黃景 文曉蓉 蔡迪明 張梅

(四川大學華西醫(yī)院超聲診斷科 ,四川 成都 610041)

靜脈畸形骨肥大綜合征(Klippel-Trenaunaysyndrome，KTS)是一種少見的先天性靜脈畸形疾病，于1900年由Klippel和Trenaunay首次報道，典型表現(xiàn)包括骨和軟組織增生肥厚、淺靜脈曲張、受累肢體血管瘤(鮮紅色斑)的三聯(lián)征?；颊呖赡茉诔錾鷷r未有表現(xiàn)，但是隨年齡增長，癥狀逐漸明顯，大多以單側(cè)下肢側(cè)面的曲張靜脈為多見，部分KTS患者同時也伴深靜脈異常[1-3]。主要的臨床表現(xiàn)為患側(cè)扁平毛細血管痣或葡萄酒色血管痣，一側(cè)肢體的骨和軟組織的增粗、增長，同時伴有非典型性淺靜脈曲張，主要分布于大腿及小腿后外側(cè)。超聲對KTS的檢查具有快捷、方便、無損傷、敏感性高等特點，已受到臨床高度關(guān)注。本文就我科應用彩色多普勒超聲檢測59例KTS患者的結(jié)果報告如下。

1 資料與方法

1.1 研究對象 納入2014年1月～2017年1月，我科診治的下肢KTS患者共59例的資料進行回顧性分析。均為患側(cè)肢體粗細長短不對稱，部分伴有顏色改變，以及同時伴有淺靜脈曲張而就診，其中男性29例，平均年齡34.5歲，女性30例，平均年齡26.9歲。

1.2 儀器與方法 將臨床診斷為KTS的59例全部列入樣本，所有病例均符合①患側(cè)皮膚的葡萄酒色血管痣或血管瘤；②患側(cè)靜脈曲張和靜脈畸形；③骨與軟組織增生造成患肢增粗、增長。采用PHILIPS IU22，GE E9彩色多普勒診斷儀，探頭頻率3～9MHz與5～12MHz，取樣容積1～3mm，聲束與血流夾角≤60°。首先平臥位，取檢測肢體外旋位，采用高頻探頭自雙側(cè)股總靜脈、股淺靜脈、股深靜脈、腘靜脈、大隱靜脈、隱靜脈自上而下進行常規(guī)靜脈篩查，觀察雙側(cè)大隱靜脈及小隱靜脈是否曲張，深、淺靜脈有無靜脈瓣功能不全、靜脈管腔內(nèi)有無血栓，以及深靜脈有無缺如及變異，同時，要觀察患肢皮下軟組織有無增厚、淋巴管有無擴張，有無血管瘤樣病變等。然后，沿下肢后外側(cè)從上至下尋找有無增粗的淺靜脈，并以患肢皮膚色素改變水平為重點，增大檢測范圍，觀察有無較多的深淺靜脈交通支。

2 結(jié)果

2.1 手術(shù)結(jié)果對比 超聲檢查的59例患者全部符合KTS診斷標準，其中25例已臨床手術(shù)治療證實，其余34例的治療還在陸續(xù)進行中。

2.2 超聲診斷符合率 59例KTS患者中，共涉及61支肢體。10歲以下5例(男性3例，女性2例)，11～20歲20例(男性7例，女性13例)， 21～30歲5例(男性2例，女性3例)，31～40歲12例(女性6例，女性6例)，41～50歲8例(男性5例，女性4例)，51～60歲6例(男性3例，女性3例),61～70歲0例。71歲以上共3例，均為男性。 全部患者均為初次就診，從未予診治，均否認無家族遺傳史。 其中上肢1例，下肢58例，雙下肢均發(fā)病2例(2/58))，單側(cè)肢體病變57例(57/59)，其中病變位于左側(cè)肢體28例(28/59)，右側(cè)肢體33例(33/58)。59例KTS患者，主要臨床表現(xiàn)為患側(cè)肢體明顯較對側(cè)增粗，增長，皮膚及皮下軟組織明顯增厚，其中有9例患者(涉及10支肢體)部分伴有明顯的患側(cè)肢體鮮紅色斑，見圖1。

