石琳　聶志偉　張軍連

【摘要】 目的：探討超聲心動(dòng)圖在診斷胎兒法洛四聯(lián)癥中的價(jià)值及診斷技巧，提高此畸形的產(chǎn)前檢出率。方法：對(duì)15例經(jīng)引產(chǎn)病理檢查或者產(chǎn)后超聲心動(dòng)圖確診為法洛四聯(lián)癥的胎兒超聲心動(dòng)圖進(jìn)行回顧性的分析，總結(jié)各掃查切面（四腔心切面、左右室流出道切面、三血管切面、主肺動(dòng)脈長軸切面、主動(dòng)脈弓切面、心底短軸切面）的聲像圖特征及診斷價(jià)值。結(jié)果：15例中胎兒超聲心動(dòng)圖診斷正確13例，占比86.67%，誤診右室雙出口1例，漏診1例。法洛四聯(lián)癥胎兒超聲心動(dòng)圖聲像圖基本特征：室間隔缺損15例，主動(dòng)脈騎跨14例，肺動(dòng)脈不同程度的狹窄12例或閉鎖1例。右室前壁增厚不明顯0例，右室流出道及肺動(dòng)脈血流速度增快不明顯，僅有4例超過1.0 m/s。合并心內(nèi)畸形（右位主動(dòng)脈弓）2例，合并其他系統(tǒng)畸形4例。結(jié)論：胎兒超聲心動(dòng)圖檢查對(duì)胎兒TOF具有明確的診斷價(jià)值，為改善預(yù)后和進(jìn)行及時(shí)有效的干預(yù)提供了可靠的臨床依據(jù)。

【關(guān)鍵詞】 胎兒； 超聲心動(dòng)圖； 法洛四聯(lián)癥

【Abstract】 Objective：To explore the value of echocardiography and diagnostic techniques in the diagnosis of fetal tetralogy of Fallot in，improve the detection rate of this deformity in prenatal.Method：15 cases confirmed by pathological examination or induction of postpartum echocardiography for fetal tetralogy of Fallot echocardiography were retrospectively analyzed，summarized the sections（four chamber view，left ventricular outflow tract view and three vessels view and main pulmonary artery long axis view，aortic arch section and basal short axis view）the sonographic characteristics and diagnostic value.Result：15 cases of fetal echocardiography in the correct diagnosis of 13 cases，accounting for 86.67%，1 case was diagnosed as double outlet right ventricle，1 case of misdiagnosis.Tetralogy of Fallot fetal echocardiography basic feature map sonogram：15 cases of ventricular septal defect，aorta in 14 cases，12 cases of pulmonary artery stenosis or 1 case of atresia.Right ventricular anterior wall thickening not obvious.Right ventricular outflow tract and pulmonary artery blood flow velocity increase not obvious，there were 4 cases of more than 1.0 m/s.Combined cardiac malformation（right aortic arch） in 2 cases，4 cases with other system abnormalities.Conclusion：Fetal echocardiography has definite diagnostic value for fetal TOF，which provides a reliable clinical basis for the improvement of prognosis and timely and effective intervention.

【Key words】 Fetus； Ultrasonic echocardiography； Tetralogy of Fallot

Fist-authors address：Zhenjiang Maternal and Child Health Hospital，Zhenjiang 212001，China

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2017.25.025

法洛四聯(lián)癥（Tetralogy of Falllot，TOF）又稱先天性紫紺四聯(lián)癥，占整個(gè)先天性心臟病的8%～10%，占胎兒先天性心臟病的3%，是最常見的紫紺型先天性心臟病[1]。產(chǎn)前篩查能夠早期發(fā)現(xiàn)胎兒畸形，包括實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)檢查，其中超聲的應(yīng)用范圍最廣，方法成熟，效果可靠，經(jīng)濟(jì)且無損傷[2]。不采取外科治療的TOF患兒，死亡率較高，雖然外科技術(shù)已相當(dāng)成熟，但對(duì)于一些重型TOF以及合并其他系統(tǒng)畸形的TOF患兒的遠(yuǎn)期療效仍然欠佳。因此，孕期明確診斷可進(jìn)行準(zhǔn)確的產(chǎn)前咨詢及圍生期處理，對(duì)改善TOF患兒的預(yù)后及提高生育質(zhì)量具有十分重要的臨床意義[3-4]。蔡石蘭等[5]研究認(rèn)為，在孕18周后，經(jīng)超聲檢查，約90%的TOF可以在產(chǎn)前得到確診。本研究對(duì)15例經(jīng)引產(chǎn)病理檢查或產(chǎn)后超聲心動(dòng)圖確診為TOF的胎兒異常超聲心動(dòng)圖進(jìn)行回顧性的分析，以探討超聲心動(dòng)圖在診斷TOF胎兒中的價(jià)值及診斷技巧，提高此畸形的產(chǎn)前檢出率，現(xiàn)報(bào)道如下。endprint

