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        大數(shù)據(jù)解碼“致病”基因奧秘

        2019-08-14 11:44:30余偉師
        中國商界 2019年5期
        關(guān)鍵詞:遺傳病癲癇人工智能

        賽?;騽?chuàng)始人兼CEO

        華東師范大學(xué)生物醫(yī)學(xué)博士,華東師范大學(xué)副研究員,前美國國立衛(wèi)生研究院國家癌癥研究所科學(xué)家。擁有12年在癌癥與疾病基因組學(xué)、干細(xì)胞和再生醫(yī)學(xué)領(lǐng)域豐富的研究經(jīng)驗,是湖南并指(趾)缺指(趾)遺傳病家系驅(qū)動基因p63的發(fā)現(xiàn)者,并首次發(fā)現(xiàn)神經(jīng)細(xì)胞分化與表觀遺傳學(xué)的新調(diào)控機(jī)制。2017年被評為江蘇陽澄湖科技創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)領(lǐng)軍人才,2018年被評為北京市雛鷹人才,衛(wèi)計委中國生殖健康產(chǎn)業(yè)協(xié)會委員會委員,2019年被評為蘇州環(huán)秀湖青年創(chuàng)業(yè)人才。

        文/本刊記者 陳平

        2015年10月,懷揣著推動中國精準(zhǔn)醫(yī)療事業(yè)發(fā)展的夢想,余偉師博士放棄在美國的穩(wěn)定工作,帶領(lǐng)團(tuán)隊回國創(chuàng)辦賽?;颉T?018年年底發(fā)布的“2018中國醫(yī)療人工智能企業(yè)排行榜”上,賽福基因躋身第17位。而在德勤發(fā)布的“中國人工智能產(chǎn)業(yè)白皮書”中,賽?;蜃鳛橹腔坩t(yī)療產(chǎn)業(yè)鏈“藥物挖掘”代表企業(yè)上榜。創(chuàng)業(yè)三年,賽福又率先建立起了人工智能基因數(shù)據(jù)分析平臺。而該平臺能為我國精準(zhǔn)醫(yī)療提供怎樣的服務(wù),又能夠為行業(yè)帶來怎樣的改變?記者日前專訪了余偉師博士。

        大力迭代技術(shù) 專注基因解析

        記者:請您先給我們簡單介紹一下賽?;颉?/p>

        余偉師:成立伊始,賽福就定位于聚焦基因大數(shù)據(jù)解析、提供精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)的生物科技公司,我們結(jié)合多年來的研發(fā)成果,專注于中國人基因大數(shù)據(jù)在疾病診療領(lǐng)域的產(chǎn)業(yè)化應(yīng)用。這個領(lǐng)域在國內(nèi)長期屬于空白,亟待開發(fā),也是一個巨大的行業(yè)藍(lán)海。如果通過建立基因大數(shù)據(jù)人工智能分析平臺,能夠為醫(yī)院、科研單位和第三方檢測機(jī)構(gòu)提供基因數(shù)據(jù)分析解讀及基因診斷產(chǎn)品的研發(fā)服務(wù),就可以提高患者的診斷率、診療率、治愈率,提升患者的臨床獲益。

        賽福的特點是基于人類基因組學(xué),為醫(yī)學(xué)臨床提供診斷支撐產(chǎn)品和服務(wù),為臨床醫(yī)生提供患者的基因檢測結(jié)果報告,從而在分子生物層面為臨床醫(yī)生對患者的疾病診斷提供證據(jù),確認(rèn)致病突變位點幫助醫(yī)生根據(jù)診斷采用相對應(yīng)的有效治療方法。從醫(yī)學(xué)術(shù)語上理解有點晦澀,通俗來說就是利用大數(shù)據(jù)來對每個人的基因進(jìn)行分析找出致病信息,優(yōu)化解決臨床醫(yī)生數(shù)據(jù)解讀困難的問題,多維度輔助藥物研發(fā)、伴隨診斷以及攜帶者篩查,幫助臨床上制定出患者的精準(zhǔn)治療方案。

        我們擁有哈佛大學(xué)、美國國立衛(wèi)生研究院、南加州大學(xué)等世界流科研院所背景的研發(fā)團(tuán)隊,在整合全球大型遺傳病數(shù)據(jù)庫信息、打造神經(jīng)遺傳疾病領(lǐng)域領(lǐng)先的中國人數(shù)據(jù)庫的基礎(chǔ)上,通過AI深度學(xué)習(xí),建立起全面、準(zhǔn)確和快速的醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)分析平臺,該平臺是由63位交叉學(xué)科的博士耗時兩年完成的,是一套科學(xué)、系統(tǒng)的整合了疾病基因網(wǎng)絡(luò)和藥物基因網(wǎng)絡(luò)的大數(shù)據(jù)分析平臺。通過該平臺的支撐,我們將進(jìn)一步實現(xiàn)伴隨診斷產(chǎn)品以及靶向藥物的研發(fā),助力打造疾病的診療結(jié)合閉環(huán)。

