馬廣濤,李曉明,張朋飛,李秉壽,李哲,李志鵬,吳靈潼

(山東大學附屬省立醫(yī)院肝膽外科，山東 濟南 250000)

Abernethy畸形是一種先天性的肝外門體分流畸形[1]，最早由Abernethy發(fā)現(xiàn)，主要表現(xiàn)為門靜脈血流部分或完全向體靜脈分流，該畸形非常罕見，且主要見于兒童[1]，成人更為少見。本文報道1例成人Abernethy畸形，以提高對該病的認識。

臨 床 資 料

一、一般資料

病人為59歲女性，因左側腹部間斷隱痛半月，于2018年7月9日就診于我科，無其他伴隨癥狀。既往體健。病人神志、精神良好，發(fā)育及營養(yǎng)良好，?？企w檢未見明顯異常。

二、輔助檢查

1.超聲影像檢查 腹部超聲檢查：肝左葉實質內探及5.9 cm×4.3 cm×3.8 cm相對低回聲團塊，余肝實質回聲光點增粗增多，門靜脈顯示不清，脾大。心臟超聲檢查未見異常。腹部強化MRI檢查：肝內多發(fā)富血供結節(jié)，考慮惡性腫瘤病變；肝硬化、脾大、門靜脈高壓、間位結腸。腹部強化CT檢查：符合肝硬化、肝外門靜脈高壓、脾大CT表現(xiàn)；肝內多發(fā)低密度灶，不排除肝惡性腫瘤，間位結腸(圖1)；肝外門體分流、門靜脈纖細(圖2～圖4)。術前胃鏡檢查示食管胃底輕度靜脈曲張。

2.實驗室檢查 白細胞計數(shù)2.84×109/L，血小板計數(shù)73.0×109/L，血紅蛋白117 g/L。生化檢查：血清總膽紅素16.5 μmol/L，血清直接膽紅素(DBIL)8.2 μmol/L，血清間接膽紅素(IBIL)8.3 μmol/L，總膽汁酸56.9 μmol/L(正常值0～15 μmol/L) ，K+為3.20 mmol/L，消化道腫瘤標志物檢查(甲胎蛋白、癌胚抗原、CA19-9、CA125、CA72-4)陰性，病毒系列檢查(甲、乙、丙、戊型肝炎病毒)陰性，自身免疫性抗體系列檢查陰性。診斷為Abernethy畸形(Ⅱ型)、肝多發(fā)結節(jié)、脾大并脾功能亢進、間位結腸。

三、治療及結果

肝腫物穿刺活檢病理考慮肝硬化結節(jié)。病人脾大伴脾功能亢進，遂行脾切除及賁門血管離斷術。術前充分備血及腸道準備。術中探查見：肝右葉發(fā)育較小，肝左葉向左后方延伸，延伸部分較薄，呈水獺尾樣，肝3段及6段(其中肝6段突出結節(jié)術前影像未顯示)分別可見一突出于肝表面的結節(jié)，大小分別約為5.0 cm×5.0 cm×2.0 cm、3.0 cm ×3.0 cm ×2.0 cm，色灰白，質地較韌，其余肝表面光滑，橫結腸及部分小腸填充于增寬的肝裂內，脾大，胃近端大彎側靜脈擴張迂曲明顯。切除肝3段及6段腫物行冷凍切片檢查，斷面滲血明顯，予以縫扎，快速病理結果為肝硬化增生結節(jié)。遂行脾切除及賁門血管離斷術，術中見脾靜脈迂曲增粗，直徑約2.0 cm，并見一粗大迂曲的靜脈干，該靜脈干分出多條曲張的靜脈進入胃壁內，術中予以離斷，該靜脈干經胃后進入腹膜后(圖5)，未進一步追蹤，結合術前影像檢查考慮該靜脈干為門體分流靜脈。

病人術后恢復良好，肝功能術后第3天即恢復正常，神志、精神良好，無肝性腦病表現(xiàn)，無腹痛、腹脹胃腸道淤血表現(xiàn)。術后病理示肝切除腫物呈肝硬化表現(xiàn)(圖6)，脾呈慢性淤血腫大表現(xiàn)。術后病人的白細胞計數(shù)及血小板計數(shù)恢復正常。