圖1 左下肢KTSFigure 1 The left leg Klippel-Trenaunay syndrome

2.3 主要超聲表現(xiàn)及分布 超聲主要表現(xiàn)為患側(cè)的肢體淺靜脈曲張，深靜脈缺如，多支深淺靜脈交通。59例KTS患者，超聲表現(xiàn)均有患側(cè)肢體的淺靜脈曲張，以后外側(cè)明顯，見圖2、圖3。下肢深、淺靜脈查見較多交通支增粗伴反流，見圖4～6，其中24例(24/59)伴有多支深靜脈反流，4例(4/59)伴有淺靜脈反流。8支(8/61)支肢體深靜脈或淺靜脈伴有血栓(圖7)，1例(1/59))淺靜脈曲張伴靜脈石(圖8)，7例(7/59)伴有多支深血管缺如(圖9)，共涉及13根血管，分別位于髂靜脈3例(3/7)、股總靜脈2例(2/7)、股淺靜脈2例(2/7)及腘靜脈2例(2/7)，貴要靜脈1例(1/7))。其中髂靜脈缺如是本組病例中較為典型KTS特征，其主要表現(xiàn)為患者青春期，幼小時就發(fā)現(xiàn)雙下肢粗細長短不對稱，隨年齡的增長，患側(cè)腿增粗、增長、沉重感越發(fā)明顯，超聲主要表現(xiàn)為左側(cè)髂總靜脈及髂外靜脈未查見，左下肢靜脈直接回流至左側(cè)髂內(nèi)靜脈再經(jīng)恥骨聯(lián)合淺面走形沿側(cè)支匯入右側(cè)髂內(nèi)靜脈，然后再向上匯入右側(cè)髂總靜脈及下腔靜脈。同時患側(cè)肢體臀部以下肢體后外側(cè)發(fā)現(xiàn)一支明顯增粗的淺靜脈，并且伴有較多深淺靜脈交通支增粗伴反流。超聲檢查在發(fā)現(xiàn)肢體皮下肌層內(nèi)的血管瘤、肢體淺靜脈曲張以及有無合并深靜脈缺如及畸形的診斷中能起到重要的作用[4-8]。

圖2 KTS超聲顯示小腿外側(cè)淺靜脈畸形Figure 2 The crus lateral vena superficialis malformations

圖3 超聲顯示大腿外側(cè)淺靜脈畸形Figure 3 The thigh lateral vena superficialis malformations

圖4彩超顯示右下肢后外側(cè)淺靜脈畸形伴多支深淺靜脈交通支

Figure4Therightlegposterolateralvenasuperficialismalformations,venaprofundaandvenasuperficialisramicommunicans

圖5彩超顯示右下肢深淺靜脈交通支

Figure5Therightlegvenaprofundaandvenasuperficialisramicommunicans

圖6 彩超顯示右下肢深淺靜脈交通支

Figure6Therightlegvenaprofundaandvenasuperficialisramicommunicans

圖7 超聲顯示淺靜脈曲張伴血栓Figure 7 The superficialis varices and thrombus

3 討論

先天性血管發(fā)育異病變復雜，其臨床癥狀主要根據(jù)占主導地位的病變是動脈、靜脈、淋巴管還是毛細血管而異[9-10]。胚胎期循環(huán)系統(tǒng)的產(chǎn)生有三個階段，任何階段或發(fā)育全過程中發(fā)育停滯或異常均可導致血管畸變。在本組59例患者中，均否認家族病史。KTS是中胚層發(fā)育異常所致的以靜脈畸形為主的臨床綜合征，在肢芽的胚胎發(fā)育過程中，胚胎血管的退化推遲，以致造成患肢血流量增加，淺靜脈管徑和數(shù)量均增加[11-13]。深靜脈發(fā)育異常，下肢受累最多以腘靜脈和股淺靜脈最易受累，病變的性質(zhì)可能是一段主干靜脈發(fā)育不良或閉塞，也可能是被纖維束帶、異常的肌肉、靜脈周圍增厚的鞘膜或淋巴結(jié)等壓迫靜脈所致。

