在中國科學家的努力之下，中國科學院遺傳研究所人類基因組中心于1999年7月7日在國際人類基因組組織成功完成注冊，同年9月，國際協(xié)作組接受了中國的注冊申請，并分配了中國科學家需要承擔的測序工作。中國成為該計劃的第6個參與國，也是唯一一個發(fā)展中國家，負責測定全部基因組序列的1%。

1953年4月25日，當沃森和克里克首次在《自然》雜志公布其關(guān)于DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的研究結(jié)果時，整個科學界為之震動，因為這是探索人類基因秘密的第一步。20世紀80年代，隨著DNA測序技術(shù)和相關(guān)分子生物學技術(shù)日漸成熟及生物醫(yī)學發(fā)展的需要，很多科學家都開始認識到一次性解讀人類基因組全部DNA序列的重要性。

1986年，美國生物學家杜爾貝科發(fā)表文章指出，包括癌癥在內(nèi)的很多人類疾病都與基因有關(guān)。他認為應(yīng)該投入大量的人力物力，全面測定人類基因組中的堿基對排列順序，從整體上研究和分析人類的整個基因組，這樣將會整體上提升人類對抗疾病的效率。經(jīng)過一系列討論，美國于1990年10月正式啟動了人類基因組測序計劃，預算30億美元，計劃在2005年完成人類基因組全部序列的測定。美國的人類基因組計劃很快受到國際科學界的重視，英國、日本、法國、德國的科學組織相繼加入，人類基因組計劃逐漸變?yōu)閲H性合作計劃。

中國科學家在1994年正式啟動了人類基因組研究工作，該項目得到了國家自然科學基金、863計劃的支持。1998年，上海成立了中國南方基因中心，第二年，北京成立了北方人類基因組中心和中國科學院人類基因組中心。在加入國際人類基因組計劃后，中國各個基因研究機構(gòu)積極投入其中，在2000年4月提前完成了中國的測序任務(wù)—人類第3號染色體上3000萬個堿基對的工作草圖。

后來，中國科學家還參加了其他一些國際性的基因組研究計劃，比如“人類單倍體型圖計劃”和“千人基因組計劃”等。2007年，中國科學家繪制完成第一個中國人基因組圖譜“炎黃一號”。目前，中國已建立起較完整的基因組研究體系，建立了多民族人群的DNA樣品庫。中國科學家還克隆了遺傳性高頻耳聾的致病基因；在白血病及實體腫瘤相關(guān)基因的結(jié)構(gòu)研究中，也取得了令國際同行刮目相看的研究成果。

人類基因組計劃是生命科學國際間大規(guī)模合作研究的起點，中國的加入不僅為計劃的提前完成提供了助力，也讓中國科學家在國際合作中得到了學習和鍛煉。1999年的這一重要國際合作，為后來中國基因科學的突飛猛進奠定了基礎(chǔ)，中國的生物科學研究也從此開始在國際前沿嶄露頭角，中國也逐漸步入世界生物科技大國行列。 （杜 涉）