韓文娟，劉 涵，王貴生

Kartagener綜合征是原發(fā)性纖毛運動障礙的一種表現(xiàn)形式，是較罕見的常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約1/32 000，近親結(jié)婚發(fā)病率高達20%～30%。Kartagener綜合征于1933年由瑞士醫(yī)師Kartagener最先命名[1-3]，典型表現(xiàn)為支氣管擴張、內(nèi)臟位置異常和鼻竇炎三聯(lián)征，但部分患者早期臨床表現(xiàn)不典型或臨床醫(yī)師的認識不足易導(dǎo)致疾病誤診、誤治，對提高患者的生存質(zhì)量不利。多排螺旋計算機X線斷層掃描（multi-detector row helical computed tomography，MDCT）是臨床診斷該疾病的重要依據(jù)，筆者回顧性分析武警總醫(yī)院CT科收治的1例通過MDCT確診的Kartagener綜合征患者，旨在讓更多的臨床和影像醫(yī)師加強對本病的認識，提高本病診斷的準確性。

1 病例報告

患者，女，27歲。自幼查體發(fā)現(xiàn)心臟雜音27年，胸悶、氣短1月余。自幼因易感冒到當?shù)蒯t(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)心臟雜音，爬坡或上樓后自覺氣喘，當?shù)蒯t(yī)院診斷為“先天性心臟病”，未予處理。平素易患感冒，不易患肺炎，不伴紫紺、暈厥、腹脹、尿少，不伴下肢水腫，近1個月自覺胸悶氣短不適，伴夜間不能平躺，咳嗽、咳大量濃痰，晨起較重，排痰后喘憋癥狀緩解，有低熱、下肢水腫，于當?shù)卦\所輸液抗炎治療6 d，未見好轉(zhuǎn)。實驗室檢查：白細胞計數(shù)12.84×109/L，中性粒細胞百分率77.3%。心臟超聲：右位心，右心增大，主動脈瓣略厚，三尖瓣少量反流。行心臟MDCT檢查，發(fā)現(xiàn)右位心（圖1A、圖1B、圖1C），內(nèi)臟轉(zhuǎn)位（圖1D、圖1E）；肺窗觀察可見雙肺支氣管擴張（圖1F）；后加掃副鼻竇MDCT，表現(xiàn)副鼻竇炎。結(jié)合上述征象，MDCT診斷為Kartagener綜合征。

2 討 論

Kartagener綜合征又被稱作支氣管擴張-鼻竇炎-內(nèi)臟轉(zhuǎn)位綜合征，其發(fā)病機理為纖毛結(jié)構(gòu)異常伴纖毛擺動異常。由于纖毛廣泛分布于人體組織器官，如呼吸道、副鼻竇、耳咽管、輸卵管、輸精管、腦和脊髓室膜等處，因此Kartagener綜合征患者由于纖毛運動障礙，不能及時有效排出細菌和分泌物，導(dǎo)致反復(fù)感染和炎性刺激產(chǎn)生支氣管擴張、副鼻竇炎、鼻息肉和中耳炎等；同時纖毛的運動障礙使精子活動和卵子排出異常而引起不孕不育；若發(fā)生在胚胎早期，上皮纖毛運動異?？蓪?dǎo)致無法順利完成內(nèi)臟移位，從而形成內(nèi)臟反位[4,5]。Kartagener綜合征患者通常因反復(fù)咳嗽、咳痰、咯血、呼吸困難等呼吸道癥狀前來就診，感染是該疾病的主要并發(fā)癥；發(fā)病年齡集中在10～29歲，多數(shù)在兒童期發(fā)病，15歲以前發(fā)病的占該疾病的95.0%[6]，男女發(fā)病率相近；其發(fā)病率占全內(nèi)臟轉(zhuǎn)位的6.0%～9.0%，占支氣管擴張的0.3%～0.5%[7]。

