罕見病被稱為“醫(yī)學(xué)的孤兒”，我國約有2000萬患者在與罕見病作斗爭。

SMA（脊髓性肌萎縮癥）是罕見病的一種，健康管理對患者的預(yù)后影響非常大。

2月28日是“國際罕見病日”，今年的主題是“橋接健康與社會照護(hù)”。在我國，約有2000萬患者在與罕見病作斗爭。今年年初，針對罕見病患者的好消息接連發(fā)布：2月11日的國務(wù)院常務(wù)會議指出，從3月1日起，對首批21個罕見病藥品和4個原料藥，參照抗癌藥對進(jìn)口環(huán)節(jié)減按3%征收增值稅，國內(nèi)環(huán)節(jié)可選擇按3%簡易辦法計征增值稅。隨后，國家衛(wèi)健委宣布建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。SMA（脊髓性肌萎縮癥）正是罕見病的一種。日前，首都兒科研究所攜手美兒SMA關(guān)愛中心，舉辦SMA多學(xué)科管理知識公益講座，普及和提高SMA患兒照料者的照護(hù)水平，守護(hù)患兒健康。

罕見病是醫(yī)學(xué)的孤兒

首都兒科研究所遺傳研究室首席專家宋昉教授指出：罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰。- 1‰，的疾病，包括漸凍癥、“玻璃人”（血友?。ⅰ澳九既恕保ǘ喟l(fā)性硬化癥）、不自覺跳舞（亨廷頓舞蹈癥）、松軟兒（脊髓性肌萎縮癥）、PNH（陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥）等。罕見病由于臨床上病例少、經(jīng)驗少，導(dǎo)致高誤診、高漏診、用藥難等問題，往往被稱為“醫(yī)學(xué)的孤兒”。

首都兒科研究所在國家重點(diǎn)研發(fā)計劃中（ 2016YFC901500）牽頭“脊髓性肌萎縮癥”的注冊登記研究，在國內(nèi)SMA診療方面具有深厚的臨床和科研基礎(chǔ)，包括神經(jīng)科、遺傳科、呼吸科、骨科、消化科等專業(yè)在內(nèi)形成了國內(nèi)極高水平的SMA多學(xué)科醫(yī)學(xué)管理團(tuán)隊。宋昉教授說：脊髓性肌萎縮癥是兒童時期較為常見的遺傳性神經(jīng)肌肉病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性的肌無力和肌萎縮，以下肢為重。兒童型SMA由重至輕分為l一lll型，嚴(yán)重的l型患兒多于6個月前起病，生命周期一般不超過2歲，呼吸衰竭是首要的死亡因素。SMA患兒在具有較重的基礎(chǔ)疾病上，逐漸波及全身多系統(tǒng)功能受累，比如吞咽障礙、呼吸功能障礙、肌無力、骨骼畸變等。目前，雖然已有藥物申請在中國上市或正在開展臨床實(shí)驗，但是臨床應(yīng)用的可及性尚須更多努力。因此，對于SMA家庭來說，了解醫(yī)學(xué)知識、進(jìn)行科學(xué)管理與照護(hù)是保障患兒健康成長的基礎(chǔ)。

SMA患兒營養(yǎng)支持常見問題

由于SMA患兒疾病嚴(yán)重的程度不同，既可能存在營養(yǎng)不良，也可能存在營養(yǎng)過剩。就SMA患兒的營養(yǎng)支持，首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院消化內(nèi)科主任鐘雪梅談到以下幾個方面：

1.喂養(yǎng)困難。SMA患兒往往會有吞咽、咀嚼的困難，就會引起能量的攝入不足。另外還會喝水、咬合有困難，舌頭控制甚至是喂養(yǎng)的時候頭部的控制都很困難。吞咽困難、營養(yǎng)不良的患兒可行經(jīng)皮內(nèi)窺鏡下胃造瘺術(shù)，手術(shù)微創(chuàng)，安全有效。

2.誤吸導(dǎo)致肺炎。胃食管反流病在SMA患兒當(dāng)中很常見，會有少量食物或液體進(jìn)入食道，然后反流引起誤吸，這會加重患兒的肺炎，甚至是呼吸困難，這也是SMA患兒容易得肺炎的一個密切相關(guān)的因素。

