尹沅沅

最近，“299元基因檢測”火遍朋友圈。299元檢測祖源、499元檢測健康風險、998元檢測孩子天賦傾向等宣傳信息把基因檢測說得比“神算子”還厲害，簡直是“基因檢測在手，百病無憂”。

事實上，基因檢測是近年來快速發(fā)展的一項新技術。一些大型公立醫(yī)院設有專門的醫(yī)學遺傳科(中心)，開展疾病預防診斷及治療的基因檢測項目。而具有娛樂化、普及化傾向的消費級基因檢測，其實并非基因檢測的真實身份。

基因檢測只是一種輔助檢查手段

常有就診者這樣要求：“我經(jīng)常外出吃飯喝酒，最近轉氨酶偏高。醫(yī)生，您給我開個基因檢測的單子吧，測測我會不會得肝癌?！?/p>

基因檢測不是人人可做的普適項目。人類的生老病死是一個非常復雜的過程，基因是其中的關鍵因素，卻不是唯一的因素。癌癥的發(fā)生與兩大因素關系密切：一是從父母那里繼承的癌癥易感基因，二是后天環(huán)境及生活方式的影響。對大多數(shù)人來說，改變不良的生活方式更重要。

有癌癥家族病史者適合做腫瘤基因檢測

一名48歲的男性患者很忐忑地來到診室：“醫(yī)生，我家直系親屬里有一個得胃癌，有兩個得直腸癌，現(xiàn)在我又查出來直腸多發(fā)息肉，我不知道會不會和他們一樣得癌癥……我去做基因檢測，萬一查出來我有癌癥基因咋辦？”

癌癥確實存在一些遺傳因素，如果有很明確的癌癥家族病史，可以進行惡性腫瘤基因全套檢測。惡性腫瘤基因全套檢測的內(nèi)容是選取與乳腺癌、胃癌、腸癌、肺癌等常見惡性腫瘤相關的42個基因進行檢測，目的是發(fā)現(xiàn)高危人群，提醒定期檢查，以便早發(fā)現(xiàn)、早治療；對已經(jīng)確診的惡性腫瘤患者提供個體化精準治療方案；對腫瘤患者定期監(jiān)測其復發(fā)和轉移的情況，以便盡早干預治療。

另外，如果查出來確實攜帶癌癥的易感基因，也只能說明患某些癌癥的風險比普通人高，并不是一定就會得癌癥。平時要改善生活方式，調(diào)整心態(tài)，定期做針對性的檢查，減少癌癥的發(fā)生機會；萬一發(fā)病也能做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，不讓癌癥影響生活質(zhì)量。

基因檢測可預防出生缺陷

曾有名男士帶著妻子就診，想對胚胎進行基因檢測。一般而言，對身體健康、能夠自然生育的夫婦來說，額外去做胚胎移植、基因檢測等對備孕者和未來的寶寶并不能增加健康方面的獲益。建議在孕前做優(yōu)生優(yōu)育檢查，孕期做好保健，產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷即可。

基因檢測的另一個重要用途是預防出生缺陷。對有不良孕產(chǎn)史或家族中有遺傳病患者的備孕夫婦，可以通過孕前檢查看自己是否攜帶致病基因，孕中檢查胎兒是否攜帶致病基因，生產(chǎn)后對新生兒進行篩查，發(fā)現(xiàn)問題盡早干預。

一些攜帶致病基因的夫婦，可以通過第三代試管嬰兒技術提前篩選出健康胚胎進行移植，從而獲得一個健康的寶寶。

網(wǎng)紅檢測套餐有娛樂化傾向

常有人問：“299元之類的套餐到底能不能做？”醫(yī)生的回答是：“與疾病相關的基因檢測應到正規(guī)的醫(yī)療機構去做，娛樂化傾向的檢測項目‘土豪請隨意’。”

正規(guī)醫(yī)療機構的基因檢測項目都是經(jīng)過國家批準的、對臨床診斷有幫助的，對那些危及生命的疾病進行檢測。正規(guī)的醫(yī)療機構進行基因檢測一般是用于協(xié)助醫(yī)生明確診斷、指導治療以及預防疾病，不做與疾病無關的項目。

當代社會生活節(jié)奏加快，人們對未來身體狀況的擔憂在情理之中，但通向健康的道路沒有捷徑可走。僅僅擔憂卻從未想過做出改變，想依靠一個高科技的檢測“預知未來，一勞永逸” 是不現(xiàn)實的。