李瓊

(廣東省深圳市婦幼保健院 產科，廣東 廣州 518000)

孕中期血清學篩查唐氏綜合征高風險與不良妊娠結局相關性

李瓊

(廣東省深圳市婦幼保健院 產科，廣東 廣州 518000)

目的探討和分析孕中期血清學篩查唐氏綜合征的高風險與孕婦不良妊娠結局的臨床相關性，從而為孕婦不良妊娠結局的臨床研究實踐提供借鑒和參考依據(jù)。方法選取2013年12月至2015年10月期間，來本院行唐氏綜合征血清學篩查的孕婦412例為研究對象，根據(jù)孕婦唐氏綜合征篩查結果對孕婦進行分組，分成了高風險組(151例)和低風險組(261例)，觀察和比較兩組孕婦的不良妊娠結局。結果①高風險組孕婦21-三體發(fā)生率為1.99%，低風險組孕婦21-三體發(fā)生率為0.00%，高風險組孕婦的21-三體發(fā)生率顯著高于低風險組，且組間差異具有統(tǒng)計學意義；②高風險組孕婦的自然流產率、死胎率和胎盤早剝率均高于低風險組，且組間差異具有統(tǒng)計學意義。結論孕中期血清學篩查唐氏綜合征高風險孕婦的不良妊娠結局發(fā)生率水平顯著升高。

孕中期；血清學篩查唐氏綜合征；高風險；不良妊娠結局

醫(yī)學臨床研究表明[1]，通過血清學篩查手段可以從普通孕婦中檢測出患有唐氏綜合征胎兒高風險的孕婦人群，并且無創(chuàng)篩查的手段、檢測程序簡便、費用低廉，對患有唐氏綜合征胎兒高風險的孕婦采取具有針對性的干預措施，能夠有效降低唐氏綜合征患兒的出生率，臨床意義比較深遠[2-3]。鑒于此，本次研究為探討和分析孕中期血清學篩查唐氏綜合征的高風險與孕婦不良妊娠結局的臨床相關性，從而為孕婦不良妊娠結局的臨床研究實踐提供借鑒和參考依據(jù)，文章選取了2013年12月至2015年10月期間，來本院行唐氏綜合征血清學篩查的孕婦412例為研究對象，針對孕婦的唐氏綜合征風險情況和妊娠結局情況進行了如下的比較研究和報道。

1 資料和方法

1.1 臨床資料 研究所選取的孕婦均來自本院2013年12月至2015年10月期間行唐氏綜合征血清學篩查的孕婦，共計412例。孕婦年齡20～40歲，平均年齡(35.43±10.23)歲，體重54～66kg，(61.23±8.63)kg，孕周37～40周，平均孕周(39.23±2.11)周。根據(jù)孕婦唐氏綜合征篩查結果對孕婦進行分組，分成了高風險組(151例)和低風險組(261例)，兩組孕婦臨床基線資料差異無統(tǒng)計學意義。具體詳見表1。

表1 兩組孕婦臨床資料一覽表

1.2 血清學篩查方法 取孕婦肘前靜脈血2～3ml，離心后取上清液保存于4℃低溫冰箱，于1周內完成相關檢測。采用全自動時間分辨熒光免疫分析儀，對孕婦早期和中期的PAPP-A、β-hCG、uE3進行測定，采用篩查軟件對孕婦的風險水平進行系統(tǒng)評估，以21-三體風險值≥1/270為唐氏綜合征高風險的判定標準[4]。

1.3 觀察指標 觀察和比較兩組孕婦的不良妊娠結局。

1.4 統(tǒng)計學方法 選取SPSS19.0軟件包為本次研究的統(tǒng)計學分析。統(tǒng)計描述計量資料用x±s表示，計數(shù)資料用率或構成比。統(tǒng)計推斷用計量資料用t檢驗，計數(shù)資料用χ2檢驗。以P<0.05時，認為數(shù)據(jù)比較差異有統(tǒng)計學意義。

2 結果

2.1 兩組21-三體發(fā)生情況比較結果 高風險組孕婦21-三體發(fā)生率為1.99%，低風險組孕婦21-三體發(fā)生率為0.00%，高風險組孕婦的21-三體發(fā)生率顯著高于低風險組，且組間差異具有統(tǒng)計學意義。詳見表2。

表2 兩組21-三體發(fā)生情況比較結果一覽表

2.2 兩組并發(fā)癥及圍產兒結局比較 高風險組孕婦的自然流產率、死胎率和胎盤早剝率均高于低風險組，且組間差異具有統(tǒng)計學意義。詳見表3。

表3 兩組并發(fā)癥及圍產兒結局比較結果一覽表

3 討論

臨床研究發(fā)現(xiàn)[5,6]，胎盤組織與胎兒都會參與合成PAPP-A、AFP、β-hCG、uE3等血清學篩查標志物，而胎盤及胎兒的情況可以通過這些血清學篩查標志物在血清中的濃度體現(xiàn)出來。不僅如此，研究還發(fā)現(xiàn)，血清學篩查結果同時具有預測胎兒染色體異常情況和不良妊娠結局雙重作用。國內醫(yī)學報道中指出，胎兒染色體病、妊娠期高血壓疾病、胎盤異常及死胎有關等多種疾病都與血清學篩查高危存在一定關聯(lián)。國外相關文獻認為，沒有數(shù)據(jù)表明妊娠并發(fā)癥與血清學篩查高危之間具有直接相關，因此關于唐氏綜合征篩查結果與不良妊娠結局的相關性還有待進一步論證。本次研究結果顯示，血清學篩查唐氏綜合征高風險組胎兒的21-三體發(fā)生率、死胎率、胎盤早剝率以及自然流產率等指標增高。

