地中海貧血是一種較為常見的遺傳性貧血性疾病，患者在診斷、治療以及日常生活上有許多注意事項，可以減少并發(fā)癥的發(fā)生以及優(yōu)生優(yōu)育。筆者從事血液病診治工作期間，時常會遇到誤診為營養(yǎng)性貧血的而盲目補鐵以及因?qū)Ρ静〔涣私舛醋龊脙?yōu)生優(yōu)育的患者，有些甚至產(chǎn)生嚴(yán)重的后果，所以深感普及相關(guān)知識之必要。

地中海貧血又稱為珠蛋白生成障礙性貧血和海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。緣于基因缺陷的復(fù)雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數(shù)量及臨床癥狀變異性較大。根據(jù)所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。本病廣泛分布于世界許多地區(qū)，東南亞即為高發(fā)區(qū)之一。我國以南方多見，但隨著人口廣泛流動，各地發(fā)病率都呈現(xiàn)上升趨勢。

血紅蛋白中的珠蛋白鏈的分子結(jié)構(gòu)及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人從父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因（αα/αα）合成足夠的α珠蛋白鏈；自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點突變，肽鏈合成障礙導(dǎo)致發(fā)病。根據(jù)突變基因的組合規(guī)律，地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血最為常見：1.β珠蛋白生成障礙性貧血（簡稱β地貧）的發(fā)生的分子病理相當(dāng)復(fù)雜，已知有300種以上的β基因突變，隨著檢測手段的不斷進步，仍有新的基因突變被發(fā)現(xiàn)，這些基因突變主要是點突變，少數(shù)為基因的片段缺失。2.α珠蛋白生成障礙性貧血（簡稱α地貧）與β地中海貧血不同，大多數(shù)是由于α珠蛋白基因的片段缺失所致，少數(shù)由基因點突變造成。目前輕型的比較多見，對正常的生活工作等基本沒有什么影響。

地中海貧血根據(jù)病情輕重的不同，分為三型：1.重型，出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍?；颊咝枰斞S持生命，反復(fù)住院，壽命縮短，受困于各種貧血、溶血、鐵過載導(dǎo)致的并發(fā)癥。2.中間型，輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。3.輕型，輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時發(fā)現(xiàn)。

地中海貧血的診斷，簡而言之，就是小細胞低色素性貧血，MCV<82fl（部分輕型可無貧血而僅細胞體積縮?。?，有溶血的表現(xiàn)（網(wǎng)織紅細胞升高、膽紅素升高、脾臟增大等），排除缺鐵性貧血（鐵蛋白正常或升高）則需要高度懷疑，進一步排查家族史以及檢查珠蛋白基因可確診。因地中海貧血患者常常鐵元素過多，補鐵只會加重病情，甚至引起血色病，故在發(fā)現(xiàn)小細胞低色素性貧血時，在沒有檢查鐵蛋白等指標(biāo)的情況下，不宜盲目補鐵。

地中海貧血的治療：輕型地貧無需特殊治療，做好日常監(jiān)測及護理就可，一般對壽命影響很小。對于中間型和重型地貧，根據(jù)貧血情況適當(dāng)輸血，因反復(fù)輸血會導(dǎo)致鐵元素過載，故需要同時進行去鐵治療，常用藥物有去鐵胺、地拉羅司等，同時需要治療各種并發(fā)癥。造血干細胞移植是目前能根治重型β地貧的唯一方法。如有HLA相配的合適造血干細胞供者，可以作為治療重型β地貧的方法。其它如基因治療首選目前還在研究中，尚不能用于臨床。

地中海貧血基本無法治愈，特別是在我國人口基數(shù)大，患者絕對數(shù)高的情況下，優(yōu)生優(yōu)育對于家庭、對于國家、對于人口質(zhì)量有著重要的意義，而且這不僅僅針對已診斷的地貧患者，許多輕型患者并不知道自己攜帶地中海貧血基因，如不注意篩查，兩個輕型患者結(jié)合將可能生下中重型患兒，對于家庭將造成極大的負擔(dān)，大眾都應(yīng)對此有一定認(rèn)識。