1 資料與方法

1.1 一般資料 對(duì)本院2013年6月-2016年1月經(jīng)胎兒超聲心動(dòng)圖診斷為TOF或者疑似TOF的患兒進(jìn)行追蹤隨訪，將經(jīng)引產(chǎn)病理檢查或者產(chǎn)后超聲心動(dòng)圖確診為TOF患兒15例作為研究對(duì)象，胎兒超聲心動(dòng)圖檢查時(shí)的孕周為22～25周，孕婦年齡22～37歲。

1.2 儀器與方法 使用GE Voluson E8、Philips iU22型彩色多普勒超聲診斷儀，二維凸陣探頭頻率3.5～5.0 MHz，三維容積探頭4.0～7.0 MHz，開啟產(chǎn)科檢查程序。常規(guī)測量胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨徑、肱骨徑估測孕周。采用胎兒超聲心動(dòng)圖檢查程序，首先確定胎方位，明確胎兒心臟與內(nèi)臟的位置關(guān)系，接著通過傾斜、旋轉(zhuǎn)、平行移動(dòng)及節(jié)段掃查等手法，逐步掃查獲取以下切面：四腔心切面、左室流出道切面、三血管切面、右室流出道切面、主肺動(dòng)脈長軸切面、心底短軸切面、主動(dòng)脈弓切面，重點(diǎn)觀察左室流出道切面和三血管切面，并記錄室間隔缺損大小、主動(dòng)脈騎跨率、主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈內(nèi)徑及右室流出道血流速度、動(dòng)脈導(dǎo)管內(nèi)是否有逆向血流。因胎兒期TOF很少能檢測到肺動(dòng)脈內(nèi)的高速血流，所以相較于彩色多普勒技術(shù)，頻譜多普勒技術(shù)的診斷價(jià)值有限，只能作為彩色多普勒的補(bǔ)充[6]。對(duì)于可疑病例，進(jìn)行追蹤隨訪，所有引產(chǎn)病例進(jìn)行病理解剖；選擇繼續(xù)妊娠者，胎兒出生后一周內(nèi)給予超聲心動(dòng)圖檢查。

1.3 觀察指標(biāo) 將胎兒超聲心動(dòng)圖聲像圖特征與病理解剖征象或者產(chǎn)后患兒超聲心動(dòng)圖檢查結(jié)果進(jìn)行對(duì)比分析，總結(jié)各掃查切面對(duì)胎兒法洛四聯(lián)癥的診斷價(jià)值。

2 結(jié)果

2.1 TOF病例診斷情況 本研究中確診為TOF的病例中，胎兒超聲心動(dòng)圖診斷正確13例，占比86.67%，誤診為右室雙出口1例，漏診1例。胎兒TOF超聲心動(dòng)圖聲像圖基本特征：室間隔缺損15例，主動(dòng)脈騎跨14例，肺動(dòng)脈不同程度的狹窄12例或閉鎖1例。右室前壁增厚不明顯0例，右室流出道及肺動(dòng)脈血流速度增快不明顯，僅有4例超過1.0 m/s。合并心內(nèi)畸形右位主動(dòng)脈弓2例，合并其他系統(tǒng)畸形4例。