        記者賽福的首款產(chǎn)品是什么?請談?wù)勊膯柺肋^程。

        余偉師:安晶癲癇輔助診斷產(chǎn)品在2016年底問世。這里面要提到一個數(shù)據(jù),我國有近千萬癲癇患者(其中有癲癇發(fā)作史的患者600多萬),每年新增患者達(dá)到40多萬。如果這些患者得到合理的診斷和治療,至少有70%可以像正常人一樣生活。當(dāng)時,團(tuán)隊在認(rèn)識到全外顯子技術(shù)在以癲癇為主的神內(nèi)遺傳病診斷輔助方面的臨床價值后,便努力將該項技術(shù)以切合實際需求的產(chǎn)品形式迅速推向市場。作為一款癲癇臨床篩查、診斷和治療結(jié)合的產(chǎn)品,安晶將全外顯子組檢測應(yīng)用到癲癇的診療,實現(xiàn)了國內(nèi)癲癇精準(zhǔn)診療從零到一的突破。借助技術(shù),更大程度上幫助醫(yī)生找出遺傳性癲癇的病因,并使用正確的藥物和其他治療方式來予以治療,提高了患者的生活質(zhì)量。

        結(jié)果證明,該項技術(shù)所帶來的高性價比是傳統(tǒng)panel技術(shù)所無法比擬的。團(tuán)隊集中精力做底層的NGS數(shù)據(jù)智能化分析平臺研發(fā),正是希望給這些實際的應(yīng)用場景提供足夠的技術(shù)支撐。用性價比最高的技術(shù)與服務(wù),輔助臨床醫(yī)生進(jìn)行臨床診斷與研究,這也是我們創(chuàng)業(yè)的初心。

        在過去三年的時間里,我們不斷優(yōu)化該產(chǎn)品,并以此為切入點,逐步推出適用于泛遺傳病輔助診斷檢測的產(chǎn)品惠晶,以及適用于腫瘤輔助診斷檢測的產(chǎn)品元晶,協(xié)助臨床醫(yī)生為越來越多的患者進(jìn)行精準(zhǔn)醫(yī)療。并領(lǐng)先全國開發(fā)出了針對癲癇等神經(jīng)內(nèi)科疾病的全外顯子組數(shù)據(jù)分析的標(biāo)準(zhǔn)化流程,開創(chuàng)了癲癇個體化診療新模式。

        資本青睞推動市場快速下沉

        記者:隨著科技的進(jìn)步,醫(yī)療行業(yè)人工智能發(fā)展駛上快車道,互聯(lián)網(wǎng)+醫(yī)療+人工智能的融合會進(jìn)一步提高醫(yī)生和醫(yī)院的效率,緩解醫(yī)療資源供需不匹配的矛盾。在市場方面,賽?;蛴心男┏晒?/p>

        余偉師:在團(tuán)隊的努力下,公司現(xiàn)在已經(jīng)與全國22個?。ㄗ灾螀^(qū)、直轄市)的上百家三甲醫(yī)院建立了穩(wěn)定的業(yè)務(wù)關(guān)系,與北京協(xié)和醫(yī)院、安貞醫(yī)院、美國國立衛(wèi)生研究院、美國克利夫蘭醫(yī)學(xué)中心等數(shù)百家全球頂尖醫(yī)療科研機(jī)構(gòu),就遺傳病、癌癥、罕見病、糖尿病及心血管疾病等領(lǐng)域建立了穩(wěn)定的臨床和科研合作關(guān)系;完成國際學(xué)術(shù)論文近30篇,獲得專利與知識產(chǎn)權(quán)近60項,為臨床診療與醫(yī)學(xué)科研搭建了專業(yè)的基因數(shù)據(jù)分析與解讀服務(wù)平臺;受邀參展美國ASHG大會并做成果展示;參與的《生酮飲食添加治療嬰兒痙攣癥多中心前瞻性隨機(jī)對照臨床研究》在韓國“第六屆生酮飲食與神經(jīng)疾病治療全球研討大會”上對外發(fā)布;成為微軟創(chuàng)投加速器第七期孵化的126家孵化團(tuán)隊中唯一一家基因大數(shù)據(jù)公司,并與微軟中國達(dá)成戰(zhàn)略合作伙伴關(guān)系。2018年,公司的年度銷售業(yè)績較2017年增長了4倍,搭建了健全的團(tuán)隊。

        針對國際上患病率比較高的神內(nèi)遺傳病,賽?;蛞呀?jīng)搭建起全方位的技術(shù)平臺,輔助醫(yī)生進(jìn)行精準(zhǔn)治療。主推產(chǎn)品主要應(yīng)用全外顯子測序技術(shù),并提供醫(yī)學(xué)外顯子、中低倍全基因組、線粒體、MLPA、ddPCR等輔助檢測服務(wù),陽性檢出率較傳統(tǒng)檢測手段高出近4倍。

