林先生年過60，他最近幾個月時常感覺到身上的肌肉時不時地會有“跳動”。起初他并沒有在意，直到他發(fā)現(xiàn)上肢遠端的肌肉出現(xiàn)萎縮，雙手變得無力和笨拙，還有明顯的飲水嗆咳和吞咽困難。通過一系列的檢查，林先生被確診為肌萎縮側(cè)索硬化癥，即“漸凍癥”。

“漸凍癥”是一種運動神經(jīng)元疾病。在您的脊髓中，有“專職”控制和調(diào)節(jié)您隨意運動的神經(jīng)元，醫(yī)學(xué)上稱之為“運動神經(jīng)元”。當這些運動神經(jīng)元發(fā)生了“變性”、“罷工”，就會導(dǎo)致運動乏力、肌肉萎縮。有時也會影響您的語言、吞咽和呼吸功能。這就是運動神經(jīng)元疾病，也被稱為“漸凍癥”。

“漸凍癥”也并非新的疾病，這種疾病迄今已有140余年歷史。早在1865年，著名的神經(jīng)病學(xué)家Charcot教授即描繪了“漸凍人”患者最初的印象——“一位肌肉痙攣的患者，在其死后的病理檢查中發(fā)現(xiàn)了位于皮質(zhì)脊髓束的多發(fā)性硬化斑塊”。

在此后的100余年時間里，“漸凍人”的臨床和病理特征逐步被闡明，但我們似乎一直受困于無法徹底揭開這一疾病的發(fā)病原因和機制，更沒有找到有效的藥物來阻斷疾病的發(fā)展。

如何識別早期“漸凍人”？

“漸凍人”最早期的表現(xiàn)，可能就是不經(jīng)意間發(fā)現(xiàn)肢體的肌肉萎縮。很多患者也能感覺到肌肉會出現(xiàn)不聽使喚的“跳動”。隨著疾病的發(fā)展，肌肉萎縮越發(fā)的嚴重，最終出現(xiàn)肌無力和運動功能喪失。

大部分患者在病程中可出現(xiàn)咽喉部肌肉的受累，主要表現(xiàn)為飲水嗆咳、吞咽困難和舌肌萎縮。中晚期的患者可以出現(xiàn)呼吸困難。

早期的“漸凍人”最容易和頸椎病相混淆。肌肉萎縮也可以是頸椎病的表現(xiàn)。區(qū)別的要點在于“漸凍人”不會出現(xiàn)肢體麻木，感覺異常等頸椎病的常見表現(xiàn)。而頸椎病不會發(fā)生飲水嗆咳、吞咽困難和舌肌萎縮。在臨床上，我們可以應(yīng)用肌電圖和頸椎MRI鑒別這兩種疾病。

需要注意的是，一部分“漸凍人”可能有遺傳傾向。迄今為止，已有10余種基因被發(fā)現(xiàn)與“漸凍人”關(guān)聯(lián)。所以，確診“漸凍人”，尤其是年輕的患者，需要進一步做基因檢查和遺傳咨詢。

“漸凍人”如何治療與護理？

迄今為止，“漸凍人”的治療是不成功的，而且對于“漸凍人”不可治療的觀念也基本在神經(jīng)科醫(yī)生的腦海中“根深蒂固”。但盡管如此，我們從未停止對“漸凍癥”探索。

力魯唑（Riluzole）和依達拉奉是目前被證實可以治療“漸凍人”的兩種藥物，能夠延緩疾病進展的速度和延長生存期。但前者價格昂貴，使得很多患者望而卻步。

家庭護理十分重要

大眾的一個普遍的誤區(qū)是治病僅靠醫(yī)生和藥物。但事實上，社會、家庭的康復(fù)對于患者社會功能的恢復(fù)及身心健康的意義非比尋常。

對于“漸凍人”來說，家庭護理直接關(guān)乎患者的生活質(zhì)量和生存時間。對于有嗆咳的患者，細致的護理和早期鼻飼能夠有效的降低吸入性肺炎的風(fēng)險。對于呼吸功能受累的患者，家庭體外呼吸機的應(yīng)用能延長生存期。

社會和家庭的支持，家人一個真誠的微笑，一句鼓勵的話語甚至勝過醫(yī)生千萬遍地叮囑。家庭的康復(fù)需要制定完備的康復(fù)計劃，比如服藥計劃，語言康復(fù)計劃，肢體運動康復(fù)計劃，心理疏導(dǎo)計劃等等……這絕非易事，是“浩大”的工程。

盡管“漸凍人”目前尚不能夠治愈，但我們醫(yī)者從未放棄探索其機制和治療的新方法，并為之不懈奮斗著。我們研究發(fā)現(xiàn)，有些藥物能夠通過調(diào)節(jié)自噬功能挽救運動神經(jīng)元。其中，部分藥物在動物模型中，已經(jīng)顯示出了良好的治療效果和極少的不良反應(yīng)。

