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        基因檢測(cè):新造物者的盛宴

        2019-08-08 02:58:20王燕青孟依依
        東西南北 2019年11期
        關(guān)鍵詞:檢測(cè)

        王燕青 孟依依

        了解自己是件漫長(zhǎng)又費(fèi)力的事情,需要有足夠的對(duì)人的好奇心,以及勇氣。

        基因技術(shù)在現(xiàn)實(shí)生活中的應(yīng)用越來(lái)越廣泛,各式基因檢測(cè)成為人們探尋生命本源的主要用途之一。

        美國(guó)是基因檢測(cè)最發(fā)達(dá)的國(guó)家,早在十多年前,就出現(xiàn)了23andMe、Ancestry、Helix和Human Longevity等為大眾提供消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)的創(chuàng)業(yè)公司。美國(guó)一些知名人物也都是最早嘗試基因檢測(cè)的人。蘋果公司創(chuàng)始人斯蒂夫·喬布斯在罹患胰腺癌后曾花費(fèi)10萬(wàn)美元做了基因檢測(cè),好萊塢明星安吉麗娜·朱莉也曾在2013年通過(guò)基因檢測(cè)切除了乳房,避免生乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。

        2013年,中國(guó)也迎來(lái)了基因檢測(cè)行業(yè)發(fā)展的浪潮,尤其是面向個(gè)體消費(fèi)者的基因檢測(cè)產(chǎn)品。有兩百多家創(chuàng)業(yè)公司如雨后春筍般興起,上海至本醫(yī)療科技、23魔方、藥明康德等創(chuàng)業(yè)公司都是其中的頭部創(chuàng)業(yè)公司。而華大基因和貝瑞和康則是基因檢測(cè)行業(yè)里的龍頭企業(yè)。

        2017年至2018年,美國(guó)FDA批準(zhǔn)了一系列面向消費(fèi)者的消費(fèi)基因檢測(cè)產(chǎn)品,包括10種遺傳疾病的易感性測(cè)試產(chǎn)品和癌癥風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)項(xiàng)目,推動(dòng)了整個(gè)行業(yè)的縱深發(fā)展。

        推開基因檢測(cè)的大門

        王凱是上海至本醫(yī)療科技創(chuàng)始人,也是中國(guó)最早接觸基因檢測(cè)行業(yè)、并且持續(xù)投身于這個(gè)領(lǐng)域進(jìn)行深入研究的從業(yè)者。從2001年至今,他在18年的時(shí)間里見證了全球基因檢測(cè)行業(yè)的發(fā)展,親身經(jīng)歷了從一代到二代測(cè)序技術(shù)的跨越,也見證了基因檢測(cè)技術(shù)從實(shí)驗(yàn)室走向大眾社會(huì)的全過(guò)程。

        2001年,王凱從白求恩醫(yī)科大學(xué)臨床專業(yè)畢業(yè),在中國(guó)科學(xué)院院士、中國(guó)科學(xué)院生物物理研究所研究員陳潤(rùn)生的引領(lǐng)下,進(jìn)入基因檢測(cè)領(lǐng)域,加入了華大基因公司。他也因此接觸到Sanger一代測(cè)序儀和生物信息學(xué)。

        華大基因?yàn)橥鮿P打開了基因檢測(cè)世界的大門。在華大基因工作期間,他參與了“人類基因組計(jì)劃”的收尾工作,這個(gè)計(jì)劃于1990年啟動(dòng),由美、英、日、德、法、中六國(guó)共同參與,2000年公布了人類基因組草圖。

        成立于1999年的華大基因是當(dāng)時(shí)中國(guó)參加人類基因組計(jì)劃的主要力量之一。曾任北京華大基因研究中心總工程師的胡松年用“生命之書”來(lái)比喻人類基因組計(jì)劃,基因組測(cè)序相當(dāng)于把字印在了書上,基因的功能與表達(dá)方式形成了詞句,但能不能讀懂這本書則取決于閱讀者自己的理解。“破譯生命之書”成為科學(xué)家、研究者的畢生追求。

