滿(mǎn)秋紅，于農(nóng)，閆飛，許慶，王偉業(yè)

作者單位：215000 蘇州高新區(qū)人民醫(yī)院臨床檢驗(yàn)中心和醫(yī)學(xué)研究中心（滿(mǎn)秋紅、于農(nóng)、閆飛、許慶）；200090 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院環(huán)境與兒童健康上海市和教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室（王偉業(yè)）

在生命科學(xué)領(lǐng)域，隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代的開(kāi)啟，越來(lái)越多的科研人員聚焦生物樣本庫(kù)的建設(shè)和研發(fā)。隨著后基因組時(shí)代的來(lái)臨，生物醫(yī)藥領(lǐng)域的科研人員聚焦于設(shè)計(jì)并操控生物樣本庫(kù)的采集、處理、分裝、儲(chǔ)存、分析、管理、分配生物樣本和數(shù)據(jù)以備未來(lái)的研究使用。正是基于未來(lái)研究的需求，推動(dòng)著生物樣本庫(kù)在政策、法律法規(guī)、行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)、運(yùn)營(yíng)和共享，以及生物樣本庫(kù)產(chǎn)業(yè)化和可持續(xù)性發(fā)展等諸多方面要重新探索明確定義、內(nèi)容和適用范圍。因此，生物樣本庫(kù)建設(shè)、開(kāi)發(fā)和利用，應(yīng)從國(guó)家層面的戰(zhàn)略規(guī)劃和布局進(jìn)行系統(tǒng)性的規(guī)劃，來(lái)推動(dòng)生物樣本庫(kù)建設(shè)的可持續(xù)性發(fā)展，使其真正成為推動(dòng)我國(guó)醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展的有力支撐[1]。

1 生物樣本庫(kù)定義及建設(shè)內(nèi)涵

不同發(fā)展時(shí)期，賦予了生物樣本庫(kù)不同的建設(shè)內(nèi)容和定義。過(guò)去僅從生物樣本采集、處理、長(zhǎng)期保存的物質(zhì)角度對(duì)生物樣本庫(kù)進(jìn)行了狹義的定義。伴隨著生物樣本的發(fā)展應(yīng)用的需求，大家更為普遍地采用經(jīng)濟(jì)合作與發(fā)展組織（Organization for Economic Cooperation and Development，OECD）賦予的定義，即生物樣本庫(kù)是一種集中保存人類(lèi)各種生物材料，用于疾病的臨床治療和生命科學(xué)研究的生物應(yīng)用系統(tǒng)[2]。

近十年，生物醫(yī)藥領(lǐng)域發(fā)展快速，臨床研究和醫(yī)學(xué)產(chǎn)業(yè)研發(fā)水平不斷提高，人們對(duì)生物樣本庫(kù)的建設(shè)理念發(fā)生了根本的改變，把生物樣本庫(kù)的建設(shè)作為醫(yī)療、醫(yī)藥相關(guān)科技領(lǐng)域的主要系統(tǒng)性基礎(chǔ)平臺(tái)建設(shè)之一?，F(xiàn)階段普遍采用的生物樣本庫(kù)定義是指標(biāo)準(zhǔn)化收集、處理、儲(chǔ)存和應(yīng)用健康和疾病生物體的生物大分子、細(xì)胞、體液、組織和器官等樣本，以及與這些生物樣本相關(guān)的臨床、病理、治療、隨訪、知情同意等資料及其質(zhì)量控制、信息管理與應(yīng)用系統(tǒng)，是融合生物樣本實(shí)體、生物信息以及樣本表型數(shù)據(jù)和樣本研究信息的綜合資源庫(kù)[3]。又稱(chēng)生物銀行（Biobank）或樣本資源庫(kù)。