我們也希望這些藥物能夠盡快進入臨床實驗階段。同時，也真摯的希望患者能夠理解，能夠給醫(yī)學(xué)一點時間，給我們一點時間來攻克這個疾病。畢竟，人類的健康是我們醫(yī)者最大的心愿。

“漸凍癥”——極其痛苦的疾病

對于“漸凍癥”患者，最痛苦的不是不能運動和最終的死亡，而是在整個病程中，他始終保持著清醒的大腦和良好的皮膚感覺能力。你觸摸他的身體，他能感知，但是無法給你回應(yīng)；你與他說話，他能清楚聽到，但是做不出合適的表情。他清醒的大腦看著肌肉一點點消失，甚至在肌肉和支配神經(jīng)元失聯(lián)之前會有肉眼可見的跳動，那其實是肌肉最后的掙扎。

據(jù)報道，杭州有一位已逝“漸凍癥”患者鈕老先生，生前，他曾在杭州市第一人民醫(yī)院ICU的病床上躺了1411天。這張床、這間重癥監(jiān)護室、這家醫(yī)院，他一刻未曾離開過。鈕老從最開始的全身肌肉萎縮，但還能打幾個手勢，到慢慢就全身不能動，嘴巴幾乎發(fā)不出聲音，無法吞咽、呼吸，只能用呼吸機。但鈕老的女兒和兒子堅持給爸爸治療，在一張床上過了1411天。

報道發(fā)出后，很多讀者留言：這對老人來說，其實是一種折磨。

據(jù)悉，國際醫(yī)學(xué)界對“漸凍癥”的致病原因并不十分了解，有說法稱，百分之五的病例可能與遺傳及基因缺陷有關(guān)，另外有一部分是環(huán)境因素，如重金屬中毒、鉛中毒，都可能造成運動神經(jīng)元疾病，不過90%的病例都是原發(fā)性，也就是不明原因。

盡管“漸凍人癥”仍是一種無法治愈的疾病，但有許多方法可以改善患者的生活質(zhì)量。

霍金曾通過電子語音合成器說了這么兩段話：

“千百年來，人類像動物一樣生活。但突然我們的想象力被釋放了出來，那就是我們學(xué)會了講話?！?/p>

“沒有必要這樣的冷漠，所有我們需要做的是確定我們在保持交流?！?/p>

這兩段話突出表現(xiàn)了在霍金心中，人與人之間交流是無比重要的，交流是一切的起點。

他一直在這么努力做著。

1992年霍金首次“觸電”是在《星際迷航：下一代》中客串自己，與扮演牛頓、愛因斯坦的演員一起打牌。近幾年曾多次參與《生活大爆炸》的拍攝。

他參加了2014年風(fēng)靡一時的冰桶挑戰(zhàn)，呼吁人們關(guān)愛漸凍人。

當然了，霍金教授本人是沒有被冰水澆的，代替他的是教授的孩子們，但這也讓我們看到了霍金面對人生的樂觀和豁達。

為了促進人與人之間的交流，霍金還是各種科學(xué)和社會活動的?？?。比如2007年，霍金為了激起人們對太空飛行的興趣以及展現(xiàn)殘疾人士的潛能，他親自參與了零引力飛行實驗。

國內(nèi)“漸凍人”王甲曾收到“病友”霍金的回信，霍金在信中寄語：“將注意力放到殘疾不能阻擋的事業(yè)之上，并且堅定地將它做下去！”

路在何方？

確診為漸凍癥后，治療主要圍繞兩個目的，一是延緩漸凍的速度，二是改善患者的生活質(zhì)量。

針對漸凍癥病情不同的發(fā)展時期，治療方案也會有所不同。如今在臨床上，對于漸凍癥患者延緩病癥有效的藥物，一種是進口藥物“力如太”，一般一盒可服用28天，售價在4500元左右；國產(chǎn)的“利魯唑”，國產(chǎn)報銷一盒可服用12天，售價在1160元左右。

目前進口藥物尚無法報銷，但國產(chǎn)“利魯唑”報銷比例在60%以上，持殘疾證的可報銷80%，無殘疾人證可報銷60%。對漸凍癥人來說，或許這個消息會令人興奮。

2017年5月5日，美國食品和藥物管理局批準了新藥依拉達奉上市，用于治療肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化。它是一種自由基清除劑，被認為能夠緩解氧化應(yīng)激的影響，而這可能是“漸凍人癥”發(fā)病和病情發(fā)展的關(guān)鍵因素。

對于眼睜睜著著自己逐漸因呼吸衰竭而走向死亡的“漸凍人”，他們需要的或許不僅僅是醫(yī)學(xué)的進步，更是心理上的安慰與認知。（部分綜合自南方都市報微信、丁香園等）