涂黎明 駱紅亮 吳喜燕 杜春明 周冬冬 陳德海

Turner綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不全，是由于全部或部分體細胞中1條 X 染色體完全或部分缺失所致，是最常見的人類染色體異常疾病之一，典型的兩個顯著特征包括身材矮小和原發(fā)性卵巢功能不全[1]，約1/3的患者合并先天性心血管異常，也是導致死亡的主要原因[2]。我科2017年收治Turner綜合征合并單葉主動脈瓣患者1例，并行手術(shù)治療，效果滿意，現(xiàn)報道如下。

1 臨床資料

患者，女性，18歲，發(fā)育差，智力正常，自幼發(fā)現(xiàn)蹼頸畸形，于12年前在上海市第九人民醫(yī)院整形外科行雙側(cè)蹼頸矯正術(shù)。后因無月經(jīng)來潮，2007年10月11日于上海交通大學附屬新華醫(yī)院行子宮、卵巢超聲檢查提示雙側(cè)卵巢、子宮較小;2007年11月2日行染色體核型檢查提示45，X（圖1），診斷Turner綜合征;平素口服戊酸雌二醇替代治療，時有“月經(jīng)”;2016年6月21日因胸悶、氣喘癥狀行超聲心動圖示先天性心臟?。簡稳~式主動脈瓣、主動脈瓣前向流速增快，主動脈瓣狹窄（跨瓣壓差85 mmHg），主動脈瓣、二尖瓣少量返流、二尖瓣前葉小裂隙，升主動脈內(nèi)徑稍增寬。2017年10月26日因胸悶、氣喘癥狀加重于我科住院。體檢：身高145 cm，體重50 kg，血壓93/70 mmHg，四肢血壓無明顯差異，頭顱無畸形，腭弓高，后發(fā)際低，眼瞼無下垂，頸后發(fā)際線位置較低，頸背部可見一不規(guī)則手術(shù)瘢痕，頸靜脈無怒張，胸對稱，雙肺呼吸音清晰，無干濕性啰音，心濁音界不大，心音有力，心率103次/min，律齊，主動脈瓣聽診區(qū)可聞及3/6級收縮期噴射樣雜音;腹軟，肝脾肋下未及，雙下肢無水腫。

選擇前胸部正中切口，術(shù)中探查見單葉式主動脈瓣，瓣葉增厚，呈重度狹窄和中度關(guān)閉不全，主動脈壁較薄，中層發(fā)育不良（圖2）;切開右房，房間隔卵圓孔處見3 mm缺損，二尖瓣見前瓣中部裂隙，長約1.5 cm，遂行主動脈瓣置換、二尖瓣成形及房間隔缺損修補術(shù)，手術(shù)順利，因患者長期服用激素，術(shù)后切口愈合不良，定期換藥、二次縫合后愈合良好，復查超聲心動圖顯示畸形矯治滿意，出院后隨訪10個月，患者心功能正常，二尖瓣輕微返流，主動脈瓣跨瓣壓15 mmHg，術(shù)前癥狀消失。

2 討論

Turner 綜合征為性染色體異常疾病，其中45，X單體型約占80%，嵌合型約占20%，患有Turner 綜合征的胎兒99%以上自然流產(chǎn)，存活下來的Turner綜合征患者臨床表現(xiàn)主要涉及身材矮小、性腺發(fā)育異常、軀體及器官畸形3個方面[3];器官畸形以心血管畸形常見，多為二葉式主動脈瓣、主動脈縮窄和主動脈擴張[4]。Turner 綜合征合并單葉主動脈瓣罕見，單葉式主動脈瓣狹窄多發(fā)生瓣口纖維化和鈣化進行性加重，引起嚴重的左心室流出道梗阻，預后差。本例患者入院時已確診為Turner綜合征，合并心血管畸形：單葉式主動脈瓣、主動脈瓣重度狹窄、房間隔缺損，二尖瓣瓣裂。由于Turner綜合征患者早期癥狀不典型，不易診斷，多數(shù)因第二性征不發(fā)育及不孕才得以確診，本例早期僅表現(xiàn)為身材比正常人略矮小及蹼頸畸形;早期行干預治療困難，因此對于TS確診患者需定期篩查，并且合并先天性心血管畸形的患者由于主動脈壁中層多有發(fā)育不良，易形成主動脈夾層，患者若有主動脈直徑增寬尤其需注意。本例患者手術(shù)近期效果良好，遠期效果有待進一步觀察。

參考文獻：

[1]Paolucci DG，Bamba V.Turner Syndrome：Care of the Patient：Birth to Late Adolescence[J].Pediatr Endocrinol Rev，2017，14（2）：454-461.

[2]孫焱，劉靖芳，湯旭磊，等.15例Turner綜合征患者臨床特征和染色體核型分析[J].臨床薈萃，2017，32（8）：681-685.

[3]李川，范歆，羅靜思，等.148例Turner綜合征患者臨床與細胞遺傳學研究[J].中國婦幼保健，2014（29）：3630-3633.

[4]陶月紅.Turner綜合征患者臨床管理[J].中華臨床醫(yī)師雜志，2013，7（13）：6063-6065.

收稿日期：2018-9-29;修回日期：2018-11-16

編輯/成森