寨卡病毒病

林丹，嚴延生

摘要：目的：寨卡病毒病是由寨卡病毒引起的急性傳染病。通過受到感染的伊蚊屬蚊子叮咬傳播到人，還可能由孕母在懷孕或生產(chǎn)過程中傳播給胎兒或嬰兒，也可能發(fā)生性傳播或輸血傳播。寨卡病毒病可造成神經(jīng)和自身免疫系統(tǒng)的并發(fā)癥，如格林-巴利綜合征，孕婦感染寨卡病毒則可能引起嬰兒小頭畸形。2015年以來，報告寨卡病毒病本地傳播的國家和地區(qū)為41個。截至2016年3月 10日，我國內(nèi)地共報告輸入性顯性感染寨卡病毒病確診病例 13例，尚無本地感染病例報告，但不同省份在不同時期都極有可能面臨著寨卡病毒輸入和本地傳播的風險。本文通過研究總結寨卡病毒及寨卡病毒病的疾病特征，為我國寨卡病毒病的防控提供科學依據(jù)。方法：收集各國政府、WHO等官方網(wǎng)站及多國權威媒體信息，進行總結分析。結果：寨卡病毒屬于黃病毒科黃病毒屬，是全長為10794 kb的不分節(jié)段單股正鏈RNA病毒。寨卡病毒的全基因組序列分為非洲系和亞洲系兩大譜系。寨卡病毒主要的脊椎動物宿主為猴子和人類。人體因受攜帶病毒的雌蚊叮咬感染寨卡病毒。母嬰傳播也是傳播途徑，目前還認為寨卡病毒能通過性傳播與輸血傳播。許多病例提示了寨卡病毒出現(xiàn)直接人傳人的可能性，這將第一次證實蟲媒疾病可通過性接觸傳播。20世紀 50年代起，赤道周圍的非洲和亞洲國家時有寨卡病毒病病例發(fā)生。2015年3月寨卡病毒病出現(xiàn)于巴西東北部并傳遍全國。2016年1月，WHO發(fā)布聲明，估計1500000人已經(jīng)感染了寨卡病毒，預測該病毒可能于年底前蔓延至整個美洲的大部分地區(qū)。在大多數(shù)情況下，寨卡病毒病是一種相對輕微的疾病，僅有1/5的患者出現(xiàn)癥狀。最常見的癥狀為輕微發(fā)熱，乏力，皮疹，關節(jié)肌肉痛和結膜炎。孕婦感染寨卡病毒后，通過母嬰傳播可能導致胎兒腦部發(fā)育異常，導致流產(chǎn)或小頭畸形。2015年3月至2016年1月寨卡病毒病流行期間，巴西至少報告了4783例孕婦感染寨卡病毒后的小頭畸形疑似病例，與以前相比增加了20倍。2016年2月1日，WHO宣布，鑒于孕期寨卡病毒感染與小頭畸形存在高度可疑的因果關系，繼2014年法屬波利尼西亞發(fā)生類似聚集性病例之后，巴西近期報告的小頭癥和其他神經(jīng)疾患聚集性病例構成國際關注的突發(fā)公共衛(wèi)生事件。寨卡病毒感染的實驗室診斷方法包括PCR檢測病毒RNA，以及檢測血清中的寨卡病毒抗體（IgM）等。檢測樣本一般為血液，唾液，尿液。針對寨卡病毒病無有效的抗病毒藥物和特效疫苗。寨卡病毒病的預防措施與其他蟲媒傳播疾病相同，即預防蚊蟲叮咬和蟲媒控制。結論：針對我國近期不斷出現(xiàn)輸入性病例的事實，建議外防輸入，內(nèi)防擴散。各地政府有關機構應向公眾提供寨卡病毒病的健康知識宣傳。勸導孕婦及育齡婦女不去疫區(qū)，要切實做好環(huán)境整治，滅蚊控蚊等愛國衛(wèi)生運動，并對來自疫區(qū)可能暴露于寨卡病毒的旅行人員進行健康評估，有效防止輸入性寨卡病毒病的擴散流行。