2.2 胎兒TOF各關(guān)鍵切面的超聲表現(xiàn) （1）四腔心切面上，15例中僅有3例可探及室間隔缺損，其余12例四腔心切面未見明顯異常聲像，見圖1。右心室擴(kuò)大及右室壁增厚均未探及。（2）左室流出道切面上，15例均可探及室間隔缺損，平均直徑為0.28 mm，室間隔斷端回聲增強(qiáng)，見圖2。除漏診的一例輕型TOF外，此切面上15例均可見主動(dòng)脈騎跨于室間隔上，騎跨率為均小于或等于50%。（3）右室流出道切面上，12例可探及不同程度的肺動(dòng)脈狹窄，見圖3。1例探及肺動(dòng)脈瓣閉鎖，同時(shí)動(dòng)脈導(dǎo)管內(nèi)可探及逆向血流信號(hào)；4例肺動(dòng)脈血流速度超過1.0 m/s。（4）三血管切面上，肺動(dòng)脈內(nèi)徑均小于主動(dòng)脈內(nèi)徑14例，見圖4。漏診的1例TOF中，肺動(dòng)脈狹窄較輕，即主動(dòng)脈、肺動(dòng)脈內(nèi)徑測量值相差不大。15例TOF，14例經(jīng)引產(chǎn)行病理解剖證實(shí)，產(chǎn)前漏診的1例產(chǎn)前僅發(fā)現(xiàn)室間隔缺損，4周后復(fù)查依然被診斷為室間隔缺損，出生一周后行超聲心動(dòng)圖檢查證實(shí)為TOF。

3 討論

超聲心動(dòng)圖檢查是目前產(chǎn)前篩查和診斷胎兒先天性心臟病最實(shí)用、有效的影像學(xué)手段，隨著高危妊娠的增多，近年來得到越來越多的關(guān)注和認(rèn)可，其應(yīng)用尤其是二維超聲心動(dòng)圖技術(shù)[7-8]，已經(jīng)日趨成熟，應(yīng)用也越來越廣泛，對(duì)胎兒心臟結(jié)構(gòu)、血液循環(huán)、心臟功能的評(píng)價(jià)提供了可靠的診斷信息[9]。法洛四聯(lián)癥（Tetralogy of Falllot，TOF）主要病理改變?yōu)槭议g隔缺損、主動(dòng)脈右移騎跨、肺動(dòng)脈狹窄和右心室肥厚，其中前三種畸形為原發(fā)改變，右心室肥厚為繼發(fā)性改變[10]。胎兒期右心的壓力大于左心，右心房的血流通過開放的卵圓孔分流至左心房，減少了右心室的容量負(fù)荷，收縮期右心室的血流可通過缺損的室間隔經(jīng)左心室流向主動(dòng)脈，減輕了右心室的壓力負(fù)荷，所以胎兒TOF右心室壁肥厚不明顯。出生后，動(dòng)脈導(dǎo)管的閉合使右心室壓力負(fù)荷逐漸增大，才會(huì)出現(xiàn)右心室壁的肥厚[11]。本研究中15例胎兒均未出現(xiàn)右室壁的肥厚，也證明了此點(diǎn)。

各掃查切面超聲特征：（1）雖然四腔心切面是最基本的產(chǎn)前超聲篩查的切面[12]，能顯示心臟的大部分結(jié)構(gòu)，如心房、心室、房室瓣及房、室間隔等，但不能顯示流出道的情況。且TOF中的室間隔缺損大部分位于嵴下膜周部，四腔心切面上可表現(xiàn)正常[13]，僅憑四腔心切面掃查TOF極易漏診（本研究中有12例四腔心切面未見異常）。（2）左心室流出道切面上，可探及大小不一的室間隔缺損，室間隔斷端回聲增強(qiáng)，主動(dòng)脈騎跨于室間隔斷端之上，有研究認(rèn)為騎跨率小于50%考慮為TOF[14-15]。當(dāng)主動(dòng)脈騎跨不明顯時(shí)，因室間隔膜部菲薄以及主肺動(dòng)脈交叉的干擾，造成室間隔缺損的假象，這時(shí)應(yīng)適當(dāng)調(diào)高增益，多切面、多角度掃查，避免誤診。對(duì)于可疑病例且胎兒體位不佳時(shí)，應(yīng)等待胎兒體位轉(zhuǎn)至仰臥位或側(cè)臥位時(shí)再次掃查。（3）右室流出道切面以及心底短軸切面上，可以觀察肺動(dòng)脈的發(fā)育情況，測量肺動(dòng)脈內(nèi)的血流速度，評(píng)價(jià)心臟血流動(dòng)力學(xué)改變情況，為預(yù)后和產(chǎn)前干預(yù)提供有價(jià)值的診斷信息。（4）三血管切面是觀察肺動(dòng)脈有無狹窄的一個(gè)最直觀的切面，盡管隨著孕周的增長，主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈的內(nèi)徑也會(huì)逐漸增加，但肺動(dòng)脈與主動(dòng)脈內(nèi)徑的比值是相對(duì)恒定的，大多數(shù)在1.0～1.2[16]，因此常用這一比值來衡量胎兒肺動(dòng)脈是否存在異常狹窄。（5）因TOF常合并一些心內(nèi)或心外畸形，在診斷時(shí)應(yīng)對(duì)胎兒進(jìn)行系統(tǒng)全面的檢查，及時(shí)診斷合并畸形，為胎兒預(yù)后的評(píng)價(jià)提供依據(jù)。

