小故事：真假公主
　　第一次世界大戰(zhàn)時，沙皇王朝的最后一位君主尼古拉二世的全家遭紅軍殺害，所有尸體被運到森林中焚毀。但兩年后，在柏林郊外，有一位年輕女子因自殺而獲救，她自稱是Anastasia——俄國公主。若她的身份是真的，她將得到100億的遺產(chǎn)。為了鑒定她的真假，大家用盡了各種辦法：讓她說出許多過去發(fā)生的事情，找來以前家中的仆人指認(rèn)，甚至使用骨相學(xué)將她和小時候的照片做比較。但在鑒定尚未有結(jié)果時，她就去世了。真假公主也因而成了永遠(yuǎn)也解不開的謎。1956年，這一事件被搬上了銀幕，改編成電影。
　　其實，從現(xiàn)在的角度看，可用DNA分析方法來鑒定這個女子的真假。因為Anastasia的弟弟是血友病患者，所以，她有50%的可能性是血友病基因的攜帶者。如果她的DNA分析正常，無法立即判斷她是假的；但如果她帶有血友病基因，則她很可能是真正的俄國公主，因為在4000個女性中，只有一人可能是血友病基因的攜帶者。
　　
　　血友病是血液中缺乏第Ⅷ或第Ⅸ“凝血因子”而引起的疾病。凝血因子是一群在血液中可以幫助血液凝固的蛋白質(zhì)，主要有十三種，缺乏了其中某一種，血液就不容易凝固，這就是血友病的病因。通常人們所稱的血友病是A型血友——缺乏第Ⅷ凝血因子，其次是B型血友病——缺乏第Ⅸ凝血因子。在臨床上，常常會遇到兒童拔牙后滲血不止，或者在賽跑等劇烈運動后出現(xiàn)關(guān)節(jié)血腫。這些患者經(jīng)檢查往往被診斷為輕型血友病。
　　血友病患者從出生到老均有可能出血，但出血的嚴(yán)重程度因人而異。通常輕度血友病患者只有在嚴(yán)重創(chuàng)傷或手術(shù)時才會有出血；中度血友病患者不常出血，通常是遭受創(chuàng)傷后出血；重度血友病患者時常會發(fā)生自發(fā)性出血，常見的是肌肉或關(guān)節(jié)腔出血。
　　血友病是一種遺傳病，而且是“伴性遺傳”疾病，通俗地講，就是這種病與性別有關(guān)。由于伴性遺傳病的遺傳規(guī)律，血友病患者幾乎都是男性，他們是從母親那里繼承的遺傳基因；而女性血友病的發(fā)病率則極低，多數(shù)為血友病基因攜帶者。最著名的血友病案例是俄國沙皇太子Alexis的血友病。Alexis的血友病基因來自于英國維多利亞女王。維多利亞將血友病基因傳給她的大女兒Alice ，其再傳給女兒Alix，即Alexis的母親。在維多利亞女王的子孫中，至少出現(xiàn)了11位血友病患者，這些人都是英國、西班牙、德國等歐洲各國王子以及貴族公子，所以，當(dāng)時人們把這種病稱為“皇室病”。
　　通過一系列的實驗室檢查，患者可以知道自己是否患有血友病以及是否為攜帶者。首先測定APTT——活化部分凝血活酶時間，所有血友病患者的APTT均會延長；其次通過檢測第Ⅷ凝血因子和第Ⅸ凝血因子活性，可以直接診斷血友病。隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，目前還可以通過分子生物學(xué)的方法檢測血友病基因來確診，尤其是對于攜帶者，這種方法最敏感可靠。
　　由于血友病是伴性遺傳的，因此，女性攜帶者必須做產(chǎn)前診斷以判斷胎兒是否為血友病男孩。產(chǎn)前診斷的方法有兩種——凝血檢查和血友病基因分析。
　　
　　小知識
　　人體中有23對染色體，其中22對為常染色體，1對為性染色體。男性的性染色體是XY型，女性的性染色體是XX型。血友病的基因位于細(xì)胞中的X染色體上，故男性發(fā)病。女性由于病變的X染色體被另外一條健康的X染色體所代償，所以并不發(fā)病，但這條有病變的染色體會繼續(xù)遺傳給她們的子女。在下一代中，男孩中有1/2的人會發(fā)病，而女兒中又有1/2的人成為血友病基因的攜帶者，于是，就會繼續(xù)向下遺傳。這就是伴性遺傳病的遺傳規(guī)律。