■ 文并攝 陳榮

張玉芳說：“我們雖然很脆弱，但也并非一咳嗽就會骨折，何況病也有輕有重?！币恍┎回撠熑蔚膱蟮篮臀恼?，讓大家對于“瓷娃娃病”產(chǎn)生了誤解……

張玉芳在超市選購蔬菜

張玉芳，29歲，出生在四川省攀枝花市的一個小山村，因患“瓷娃娃病”病，她一直只能扶著小板凳活動，人稱“板凳姑娘”。對于“瓷娃娃”患者來說，教育、就業(yè)、婚戀等都非常困難。她小時候沒有上學機會，只能通過父親教授與自學一點點地掌握知識。

5年前，她在兩位病友的陪同下來到天津后，接受了正確的手術(shù)治療，繼而在網(wǎng)絡(luò)上靠兼職謀生，至此，她終于可以靠自己的雙手獨立生活了。

“瓷娃娃病”，醫(yī)學上稱成骨不全癥、脆骨癥，是一種發(fā)病率僅1/10000左右的罕見病，在全國有大約10萬名和她同病相憐的患者?；颊叩牟罴畜w現(xiàn)在骨骼發(fā)育異常、易骨折，有的孩子可能在胎兒狀態(tài)時就會骨折。多次骨折可致使肢體較短而呈不同程度的矮小畸形，可有牙齒異常、關(guān)節(jié)松弛、多汗和體溫異常、皮下出血、瘢痕體質(zhì)以及便秘和呼吸困難等。40歲后可發(fā)生眩暈、耳鳴甚至耳聾。尚可有中樞神經(jīng)受累和早發(fā)關(guān)節(jié)退變癥狀。

由于“瓷娃娃”病的知識許多人不了解，許多患者錯過了最佳的干預治療期，導致終生殘障以及身體其他機能的損壞，使本來就很脆弱的身體雪上加霜，張玉芳就差點深受自己無知的危害。

小時候，老家的醫(yī)生曾診斷她患有“骨癌”，需要截肢，甚至說她“活不過5歲”。而由于當?shù)蒯t(yī)療條件的局限，在20歲之前，全家人都不知道她真實的病情，更談不上專業(yè)有效的治療。要知道，在落后的山村里，她22歲才接觸到電腦和網(wǎng)絡(luò)，在此之前僅靠收音機了解外界。因此向大家普及“瓷娃娃病”的正確知識，是她如今的一項工作內(nèi)容。

張玉芳和病友們在一起

下樓梯需要人幫助

張玉芳在鏡前整理著裝

張玉芳在做兼職工作

如今，從四川的山村來到海河之濱的都市天津，張玉芳陸續(xù)接受了4次矯正手術(shù)，切除了部分腿骨，截彎取直，讓雙腿擁有了負重能力，身體的其他機能也有了一定改善。但她身高只有1.17米，在人群中顯得實在嬌小。這樣的身高是買不到成年人的衣服，自己定做的成本又太高，而在都市里想要找個裁縫也不是太容易的事，為了省點錢只好買童裝?！叭思疫€只是個‘小公舉’嘛?！睆堄穹夹χ{(diào)侃道。她的幽默和風趣，使她能笑著面對苦難。

獨自離開家鄉(xiāng)，生活中的每一件瑣事都要自己想辦法解決。由于接觸輪椅的時間比較短，走的稍遠點，胳膊和肩膀就會酸痛得不聽使喚，因此剛開始去稍遠一點的地方也要咬牙跺腳才能下定決心；有的出租車司機嫌麻煩，導致她時常被拒載；而吃飯對她來說更是最麻煩的事，有時只能到周邊的小飯館解決問題，由于無障礙設(shè)施的不完善，她只能靠別人的幫助上下階梯。如果沒有好心人的幫助，可能連飯都吃不上。

張玉芳住在60多平方米的出租房，從三個人分攤房租到如今她有能力獨自承擔，她靠著這幾年的工作解決了最基本也最現(xiàn)實的經(jīng)濟問題。

張玉芳離開超市回家

同時，這么多年她得到了無數(shù)好心人的幫助，使她每每在困境中看到希望，感受到人間的溫情?！斑@幾年周圍的房租漲了不少，我們的房租沒漲過一分錢，房東說只要是我租，他就不漲錢。”張玉芳說自己常遇到這樣的好人。

張玉芳說：“我們雖然很脆弱，但也并非一咳嗽就會骨折，何況病也有輕有重?！币恍┎回撠熑蔚膱蟮篮臀恼?，讓大家對于“瓷娃娃病”產(chǎn)生了誤解。她第一次從天津乘飛機回四川，就被航空公司拒載，理由是“瓷娃娃”一碰就骨折，他們怕出現(xiàn)意外?！拔矣昧藘商斓臅r間和對方交涉，據(jù)理力爭反復解釋自己的情況，最后順利乘飛機回到家中?！绷钊讼氩坏降氖牵瑥堄穹歼€靠輪椅參加過馬拉松比賽。說不定在不遠的未來，她還會創(chuàng)造什么奇跡呢！

罕見病小科普之成骨不全癥

成骨不全癥，又稱脆骨癥，為臨床特征的常染色體顯性或隱性遺傳性結(jié)締組織病。由于遺傳或自發(fā)性的突變基因，導致第一型膠原纖維的結(jié)構(gòu)或功能異常，使得患者普遍癥狀為骨脆弱和骨畸形，重癥患者的骨骼脆弱得像一碰即碎的陶瓷，輕輕的擁抱、輕微的碰撞也可能導致骨折。其發(fā)病概率為1/10000到1/15000，每12000名至15000名新生兒中就有一名成骨不全癥患者，中國現(xiàn)今大約有10萬名以上的患者，病情的輕重程度不一。有些患者合并藍色鞏膜，眼白會呈淡藍色，或是脊椎骨側(cè)彎畸形、齒質(zhì)形成不良、韌帶過松、聽小骨硬化而造成漸進性失聰?shù)取?/p>

本病病因不明，為先天性發(fā)育障礙，男、女發(fā)病幾率相等，可分為先天型及遲發(fā)型兩種，先天型指在子宮內(nèi)起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多為死亡，或產(chǎn)后短期內(nèi)死亡。是常染色體隱性遺傳、遲發(fā)型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型。大多數(shù)病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳疾病，15%以上的病人有家族史。