2 國(guó)內(nèi)外生物樣本庫(kù)發(fā)展現(xiàn)狀

發(fā)達(dá)國(guó)家經(jīng)三十年的大規(guī)模投入后，已經(jīng)初步建立了生命科學(xué)的模式和規(guī)范，尤其在數(shù)據(jù)庫(kù)開(kāi)發(fā)方面，已經(jīng)建立了強(qiáng)大的基礎(chǔ)，其基礎(chǔ)性科研設(shè)施建設(shè)具備一定的規(guī)模。國(guó)際上比較有影響力的樣本庫(kù)，如英國(guó)生物樣本庫(kù)（UKbiobank）、泛歐洲生物樣本庫(kù)與生物分子資源研究設(shè)施（BBMRI）、美國(guó)國(guó)立癌癥研究所（NCI）樣本庫(kù)、梅奧醫(yī)院樣本庫(kù)等都是由政府、協(xié)會(huì)、基金會(huì)發(fā)起組建的[4]。目前，國(guó)際上生物樣本庫(kù)主要呈現(xiàn)如下特點(diǎn)：一是在標(biāo)準(zhǔn)化的前提下庫(kù)容的大型化，越來(lái)越多國(guó)家和地區(qū)建立了國(guó)家和地區(qū)級(jí)別樣本庫(kù)。二是各個(gè)國(guó)家內(nèi)部研究機(jī)構(gòu)和國(guó)家之間對(duì)生物樣本庫(kù)實(shí)現(xiàn)共同建設(shè)和資源共享。歐洲前瞻性營(yíng)養(yǎng)與腫瘤調(diào)查是在 10 個(gè)歐洲國(guó)家（丹麥、法國(guó)、德國(guó)、希臘、意大利、挪威、瑞典、荷蘭、西班牙和英國(guó)）23 個(gè)中心開(kāi)展的樣本量為 52 萬(wàn)人的遺傳資源研究[5]。三是西方國(guó)家注重國(guó)家級(jí)的生物樣本庫(kù)的系統(tǒng)建設(shè)和應(yīng)用，進(jìn)行以國(guó)家級(jí)別生物樣本庫(kù)的大科學(xué)研究。但西方的社會(huì)體制和法律，大大局限了其資源的有效配置，制約了西方國(guó)家生物樣本庫(kù)的發(fā)展。

鑒于醫(yī)學(xué)研究的需求，自 2009 年以來(lái)的十年是我國(guó)生物樣本庫(kù)建設(shè)快速發(fā)展的時(shí)期，由政府、高等醫(yī)學(xué)院校、醫(yī)院共同組建，以醫(yī)院為建設(shè)主體[6]，多個(gè)醫(yī)院或者科研機(jī)構(gòu)聯(lián)合組成生物樣本庫(kù)聯(lián)盟，建立了具有一定規(guī)模的、符合技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范的生物樣本庫(kù)。如北京重大疾病臨床數(shù)據(jù)和樣本資源庫(kù)、上海重大疾病臨床生物樣本信息共享服務(wù)平臺(tái)、上海交大醫(yī)學(xué)院設(shè)置“985 工程”項(xiàng)目“生物樣本庫(kù)建設(shè)”專(zhuān)項(xiàng)。

我國(guó)生物樣本庫(kù)通過(guò)國(guó)內(nèi)外交流、各庫(kù)之間互相借鑒學(xué)習(xí)，生物樣本庫(kù)建設(shè)理念也在不斷更新和轉(zhuǎn)變，使其在頂層設(shè)計(jì)、建設(shè)規(guī)模、標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范、樣本質(zhì)量、信息化建設(shè)、經(jīng)費(fèi)投入、人員投入、專(zhuān)業(yè)人員培訓(xùn)等方面取得了很大進(jìn)步，推動(dòng)了我國(guó)生物樣本庫(kù)縱深化的發(fā)展。大家由注重生物樣本數(shù)量建設(shè)，逐步意識(shí)到高質(zhì)量的臨床生物樣本和相關(guān)聯(lián)的數(shù)據(jù)是生物樣本庫(kù)建設(shè)的核心。伴隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概念的提出，基因組時(shí)代的開(kāi)啟，需要大量有價(jià)值的生物樣本進(jìn)行臨床研究和基礎(chǔ)科學(xué)研究，生物樣本庫(kù)的重要性日益突出。生物樣本庫(kù)迫切需要從國(guó)家層面對(duì)管理和應(yīng)用進(jìn)行頂層設(shè)計(jì)，充分整合和共享已有的資源，強(qiáng)化體制機(jī)制的創(chuàng)新，促進(jìn)生物樣本庫(kù)產(chǎn)、學(xué)、研機(jī)制的發(fā)展。

