美國(guó)桑福德—伯納姆·普利比斯醫(yī)學(xué)發(fā)現(xiàn)研究所研究人員 日前在美國(guó)《國(guó)家科學(xué)院院刊》上發(fā)表論文稱(chēng)，他們利用自己開(kāi)發(fā)的一種新的單細(xì)胞分析方法，發(fā)現(xiàn)在小鼠大腦發(fā)育階段，腦細(xì)胞中存在數(shù)千個(gè)此前未知的DNA變異，這為進(jìn)一步了解大腦機(jī)制提供了新線索。

與身體其他部位的大多數(shù)細(xì)胞不同，我們每個(gè)腦細(xì)胞中的DNA都是不一樣的，存在著所謂的“基因組拷貝數(shù)變異”（CNVs）。正是腦細(xì)胞中DNA的這些變化，才會(huì)導(dǎo)致阿爾茨海默病和自閉癥，才會(huì)使我們的個(gè)性發(fā)展因人而異。但由于目前用于研究單個(gè)腦細(xì)胞中“基因組拷貝數(shù)變異”的技術(shù)尚不完備，科學(xué)家還無(wú)法檢測(cè)100萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)以下的DNA序列，因此對(duì)“基因組拷貝數(shù)變異”的許多細(xì)節(jié)信息也就不甚了解，例如這些變化是何時(shí)出現(xiàn)的？它們的位置在哪里？這些變化是隨機(jī)的還是受調(diào)控的？等等。

為此，該團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)出一種與機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)相結(jié)合的單細(xì)胞分析方法，允許他們檢測(cè)100萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)以下的DNA序列中發(fā)生的拷貝數(shù)變異情況。運(yùn)用新方法，研究人員發(fā)現(xiàn)，在小鼠出生之前大腦發(fā)育過(guò)程中，存在數(shù)千個(gè)此前未知的DNA變異。盡管這些變異隨機(jī)分布在整個(gè)基因組中，但它們?cè)谏窠?jīng)形成這一大腦發(fā)育的關(guān)鍵階段達(dá)到頂峰，表明其是一個(gè)有規(guī)律的過(guò)程，應(yīng)有一種調(diào)控機(jī)制在起作用。

研究人員指出，他們的研究表明，胎兒的大腦是由無(wú)數(shù)個(gè)復(fù)雜的基因變異組合而成的，這些變異在嬰兒出生之前就已經(jīng)形成，是大腦細(xì)胞發(fā)育及多樣化的基礎(chǔ)。新研究填補(bǔ)了科學(xué)家對(duì)大腦中“基因組拷貝數(shù)變異”理解的關(guān)鍵空白，有助進(jìn)一步了解大腦機(jī)制。