為醫(yī)學科學，2004，13（4）：79-80

[2]朱軍，李勝利.中國出生缺陷圖譜【M】.人民衛(wèi)生出版社，2008，11；3-5.

[3]陳紅，樓韶慧，陸青，等上海某區(qū)出生缺陷危險因素的病例對照研究【J】﹒中國婦幼保健雜志，2015，30（11）：1726-1728.