來源出版物：中國人獸共患病學報, 2016, 32(3): 209-218

入選年份：2016

長鏈非編碼RNA研究進展

楊峰，易凡，曹慧青，等

摘要：基因組計劃研究表明，在組成人類基因組的30億個堿基對中，僅有1.5%的核酸序列用于蛋白質編碼，其余 98.5%的基因組為非蛋白質編碼序列。這些序列曾被認為是在進化過程中累積的“垃圾序列”而未予以關注，但在隨后啟動的ENCODE研究計劃中卻發(fā)現(xiàn)，75%的基因組序列能夠被轉錄成 RNA，其中近 74%的轉錄產(chǎn)物為非編碼RNA（Non-coding RNA，ncRNA）。在非編碼RNA中，絕大多數(shù)轉錄本的長度大于200個堿基，這些“長鏈非編碼RNA（Long non-coding RNA，lncRNA）”能夠在轉錄及轉錄后水平上調節(jié)蛋白編碼基因的表達，從而廣泛地參與包括細胞分化、個體發(fā)育在內(nèi)的重要生命過程，其異常表達還與多種人類重大疾病的發(fā)生密切相關。文章綜述了長鏈非編碼RNA的發(fā)現(xiàn)、分類、表達、作用機制以及其在個體發(fā)育和人類疾病中的作用?；蚪M研究計劃的成果表明，在人類基因組序列中僅有1.5%的核酸序列用于蛋白質編碼，結合2012年發(fā)布的 ENCODE研究數(shù)據(jù)，人們意外地發(fā)現(xiàn)在占據(jù)人類基因組 98.5%的非蛋白編碼序列中，絕大多數(shù)被轉錄成長度大于 200個堿基的所謂“長鏈非編碼 RNA（Long non-coding RNA，lncRNA）”。近年來，隨著二代測序技術的廣泛應用，長鏈非編碼 RNA的神秘面紗才逐漸被揭開，積累的研究數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)長鏈非編碼RNA在多個層面上參與細胞分化和個體發(fā)育等重要生命過程的調控，并與人類的重大疾病密切相關。本文結合國內(nèi)外長鏈非編碼 RNA的研究現(xiàn)狀，對其發(fā)現(xiàn)過程、分類標準和表達、作用機制以及在個體發(fā)育和人類疾病中的作用進行綜述。

來源出版物：遺傳, 2014, 36(5): 456-468

入選年份：2016

單分子實時測序技術的原理與應用

柳延虎，王璐，于黎

摘要：單分子DNA測序技術是近10年發(fā)展起來的新一代測序技術，也稱為第三代測序技術，包括單分子實時測序、真正單分子測序、單分子納米孔測序等技術。文章介紹了單分子實時（single-molecule real-time，SMRT）測序技術的基本原理、性能以及應用。與Sanger測序法和下一代測序技術相比，SMRT測序具有超長讀長、測序周期短、無需模板擴增和直接檢測表觀修飾位點等特點，為研究人員提供了新選擇。同時，SMRT測序的低準確率備受爭議（約85%），其中約93%的錯誤是插入缺失，因此，其數(shù)據(jù)應用于基因組組裝前需先對數(shù)據(jù)進行糾錯處理。目前，SMRT測序在小型基因組從頭測序和完整組裝中已有良好應用，并且已經(jīng)或將在表觀遺傳學、轉錄組學、大型基因組組裝等領域發(fā)揮其優(yōu)勢，促進基因組學的研究。DNA序列蘊藏了生物絕大部分遺傳信息，是生物遺傳和進化的基礎。獲得 DNA序列對于闡明生命奧秘至關重要。為了測定 DNA序列，1977年，Maxam和Gibert發(fā)明了化學降解法。同年，Sanger發(fā)明了雙脫氧末端終止法，即至今廣泛應用的 Sanger測序法。20世紀 90年代，熒光自動測序技術用熒光代替Sanger法中的同位素，實現(xiàn)了自動化測序。這些技術現(xiàn)在也被稱為第一代測序技術（first-generation sequencing）。應用Sanger測序法，人們完成了人類基因組計劃。目前應用最廣泛的第一代測序儀是ABI 3730xl測序儀，該測序儀擁有較長讀長（平均讀長700 bp）和極高準確率（99.9%），但是由于相對高昂的成本，目前主要應用于細菌基因組測序、質粒測序、細菌人工染色體末端測序、突變位點驗證等研究，而在大型基因組組裝方面已很少應用。

來源出版物：遺傳, 2015, 37(3): 259-268

入選年份：2016