        這也在王凱的心中埋下了一顆種子。他想,有一天,基因研究會(huì)改變整個(gè)人類的進(jìn)程和歷史。在人類浩瀚無(wú)窮的自我探索中,這將是意義非凡的一刻。他也由此堅(jiān)定了自己在生物信息學(xué)方面深造的決心。

        2003年人類基因組計(jì)劃公布了更為精細(xì)的人類基因圖譜,該項(xiàng)目研究結(jié)束后,王凱從華大基因辭職,到世界生物信息學(xué)最權(quán)威的丹麥科技大學(xué)生物序列分析中心(CBS)攻讀生物信息學(xué)研究生。

        王凱的導(dǎo)師Soren Brunak教授是生物信息學(xué)的早期奠基人之一,曾任著名的Ensemble數(shù)據(jù)庫(kù)主席、ISMB主席,以及歐洲生物信息學(xué)中心主席等。王凱也是當(dāng)時(shí)為數(shù)不多的中國(guó)學(xué)生之一。在導(dǎo)師的指導(dǎo)下,王凱把癌癥基因分析作為自己的研究方向。這也是后來(lái)在中國(guó)基因檢測(cè)市場(chǎng)成為最具商業(yè)價(jià)值和現(xiàn)實(shí)意義的領(lǐng)域之一。

        在CBS讀書期間,王凱接觸了全球最為前沿的基因檢測(cè)項(xiàng)目。他參與了DNA元件百科全書計(jì)劃(Encyclopedia of DNA Elements,簡(jiǎn)稱ENCODE計(jì)劃)。ENCODE計(jì)劃是美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所在2003年9月發(fā)起的項(xiàng)目,也是繼“人類基因組計(jì)劃”后,全球最重要的基因檢測(cè)項(xiàng)目,在人類基因測(cè)序基礎(chǔ)上,研究序列的基因結(jié)構(gòu)和功能的識(shí)別。

        商業(yè)化啟蒙

        2007年,基因二代測(cè)序(Next Generation Sequencing,以下簡(jiǎn)稱NGS。以前完成一個(gè)人類基因組的測(cè)序需要3年時(shí)間,而使用二代測(cè)序技術(shù)僅需1周)技術(shù)逐漸成熟,Illumina推出了第二代測(cè)序平臺(tái),王凱有機(jī)會(huì)接觸到最先進(jìn)的基因測(cè)序技術(shù)。與此同時(shí),基因檢測(cè)的價(jià)格也顯著下降,23andMe消費(fèi)基因檢測(cè)的價(jià)格已經(jīng)下降到了999美元,消費(fèi)者只需要提供一管口水就可以檢測(cè)。

        到2008年,基因檢測(cè)的成本進(jìn)一步下降,全基因組檢測(cè)成本從2007年初的1000萬(wàn)美元下降到10萬(wàn)美元,降幅達(dá)到99%。價(jià)格的下降催生了美國(guó)消費(fèi)基因檢測(cè)行業(yè)創(chuàng)業(yè)浪潮的興起。

        此時(shí),王雯靜正在德國(guó)攻讀商業(yè)戰(zhàn)略管理碩士。她對(duì)基因檢測(cè)的了解僅限于科研文獻(xiàn)。那一年,家人罹患肺癌正在尋醫(yī)問診,心急如焚的她聽說(shuō)易瑞沙能延長(zhǎng)肺癌患者的生命周期。王雯靜向一些專家學(xué)者、醫(yī)生打聽怎么用藥,一位在德國(guó)馬普實(shí)驗(yàn)室工作的學(xué)長(zhǎng)告訴她這個(gè)藥可能有效,但服用前最好做一下EGFR檢測(cè),看看是陰性還是陽(yáng)性。