3 生物樣本庫(kù)的法律法規(guī)層面的管理與思考

生物樣本庫(kù)是由人體組織和個(gè)人信息集合而成的資源，它的內(nèi)容會(huì)產(chǎn)生倫理和法律方面的問(wèn)題，在缺乏生物樣本庫(kù)的相關(guān)立法情況下，樣本被認(rèn)為是人體的一部分，另一方面跟樣本相關(guān)的個(gè)人信息受制于相關(guān)數(shù)據(jù)庫(kù)和數(shù)據(jù)保護(hù)的立法[1]。生物樣本庫(kù)法律法規(guī)層面管理的根本目的主要為兩方面，一方面廣泛的樣本和數(shù)據(jù)收集和分享應(yīng)該被鼓勵(lì)，另一方面敏感性基因組數(shù)據(jù)和相關(guān)健康記錄的信息在收集和使用時(shí)，應(yīng)該被有效地保護(hù)，同時(shí)要充分尊重捐贈(zèng)者的意愿。我國(guó)人類(lèi)遺傳資源豐富，是重要的戰(zhàn)略資源，依法加強(qiáng)我國(guó)人類(lèi)遺傳資源的保護(hù)、管理和研究利用，增強(qiáng)我國(guó)生物和醫(yī)藥科技的研發(fā)能力，保障人民的身體健康和國(guó)家安全，具有重要的意義。

在世界范圍內(nèi)，生物樣本庫(kù)在系統(tǒng)化運(yùn)作方面是一個(gè)相對(duì)全新的領(lǐng)域，各個(gè)國(guó)家尚缺少統(tǒng)一的針對(duì)生物樣本庫(kù)的建設(shè)、管理、應(yīng)用進(jìn)行規(guī)范化管理的法律法規(guī)。生物樣本庫(kù)的法律法規(guī)層面的建立基本都屬于探索階段。主要表現(xiàn)為兩種形式：第一是以先行立法為導(dǎo)向；第二是以實(shí)踐運(yùn)作帶動(dòng)立法為導(dǎo)向。我國(guó)在人類(lèi)遺傳資源以及數(shù)據(jù)管理的方面做了大量的工作，也出臺(tái)了一些相關(guān)的政策和規(guī)章。2015 年國(guó)家科技部最新發(fā)布的《人類(lèi)遺傳資源采集、收集、買(mǎi)賣(mài)、出口、出境審批行政許可事項(xiàng)服務(wù)指南》中，對(duì)在中國(guó)境內(nèi)從事的中國(guó)人類(lèi)遺傳資源采集、收集、買(mǎi)賣(mài)、出口、出境等事項(xiàng)的規(guī)范和管理，并將國(guó)際合作中重要遺傳資源的收集、采集等事項(xiàng)納入國(guó)家行政審批許可范圍，明確了以科研為目的人類(lèi)遺傳資源轉(zhuǎn)移不屬于買(mǎi)賣(mài)。

中國(guó)生物樣本庫(kù)法律法規(guī)的建立，既要借鑒世界各國(guó)的法律法規(guī)，更要建立符合中國(guó)實(shí)際情況的中國(guó)模式的生物樣本庫(kù)法律法規(guī)，如以實(shí)踐運(yùn)作為導(dǎo)向的法律法規(guī)的建設(shè)。因?yàn)橹袊?guó)的體系具備非常明顯的人口優(yōu)勢(shì)和政策優(yōu)勢(shì)，建立中國(guó)自主的相關(guān)法律，對(duì)人類(lèi)遺傳資源實(shí)施有效的監(jiān)管，減少造成生物安全風(fēng)險(xiǎn)的可能，與此同時(shí)又要通過(guò)科學(xué)合理地利用人類(lèi)遺傳資源，開(kāi)展科研創(chuàng)新，在保護(hù)和利用之間找到最佳平衡點(diǎn)起到管促結(jié)合，同時(shí)對(duì)于生物樣本庫(kù)實(shí)踐者保證生物樣本庫(kù)活動(dòng)的合法性，做到有法可依，應(yīng)該是中國(guó)生物樣本庫(kù)在法律法規(guī)方面的核心任務(wù)之一。