臨床上，根據(jù)肢體淺靜脈異常、組織增生、血管瘤(痣)典型的三聯(lián)癥及相應的伴發(fā)體征，則可診斷KTS綜合征，但要確定病變程度、以及有無深靜脈缺如及動靜脈瘺，還需借助多普勒超聲等輔助檢查。因此，在運用超聲掃查KTS患者時，則需要超聲醫(yī)師仔細耐心，對每一根血管及其側(cè)支都要從頭追到尾，清楚走行分布，必要時可采用平臥位結(jié)合站立位兩種方式檢查。本組59例患者的超聲診斷，均與臨床診斷相符合。

同時，KTS的淺靜脈曲張的超聲表現(xiàn)也需要與皮膚血管瘤及靜脈曲張鑒別。①KTS與皮膚血管瘤相鑒別，因皮膚血管瘤病變較深，可明顯高出皮膚，邊界較清晰，分布范圍較KTS小，并且無嚴重的靜脈曲張，因其本質(zhì)是腫瘤，以嬰兒期內(nèi)皮細胞迅速增生，兒童期自發(fā)消退為特征。而KTS的皮膚血管瘤分布較廣泛，隨著年齡增長，并未有自發(fā)消退，主要涉及髂嵴以下的任何一部分或整個肢體，論發(fā)病部位也較皮膚血管瘤病變淺。②常見的淺靜脈曲張主要包括大隱靜脈、小靜脈擴張和曲張，分布較廣，且以內(nèi)肢體下肢內(nèi)側(cè)為主，而KTS則是表現(xiàn)為患側(cè)臀部及以下肢體后外側(cè)粗大的淺靜脈，以下肢外側(cè)為主，并發(fā)有較多深淺靜脈交通支，以及可能同時伴有深靜脈缺如或發(fā)育不良等[14-17]。 另外，一部分KTS患者的皮膚血管瘤的表現(xiàn)不明顯，僅在肢體的粗細以及長短上較對側(cè)肢體有顯示，這類病例，我們也需要與肢體淋巴回流阻礙性水腫想鑒別。

圖8超聲可見淺靜脈畸形伴靜脈石形成
Figure8Thevenasuperficialismalformationandveinstone

圖9 超聲探查股淺靜脈缺如Figure 9 The absence vena superficialis femoris

目前影像學檢查手段有超聲、CT血管造影、核磁血管造影等，敏感性及特異性均較高，可明確血管畸形的部位，而隨著超聲高分辨率儀器和高頻探頭在臨床上的廣泛應用，對血管檢查的敏感率和檢出率越來越高，且較其他影像檢查具有快速、無創(chuàng)、可重復、無禁忌證等優(yōu)點，對KTS診斷具有重要的臨床價值[18-20]。

4 結(jié)論

目前影像學對KTS的診斷有超聲、CT血管造影、核磁血管造影等，而彩色多普勒超聲較其他影像學檢查具有快速、無創(chuàng)、可重復、無禁忌證等優(yōu)點，可作為KTS疑似患者的首選檢查方法。

【參考文獻】

[1]梁娜，吳青青，姚苓，等.先天性靜脈畸形肢體肥大綜合征產(chǎn)前超聲表現(xiàn)并文獻回顧[J].中國超聲醫(yī)學雜志，2015,31(7)：661-663.

[2]介恒濤，張先東，王默，等.Klippel-Trnsunsy綜合征患者彩色多普勒超聲表現(xiàn)[J].中國超聲醫(yī)學雜志，2011,8(12)：2487-2492.

[3]趙海光，劉曉兵，施慧華，等.超聲引導下行靜脈腔內(nèi)激光治療KTS的回顧性分析[J].組織工程與重建外科雜志，2015,11(3)：189-192.