        王雯靜一聽懵了,“去醫(yī)院?jiǎn)?,很多醫(yī)生也不知道”。后來(lái)學(xué)長(zhǎng)就跟她說(shuō)了一個(gè)適用人群的范疇:亞洲人、女性、不吸煙、小細(xì)胞癌,“如果符合這幾種特性的話,先試試易瑞沙?!?/p>

        她后來(lái)才知道,從基因檢測(cè)角度來(lái)看,以上幾點(diǎn)是易瑞沙藥物反應(yīng)的不同亞組的患者所具有的普遍特征,他們高度敏感的腫瘤中多數(shù)含有體細(xì)胞突變的EGFR基因。試過(guò)之后病情很快得到了控制,延長(zhǎng)了26個(gè)月的生存期,達(dá)到了這個(gè)藥當(dāng)時(shí)能延長(zhǎng)的最長(zhǎng)生存期。

        王雯靜內(nèi)心一直有一個(gè)情結(jié)。她本人是藥物不良反應(yīng)的受害者,小時(shí)候因?yàn)榧毙苑窝状驊c大霉素產(chǎn)生藥物毒性導(dǎo)致右耳完全失聰,這種藥物性致聾是不可逆的。王雯靜后來(lái)想,很多基于歐美人群基因數(shù)據(jù)庫(kù)研究的藥物對(duì)中國(guó)患者會(huì)不會(huì)產(chǎn)生療效上的差異甚至藥物毒性?有沒有屬于中國(guó)人的藥物基因組學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)來(lái)支撐研發(fā)新藥并指導(dǎo)臨床用藥?

        王凱在美國(guó)求學(xué)、工作的時(shí)候,國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)行業(yè)的發(fā)展也迎來(lái)了春天。2012年,23andMe推出了99美元的消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)產(chǎn)品,隨后,家譜公司Ancestry也推出了類似價(jià)格的產(chǎn)品,在行業(yè)頭部公司的推動(dòng)下,美國(guó)消費(fèi)基因檢測(cè)市場(chǎng)進(jìn)入發(fā)展的高潮期。

        美國(guó)市場(chǎng)刮起的這股風(fēng)潮漫卷過(guò)寬闊的太平洋,在彼岸的中國(guó)創(chuàng)投圈激起一股很大的浪花。從2013年開始,大量資本和創(chuàng)業(yè)者進(jìn)入這個(gè)領(lǐng)域,阿里巴巴、軟銀中國(guó)等頂尖投資者紛紛布局這個(gè)市場(chǎng)。

        祖源分析、運(yùn)動(dòng)基因、皮膚特質(zhì)、天賦基因、個(gè)性天賦、藥物反應(yīng)、營(yíng)養(yǎng)代謝等各種消費(fèi)娛樂級(jí)別的基因檢測(cè)產(chǎn)品也頻頻出現(xiàn)。到目前為止,中國(guó)從事此類基因檢測(cè)應(yīng)用的創(chuàng)業(yè)公司數(shù)量超過(guò)200家。

        中國(guó)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢火爆

        2014年左右,中國(guó)也開始逐步規(guī)范基因檢測(cè)行業(yè)的發(fā)展,原衛(wèi)計(jì)委和原國(guó)家食品藥品監(jiān)管總局加強(qiáng)基因測(cè)序行業(yè)監(jiān)管,無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢和腫瘤測(cè)序等臨床級(jí)別的基因測(cè)序產(chǎn)品和服務(wù)開始逐步走向規(guī)范。

        在這些基因檢測(cè)類型中,產(chǎn)前與母嬰診斷中的NIPT(無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè))業(yè)務(wù)是最先火爆的一個(gè)領(lǐng)域。

        中國(guó)是新生兒出生缺陷率較高的國(guó)家,約為5.6%。隨著國(guó)家放開二胎政策,每年將比政策放開前增加400萬(wàn)新生兒,高齡孕婦由于年齡增加,其所懷胎兒罹患多種染色體綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)也在加大。基因檢測(cè)相比于傳統(tǒng)檢測(cè)更加安全高效。