中國(guó)生物樣本庫(kù)法律法規(guī)的建設(shè)層面主要考慮內(nèi)容如下：①隱私性，即提供者的知情權(quán)，要符合隱私規(guī)范；②樣本數(shù)據(jù)的安全性，即隱私的保護(hù)，要符合現(xiàn)階段大數(shù)據(jù)儲(chǔ)存和使用規(guī)范；③科研的廣泛性，即科研使用權(quán)益的歸屬性和規(guī)范性；④樣本的屬性，即社會(huì)屬性，生物樣本庫(kù)本身的非盈利性；⑤樣本的倫理性，即符合人類(lèi)倫理的運(yùn)作；⑥樣本的倫理使用的廣泛合規(guī)性；⑦生物樣本庫(kù)的共享性，要符合共享機(jī)制規(guī)范；⑧生物樣本庫(kù)的商業(yè)性，要符合生物樣本庫(kù)產(chǎn)生的商業(yè)結(jié)果的規(guī)范；⑨生物樣本庫(kù)的可專(zhuān)利性，生物樣本庫(kù)產(chǎn)生的技術(shù)、產(chǎn)品及其方式要符合專(zhuān)利規(guī)范等。

4 生物樣本庫(kù)標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)

對(duì)生物樣本的采集、處理、運(yùn)輸、存儲(chǔ)及檢索與查詢(xún)的標(biāo)準(zhǔn)化，是正確使用和共享生物樣本資源的根本保證，建立這樣一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)化管理體系具有重要的意義[7]。生物樣本庫(kù)的標(biāo)準(zhǔn)實(shí)質(zhì)上是對(duì)生物樣本庫(kù)的活動(dòng)、生物樣本及其數(shù)據(jù)信息等規(guī)定共享和重復(fù)使用的規(guī)則，核心目的是對(duì)生物樣本庫(kù)重復(fù)性活動(dòng)、生物樣本和相關(guān)信息作出統(tǒng)一規(guī)定，要求具有統(tǒng)一性、科學(xué)性、廣泛性和可操作性。

國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)化組織（International Organization for Standardization，ISO）已經(jīng)關(guān)注到生物樣本庫(kù)通用國(guó)際化標(biāo)準(zhǔn)，該標(biāo)準(zhǔn)草案的適用范圍包括“用于研究和開(kāi)發(fā)的人類(lèi)樣本庫(kù)、動(dòng)物樣本庫(kù)、植物樣本庫(kù)和微生物樣本庫(kù)，并界定了生物樣本庫(kù)的類(lèi)別，對(duì)我國(guó)管理生物樣本庫(kù)的建設(shè)現(xiàn)狀提供了借鑒”[7]。當(dāng)前，生物樣本庫(kù)建設(shè)國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)化工作尚處于起步階段，我國(guó)生物樣本庫(kù)的標(biāo)準(zhǔn)化工作保持了與國(guó)際同步的態(tài)勢(shì)。2015 年 6 月 10 日，我國(guó)標(biāo)準(zhǔn)化委員會(huì)成立全國(guó)生物樣本標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會(huì)。全國(guó)生物樣本標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會(huì)制定了國(guó)家生物樣本標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)體系的通用、管理與技術(shù)。此外，還積極組織專(zhuān)家參加 ISO/TC276/WG2 生物樣本庫(kù)與生物資源國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)的制定，爭(zhēng)取更多中國(guó)話(huà)語(yǔ)權(quán)，我國(guó)的生物樣本庫(kù)建設(shè)正在向標(biāo)準(zhǔn)化邁進(jìn)[8-9]。

不同生物樣本庫(kù)有著不同的建設(shè)目的和使用方式，但它們需要滿(mǎn)足如下最基本的技術(shù)規(guī)范，才能供研究者使用，主要包括：①樣本取材準(zhǔn)確性和樣本質(zhì)量的可控性；②生物樣本相關(guān)信息的完整性和可跟蹤性；③生物樣本庫(kù)存儲(chǔ)空間利用高效性；④生物樣本庫(kù)建設(shè)、運(yùn)轉(zhuǎn)標(biāo)準(zhǔn)化；⑤生物樣本的易管理性；⑥樣本庫(kù)之間的可交流性；⑦信息系統(tǒng)的可擴(kuò)展性[10-14]。