[4]梁雪婧，李智賢，覃忠.超聲引導下注射聚桂醇治療靜脈畸形骨肥大綜合征療效分析[J].重慶醫(yī)學，2016,45(4)：495-497.

[5]Chen D, Li L, Tu X,etal. Functional characterization of Klippel- Trenaunay syndrome gene AGGF1 identifies a novel angiogenic signaling pathway for specification of vein differentiation and angiogenesis during embryogenesis[J].Human Molecular Genetics,2013,22(5):963-976.

[6]Tian XL, Kadaba R, You SA,etal. Identification of an angiogenic factor that when mutated causes susceptibility to Klippel-Trenaunay syndrome[J].Nature,2004,427(6975):640-645.

[7]Qi HT, Wang XM, Zhang XD,etal. The role of colour Doppler sonography in the diagnosis of lower limb Klippel-Trenaunay syndrome[J].Clinical Radiology,2013,68(7):716-720.

[8]RandrianarisoaElko, Kopp Hans-Georg, Balletshofer BerndM,etal.Management of disseminated intravascular coagulopathy with direct factor Xa inhibitor rivaroxaban in Klippel-Trenaunay syndrome[J]. Blood Coagulation & Fibrinolysis, 2013,24(7):766-770.

[9]McDonagh B,Sorenson S, Cohen A,etal.Management of venous malformations in Klippel-Trenaunay syndrome With ultrasound-guided foam sclerotherapy[J].Phlebology,2005,20(2):63-81.

[10] 趙永，李治安，催復霞. 彩色多普勒超聲在Klippel-Trnsunsy綜合征和Parks-Weber綜合征診斷中的臨床應用[J].心肺血管病雜志，2013,32(4)：440-443.

[11] 符洋，郭學利，王子凡，等 .先天性靜脈畸形骨肥大綜合征 42 例的臨床治療體會[J] .中華臨床醫(yī)師雜志(電子版),2011,5(12)：3656-3657.

[12] 劉建平，劉風恩，段訓洪，等.靜脈畸形骨肥大綜合征[J] 中國小兒血液與腫瘤雜志，2015，20(6)：284-285.

[13] El-Agwany, Ahmed Samy.Maternal Klippel-Trenaunay Syndrome with Complete Hydatidiform Mole and Coexistent Fetus: A Case Managed by Surgical Evacuation with Review of the Literature[J].Indian Journal of Gynecologic Oncology,2016,14(2):UNSP 22.

[14] Yamaki Takashi, Konoeda Hisato, Fujisawa Daisuke,etal. Prevalence of various congenital vascular malformations in patientswithKlippel-Trenaunaysyndrome[J]. Journal of Vascular Surgery-venous and Lymphatic Disorders, 2013,1(2):187-193.

[15] Sharma D，Lamba S，Pandita A，etal．Klippel-trenaunay syndrome- a veryrare and interesting syndrome[J]．Clin Med Insights Circ RespirPulm Med，2015，9：1-4．

[16] Samo S，Shefid M，Husein H，etal．Klippel-Trenannay syndrome causing life-threateningGIbleeding：acase report and review of theliterature[J]．Case Rep Gastrointest Med, 2013：813653．

[17] 蔣玉萍，李倩倩，陳鐸，等.靜脈畸形骨肥大綜合征合并妊娠一例報告及文獻復習[J].中華婦產(chǎn)科雜志，2011,46(8)：617-618.

[18] 葉有強，彭虹，鄭芳. 下肢Klippel-Trenaunay綜合征的影像學對比分[J]. 中外醫(yī)學研究，2013,11(21)80-81.

[19] 李國巖，王玉林 .MSCT 血管成像對靜脈畸形骨肥大綜合征的診斷價值[J].醫(yī)學影像學雜志，2010，20(10)：1514-1515.

[20] 那金波，劉冰,唐波. 以下肢病變?yōu)橹鞯腒lippel-Trenaunay綜合征的診治新進展[J]. 醫(yī)學綜述，2012，18(23)：4012-4015.