張女士全家?guī)酌远急蝗橄侔岸ⅰ鄙?，媽媽和姨媽先后患乳腺癌去世。近日，她在福州總醫(yī)院精準(zhǔn)防癌篩查門診檢查，一側(cè)乳腺發(fā)現(xiàn)癌灶。幸虧發(fā)現(xiàn)得早，手后恢復(fù)良好。

“遺傳因素在一些腫瘤的發(fā)生中起著重要作用，由于遺傳學(xué)原因?qū)е碌娜旧w和基因異常，使得部分人群患某些腫瘤的概率大大增加。”對此，國家中西醫(yī)結(jié)合腫瘤重點學(xué)科、福州總醫(yī)院腫瘤科主任陳曦副主任醫(yī)師提醒說。

“胸險概率”可預(yù)測

乳腺癌發(fā)病受多種因素影響，其中遺傳因素具有重要作用，研究發(fā)現(xiàn)，15%～20%的乳腺癌病人有家族史。

癌癥本身并不會遺傳，但癌癥的易感基因卻是可以遺傳的。在同等刺激條件下，乳腺癌易感基因攜帶者比普通人更容易患癌。攜帶乳腺癌易感基因的人罹患乳腺癌的平均概率是65%。每個人的基因都分別來自父母的兩個拷貝，如果從父母那里遺傳了一個癌癥易感基因，患癌易感性就會比沒有癌癥易感基因的人更高。

對突變基因攜帶者的高危人群篩查，一方面可以起到預(yù)測患癌風(fēng)險，從而有針對性地制訂健康管理方案以及早期干預(yù)和治療的作用；另一方面，在癌癥患者中進(jìn)行基因檢測，可以為之提供針對性的治療方案，預(yù)測患其他癌癥的風(fēng)險。

“易感基因”猛于虎

遺傳性腫瘤具有發(fā)病年齡早、多個家族成員患病等特點。對于直系家屬中有過腫瘤史的人，如果只有一個人患癌，并不需要多擔(dān)心；但如果有兩個到三個人得癌癥，或者一人得少見癌、多種癌，就不能大意了，需要懷疑是否有家族遺傳傾向。

以遺傳性乳腺癌/卵巢癌的檢測為例，遺傳易感基因BRCA與其發(fā)病密切相關(guān)。有統(tǒng)計顯示，如果攜帶BRCA1突變，一生中患乳腺癌的概率為44%～78%，患卵巢癌概率為18%～54%；如果攜帶BRCA2突變，一生中患乳腺癌的概率為31%～56%，患卵巢癌的概率為2%～9%。除了BRCA1、BRCA2外，遺傳性乳腺癌/卵巢癌還涉及如CHEK2、PALB2等共計21個基因。

好萊塢影星安吉麗娜·朱莉就是一位遺傳易感基因BRCA1致病突變攜帶者，其祖母、姨媽、母親均死于癌癥。通過基因檢測和醫(yī)生評估，她未來患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險分別高達(dá)87%和50%。為將患癌風(fēng)險降至最低，安吉麗娜·朱莉先后接受了雙側(cè)乳腺、雙側(cè)卵巢輸卵管切除手術(shù)。目前基因檢測已成為臨床疾病診斷、靶向治療的重要技術(shù)。

不提倡“過度檢測”

精準(zhǔn)防癌篩查門診通常是專業(yè)醫(yī)師或護(hù)士、遺傳學(xué)家與咨詢者見面，一起完整了解并詳細(xì)分析個人和家族病史，根據(jù)咨詢者的家族史和遺傳學(xué)，并結(jié)合其環(huán)境和生活方式因素，評估咨詢者患癌癥的風(fēng)險，以及癌癥可能通過基因傳遞給其他家庭成員的概率，并提供降低癌癥風(fēng)險和早期篩查癌癥的建議。

專家評估后，有家族史傾向的高危人群，可以考慮進(jìn)行精準(zhǔn)防癌篩查。目前，只需要抽取2毫升靜脈血，通過血液標(biāo)本二代測序技術(shù)，可以10天左右時間，從高危人群的血液標(biāo)本中，檢測出是否攜帶有癌癥易感基因，從而篩查患癌風(fēng)險高低，或者幫助早期發(fā)現(xiàn)癌癥。

當(dāng)然，如果問卷評估發(fā)現(xiàn)不具有家族傾向，就無需進(jìn)行易感基因的篩查，畢竟不是每個人都需要進(jìn)行這樣的篩查。對于那些具有顯著腫瘤家族病史的人、患癌年齡很小或者患多種腫瘤者、患有罕見癌癥的人，篩查意義更加重大。

“兩類對象”須篩查

目前精準(zhǔn)防癌篩查門診重點針對兩類人群。一類是已經(jīng)患上癌癥的患者，通過篩查，可以明確其是否攜帶有癌癥易感基因，如果有，說明這個患者的癌癥是有遺傳性的，那么就應(yīng)將篩查的面積擴展到患者的近親家屬中。

還有一類是癌癥患者的后代。如果癌癥患者已經(jīng)去世，后代想排除自己是否攜帶了癌癥易感基因，屬于患癌的高危人群，也可以通過精準(zhǔn)防癌篩查了解自己的患癌風(fēng)險。

一般來說，從40歲開始，癌癥的發(fā)病率是逐漸攀升的，因此，40歲以上人群可以到門診進(jìn)行這方面的咨詢。有較充分證據(jù)證實可以通過檢測易感基因，來明確未來的患癌風(fēng)險。endprint