魏麗

王女士今年34歲，24歲時就發(fā)現(xiàn)血糖升高，被診斷為糖尿病。10年間，她輾轉(zhuǎn)當(dāng)?shù)囟嗉裔t(yī)院就診，想明確自己患糖尿病的原因。她做了很多檢查，所有醫(yī)院均診斷其患有“2型糖尿病”，并開了多種口服降糖藥。近兩年，王女士開始出現(xiàn)餐后血糖控制良好而空腹血糖明顯升高的奇怪現(xiàn)象，空腹血糖多在8毫摩爾/升以上，最高可達(dá)72毫摩爾/升。盡管醫(yī)生反復(fù)為她調(diào)整降糖藥種類和劑量，但她的空腹血糖仍未得到良好控制，還出現(xiàn)了記憶力明顯減退、乏力、失眠、焦慮等癥狀。

王女士認(rèn)為自己患的并非普通糖尿病，一定存在特殊原因。為了明確病因，她抱著最后希望來到醫(yī)院就診。我發(fā)現(xiàn)，王女士的糖尿病的確存在相當(dāng)多的疑點：青年起病，體型偏瘦，有貧血病史，沒有糖尿病家族史，雖嚴(yán)格控制飲食、加強(qiáng)運動，服用了多種、大劑量的降糖藥，但空腹血糖仍舊很高。完善相關(guān)檢查后，我發(fā)現(xiàn)她的鐵蛋白水平極高（高達(dá)1234納克/毫升，正常范圍為30～100納克/毫升）；胰島功能尚可，不存在明顯的胰島素分泌不足，糖尿病相關(guān)抗體檢測也均為陰性。

血糖監(jiān)測結(jié)果顯示，雖然口服了多種降糖藥，王女士的空腹血糖還是在8毫摩爾/升以上。改為胰島素治療后，空腹血糖未得到控制，卻多次出現(xiàn)低血糖反應(yīng)。經(jīng)過討論后，我們減少了胰島素劑量，同時加用格列美脲，終于使王女士的空腹血糖得到控制。

但是，王女士的糖尿病病因還是未找到。我們從造成空腹血糖升高的幾大原因入手，逐一尋找線索，最后在王女士的腹部超聲檢查中發(fā)現(xiàn)了問題：脾腫大，肝內(nèi)有高信號。此外，肝臟CT掃描顯示肝內(nèi)存在彌漫性高信號，頭顱CT顯示雙側(cè)基底節(jié)及丘腦存在金屬沉積。至此，結(jié)合她體內(nèi)鐵蛋白水平極高，我們考慮王女士可能患有一種罕見病——銅藍(lán)蛋白缺乏癥。

銅藍(lán)蛋白缺乏癥主要是由于體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏，導(dǎo)致體內(nèi)鐵無法被氧化利用而沉積于肝臟、胰腺、肌肉等部位，從而使人體出現(xiàn)胰島素抵抗，誘發(fā)糖尿病。此外，鐵沉積于大腦內(nèi)還會導(dǎo)致一系列神經(jīng)系統(tǒng)病變，王女士的記憶力進(jìn)行性減退可能與此相關(guān)。

銅藍(lán)蛋白缺乏癥大多是由遺傳或體內(nèi)相關(guān)基因突變造成的。我們對王女士進(jìn)行了基因檢測，果然檢測到了血銅藍(lán)蛋白的基因突變，進(jìn)一步證實了診斷。在控制血糖的同時，王女士還需接受去鐵治療，以減少鐵對器官和神經(jīng)的進(jìn)行性損害。此外，其家屬也應(yīng)進(jìn)行相關(guān)的基因檢測，以便早期診斷、早期干預(yù)。

（摘自《大眾醫(yī)學(xué)》）