        中國(guó)國(guó)家藥品監(jiān)督管理局(CFDA)已經(jīng)批準(zhǔn)了華大基因、達(dá)安基因、貝瑞和康三家的NIPT產(chǎn)品上市。2010年,基于二代測(cè)序技術(shù)的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)開始進(jìn)入臨床。

        據(jù)公開數(shù)據(jù),到2020年,每年將有300萬(wàn)以上的高齡孕婦,目前,NIPT的滲透率為20%,Genfun創(chuàng)始人劉宇曾預(yù)估,“在中國(guó),市場(chǎng)消費(fèi)基因檢測(cè)的爆發(fā)最晚不會(huì)超過(guò)2020年,這一領(lǐng)域在中國(guó)也即將迎來(lái)巨大的市場(chǎng)”,而Analysys 易觀分析認(rèn)為,預(yù)計(jì)到2022年,NIPT市場(chǎng)規(guī)??梢赃_(dá)到210億元人民幣。

        廣闊的市場(chǎng)前景讓整個(gè)行業(yè)都很亢奮。從大醫(yī)院到縣級(jí)婦幼保健院都在開展這項(xiàng)業(yè)務(wù),而專家學(xué)者也在各種論壇上對(duì)NIPT進(jìn)行吹捧。NIPT也已經(jīng)成為明星企業(yè)華大基因的現(xiàn)金奶牛。

        據(jù)其2018半年報(bào),華大基因已經(jīng)開發(fā)出了貫穿婚前、孕前、產(chǎn)前、新生兒等整個(gè)生育過(guò)程的檢測(cè)系列產(chǎn)品,為降低出生缺陷提供全方位、全周期解決方案。

        3月22日在上海舉行的生命科學(xué)論壇上,華大基因研究院副院長(zhǎng)蔣慧表示華大已有累計(jì)超過(guò)400萬(wàn)人次的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè),“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前最本質(zhì)的數(shù)據(jù)來(lái)源于孕婦外周血游離DNA數(shù)據(jù),其中90%左右來(lái)自于孕婦,10%來(lái)自胎兒。所以做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)是通過(guò)海量的數(shù)據(jù)建立一個(gè)統(tǒng)計(jì)學(xué)的模型,去分辨胎兒有沒有風(fēng)險(xiǎn)?!?/p>

        除此之外他們對(duì)其中14萬(wàn)數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總研究,繪制中國(guó)人的變異數(shù)據(jù)圖譜,包括影響女性妊娠年齡的因素、跟雙胞胎有關(guān)的基因以及南北方易感染病毒的差異等,可以通過(guò)百萬(wàn)中國(guó)人基因數(shù)據(jù)庫(kù)查閱。

        “但是我們到底還有多遠(yuǎn)的距離呢?我們由一些人有數(shù)據(jù)變成每個(gè)人有數(shù)據(jù),中間有什么困難和障礙呢?”蔣慧說(shuō),用現(xiàn)在的測(cè)序儀器做完全世界人類基因組測(cè)序需要六百多年的時(shí)間,只有當(dāng)測(cè)序儀器和程序足夠完善、成本足夠低的時(shí)候,我們才能離基因檢測(cè)更近。

        政策推動(dòng)

        2015年,中國(guó)政府也從政策層面開始加大基因檢測(cè)行業(yè)的發(fā)展力度,相關(guān)部門將基因產(chǎn)業(yè)上升為國(guó)家戰(zhàn)略,將基因檢測(cè)技術(shù)列入“新型健康技術(shù)惠民工程”,同年3月,科技部首次提出“中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”,并計(jì)劃到2030年前,國(guó)家向精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)投入600億元;同年6月,科技部發(fā)布了《關(guān)于實(shí)施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》,提出要加快推進(jìn)基因檢測(cè)臨床應(yīng)用以及試劑、儀器的國(guó)產(chǎn)化。