        經(jīng)過三年多的發(fā)展,我們已經(jīng)擁有了成熟的專利技術(shù)、實現(xiàn)全生命周期的數(shù)據(jù)管控,使數(shù)據(jù)分析簡單化、專業(yè)化、自動化,自主研發(fā)的自動化系統(tǒng)通過不斷累積的數(shù)據(jù)逐步融入AI屬性,將為臨床提供更優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品與服務(wù)。

        記者:賽?;蛞搏@得了資本的青睞,請介紹一下成立至今的融資情況。

        余偉師:2016年2月,賽?;颢@得了創(chuàng)見資本、朗瑪峰創(chuàng)投、將門創(chuàng)投共1000萬元的天使輪融資。2018年5月,又完成了“國家隊”國中創(chuàng)投領(lǐng)投、凱盈資本和創(chuàng)見資本跟投的數(shù)千萬元的A輪融資。投資方對于基因測序和其在臨床上的應(yīng)用藍(lán)海非常認(rèn)可,認(rèn)為這是未來醫(yī)學(xué)的一個重點發(fā)展方向。對于受到市場肯定、快速發(fā)展的賽福公司來說,融資好比如虎添翼,會對現(xiàn)有產(chǎn)品線的研發(fā)迭代、新產(chǎn)品的研發(fā),以及二、三線地區(qū)的市場推廣發(fā)揮顯著作用。

        逐夢三載未來可期

        記者:“2018中國醫(yī)療人工智能企業(yè)排行榜”評價賽?;驗椤皩W⒂谥袊嘶虼髷?shù)據(jù)在健康管理與疾病診療領(lǐng)域的產(chǎn)業(yè)化應(yīng)用”,您認(rèn)為在產(chǎn)業(yè)化應(yīng)用上賽福具有怎樣的特別優(yōu)勢?

        余偉師:工欲善其事必先利其器。首先,從基因數(shù)據(jù)分析入手,賽福基因的神經(jīng)遺傳疾病數(shù)據(jù)庫已經(jīng)整合了世界上所有大型遺傳病數(shù)據(jù)庫信息,通過來自臨床業(yè)務(wù)和科研合作業(yè)務(wù)收集到的上萬例樣本數(shù)據(jù)錄入,構(gòu)建了智能化基因數(shù)據(jù)解析平臺,建立起神經(jīng)遺傳疾病領(lǐng)域較完整的中國人的基因疾病數(shù)據(jù)庫。其次,賽福在提供腫瘤精準(zhǔn)AI解決方案上也頗有建樹,由于建立了優(yōu)質(zhì)的腫瘤基因數(shù)據(jù)庫,通過自主研發(fā)腫瘤分析解讀系統(tǒng),對腫瘤的變異基因不斷進(jìn)行實時抓取,對變異基因進(jìn)行深度的臨床解讀。隨著數(shù)據(jù)庫的不斷擴(kuò)大,可以逐步為腫瘤治療方案提供有價值的數(shù)據(jù)決策依據(jù),用于腫瘤患者的臨床治療,為腫瘤早篩、診斷、臨床治療及預(yù)后相關(guān)的全方位智能化數(shù)據(jù)分析服務(wù)。去年9月,賽?;虻哪[瘤項目成功入選飛利浦全球AI加速器,成為該加速器在中國的首期四家團(tuán)隊之一,并將與飛利浦公司在基因組數(shù)據(jù)技術(shù)、人工智能以及市場開發(fā)等多方面進(jìn)行深層次的戰(zhàn)略合作,這些都將推動基因數(shù)據(jù)技術(shù)走向臨床的產(chǎn)業(yè)化應(yīng)用,惠及更多的患者。

        目前賽?;蛞堰_(dá)到近百人規(guī)模,擁有30%以上的研發(fā)人員。我們的團(tuán)隊是一個務(wù)實、執(zhí)行力較強(qiáng)、有很強(qiáng)學(xué)習(xí)意愿和能力的團(tuán)隊,他們會成為越來越多醫(yī)生們值得信賴的合作伙伴。

        記者:人工智能將對醫(yī)療行業(yè)產(chǎn)生巨大的影響已是行業(yè)共識,請談?wù)勎磥碣惛9镜牟季趾鸵?guī)劃。

        余偉師:我們下一步將落實技術(shù)驅(qū)動到臨床需求驅(qū)動的轉(zhuǎn)變,繼續(xù)對產(chǎn)品不斷升級,在展開體外功能驗證以及大規(guī)模臨床試驗的同時繼續(xù)挖掘和深耕細(xì)分領(lǐng)域。在技術(shù)上完善遺傳病基因數(shù)據(jù)自動化分析解讀平臺,為更多的客戶提供優(yōu)質(zhì)服務(wù)。此外,還將建立更完整的中國人神經(jīng)遺傳疾病基因和表型核心數(shù)據(jù)庫,通過智能關(guān)聯(lián)和AI分析,優(yōu)化解決臨床醫(yī)生對于臨床和科研上的數(shù)據(jù)解讀,為將來藥物和其他治療方式的研發(fā)及篩選的商業(yè)閉環(huán)打下堅實基礎(chǔ)。

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