2018 年 1 月 18 日，《科學(xué)》雜志發(fā)布了Johns Hopkins Kimmel 癌癥研究中心 Nickolas Papadopoulos 研究小組的一項(xiàng)研究成果——基于循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）和蛋白質(zhì)生物標(biāo)記物組合分析的血液檢測(cè)方法CancerSEEK。這種檢測(cè)方法能夠正確檢測(cè)出 8 種最常見的癌癥，其中卵巢癌的檢出率高達(dá) 98%。

團(tuán)隊(duì)通過收益遞減原理確定CancerSEEK 檢測(cè)中使用的DNA堿基最佳數(shù)量，同時(shí)將從血漿中回收的總DNA分成多個(gè)等份進(jìn)行獨(dú)立測(cè)序，減少每個(gè)測(cè)序孔中的DNA分子數(shù)量，但每個(gè)測(cè)序孔中突變分子的檢出比例得以增加，使樣本中的 16 種基因突變更容易被發(fā)現(xiàn)。

因?yàn)榇蠖鄶?shù)早期腫瘤不釋放ctDNA，團(tuán)隊(duì)進(jìn)而研究了血漿樣本中的蛋白質(zhì)生物標(biāo)志物，他們發(fā)現(xiàn)癌癥相關(guān)的8種蛋白質(zhì)可在單一免疫分析平臺(tái)上區(qū)分癌癥患者與健康對(duì)照者。

最終，研究人員檢測(cè)了來自1005位癌癥患者的血液樣本。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，卵巢癌的檢出率最高，達(dá)98%，70%的胰腺癌檢出率也讓研究人員非常興奮（胰腺癌目前很難檢測(cè)）。特異度的測(cè)試結(jié)果也非常理想，812名健康人群僅7人結(jié)果為陽性。

研究人員還訓(xùn)練了一種機(jī)器學(xué)習(xí)算法來找出血液樣本的信息與癌癥所處部位之間的關(guān)聯(lián)性，以判斷出癌癥所處身體部位，測(cè)試正確識(shí)別率達(dá)到 83%。

這種新型檢測(cè)方法意義非常重大，因?yàn)樵缙诎┌Y沒有擴(kuò)散之前一般都能被治愈?！拔艺J(rèn)為，我們最終將能找到一種能在發(fā)現(xiàn)腫瘤瘤體、或者察覺身體異常之前就能檢測(cè)出癌癥的方法，”美國癌癥協(xié)會(huì)的副首席醫(yī)療官Len Lichtenfeld評(píng)論道。不過他也提醒道，研究人員還要提高檢測(cè)方法的特異度，以防給原本健康的人帶來心理陰影。