3.營養(yǎng)不良與過剩。SMA患兒可能還會出現(xiàn)嘔吐，在病情比較重的患兒當(dāng)中很常見，像l型或II型的有些患兒，會由于喂養(yǎng)進(jìn)食的能量的不足而導(dǎo)致這種營養(yǎng)不良。營養(yǎng)不良的發(fā)生會增加一些感染的風(fēng)險，例如：容易出現(xiàn)壓瘡感染。相對輕一些的，又容易出現(xiàn)營養(yǎng)過剩。

4.便秘。SMA患兒由于腹肌沒有力量，攝入的食物可能纖維素液體少，就會導(dǎo)致便秘，這是一個很常見的問題。

SMA患兒的呼吸道管理

首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院呼吸科的郭文卉醫(yī)師，強(qiáng)調(diào)了有關(guān)SMA患兒呼吸的三個重要問題。

1.發(fā)病機(jī)制方面。由于呼吸肌無力，SMA患兒存在的口乎吸方面問題主要為兩大部分。一是氣道分泌物清除障礙，會造成反復(fù)呼吸道感染、反復(fù)重癥肺炎、需要插管治療、拔管困難一系列問題。二是f氐通氣，最先發(fā)生在夜間，會導(dǎo)致全身各組織器官慢性缺氧，上述呼吸系統(tǒng)問題也會影響大腦、胃腸道、肌肉、心臟、脊柱等多臟器功能異常，彼此相互惡化。為此，多學(xué)科聯(lián)合管理十分重要。

2.評估方面。l型、II型以及部分較重的…型SMA患兒會有肺活量的減低，同時伴有咳嗽無力，需要進(jìn)行呼吸功能的評估。由輕到重一般會經(jīng)歷用力肺活量減低、夜間低通氣、全天呼吸衰竭（潮氣量減低）、甚至死亡這樣的過程。常規(guī)檢查方法有肺功能（用力肺活量、潮氣量）及多導(dǎo)睡眠監(jiān)測（夜間低通氣），推薦所有患兒在確診時進(jìn)行上述檢查，根據(jù)結(jié)果進(jìn)行相對應(yīng)的治療。 3.治療方面。家長可選擇相應(yīng)的輔助設(shè)施進(jìn)行監(jiān)測和治療。如：脈搏血氧監(jiān)測儀、咳嗽機(jī)、呼吸機(jī)、吸痰機(jī)、霧化饑等。推薦所有l(wèi)型II型患兒每天使用咳嗽機(jī)進(jìn)行肺張及排痰。如果睡眠監(jiān)測提示存在中重度睡眠呼吸紊亂，則需要進(jìn)行夜間無創(chuàng)通氣治療，在治療前推薦進(jìn)行壓力滴定。盡早進(jìn)行呼吸道管理可顯著改善生活質(zhì)量以及延長生存時間。

健康管理影響患兒預(yù)后

首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專家葛繡山醫(yī)師介紹了SMA多學(xué)科管理的內(nèi)容、在我國的發(fā)展以及對患兒健康發(fā)育的重要意義，同時強(qiáng)調(diào)：SMA是一個遺傳性疾病，它的發(fā)病甚至它的預(yù)后影響有兩方面因素。第一最關(guān)鍵的是遺傳因素，第二重要的健康管理屬于環(huán)境因素。對于病情相對較輕的Ⅱ型和Ⅲ型患兒來說，骨骼變形嚴(yán)重影響著患兒的器官功能和生活質(zhì)量，對于病情相對較重的l型患兒，重癥肺炎后所導(dǎo)致的呼吸衰竭嚴(yán)重威脅著患兒的生命。因此，健康管理對于SMA患者的預(yù)后影響非常大。做好了口乎吸道的健康管理，患兒就能渡過肺炎、呼吸衰竭的難關(guān);做好了康復(fù)科以及骨科的健康管理，就能夠避免患兒肌肉的快速萎縮以及關(guān)節(jié)的變形。在多年臨床實(shí)踐中得出初步結(jié)論：積極的多學(xué)科的健康管理，對于改善SMA患者的預(yù)后是有幫助的，能夠降低并發(fā)癥的發(fā)病率，改善和提高患兒的生活質(zhì)量。最后，首都兒科研究所遺傳研究室研究員瞿宇晉普及了SMA的遺傳知識，并對SMA家庭的下一胎生育提供了科學(xué)的指導(dǎo)建議，特別提出要做好SMA的三級預(yù)防，在婚前或孕前就進(jìn)行攜帶者的篩查，從源頭上進(jìn)行有效控制。