英國《自然·生物技術(shù)》雜志近日發(fā)表了一項基因組學(xué)研究成果：英國科學(xué)家團隊利用一個口袋大小的納米孔測序裝置，從頭組裝出人類基因組，這是迄今為止最連續(xù)的人類基因組組裝，而且只用了單一測序技術(shù)。這項研究同時成功地分析了過去最先進的測序方法也分析不出的人類基因組區(qū)域。

此次，英國諾丁漢大學(xué)研究人員馬修·盧瑟、尼古拉斯·羅曼等人，采用了一種便攜式生物納米孔測序儀，對人類GM12878細胞系基因組進行測序和組裝，生成了91.2Gb的序列數(shù)據(jù)。利用這一方法，單個讀長可長達882kb，使研究團隊能夠成功分析出此前最先進測序方法也分析不了的“盲區(qū)”。

研究團隊表示，利用此新方法可以檢測基因組中的結(jié)構(gòu)變異和表觀遺傳修飾，填補人類參考基因組GRCh38中的12個空缺，從而大幅提高了它的準(zhǔn)確性。

來源：科技日報endprint