本研究中，15例胎兒在左室流出道切面上均顯示出室間隔缺損，除漏診的1例外，14例胎兒均可顯示主動(dòng)脈騎跨。在右室流出道及三血管切面上，14例可顯示不同程度的狹窄（包括閉鎖），證明四腔心切面及左、右室流出道、三血管切面是產(chǎn)前診斷TOF的重要切面。以四腔心切面為基礎(chǔ)，通過左、右室流出道和三血管切面補(bǔ)充顯示心室大動(dòng)脈連接關(guān)系，有助于診斷圓錐動(dòng)脈干畸形。四個(gè)切面聯(lián)合應(yīng)用可使先天性心臟病的檢出率達(dá)到86.67%（13/15）。endprint

由于永存動(dòng)脈干、右室雙出口與TOF均存在室間隔缺損和主動(dòng)脈騎跨，需要進(jìn)行鑒別診斷[8]。永存動(dòng)脈干只有一條增寬的共同動(dòng)脈干騎跨于室間隔斷端之上[17]，收集左右心室的血流，肺動(dòng)脈起源于此動(dòng)脈干，可追蹤探及。三血管切面上只剩下一條較寬的動(dòng)脈干和上腔靜脈兩條血管聲像，永存動(dòng)脈干多無動(dòng)脈導(dǎo)管弓，此畸形與TOF較易鑒別。右室雙出口與TOF的鑒別較難，TOF中圓錐動(dòng)脈干的旋轉(zhuǎn)不充分，主動(dòng)脈瓣未能完全與左心室相通，而是騎跨于室間隔上，與左、右心室均相通，其瓣下沒有圓錐結(jié)構(gòu)，二尖瓣前葉與主動(dòng)脈后壁呈纖維性連接。右室雙出口中，兩個(gè)大動(dòng)脈瓣下均可探及圓錐結(jié)構(gòu)，二尖瓣前葉和主動(dòng)脈后壁沒有纖維性的連接[18]。本研究中產(chǎn)前診斷為TOF的14例胎兒中，主動(dòng)脈騎跨率均小于或等于50%，引產(chǎn)后的病理解剖顯示其中一例二尖瓣前葉與主動(dòng)脈后壁之間無纖維連接，診斷為右室雙出口。因此，產(chǎn)前于左室流出道切面觀察二尖瓣前葉與主動(dòng)脈后壁是否存在纖維連接是鑒別TOF和右室雙出口的關(guān)鍵。由于胎兒體位和羊水的影響，目前產(chǎn)前超聲掃查仍有難度。輕型的TOF產(chǎn)前容易漏診，本研究中漏診的一例主要是因?yàn)槭议g隔缺損較小，騎跨不明顯，主動(dòng)脈、肺動(dòng)脈內(nèi)徑測量值相差不大。但胎兒TOF具有宮內(nèi)漸進(jìn)性[19]，后期的隨訪復(fù)查可以增加其檢出率。

綜上所述，對(duì)于存在室間隔缺損的可疑TOF胎兒，于三血管切面及右室流出道切面上觀察主動(dòng)脈、肺動(dòng)脈的內(nèi)徑[20]，計(jì)算出兩者的比值以判斷是否存在肺動(dòng)脈狹窄，在左室流出道切面上觀察有無主動(dòng)脈騎跨及二尖瓣前葉和主動(dòng)脈后壁的連續(xù)性，可以明顯提高TOF的產(chǎn)前診斷準(zhǔn)確率，通過對(duì)狹窄的肺動(dòng)脈內(nèi)的血流速度的測量，結(jié)合動(dòng)脈導(dǎo)管內(nèi)血流方向，可以對(duì)胎兒預(yù)后進(jìn)行評(píng)估，為后期的手術(shù)治療和處理提供可靠的依據(jù)。

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（收稿日期：2017-03-27） （本文編輯：周亞杰）endprint