        中國(guó)基因檢測(cè)行業(yè)迎來(lái)了發(fā)展的大好時(shí)機(jī)。王凱按捺不住創(chuàng)新的沖動(dòng),辭去了美國(guó)的高薪工作,帶領(lǐng)家人回國(guó)。2016年9月,至本醫(yī)療成功獲得IDG、松禾資本和火山石資本6000萬(wàn)人民幣的天使輪融資。

        很多投資人知道王凱有創(chuàng)業(yè)的想法,都從北京、深圳等地飛到上海找他談投資。王凱這才意識(shí)到基因檢測(cè)在中國(guó)真正有了可商業(yè)化的路徑和可能,“坦白說(shuō),只要資金問題解決了,就沒有什么可怕的了”,因?yàn)樗羞@個(gè)自信讓基因檢測(cè)技術(shù)真正發(fā)揮實(shí)用性。

        王凱選擇了他最擅長(zhǎng)的領(lǐng)域,測(cè)序服務(wù)和生物信息分析進(jìn)行商業(yè)化實(shí)踐。他不喜歡玩噱頭,只攻克最難的部分,聚焦癌癥基因檢測(cè)。

        而對(duì)于癌癥基因早篩分析,“早篩就是患者在醫(yī)學(xué)上沒有定義為一個(gè)癌癥患者,(通過(guò)檢測(cè))想看到他有沒有這樣的傾向性或者預(yù)測(cè)一下,什么時(shí)間什么條件下,他可能會(huì)成為一個(gè)癌癥患者,然后我們?cè)趺礃痈深A(yù),這是早篩的基本范疇”,這一塊最大的問題是,“技術(shù)上需要得到驗(yàn)證,證明它有多穩(wěn)定”,比如同樣一個(gè)患者,技術(shù)路徑上要證明檢測(cè)者找到的信號(hào)源是對(duì)的,同時(shí)需要檢測(cè)者花費(fèi)非常長(zhǎng)的時(shí)間隨訪,很可能是五年、十年,在這個(gè)長(zhǎng)周期內(nèi)去技術(shù)證明,“一個(gè)是技術(shù)驗(yàn)證,一個(gè)是臨床證據(jù)”。

        實(shí)際操作上,“第一,測(cè)東西準(zhǔn)不準(zhǔn)不好判斷,因?yàn)樾盘?hào)很弱;第二,患者測(cè)完之后,能不能依據(jù)這個(gè)信號(hào)預(yù)示得出這個(gè)人五年十年之后將要得病的結(jié)論?至少這個(gè)信息你得有,這個(gè)信息你至少得觀測(cè)五年、十年,所以現(xiàn)實(shí)性比較弱。”這讓基因檢測(cè)技術(shù)在某些領(lǐng)域和某種程度上的探索顯得不夠成熟,也是現(xiàn)實(shí)局限性。

        王雯靜和她的創(chuàng)業(yè)團(tuán)隊(duì)也在探索藥物基因組學(xué)領(lǐng)域科研與應(yīng)用之間的轉(zhuǎn)化關(guān)系?;驒z測(cè)是一個(gè)完整的鏈條,“從上游的panel設(shè)計(jì)、文庫(kù)制備到中間的上機(jī)測(cè)序,再到下游的生物信息學(xué)分析和報(bào)告解讀,很多個(gè)環(huán)節(jié)決定了檢測(cè)數(shù)據(jù)和結(jié)果的輸出是否專業(yè)可靠?!蓖貊╈o想要去探尋,“基因測(cè)序產(chǎn)品的本質(zhì)是什么,規(guī)律是什么,商業(yè)前景如何,可能會(huì)有哪些模式”。