我國(guó)生物樣本庫(kù)覆蓋的科技開(kāi)發(fā)領(lǐng)域非常大，所以標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范的建立應(yīng)從技術(shù)和科學(xué)的兩個(gè)層面來(lái)考慮。在技術(shù)層面，需要建立國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)技術(shù)規(guī)范，建立分層、分類(lèi)基本目錄，按照層級(jí)和類(lèi)別再進(jìn)行技術(shù)和標(biāo)準(zhǔn)的分類(lèi)。在技術(shù)層面應(yīng)著重建立生物樣本提取技術(shù)、保藏技術(shù)、安全技術(shù)、管理技術(shù)、可追溯技術(shù)、共享技術(shù)、信息化技術(shù)、不同流程管理技術(shù)、樣本庫(kù)的 QA/QC 技術(shù)、評(píng)估技術(shù)等內(nèi)容。在科學(xué)層面，生物樣本庫(kù)建立的標(biāo)準(zhǔn)和技術(shù)，屬于通用性技術(shù)，僅僅需要系統(tǒng)集成的方式就可以獲得。所以，現(xiàn)階段，需要在生物樣本庫(kù)建立的各個(gè)方面建立符合科學(xué)性的流程規(guī)范、存儲(chǔ)規(guī)范、環(huán)境規(guī)范、數(shù)據(jù)安全規(guī)范、分類(lèi)基礎(chǔ)技術(shù)規(guī)范、使用規(guī)范以及各個(gè)使用領(lǐng)域的技術(shù)規(guī)范、共享規(guī)范、國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范等內(nèi)容。

5 生物樣本庫(kù)的運(yùn)營(yíng)和共享

生物樣本庫(kù)的運(yùn)營(yíng)和使用緊密相連，生物樣本庫(kù)的運(yùn)營(yíng)基本采取了幾個(gè)主要的方式；一是以具體項(xiàng)目運(yùn)營(yíng)為主導(dǎo)的生物樣本庫(kù)的建立，如以科研項(xiàng)目為導(dǎo)向的生物樣本庫(kù)的建立、以不同疾病類(lèi)型為導(dǎo)向的生物樣本庫(kù)的建立、以藥物研發(fā)為導(dǎo)向的生物樣本庫(kù)的建立，以醫(yī)療大數(shù)據(jù)為導(dǎo)向的生物樣本庫(kù)的建立；二是以相關(guān)機(jī)構(gòu)運(yùn)營(yíng)為主導(dǎo)的生物樣本庫(kù)建立，如諸多大型三甲醫(yī)院（甚至地市級(jí)醫(yī)院）紛紛著手建立自己的生物樣本庫(kù)；三是以第三方運(yùn)營(yíng)生物樣本庫(kù)的建立（即第三方保藏中心的方式），如由政府和（或）國(guó)內(nèi)企業(yè)出資建設(shè)“集約化”生物樣本庫(kù)，這種建設(shè)模式注重生物樣本庫(kù)特色資源、高質(zhì)量（而非數(shù)量）、使用率、轉(zhuǎn)化研究成功率與共享率的評(píng)估，避免了低層次的重復(fù)建設(shè)造成的空間、設(shè)施、設(shè)備與人員等巨大浪費(fèi)[15]。

在全球范圍內(nèi)，生物樣本庫(kù)的運(yùn)營(yíng)和共享機(jī)制并沒(méi)有形成廣譜的模式，尤其在西方國(guó)家，其法律法規(guī)的限制及其商業(yè)價(jià)值的驅(qū)動(dòng)，生物樣本庫(kù)具備相對(duì)統(tǒng)一的運(yùn)作規(guī)范，但是在共享機(jī)制領(lǐng)域，存在著現(xiàn)實(shí)的可行性問(wèn)題?，F(xiàn)階段由于生物樣本庫(kù)建立方式比較多，導(dǎo)致生物樣本庫(kù)的資源和信息共享的模式需要相對(duì)完整的系統(tǒng)的頂層設(shè)計(jì)機(jī)制，才能達(dá)到有效的運(yùn)營(yíng)和有效的共享。

