溫瑩瑩+孫宇

編前：

剛剛過去的三月，有一年一度的愛耳日。今年愛耳日的主題是“防聾治聾，精準服務(wù)”。比起歷年主題，今年的主題有新意：除了耳熟能詳?shù)摹胺烂@治聾”，“服務(wù)”一詞第一次出現(xiàn)，而且還是“精準服務(wù)”。這種貼心的提法不僅符合國家政策，而且閃耀著人文醫(yī)學的光芒，也是大家對中國耳科學、聽力學及言語康復(fù)學發(fā)展的一種愿望。

對于“精準服務(wù)”的理解，可以是多方面的。本文從早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)等幾個方面闡釋了什么是精準服務(wù)。

相關(guān)研究表明，聽力障礙患兒的言語發(fā)育水平不取決于耳聾的嚴重程度，而是取決于干預(yù)是否及時。

從出生至6歲期間，孩子從周圍環(huán)境中接受聲音刺激，同時結(jié)合對外界事物的認知，在這個過程中語言發(fā)育完成。若出生時或出生后不久便發(fā)生非常嚴重的耳聾，則影響兒童言語發(fā)育，就導(dǎo)致了語前聾。如果是能夠說話以后發(fā)生非常嚴重的耳聾，就導(dǎo)致了語后聾。

嬰幼兒是語言形成和學習的最重要階段，此階段聽力下降會嚴重影響語言能力和智力發(fā)育，造成社會交流缺陷，甚至心理疾病、情感障礙，因此對聽力障礙兒童應(yīng)該實行“三早”：早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預(yù)。在防聾治聾中要做到步步精準。

精準篩查——降低失訪率

兒童聽力學診斷的方法有主觀測聽法和客觀測聽法，其中主觀測聽法又包括行為觀察測聽法（常用于6個月以內(nèi)）、視覺強化測聽法（適用于7個月～2.5歲）、游戲測聽法（適用于2.5歲～5歲）、純音測聽法（5歲以上能主動配合）；客觀測聽法包括耳聲發(fā)射法、聽性腦干反應(yīng)（ABR）、聲阻抗、40Hz、聽覺穩(wěn)態(tài)反應(yīng)（ASSR）等。

國際普遍公認的新生兒聽力篩查常用的方法有耳聲發(fā)射法（OAE）和聽性腦干反應(yīng)（ABR）。普遍篩查從20世紀90年代中期在歐美等國家陸續(xù)開展，即對所有新生兒采用耳聲發(fā)射法或聽性腦干反應(yīng)進行篩查。普遍篩查優(yōu)點甚多，缺點是不能篩查遲發(fā)性聽力損失，就是出生時聽力正常后來慢慢出現(xiàn)聽力下降的情況。

目前國內(nèi)外學者提出“新生兒聽力聯(lián)合基因篩查”理念，為遲發(fā)性聽力損失及潛在耳聾患兒提供更多發(fā)現(xiàn)的可能性。新生兒聽力篩查是一項涵蓋“初篩—復(fù)篩—轉(zhuǎn)診—檢測—診斷—干預(yù)—隨訪”全過程的系統(tǒng)工程，主要在于早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)。新生兒聽力篩查服務(wù)網(wǎng)絡(luò)管理系統(tǒng)可大幅提高新生兒聽力復(fù)篩率、診斷率、干預(yù)率，降低失訪率。

精準干預(yù)——語言發(fā)育不受限

人類一般言語頻率范圍以0.5kHz～3kHz為主，通常以0.5kHz～2kHz的平均聽閾將耳聾分為：輕度耳聾（26分貝～40分貝）；中度耳聾：（41分貝～55分貝）；中重度耳聾（56分貝～70分貝）；重度耳聾（71分貝～90分貝）；極重度耳聾（>90分貝）。

相關(guān)研究表明，聽力障礙患兒的言語發(fā)育水平不取決于耳聾的嚴重程度，而是取決于干預(yù)是否及時。6個月以內(nèi)的患兒，無論聽力損失程度如何，通過合適的干預(yù)，患兒的言語發(fā)育可以基本不受影響。3歲以前是聽覺發(fā)育和語言發(fā)育最快和最關(guān)鍵時期，7歲～12歲是積累和發(fā)展的可塑期，對于12歲以下患兒，即使是輕度耳聾，仍提倡用助聽器，并加強教育，先天性耳聾患兒及時治療及康復(fù)可以避免聽力言語障礙患兒的發(fā)生。

根據(jù)不同的聽力損傷情況，目前可以通過追蹤隨訪、藥物治療、助聽器驗配、人工耳蝸植入、骨錨式骨導(dǎo)助聽器、振動聲橋、骨橋及聽性腦干植入應(yīng)用等手段對聽障患兒進行早期干預(yù)。