        王雯靜問過(guò)現(xiàn)在擔(dān)任中科院基因組科學(xué)與信息重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任的胡松年。胡松年指了一個(gè)方向,“慢病藥物基因組學(xué)。”胡松年更深層次的考量是,“技術(shù)的成熟會(huì)帶來(lái)一個(gè)產(chǎn)業(yè)的變化和趨勢(shì)”,“中國(guó)最欠缺的是基因數(shù)據(jù)、人種數(shù)據(jù)、藥物基因組學(xué)的組學(xué)數(shù)據(jù)?!边@些數(shù)據(jù)的缺失對(duì)于國(guó)民健康體系的建立是一個(gè)很大的阻礙。

        這打動(dòng)了王雯靜,她內(nèi)心的那個(gè)情結(jié)開始蠢蠢欲動(dòng)。如果基因測(cè)序結(jié)果可以幫助醫(yī)生縮小給患者選藥的范圍,最大程度提高療效、降低風(fēng)險(xiǎn),那么就有可能推動(dòng)規(guī)劃中所提及的基線標(biāo)準(zhǔn)。于是,王雯靜和合伙人張彥偉將創(chuàng)業(yè)公司益序醫(yī)療的方向確定為“藥物基因組學(xué)指導(dǎo)下的慢病個(gè)體化用藥,解決‘吃對(duì)藥和‘把藥吃對(duì)這兩件事?!?/p>

        2017年,國(guó)務(wù)院頒布了《中國(guó)防治慢性病中長(zhǎng)期規(guī)劃(2017—2025)》,確定了慢性病達(dá)標(biāo)率管理的基線標(biāo)準(zhǔn),即:到2020年,降低因慢性病導(dǎo)致的過(guò)早死亡率,使慢性病危險(xiǎn)因素得到有效控制,其中高血壓及糖尿病患者的規(guī)范管理率應(yīng)達(dá)到60%,到2025年達(dá)到70%。

        逐漸下沉的規(guī)模化市場(chǎng)

        擺在王雯靜面前的第一個(gè)問題是“數(shù)量級(jí)”,怎么把樣本數(shù)量從幾千擴(kuò)大到幾萬(wàn)、幾十萬(wàn),并且繪制出全國(guó)不同地域、不同民族的慢病藥物基因地圖。她選擇從臨床結(jié)合切入這個(gè)垂直領(lǐng)域市場(chǎng)。以“三高”為代表的慢病是長(zhǎng)期持續(xù)性疾病,絕大多數(shù)患者可能需要終生服藥,“長(zhǎng)期吃藥、長(zhǎng)期治療、長(zhǎng)期復(fù)診、長(zhǎng)期隨訪”是這個(gè)群體的診療特點(diǎn)。

        王雯靜首先選擇和三甲醫(yī)院合作,“這三類人群一般都會(huì)選擇三甲醫(yī)院去看病,因?yàn)榛鶎咏鉀Q不了他們的問題?!币嫘蜥t(yī)療通過(guò)這樣的合作采集樣本,給他們做基因檢測(cè),檢測(cè)結(jié)果輔助臨床指導(dǎo)他們用藥,“最后來(lái)看觀察療效的數(shù)據(jù)?!边@是一個(gè)閉環(huán)——從基因檢測(cè)入手,結(jié)合臨床藥事服務(wù),通過(guò)智能檢測(cè)設(shè)備展開隨訪,跟蹤數(shù)據(jù),實(shí)現(xiàn)全周期慢病管理。商業(yè)健康保險(xiǎn)等也可以介入到這個(gè)過(guò)程中實(shí)現(xiàn)支付閉環(huán)。

        經(jīng)過(guò)半年的實(shí)踐,目前來(lái)看這個(gè)閉環(huán)結(jié)果是可觀且樂觀的。根據(jù)王雯靜提供的全國(guó)范圍內(nèi)幾千例樣本抽樣統(tǒng)計(jì)結(jié)果,“這些從三甲醫(yī)院入組的難治性高血壓患者經(jīng)過(guò)半年的調(diào)藥和隨訪,診室血壓達(dá)標(biāo)率高達(dá)58.6%,改善率達(dá)到74.7%,其中有304人曾出現(xiàn)嚴(yán)重的藥物不良反應(yīng),調(diào)整后幾乎全部消失?!?/p>