中國(guó)具備體制優(yōu)勢(shì)，在生物樣本庫(kù)資源及其信息共享領(lǐng)域具備得天獨(dú)厚的優(yōu)勢(shì)，但是中國(guó)需要借鑒自身的歷史經(jīng)驗(yàn)，現(xiàn)階段，應(yīng)使用信息化手段建立生物樣本庫(kù)的資源信息共享機(jī)制[16]，建立切實(shí)可行的資源共享體系，否則就是資源和資金的巨大浪費(fèi)，是生物樣本庫(kù)資源的低效使用。建立有效的共享機(jī)制的基礎(chǔ)內(nèi)容是：①建立協(xié)同及聯(lián)動(dòng)效益；②建立平臺(tái)式聚集機(jī)制；③建立平臺(tái)式發(fā)散機(jī)制；④建立資源及其成果共享機(jī)制；⑤建立多方位、多維度的項(xiàng)目設(shè)計(jì)機(jī)制，達(dá)到生物樣本庫(kù)使用的多元化、多功效、多項(xiàng)目開(kāi)發(fā)模式。

6 生物樣本庫(kù)產(chǎn)、學(xué)、研及其成果轉(zhuǎn)化機(jī)制

生物樣本庫(kù)是重要的臨床實(shí)踐型科學(xué)和基礎(chǔ)自然科學(xué)相輔相成的主要橋梁，生物樣本庫(kù)的有效使用，不僅僅可以在基礎(chǔ)研究領(lǐng)域帶來(lái)革命性突破，也可以在科技創(chuàng)新方面帶來(lái)可產(chǎn)業(yè)化成果。生物樣本庫(kù)的頂層設(shè)計(jì)應(yīng)該以生物樣本資源應(yīng)用的趨勢(shì)和人類(lèi)生命周期作為主要參考因素[17]。

以此頂層設(shè)計(jì)為基礎(chǔ)，生物樣本庫(kù)在人類(lèi)生命周期的各個(gè)階段，都可以指導(dǎo)研究和科技開(kāi)發(fā)；是建立多維度、多層次、多項(xiàng)目聯(lián)動(dòng)高效機(jī)制的關(guān)鍵所在；也是達(dá)到產(chǎn)學(xué)研及其有效成果轉(zhuǎn)化的基礎(chǔ)。

生物樣本庫(kù)可帶來(lái)基礎(chǔ)科學(xué)和科技創(chuàng)新兩個(gè)層面科技成果?；A(chǔ)科學(xué)研究的成果如：①新型生物標(biāo)記物研究；②新型生物技術(shù)的研究；③新型臨床醫(yī)學(xué)的研究；④新型靶標(biāo)的研究；⑤新型檢測(cè)手段的研究；⑥包括蛋白組學(xué)、基因組學(xué)、代謝組學(xué)、微生物組學(xué)等各種組學(xué)的研究。科技創(chuàng)新領(lǐng)域的成果研究如：①新型檢測(cè)手段的開(kāi)發(fā)；②新型治療手段的開(kāi)發(fā)；③新型用藥手段的開(kāi)發(fā)；④新型藥物研究的開(kāi)發(fā)；⑤新型個(gè)性化醫(yī)療手段的開(kāi)發(fā)；⑥新型個(gè)性化用藥手段的開(kāi)發(fā)；⑦新型科技和商業(yè)數(shù)據(jù)庫(kù)的開(kāi)發(fā)；⑧新型信息化手段和技術(shù)的開(kāi)發(fā)；⑨新型可追溯、可穿戴技術(shù)的開(kāi)發(fā)；⑩新型康復(fù)及其預(yù)防技術(shù)的開(kāi)發(fā)；?新型個(gè)人健康手段的開(kāi)發(fā)；?新型疾病預(yù)警系統(tǒng)的開(kāi)發(fā)。