通過血清學篩查唐氏綜合征高風險病例，是降低胎兒唐氏綜合征發(fā)生率風險的有效方法[7]。研究發(fā)現(xiàn)[8]，唐氏綜合征和性染色體異常、染色體倒位等異常情況都可以通過血清學篩查唐氏綜合征高風險病例結合產前診斷檢測出來，一舉兩得。此前的相關報道中證實了這一觀點。由于唐氏綜合征高風險病例未接受產前診斷，其中的2例由于漏診21-三體，社會和家庭都要承受巨大的壓力。因此，要采取多種方式鼓勵、動員唐氏綜合征高風險病例的產前檢查，杜絕染色體異常兒漏診情況。

遺傳因素和環(huán)境因素聯(lián)合作用是導致胎兒畸形的“罪魁禍首”，環(huán)境致畸因子可以引起胚胎發(fā)生基因突變、染色體畸變等遺傳構成、進而出現(xiàn)畸形，而胚胎對致畸因子的敏感程度是其本身遺傳背景決定的。如果胎兒染色體出現(xiàn)異常，在其胚胎時期會出現(xiàn)功能代謝紊亂現(xiàn)象，導致各個系統(tǒng)出現(xiàn)異常，直接表現(xiàn)為超聲結構異常。實踐證明，唐氏綜合征篩查聯(lián)合超聲檢查是出生缺陷干預的有效手段，如果唐氏綜合征高風險病例排除了胎兒染色體異常情況，超聲檢查結果可以反映出胎兒超聲結構畸形[9，10]。

胎兒染色體異常會影響胎盤功能，因此胎兒染色體異常是導致自然流產和死胎的主要原因，體現(xiàn)在唐氏綜合征高風險病例自然流產率和死胎發(fā)生率都普遍較高，血清生化指標異常。某些病理、生理因素對胎盤功能產生影響，導致唐氏綜合征高風險病例胎盤早剝發(fā)生率和新生兒窒息發(fā)生率高，血清學標志物出現(xiàn)異常。

[1] 張軍, 邢雪梅, 祝力琦. 2666例孕中期唐氏綜合征血清篩查結果分析[J]. 實驗與檢驗醫(yī)學, 2013,31(5):494-495.

[2] 劉運華. 河源地區(qū)孕中期唐氏綜合征血清篩查結果分析[J]. 實驗與檢驗醫(yī)學, 2015,(3):296-299.

[3] 王湘萍. 高齡孕婦(≥35歲)進行血清學唐氏篩查的價值及其與產前診斷中的意義分析[J]. 數(shù)理醫(yī)藥學雜志, 2015,(10):1490-1491.

[4] 黃紫娟, 陳劍虹. 218例唐氏綜合征的血清篩查高風險與妊娠結局隨訪[J]. 醫(yī)學美學美容(中旬刊), 2015,(1):537-538.

[5] 陳艷. 血清學指標和超聲聯(lián)合篩查DS的臨床價值探討[J]. 醫(yī)學信息, 2015,(20):35-35.

[6] 趙月英. 唐氏綜合征(DS)產前篩查的研究現(xiàn)狀[J]. 大家健康(下旬版), 2013,7(10):296-297.

[7] 朱瑾, 左娟, 張雷, 等. 閩東地區(qū)25903例血清學產前篩查結果分析[J]. 醫(yī)藥前沿, 2013,(24):395-395.

[8] 徐彬, 余元勛, 章小琳, 等. 無創(chuàng)產前基因檢測在產科門診的應用研究[J]. 安徽衛(wèi)生職業(yè)技術學院學報, 2015,14(6):89-91.

[9] Spahiu L, Jashari H, Mulliqi-Kotori V, et al. Hashimoto thyroiditis and nephrocalcinosis in a child with down syndrome[J]. Acta Inform Med, 2016,24(2):143-145.

[10] Kim S, Jung H, Han SH, et al. Comparison of two high-throughput semiconductor chip sequencing platforms in noninvasive prenatal testing for Down syndrome in early pregnancy[J]. BMC medical genomics, 2016,9(1):22.

ObjectiveTo investigate and analyze the clinical relevance of second trimester serological screening for Down syndrome in pregnant women with high risk of adverse pregnancy outcomes, so as to provide reference basis for clinical practice of maternal adverse pregnancy outcomes.MethodsFrom December 2013 to October 2015, 412 cases of pregnant women from our hospital were selected as the research object. According to the pregnant women with Down syndrome screening results, they were divided into high risk group (151 cases) and low risk group (261 cases).The bad outcome of pregnancy of two groups were observed and compared.Results①High risk pregnant women trisomy 21- incidence rate was 1.99%, the low risk group trisomy 21- incidence rate was 0%, the high risk group of pregnant women, trisomy 21- incidence was significantly higher than that in the low risk group, and the difference between groups was statistically significant; ②High risk pregnant women the incidence of spontaneous abortion, stillbirth rate and the rate of placental abruption was higher than the low risk group, and the difference between groups was statistically significant.ConclusionsThe incidence of adverse pregnancy outcomes in women with Down syndrome in the second trimester of pregnancy is significantly higher.

second trimester of pregnancy; serological screening for Down syndrome; high risk; adverse pregnancy outcome

R714.53

A

10.13470/j.cnki.cjpd.2017.01.009

2016-05-24)

編輯：劉鄧浩