討 論

Abernethy畸形最早在1973年由John Abernethy對一名不明原因死亡的10個月女嬰解剖時發(fā)現(xiàn)，1997年該疾病被命名為Abernethy畸形。該病為胚胎時期門靜脈發(fā)育異常引起的肝外門腔異常分流畸形，其組織胚胎學基礎為妊娠4～10周時卵黃靜脈系統(tǒng)的腸周靜脈叢有選擇的退化和保留形成門靜脈，若過度退化則形成門靜脈缺如[2]。

圖1 動脈期；(間位結腸 ↓肝占位結節(jié)) 圖2 冠狀位門靜脈平面(纖細的門靜脈；迂曲的脾靜脈；△腸系膜上靜脈；↓門腔分流靜脈干) 圖3 冠狀位左腎靜脈平面(門腔分流靜脈干；↑左腎靜脈) 圖4 門靜脈期(→纖細的門靜脈；脾靜脈；△門腔分流靜脈干) 圖5 術中實物 門腔分流靜脈干(黑箭頭所示) 圖6 病理增生結節(jié)(HE染色，×40) 假小葉(黑箭頭所示)

Morgant等[3]在1994年根據(jù)異常的門靜脈和體靜脈的異常分流情況，將該畸形分為Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型：肝臟完全不接受門靜脈供血，血流完全匯入體靜脈，常有門-腔靜脈、胃-腎靜脈、腸系膜-髂內靜脈、脾-腎靜脈分流等[4]。Ⅰ型又分為兩個亞型：Ⅰa型，腸系膜上靜脈(SMV)和脾靜脈不匯合，分別匯入體靜脈系統(tǒng)；Ⅰb型，SMV和脾靜脈匯合后匯入體靜脈系統(tǒng)。Ⅱ型肝臟接受部分門靜脈血流，剩余部分血流經異常的短路匯入體靜脈系統(tǒng)，該例病人為此型。

Abernethy畸形臨床表現(xiàn)多樣，Ⅰ型多見于兒童，且女性多見，出現(xiàn)癥狀早且較重，常伴有其他系統(tǒng)的畸形，如內臟移位、先心病、膽道閉鎖等畸形[5]。Ⅱ型男性多見，臨床表現(xiàn)輕，發(fā)現(xiàn)較晚，常常為單一的門靜脈畸形。但該例病人為女性，且合并獺尾肝、間位結腸、肝內結節(jié)。沈貴月等[6]曾報道Ⅱ型病人合并先天性多囊腎、腎動脈多發(fā)動脈瘤的病例。臨床癥狀可以出現(xiàn)在多個系統(tǒng)。消化系統(tǒng)主要由于異常分流導致體靜脈高壓及肝臟灌注減少引起的消化道出血、或腹壁靜脈曲張[7]及黃疸、凝血功能障礙等。呼吸系統(tǒng)主要表現(xiàn)為肺動脈高壓癥狀[8]，常常被誤診為特發(fā)性肺動脈高壓。泌尿系統(tǒng)可有腎功能不全表現(xiàn)，近年來有腎病綜合征、IgA腎病、膜性腎病的報道[9-11]，也有腎自發(fā)性破裂出血的報道[12]。神經系統(tǒng)主要為肝性腦病表現(xiàn)[13]，但事實上很少發(fā)生，這可能與該畸形病人的腸道內尿激酶活力降低有關，減少了氨代謝產物，這是一種穩(wěn)態(tài)機制[14]。有的以不明原因的腹痛為首發(fā)癥狀[15]，本例的主要臨床表現(xiàn)就為腹部隱痛。

Abernethy畸形病人早期肝功能及血氨正?；蜉p度升高，晚期出現(xiàn)肝功能不斷惡化、凝血異常、肝性腦病。Abernethy畸形病人外周血總膽汁酸往往升高，可能由于門靜脈缺如中斷了腸肝循環(huán)引起的[16]。本例病人的總膽汁酸升高，和文獻報道一致。曾有研究[17]發(fā)現(xiàn)Abernethy畸形病人的大便培養(yǎng)細菌數(shù)量很少，且僅有3種有尿激酶活性的細菌，這也解釋了為什么該疾病病人很少發(fā)生肝性腦病的原因。

