近日，“國際人類表型組計劃(一期)”項目在上海啟動。該項目是上海首批市級科技重大專項，也是上海建設(shè)具有全球影響力的科技創(chuàng)新中心的重要舉措，由復(fù)旦大學(xué)牽頭，中國科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院、上海交通大學(xué)等單位專家共同承擔，國內(nèi)外百余名科學(xué)家投身其中。是“繼‘人類基因組計劃’后，‘人類表型組計劃’成為生命科學(xué)領(lǐng)域的又一戰(zhàn)略制高點。‘人類表型組計劃’的開展，將全面解讀人類生命密碼所需的關(guān)鍵信息?！敝袊茖W(xué)院院士、“國際人類表型組計劃(一期)”項目首席科學(xué)家、復(fù)旦大學(xué)副校長金力說：“人類表型組計劃”將系統(tǒng)解答基因與表型之間的具體關(guān)系和內(nèi)在機制，將有助于實現(xiàn)疾病預(yù)防，并提出針對性的健康維護方案。

“表型”指生物體從胚胎發(fā)育到出生、成長、衰老甚至死亡過程中，由基因與環(huán)境以及二者互作產(chǎn)生的形態(tài)特征、功能、行為、分子組成規(guī)律等生物學(xué)性狀的具體表現(xiàn)。 “人類基因組計劃”破解了人體基因“天書”，但疾病不僅僅由基因單一因素導(dǎo)致?！皣H人類表型組計劃(一期)”將通過對人類表型組在物理、化學(xué)和生物層面進行跨尺度多維度研究，首次建立國際人類表型組學(xué)研究平臺，全面制定我國人群健康表型組標準化技術(shù)體系，構(gòu)建中國首例健康人群表型圖譜及數(shù)據(jù)庫。中國工程院院士、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院校長王辰表示，中國人群基數(shù)大、樣本多、表型廣，建立健康人群的表型數(shù)據(jù)測量標準及技術(shù)體系，對精準醫(yī)學(xué)發(fā)展意義重大。

2016年4月，國務(wù)院批準《上海系統(tǒng)推進全面創(chuàng)新改革試驗 加快建設(shè)具有全球影響力的科技創(chuàng)新中心方案》中，“國際人類表型組”被列入需布局的重大科學(xué)基礎(chǔ)工程；2016年8月，上海市科技創(chuàng)新“十三五”規(guī)劃將“國際人類表型組”列為推進原始創(chuàng)新重大突破的戰(zhàn)略方向。

開展人類表型組研究已成為學(xué)術(shù)界的共識。杰里米·尼科爾森公開表示，人類表型組研究不僅需要集成多學(xué)科的優(yōu)勢力量，更需要全球科學(xué)家的大協(xié)同。該專項有望將人類表型組研究打造成為國際性科研高地，助推中國生命科學(xué)走向世界領(lǐng)軍地位。