生物樣本庫(kù)產(chǎn)業(yè)化主要有兩個(gè)層次，一是生物樣本庫(kù)建設(shè)發(fā)展時(shí)期的生產(chǎn)層面，二是生物樣本庫(kù)的轉(zhuǎn)化利用層面。在第一個(gè)層面上，通過(guò)生物樣本庫(kù)的建設(shè)來(lái)帶動(dòng)相關(guān)領(lǐng)域的規(guī)?；l(fā)展，無(wú)外乎樣本采集、處理、存儲(chǔ)的相關(guān)材料、試劑、設(shè)備以及第三方服務(wù)等內(nèi)容；第二個(gè)層面則著重于生物樣本庫(kù)的轉(zhuǎn)化應(yīng)用，這也直接決定了第一層面產(chǎn)業(yè)化的可持續(xù)性發(fā)展。就生物樣本庫(kù)的產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)化應(yīng)用而言，最具產(chǎn)業(yè)價(jià)值的莫過(guò)于用于疾病診斷治療的試劑、藥品和診療方案。最終通過(guò)生物樣本庫(kù)的資源應(yīng)用，發(fā)現(xiàn)疾病早期診斷以及疾病進(jìn)展?fàn)顟B(tài)的生物標(biāo)記物，發(fā)展診斷和篩查相關(guān)產(chǎn)品。通過(guò)生物樣本庫(kù)資源的應(yīng)用，觀察臨床用藥長(zhǎng)期效益，發(fā)現(xiàn)用藥、復(fù)合用藥特征，以及藥物不良事件，并關(guān)聯(lián)其生物特征，推動(dòng)藥物改進(jìn)、新型復(fù)合藥品研發(fā)，實(shí)現(xiàn)臨床精準(zhǔn)用藥，控制過(guò)度醫(yī)療。通過(guò)生物樣本庫(kù)資源的應(yīng)用，觀察臨床診療方案的長(zhǎng)期受益情況，關(guān)聯(lián)生物特征，實(shí)現(xiàn)個(gè)體化診療。

當(dāng)前，中國(guó)生物樣本庫(kù)建設(shè)的最大的問(wèn)題就是缺乏產(chǎn)業(yè)化為應(yīng)用導(dǎo)向，生物樣本資源為少數(shù)專(zhuān)家、機(jī)構(gòu)所壟斷，研究與實(shí)踐脫節(jié)，投入有限、規(guī)模不大、質(zhì)控不足，重復(fù)利用率不高。為了推動(dòng)生物樣本庫(kù)的健康持續(xù)發(fā)展，應(yīng)加強(qiáng)產(chǎn)業(yè)聯(lián)合、產(chǎn)業(yè)應(yīng)用導(dǎo)向設(shè)計(jì)，實(shí)現(xiàn)國(guó)家縱向與產(chǎn)業(yè)、資本橫向研究經(jīng)費(fèi)的協(xié)調(diào)使用，來(lái)推動(dòng)合法化、標(biāo)準(zhǔn)化、高質(zhì)量的生物樣本庫(kù)發(fā)展建設(shè)和應(yīng)用。

7 生物樣本庫(kù)可持續(xù)性發(fā)展

生物樣本庫(kù)的可持續(xù)發(fā)展需要大量的人力、物力和財(cái)力。生物樣本庫(kù)起初的建設(shè)主要來(lái)源于政府部門(mén)、學(xué)術(shù)合作研究，包括慈善團(tuán)隊(duì)在內(nèi)的盈利和非盈利組織等，長(zhǎng)期以來(lái)，為了科研、研究生培養(yǎng)與學(xué)科建設(shè)需要，我國(guó)存在大量“研究生”庫(kù)、“專(zhuān)家”庫(kù)、“學(xué)科帶頭人”庫(kù)、“科室”庫(kù)，生物樣本主要用于科研，自身造血能力普遍較弱，經(jīng)濟(jì)學(xué)意識(shí)缺乏，資源有償服務(wù)體系及可持續(xù)發(fā)展機(jī)制尚待建立和完善。并沒(méi)有產(chǎn)生更多的效益。要實(shí)現(xiàn)生物樣本庫(kù)的健康可持續(xù)發(fā)展，應(yīng)將其建設(shè)為一個(gè)能帶來(lái)顯著社會(huì)效益和經(jīng)濟(jì)效益的資源平臺(tái)[15]。

有學(xué)者認(rèn)為生物樣本庫(kù)可持續(xù)發(fā)展受到財(cái)政、運(yùn)行和社會(huì)三個(gè)維度影響：一是財(cái)政維度方面要考慮市場(chǎng)策略、顧客關(guān)注點(diǎn)、商標(biāo)和品牌戰(zhàn)略；二是運(yùn)行維度方面要考慮病人入組和資源收集投入效率、樣本數(shù)據(jù)采集的優(yōu)化和樣本的溯源的內(nèi)部效益、反饋評(píng)價(jià)和更多產(chǎn)品產(chǎn)出效率；三是社會(huì)維度方面要考慮倫理、研究需求和捐獻(xiàn)者的參與社會(huì)可接受度以及最佳實(shí)踐、標(biāo)準(zhǔn)和認(rèn)證的社會(huì)認(rèn)可度[18-19]。