Kartagener綜合征雖較為罕見，但影像學(xué)診斷并不困難，若患者出現(xiàn)支氣管擴張、鼻竇炎或鼻息肉、內(nèi)臟轉(zhuǎn)位和（或）右位心即可診斷，其中支氣管擴張是本病的最基本表現(xiàn)。因此支氣管擴張的有無及擴張程度對患者的病情評估具有重要意義。MDCT是目前對支氣管擴張顯示最簡便易行的方法，具有較高的敏感性及特異性。通常表現(xiàn)為囊狀或柱狀支氣管擴張，也可見“軌道征”“印戒征”“蜂窩征”“水滴樣”等多種征象，支氣管管壁增厚，或由于患者病程長，反復(fù)發(fā)生感染導(dǎo)致患者伴有氣-液平面[8]。擴張的支氣管近端很少有黏液的聚積，而遠端呈囊狀并同時伴有黏液積聚，這是因為支氣管黏膜的纖毛功能受損，導(dǎo)致其清除功能下降，進一步引起支氣管內(nèi)的黏液無法順利排出，從而積聚于遠端[9,10]。本病包括完全型和不完全型，完全型包括支氣管擴張、鼻竇炎、內(nèi)臟轉(zhuǎn)位；不完全型包括內(nèi)臟轉(zhuǎn)位、支氣管擴張。

Kartagener綜合征需要與有相似臨床癥狀的支氣管擴張疾病相鑒別，如囊性纖維化和Young綜合征。以上三種疾病都屬于常染色體隱性遺傳病，臨床癥狀相近，但囊性纖維化和Young綜合征均無內(nèi)臟轉(zhuǎn)位；Kartagener綜合征患者的支氣管擴張以中葉、舌葉和雙肺下葉為分布特點，而Young綜合征的支氣管擴張位于雙肺下葉，且表現(xiàn)輕微，囊性纖維化的支氣管擴張表現(xiàn)以上肺為主，且擴張程度較重。Kartagener綜合征與支氣管擴張伴感染相鑒別：支氣管擴張伴感染通常以左肺下葉支氣管多見，支氣管感染及梗阻導(dǎo)致反復(fù)感染破壞支氣管壁各層組織，且不一定合并副鼻竇炎，不合并內(nèi)臟轉(zhuǎn)位，與Kartagener綜合征的支氣管擴張病因截然不同。

圖1 MDCT顯示Kartagener綜合征1例

總之，影像學(xué)檢查對Kartagener綜合征的診斷具有重要意義，對于幼年患者，一旦發(fā)現(xiàn)支氣管擴張（特別是在原位中葉），并同時合并內(nèi)臟轉(zhuǎn)位，應(yīng)該想到本病，并進一步進行副鼻竇檢查，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，以提高患者的生活質(zhì)量。

[1]靳雨婷, 陳 星, 王金榮，等. 中外兒童Kartagener綜合征的診斷特點分析[J]. 中華兒科雜志，2015, 53（11）: 850-854.DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2015.11.011.

[2]呂新勝，王 葳. Kartagener綜合征一例[J].放射學(xué)實踐，2011, 26（10）: 1123-1124. DOI: 10.3969/j.issn.1000-0313.201 1.10.030.

[3]Kendigelen P，Tutuncu A，Erbabacan E，et a1. Anaesthetic management of a patient with synchmnous kartagener syndrome and biliary atresia [J]. Turk J Anaesthesiol Reanim，2015，43（3）: 205-208. DOI: 10.5152/TJAR.2015.94546.

[4]李周強, 董養(yǎng)珍, 王生海，等. Kartagener綜合征的高分辨率CT診斷（附3例報告及118例文獻回顧）[J]. 實用放射學(xué)雜志 , 2012, 28（10）: 1538-1541. DOI: 10.3969/j.issn.1002-1671.2012.10.013.

[5]陳 翯, 張學(xué)濱. CT診斷完全型Kartagener綜合征1例[J].中日友好醫(yī)學(xué)院報, 2017, 31（2）: 121-122. DOI: 10.3969/j.issn.1001-0025.2017.02.018.

[6]王 韜, 劉 茗. Kartagener's綜合征的診斷及治療[J]. 實用臨床醫(yī)藥雜志 , 2016, 20（11）: 175-176. DOI: 10.7619/jcmp.201611063.

[7]郭 濤 , 楊貴芳，彭 靜，等. Kartagener綜合征11例臨床分析[J]. 疑難病雜志, 2016, 15（6）: 637-640. DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2016.06.023.

[8]劉進康, 夏 宇, 王 維，等. Kartagener綜合征的影像學(xué)診斷[J]. 臨床放射學(xué)雜志, 2005, 24（5）: 403-405. DOI: 10.3969/j.issn.1001-9324.2005.5.007.

[9]徐 軍, 李 強, 顧錢峰，等. Kartagener綜合征胸部HRCT特征分析[J]. 浙江臨床醫(yī)學(xué), 2015, 17（11）: 1999-2000.

[10]馬永紅, 傅鴻超 . CT及MRI診斷Kartagener綜合征1例[J].實用放射學(xué)雜志, 2012, 28（12）: 1991-1992.