        她通過(guò)與地方政府進(jìn)行“一市一縣一區(qū)”的試點(diǎn)合作,依托地方醫(yī)聯(lián)體建設(shè),逐步下沉到基層,“把精準(zhǔn)用藥下沉到基層,由三甲來(lái)指導(dǎo)基層,合理用藥、精準(zhǔn)用藥。讓更多的慢病患者獲益,來(lái)放大這個(gè)數(shù)量級(jí)?!?/p>

        面對(duì)龐大的簽字?jǐn)?shù)量級(jí)群體,王雯靜做了一件事,就是讓專業(yè)的基因檢測(cè)報(bào)告變得越發(fā)簡(jiǎn)單易懂,“我們有一個(gè)專業(yè)的生物信息學(xué)和醫(yī)學(xué)解讀團(tuán)隊(duì),把報(bào)告結(jié)果顯示得更加人性化?!睂?duì)于醫(yī)生來(lái)說(shuō),看到這份報(bào)告就像考前劃重點(diǎn),把對(duì)患者“療效好、副作用風(fēng)險(xiǎn)低、代謝劑量正常的藥物劃出來(lái),療效差、副作用風(fēng)險(xiǎn)高的藥物排除掉,縮小選藥范圍。”

        對(duì)于癌癥基因檢測(cè)和精準(zhǔn)醫(yī)療的未來(lái),王凱很有信心。他認(rèn)為,人類歷史發(fā)展的潮流猶如奔騰的江河,個(gè)體的人不過(guò)是江河里的一葉扁舟,改變不了潮流涌進(jìn)的方向,他推崇精準(zhǔn)率更高的大panel檢測(cè)(大panel檢測(cè),一次檢測(cè)500多個(gè)基因全部編碼區(qū)域,并且能夠通過(guò)計(jì)算得出可以指導(dǎo)免疫治療的相關(guān)指標(biāo),是目前國(guó)際腫瘤臨床治療的基線診斷方式),雖然這條路更難走,走的人也更少,“大多數(shù)人還是想治病,還是需要藥廠的藥,要研發(fā)新藥就得需要大panel檢測(cè)?!?/p>

        他描繪了一幅未來(lái)感十足的就醫(yī)場(chǎng)景:有了基因檢測(cè)以后,患者可以在家里搞清楚自己用什么藥,在一定程度上,跟醫(yī)生通過(guò)網(wǎng)絡(luò)連線,把基因檢測(cè)結(jié)果告訴醫(yī)生,然后醫(yī)生就可以據(jù)此告訴患者,該用什么藥,該怎么用藥。

        中國(guó)政府也在全力跟進(jìn)推動(dòng)國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)行業(yè)的發(fā)展。2018年8月,中國(guó)國(guó)家藥品監(jiān)督管理局(CFDA)批準(zhǔn)Illumina的基因測(cè)序儀MiSeqDx在中國(guó)上市,MiSeqDx是首個(gè)通過(guò)CFDA批準(zhǔn)上市的新一代測(cè)序系統(tǒng),這對(duì)整個(gè)中國(guó)基因檢測(cè)行業(yè)來(lái)說(shuō),具有里程碑式的意義。

        未來(lái),隨著基因檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步,以及產(chǎn)品規(guī)模的放量,成本結(jié)構(gòu)會(huì)進(jìn)一步下降。而擺在王凱和王雯靜等人面前共同的問題是,如何在具備先發(fā)優(yōu)勢(shì)的情況下進(jìn)入長(zhǎng)跑賽道,不停快速迭代,最終贏得市場(chǎng)?

        恐怕,他們都在跟時(shí)間賽跑。

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