聽力障礙發(fā)生率，農(nóng)村兒童高于城市兒童。但在將預(yù)防新生兒聽力損失重點放在農(nóng)村的同時也要注意，早期干預(yù)不等于過度干預(yù)，由于部分患兒存在發(fā)育遲緩及聽力測試誤差，尤其6月齡前初診為輕中度聽力損失的患兒，也要考慮中耳功能及神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育尚未完善等因素。所以，在日常生活中家長要密切觀察患兒聽力及言語情況，建議初診為聽力損失的患兒，3個月后復(fù)查聽力，再決定是否干預(yù)，以免過度干預(yù)。

精準康復(fù)——不僅僅是能聽見

我國聽障患兒康復(fù)效果的評價指標為言語識別率、語言能力、智力等短期效果指標，以及人普幼率、人普小率等中期指標。目前聾兒康復(fù)效果評價過多注重聽覺功能和言語技能的評價，而忽略了患兒心理及情感、社會交流、知識技能等方面的發(fā)展。

康復(fù)教育的HSL三大板塊理論為聽覺康復(fù)（H）、言語矯治（S）和語言教育（L）。通過集體教學、個別化康復(fù)、家庭康復(fù)三大模式相互交叉，聽覺康復(fù)、言語矯正及語言教育這三部分相互聯(lián)系、相互制約，解決了患兒“聽得明白”、“講的清楚”的問題，提高了語言能力和認知水平，促進其社會性發(fā)展?？祻?fù)中，應(yīng)當真正做到以患兒為主體，教師、家長、治療師為主導(dǎo)，共同實現(xiàn)聾兒認知、社會性、個性、生理和文化全面發(fā)展的目標。

精準產(chǎn)前診斷——耳聾基因診斷

據(jù)資料統(tǒng)計，聽障患兒在新生兒的發(fā)病率為0.1%～0.3%，其中大約60%是由遺傳因素所致，目前已經(jīng)克隆的與耳聾相關(guān)的基因超過160個，常見的遺傳學耳聾基因有GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4（PDS）基因、線粒體12s rRNA。

基因診斷可以篩選基因突變的個體攜帶者，對耳聾個體及親屬進行相關(guān)耳聾基因診斷，對攜帶相關(guān)耳聾基因的家庭以及已生育聾兒的正常夫婦進行生育指導(dǎo)，避免聽障患兒的出生，也可盡早發(fā)現(xiàn)藥物性聾的高危人群，指導(dǎo)用藥，孕期避免使用耳毒性藥物。目前國內(nèi)部分大型醫(yī)院廣泛開展了第三代試管嬰兒技術(shù)（胚胎植入前診斷，PGD）選擇不含致病耳聾基因突變的胚胎植入和高危孕婦羊水穿刺耳聾產(chǎn)前診斷，可最大限度地避免聽障兒的出生，降低家庭和社會的負擔。

小知識：

很多人認為愛耳日主題不過是一句宣傳口號而已，其實不然，每年的愛耳日主題都是從大量備選方案中挑選出來的，往往也預(yù)示著這一年的重點方向。比如2000年第一次“全國愛耳日”，主題是預(yù)防耳毒性藥物致聾，這就很有時代特點。中國剛剛進入千禧年，國家現(xiàn)代化也剛剛起步不久，聽損防治上的重點是盡最大努力控制后天聽損的發(fā)生，那時候有很多人因藥物因素導(dǎo)致聽損，當時，人工耳蝸尚未大面積普及，人們對助聽器的認知也十分匱乏，所以當時的當務(wù)之急，就是預(yù)防耳毒性藥物導(dǎo)致的聽力損失。17年過去了，今天國內(nèi)因耳毒性藥物導(dǎo)致聽力障礙的人已經(jīng)大幅度減少，這就是耳科學及聽力科學取得的成就之一。愛耳日的宣傳也應(yīng)當功不可沒。

孫宇：華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬協(xié)和醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科副主任醫(yī)師、副教授?！杜R床耳鼻咽喉頭頸外科雜志》主編助理，中華醫(yī)學會耳鼻咽喉頭頸外科學分會兒科學組委員，中國中西醫(yī)結(jié)合耳鼻咽喉科專業(yè)委員會耳聾及耳鳴專家委員會委員，湖北省殘疾人康復(fù)協(xié)會常務(wù)理事聽力語言康復(fù)組組長。專業(yè)專長包括耳科、耳神經(jīng)及側(cè)顱底外科；遺傳性耳聾、耳鼻咽喉罕見病等。