結(jié)合國(guó)家對(duì)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究，對(duì)疾病資源的新需求和新要求，加強(qiáng)對(duì)生物樣本庫(kù)持續(xù)改進(jìn)和完善，注重生物樣本科學(xué)研究和生物樣本學(xué)科建設(shè)，建立科學(xué)化、規(guī)范化、系統(tǒng)化培訓(xùn)體系和基地，培養(yǎng)生物樣本庫(kù)專(zhuān)業(yè)人才隊(duì)伍。加速制定出臺(tái)生物樣本庫(kù)應(yīng)用共享的辦法，強(qiáng)化質(zhì)控機(jī)制、運(yùn)行機(jī)制、應(yīng)用共享機(jī)制等方面的研究和建設(shè)，提供更科學(xué)化的建庫(kù)依據(jù)，擴(kuò)大與國(guó)內(nèi)外高校、科研院所及企業(yè)的合作機(jī)制，建立共贏聯(lián)盟體系。發(fā)起組建“中國(guó)生物樣本庫(kù)技術(shù)創(chuàng)新聯(lián)盟”，以會(huì)員制的模式納入涉及樣本庫(kù)采集、存儲(chǔ)、使用、信息、供應(yīng)等產(chǎn)業(yè)鏈條中各環(huán)節(jié)涉及的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和企業(yè)，組織開(kāi)展標(biāo)準(zhǔn)開(kāi)發(fā)、技術(shù)培訓(xùn)、成果輸出、樣本質(zhì)控、專(zhuān)業(yè)認(rèn)證、第三方存儲(chǔ)、產(chǎn)業(yè)協(xié)同、產(chǎn)融合作等活動(dòng)，建立支持生物樣本庫(kù)可持續(xù)性發(fā)展的長(zhǎng)效機(jī)制。注重生物樣本庫(kù)經(jīng)濟(jì)學(xué)研究，建立相配套政策、法規(guī)、標(biāo)準(zhǔn)以及有效產(chǎn)業(yè)化和運(yùn)營(yíng)模式，制定合理政策與有效實(shí)施需考慮我國(guó)國(guó)情，以模式創(chuàng)新帶動(dòng)科技創(chuàng)新，以科技創(chuàng)新拉動(dòng)服務(wù)創(chuàng)新來(lái)促進(jìn)樣本應(yīng)用轉(zhuǎn)化已成為生物樣本庫(kù)可持續(xù)性發(fā)展當(dāng)務(wù)之急。

8 結(jié)語(yǔ)

生物醫(yī)學(xué)研究飛速發(fā)展，生物樣本庫(kù)合理建設(shè)、開(kāi)發(fā)和應(yīng)用將會(huì)很大程度上影響我國(guó)生物醫(yī)學(xué)研究速度和品質(zhì)。中國(guó)進(jìn)入生命科學(xué)時(shí)間相對(duì)比較短，對(duì)于生物樣本庫(kù)的可持續(xù)性發(fā)展和系統(tǒng)性布局的研究不夠，相關(guān)領(lǐng)域聯(lián)動(dòng)不夠，產(chǎn)學(xué)研及其產(chǎn)融不配套，系統(tǒng)性、聯(lián)動(dòng)性、協(xié)同性和嚴(yán)謹(jǐn)性不足，如何利用我國(guó)制度優(yōu)勢(shì)和人口優(yōu)勢(shì)，來(lái)彌補(bǔ)和西方發(fā)達(dá)國(guó)家在基礎(chǔ)研究領(lǐng)域的差距，如何科學(xué)地設(shè)計(jì)和管理生物樣本庫(kù)，讓生物樣本得到合理的應(yīng)用和價(jià)值體現(xiàn)，是我國(guó)生物樣本庫(kù)建設(shè)總體戰(zhàn)略設(shè)計(jì)的主題。