何敏瑜，肖春梅，張曉航，張雪梅

(重慶市婦幼保健院超聲科，重慶 401147)

圖1 產(chǎn)前心臟超聲 A.四腔心切面顯示左心室明顯縮小,二尖瓣回聲增強(qiáng)，未見開閉運(yùn)動，心臟中央“十字”交叉形態(tài)失常，室間隔上部及房間隔下段連續(xù)性中斷,CDFI左房室瓣舒張期血流未見顯示； B.心室流出道切面顯示肺動脈及升主動脈大部均發(fā)自右心室，兩者起始部呈平行排列，CDFI肺動脈及主動脈血流均來源于右心室 (LV:左心室;LA:左心房;RV:右心室;RA:右心房;AO:主動脈;PA:肺動脈)

孕婦18歲，孕3產(chǎn)0，本次妊娠于孕2個(gè)月時(shí)自覺輕度感冒，曾服用藥物(具體不詳)，早期唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)，孕25周外院超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒心臟畸形，遂來我院復(fù)查。胎兒心臟超聲：四腔心切面示左、右心房及心室不對稱，左心室明顯縮小，左心房偏小；左側(cè)房室瓣瓣環(huán)小于右側(cè)，二尖瓣回聲增強(qiáng)，未見開閉運(yùn)動；CDFI未見左房室瓣舒張期血流；心臟中央“十字”交叉形態(tài)失常，室間隔上部回聲連續(xù)性中斷，位于主動脈瓣下；房間隔下段連續(xù)性中斷(圖1A)；心室流出道切面示肺動脈及升主動脈大部均發(fā)自右心室，起始部呈平行排列；CDFI肺動脈及主動脈血流均來源于右心室(圖1B)；三血管氣管切面示升主動脈內(nèi)徑明顯小于肺動脈(升主動脈內(nèi)徑約0.35 cm，肺動脈內(nèi)徑約0.63 cm)；主動脈弓長軸切面示主動脈弓明顯縮窄。超聲診斷：胎兒復(fù)雜性先天性心臟畸形，左心發(fā)育不良綜合征(二尖瓣閉鎖、主動脈狹窄、升主動脈發(fā)育不良)，右心室雙出口、主動脈瓣下心室缺失，部分型房室間隔缺損。引產(chǎn)后取樣臍帶血及父母外周血送檢，臍帶血樣品在8p23.3～8q11.1區(qū)帶(chr8:11107-46854611)存在46.84M的重復(fù)，即胎兒攜帶8號染色體短臂重復(fù)變異(8p三體)，父母均未發(fā)現(xiàn)相同變異。

討論8p三體是一種極罕見的染色體異常，可由單純重復(fù)、倒位或遺傳性異位所致，是第8對染色體之一的短臂部分片段重復(fù)，多源自親代染色體平衡易位攜帶者。該病預(yù)后極差，產(chǎn)前診斷尤為重要。遺傳學(xué)研究提示8p23存在與心臟發(fā)育相關(guān)的基因。本例樣品在8p23.3～8q11.1區(qū)帶存在部分片段重復(fù)，產(chǎn)前心臟超聲結(jié)果涉及心臟瓣膜、大血管內(nèi)徑及連接關(guān)系、房室間隔等多種異常，進(jìn)一步證實(shí)8p23存在與心臟發(fā)育相關(guān)的基因。

產(chǎn)前超聲檢查作為產(chǎn)前無創(chuàng)篩查方法已在臨床廣泛應(yīng)用。超聲發(fā)現(xiàn)胎兒多處結(jié)構(gòu)異常、尤其合并復(fù)雜性心臟畸形時(shí)，需考慮是否存在染色體異常。