◎文/廣和

疾病的早期發(fā)現(xiàn)對于治療效果意義重大。但就肝癌來說，早期診斷一直是全球?qū)＜颐媾R的難題。近日，中美科學(xué)家團隊研究發(fā)現(xiàn)，通過檢測少量血液中循環(huán)腫瘤DNA特定位點甲基化水平，可對肝癌進行早期診斷。該科研成果在國際學(xué)術(shù)雜志《自然——材料》上發(fā)表。

肝癌起病隱匿，患者一旦出現(xiàn)臨床癥狀，病情往往已經(jīng)處于中晚期，失去根治的機會。一直以來，醫(yī)生們都在血液中尋找合適的肝癌早期診斷標志物?，F(xiàn)有的肝癌標志物甲胎蛋白雖然在部分患者血液中可檢測到明顯的升高，但是其敏感性只有60%左右，這就意味著，如果僅依賴甲胎蛋白作為早期診斷的標志物，100個患者中將有40個會漏診。

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究表明，一旦肌體部位出現(xiàn)癌變，會有少量腫瘤細胞釋放到血液中，其攜帶有與原發(fā)腫瘤相一致的甲基化會改變。根據(jù)這一理論，通過測定甲基化譜，就可對腫瘤進行診斷。不過，循環(huán)腫瘤DNA在血液中的含量極微，每毫升血中僅有約20納克，相當于一滴水的一億分之一，并且混雜在更大量的正常游離DNA背景中，在這么微量的循環(huán)腫瘤DNA中檢測單個堿基的甲基化水平難度很大。中美科學(xué)家團隊先后攻克了穩(wěn)定提取微量循環(huán)腫瘤DNA等一個個技術(shù)壁壘，終于從40萬個候選位點中分別尋找到10個早期診斷和療效相關(guān)以及8個預(yù)后相關(guān)的位點，破獲了肝癌的早期身份，讓即使是很早期的肝癌病灶也無所遁形。

在對總共1098例肝癌患者和835例健康人的實驗中發(fā)現(xiàn)，這10個早期診斷位點的甲基化水平顯示出高達84.8%的診斷敏感性和93.1%的特異性。利用這一方法，肝癌患者的漏診率將低于20%。早期肝癌患者及時確診以后，將更有機會接受根治性治療，其預(yù)后將有極大改善。這一檢測方法還能準確地預(yù)測腫瘤的分期、療效和復(fù)發(fā)。

根據(jù)這一最新科研成果研發(fā)的肝癌診斷試劑盒，在中山大學(xué)腫瘤防治中心開始小批量實驗，待結(jié)果恒定，近期即可開放應(yīng)用。新方法簡便快速，且經(jīng)濟節(jié)省，僅需抽取幾毫升的血液即可完成檢測，適用于推廣到大規(guī)模肝癌篩查中。