○北京301醫(yī)院主任醫(yī)師

★HHT究竟是個什么病？

遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（HHT）最早見報于1864年，據(jù)估計，患病率大概是1.2～2/萬，我國保守估計有患者140萬。這是一種常染色體顯性遺傳病，也就是說，患病父母有50%的概率把致病基因傳給子女，子女一旦有這個顯性基因就會得這個病。絕大多數(shù)的患者是因遺傳得了這個疾病，但也有部分患者是基因突變所致。

從名字中也可以看出，患者的毛細(xì)血管因擴(kuò)張變薄容易破裂出血。鼻出血是出現(xiàn)最早、最典型的癥狀，一半以上患者在12～16歲時出現(xiàn)反復(fù)大量鼻出血，30歲時反復(fù)鼻出血者占90%以上，隨著年齡的增加，鼻出血會越來越嚴(yán)重。另外，有些患者還可能會有肺動靜脈畸形、腦動靜脈畸形、肝臟動靜脈畸形、肝臟血管瘤、胃腸道動靜脈畸形或者毛細(xì)血管擴(kuò)張出血等問題。

長期的失血會導(dǎo)致貧血，如果血紅蛋白降到30 g/L（正常值范圍：男120～165g/L， 女110～150g/L），則必須輸血治療。有時每周可能需要輸血 1～2次，不輸血就不能正常生活。如果出現(xiàn)內(nèi)臟血管出血，很有可能會危及生命。

★鼻子易出血就一定是HHT？

生活中，有很多常見的疾病也可能會導(dǎo)致流鼻血的情況出現(xiàn)，如過敏性鼻炎、鼻腔干燥、外傷等情況都可能會導(dǎo)致鼻出血。但值得注意的是，平常的出血并不會像HHT患者這樣反復(fù)大量的鼻出血。HHT患者一次可以出血100～400mL，嚴(yán)重的出血500～800mL，而且經(jīng)常沒有什么誘因，在不經(jīng)意間就會出血，這是很典型的。

臨床診斷該病其實并不難，主要根據(jù)患者的癥狀、病史、家族史來判斷。HHT的癥狀很典型，如果①患者鼻子反復(fù)、大量出血；②皮膚黏膜的毛細(xì)血管擴(kuò)張，觀察患者指尖、口腔、嘴唇、舌尖等地方也可以看到一些小紅點；③內(nèi)臟動靜脈畸形導(dǎo)致有內(nèi)臟出血；④有家族史。以上4條中，滿足3條就可以臨床確診，符合2條則高度懷疑。

不過，由于成年后才會發(fā)生反復(fù)大量鼻出血，兒童時期通常無任何癥狀，所以兒童很難臨床診斷，這時就必須進(jìn)行基因診斷。高度懷疑是HHT也要做基因診斷，有HHT致病基因的就是HHT患者，即使沒有的話，也不能立即完全排除，需要結(jié)合臨床診斷方能排除。

★HHT該如何治療？

和絕大多數(shù)的遺傳病一樣，HHT無法被徹底治愈。治療主要是對癥治療，減輕患者的癥狀。

針對鼻出血的治療方法，一方面要呵護(hù)好我們的鼻腔，保持鼻腔的濕潤，減少鼻腔的刺激，如在房間里使用加濕器、外出佩戴口罩、經(jīng)常用海鹽水清洗鼻腔等，從而減少鼻出血；另一方面，用膨脹海綿將鼻腔塞住、鼻腔植皮、激光治療等，以減少鼻出血。

單克隆抗體藥物治療也可收到很好的效果，將貝伐單抗血管注射或噴在鼻腔中，可以有效治療鼻出血癥狀。單克隆抗體對HHT的其他癥狀也有療效，比如腦出血、肺出血、胃腸道出血等。另外，有的患者合并肺動脈高壓，用上單克隆抗體之后肺動脈高壓也會降低。

家長最擔(dān)心的莫過于孩子的健康。HHT的患者家庭在懷孕期間，要在孕18～22周做產(chǎn)前診斷，檢查胎兒是否攜帶HHT致病基因，如果胎兒確實有致病基因，孕婦和家屬需共同決定是否繼續(xù)妊娠。