韋承杰++郭星榮++周蘭芳

【關(guān)鍵詞】家族性；周期性癱瘓；正常血鉀型

中圖分類號(hào)：R746.3文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：BDOI：10.3969/j.issn.10031383.2017.01.035

2016年9月我院內(nèi)分泌代謝內(nèi)科收治1例家族性正常血鉀型周期性癱瘓（normo KPP）的患者，查詢現(xiàn)有的資料，這在我院及桂西地區(qū)乃至全國(guó)范圍比較少見(jiàn)，與臨床最常見(jiàn)的周期性癱瘓類型—低鉀周期性癱瘓（hypo KPP）相比，臨床處理措施有完全相反之處，按照最常見(jiàn)的類型hypo KPP來(lái)處理家族性Normo KPP會(huì)加重患者的病情，故有報(bào)道意義。

1臨床資料

患者男性，22歲，農(nóng)民，因“反復(fù)突發(fā)四肢無(wú)力7年余，再發(fā)2天”于2016年9月5日入院，病人于7年余前無(wú)明顯誘因下開(kāi)始出現(xiàn)肢體乏力，主要表現(xiàn)為肢體抬舉障礙，不能翻身、行走，無(wú)怕熱多汗、心悸、顫抖，無(wú)眼瞼下垂、無(wú)力，無(wú)頭暈、頭痛，無(wú)腰腹部疼痛，全身感覺(jué)無(wú)異常，無(wú)大小便失禁等，病后曾到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，診療不詳，治療后癥狀緩解，但上述癥狀反復(fù)發(fā)作，每次持續(xù)時(shí)間1～2周不等，多為夜間發(fā)作，可自行逐漸緩解。家族中，其母親及弟弟曾出現(xiàn)類似癥狀，但因發(fā)作頻率不高，短時(shí)間能自行緩解，未正規(guī)診治。入院查體：雙上肢肌力及肌張力正常，左下肢肌力2級(jí)，右下肢肌力1級(jí)，肌張力正常。輔助檢查：尿常規(guī)、腎功能、電解質(zhì)、甲功、血?dú)夥治?、性激素六?xiàng)、皮質(zhì)醇規(guī)律、醛固酮、尿鉀測(cè)定均未見(jiàn)異常，顱腦、頸椎、胸椎及腰椎MRI平掃未見(jiàn)異常。本例患者有家族史，無(wú)其他常見(jiàn)的引起低鉀血癥的疾病，發(fā)病期間多次查血鉀正常，補(bǔ)鈉補(bǔ)鈣有效，臨床支持家族性正常血鉀型周期性癱瘓?jiān)\斷。臨床診斷為：家族性正常血鉀型周期性癱瘓。治療用藥主要予大量生理鹽水和葡萄糖酸鈣等處理，病人癥狀能緩解。

2討論

周期性癱瘓（PP）是一組以發(fā)作性肌肉周期性弛緩性無(wú)力或癱瘓為特征的疾病，包括散發(fā)性和家族性，臨床可分為三種類型—低血鉀型（hypo KPP）、正常血鉀型（normo KPP）和高血鉀型（hyper KPP）[1]，分別根據(jù)患者急性發(fā)作期血清鉀離子檢測(cè)水平不同而分型。normo KPP比較少見(jiàn)，家族性normo KPP更是罕見(jiàn)。目前有研究發(fā)現(xiàn)，normo KPP不管是在臨床表型還是基因突變位點(diǎn)上均與hyper KPP存在重疊[1]，某些被診斷為normo KPP的家系被發(fā)現(xiàn)攜帶hyper KPP相關(guān)基因突變，約有50%的hyper KPP患者在發(fā)作期血鉀也呈正常水平[1]。normo KPP的具體發(fā)病機(jī)制尚未闡明。早年有研究顯示normo KPP是由于染色體上的鈉離子通道基因突變所致，多數(shù)研究顯示其位于17號(hào)染色體的q73上，q73編碼鈉通道的α亞單位。2013年，F(xiàn)an等學(xué)者[2]發(fā)現(xiàn)一個(gè)normo KPP家系攜帶基因突變CACNA1S 基因R1242G突變，突變的位點(diǎn)為電壓門(mén)控性鈣離子通道結(jié)構(gòu)域ⅣS4區(qū)第3個(gè)精氨酸，他們對(duì)突變的鈣離子通道功能進(jìn)行大量研究，結(jié)果顯示，靜息電位外向的Ⅰgp電流，去極化時(shí)有一個(gè)內(nèi)向的Ⅰgp電流，該電流可導(dǎo)致骨骼肌動(dòng)作電位時(shí)限延長(zhǎng)、振幅減小、動(dòng)作電位消失、骨骼肌細(xì)胞水腫和細(xì)胞內(nèi)鈉離子負(fù)荷。

Normo KPP誘因常與劇烈運(yùn)動(dòng)、補(bǔ)鉀、寒冷刺激等有關(guān)[3]，所以正常血鉀型周期性癱瘓發(fā)作期的處理常用：葡萄糖酸鈣 0.50～2.00 g靜脈注射，大劑量生理鹽水靜脈注射，可使部分患者肌無(wú)力癥狀明顯改善；非急性發(fā)作期服用乙酰唑胺200 mg左右（3次/d）可預(yù)防發(fā)作；平時(shí)需保持低鉀高鈉飲食，防止寒冷刺激和過(guò)熱、過(guò)度疲勞[4]，也有預(yù)防其發(fā)作的作用。而hypo KPP發(fā)作期主要治療措施是補(bǔ)充血鉀、糾正低鉀血癥；預(yù)防發(fā)作：首先，應(yīng)避免誘發(fā)因素，如過(guò)度勞累、暴飲暴食、過(guò)多攝入碳水化合物、出汗過(guò)多、寒冷刺激、飲酒，慎用糖皮質(zhì)激素、腎上腺素、胰島素；推薦高鉀、低鈉飲食及減少碳水化合物攝入。綜上，Normo KPP和最常見(jiàn)的Hypo KPP臨床處理措施相反。本例患者如按照經(jīng)驗(yàn)給予最常見(jiàn)的hypo KPP補(bǔ)充鉀離子，勢(shì)必會(huì)加重病情，故應(yīng)該引起臨床醫(yī)師重視，除了詳細(xì)詢問(wèn)病史，不能盲目地補(bǔ)充鉀離子和葡萄糖注射液，否則會(huì)加重患者病情。

參考文獻(xiàn)

[1]Chinnery PF，Walls TJ，Hanna MG，et al.Normokalemic periodic paralysis revisited：does it exist？[J].Ann Neurol，2002，52（2）：251252.

[2]Fan C，LehmannHorn F，Weber MA，et al.Transient compartmentlike syndrome and normokalaemic periodic paralysis due to a Ca（v）1.1 mutation[J].Brain，2013，136（Pt 12）：37753786.

[3]AurèK，Dubourg O，Jardel C，et al.Episodic weakness due to mitochondrial DNA MTATP6/8 mutations[J].Neurology，2013，81（21）：18101818.

[4]賈建平. 神經(jīng)病學(xué)[M].6版.北京：人民衛(wèi)生出版社， 2008： 368.

（收稿日期：2016-10-13修回日期：2016-10-26）

（編輯：梁明佩）