Abernethy畸形主要靠影像學診斷，超聲檢查可確定門靜脈畸形的類型、部位及其他臟器病變并可發(fā)現(xiàn)異常的血流并對血流方向、流速進行測定，有報道[18]認為超聲是首選檢查方法，但對門靜脈屬支顯示欠佳，且易被腸脹氣、圖像分辨率及技術人員水平影響。本例病人超聲檢查只發(fā)現(xiàn)了肝占位、脾大及擴張的血管，未明確診斷門靜脈畸形，有此可見超聲檢查有一定的局限性，但仍為不可缺少的檢查方法。血管造影檢查是診斷該病的金標準，但為有創(chuàng)檢查且不能兼并發(fā)現(xiàn)其他肝臟病變，所以不是該病的首選檢查方法。隨著影像學的發(fā)展，磁共振血管成像(MRA)及CT血管造影(CTA)檢查在該疾病的診斷中被作為首選檢查，它可顯示血管的全貌及走行匯合的全程，能明確地做出分型診斷，若合并肝占位性病變，并對其做出較其他檢查更為準確的診斷，該畸形合并的肝占位病變多為良性增生結節(jié)[19]，因為門靜脈供血缺乏或減少會使肝動脈供血代償性增加，導致肝臟營養(yǎng)障礙，最終導致缺血區(qū)的萎縮，富供血的結節(jié)形成，表現(xiàn)為肝臟發(fā)育異常、肝結節(jié)形成，但此類結節(jié)增生過程中可發(fā)生癌變[20]，所以應該長期隨訪。本例病人肝臟發(fā)育異常呈獺尾肝，肝裂增寬，肝內多發(fā)結節(jié)，經病理證實為良性增生結節(jié)，結節(jié)血供豐富，所以切除后滲血明顯。

Abernethy畸形最重要的鑒別診斷疾病為肝硬化門靜脈高壓所致的門體分流，主要有以下鑒別點：①Abernethy畸形為先天性疾病，小兒多見，該畸形常引起肝硬化，但多無引起肝硬化的其他疾病，如病毒性肝炎、酒精肝等，而肝硬化門脈高壓病人多合并引起肝硬化的其他疾病，且發(fā)病較晚。②Abernethy畸形常合并其他系統(tǒng)的畸形，而單純肝硬化門脈高壓病人常無其他系統(tǒng)的畸形。③在影像學表現(xiàn)上Abernethy畸形無門靜脈(Ⅰ型)或僅有纖細的門靜脈另有粗大的肝外門體分流(Ⅱ型)，而肝硬化門靜脈高壓病人肝內、肝外門靜脈明顯增寬，這是最重要的鑒別點。此病人影像學表現(xiàn)為肝內未見明顯門靜脈分支，肝外門靜脈纖細，另有粗大的肝外門體分流。

Abernethy畸形的治療應根據(jù)畸形的分型及病人的具體情況來決定，但目前沒有統(tǒng)一的認識和成熟的治療方案[21]，目前主要有如下治療方案：①肝移植術，主要適合于合并嚴重的肝性腦病、肝肺綜合征等嚴重合并癥的病人，國外已有此類疾病肝移植的報道(《Pediatric Transplantation》)。②關閉異常的門腔分流，此種手術方式適合于由于門體分流致消化道出血、有嚴重肝性腦病等嚴重并發(fā)癥的Ⅱ型畸形病人，可選擇腔鏡或介入手術。③對癥手術治療，對于由于畸形引起的便血病人，可行直腸周圍血管離斷和直腸下段靜脈縫扎[22]，也有為了控制出血行乙狀結腸造瘺，遠端暫時廢用，出血好轉后行造瘺關閉術的報道[23]；對于脾大伴脾功能亢進、嘔血病人可行脾切除加賁門血管離斷術或脾動脈栓塞術[7]。④肝占位切除術，主要適合于高度懷疑惡性腫瘤的病人。

總之，Abernethy畸形少見，臨床表現(xiàn)多樣，可合并其他器官或組織的病變，MRA或CTA是診斷及分型的主要影像學檢查，根據(jù)分型及病人的病情制定治療方案。