周一海

前不久，解放軍第303醫(yī)院收治了一位罕見的骨瘦如柴的女性糖尿病患者。通過問診了解到，這位35歲的劉女士小時(shí)候就診斷出是中間型地中海貧血，由于沒有到非要輸血的地步，父母對(duì)她的地貧狀況沒有警惕，也沒有輸血治療。2014年，由于出現(xiàn)了頭暈、乏力，劉女士才開始斷斷續(xù)續(xù)地輸血，但一直沒有做正規(guī)的祛鐵治療，最后導(dǎo)致了糖尿病的發(fā)生。

據(jù)303醫(yī)院醫(yī)生介紹，中間型地貧又稱為非輸血依賴型地貧，這類病人不需要依賴輸血也能活下去。但是由于身體長(zhǎng)期處于貧血狀態(tài)，使心臟負(fù)擔(dān)過重，從而引發(fā)心臟病、肝脾腫大等一系列并發(fā)癥。而且因?yàn)殚L(zhǎng)期貧血，鐵的吸收會(huì)增加，當(dāng)體內(nèi)的血紅蛋白低于90克/升時(shí)，人體對(duì)鐵的吸收會(huì)達(dá)到正常人的5～10倍。這些多余的鐵，很難通過人體生理途徑排出去。

人體內(nèi)鐵過載的危害很大，不僅能導(dǎo)致性腺功能低下、生長(zhǎng)激素缺乏，還會(huì)導(dǎo)致甲狀腺功能低下，糖耐量受損，引發(fā)胰島素依賴糖尿病，導(dǎo)致多器官損傷，讓患者生存質(zhì)量下降，甚至死亡。

而劉女士所患的糖尿病就是胰島素依賴糖尿病。具體原因就是鐵沉積在胰腺，破壞掉產(chǎn)生胰島素的β細(xì)胞，而胰島素是體內(nèi)唯一降低血糖的激素，它產(chǎn)生的少就容易引發(fā)糖尿病。經(jīng)過對(duì)癥治療，目前劉女士的體重增加了，糖尿病癥狀也明顯減輕。

●并發(fā)癥多

據(jù)介紹，地中海貧血有α和β兩種類型，這兩大類又分別有靜止型地貧基因攜帶者、輕型、中間型和重型4種類型。

其中地貧基因攜帶者和輕型地貧患者可以不用治療，雖然輕型地貧患者會(huì)有輕度貧血，但仍能像普通人一樣生活工作，其壽命與正常人一樣，但輕型地貧患者及攜帶者會(huì)將地貧基因遺傳給下一代。

重型地貧患者出生后就需要終身輸血，嬰兒時(shí)即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、發(fā)育遲緩等。如果不輸血治療，會(huì)有生命危險(xiǎn)，因此，醫(yī)生對(duì)地貧患者的關(guān)注點(diǎn)都集中在重型地貧患者身上。

而中間型地貧患者有輕度或中度貧血癥狀，不用治療也會(huì)活到20～30歲甚至更長(zhǎng)，但隨著年齡增長(zhǎng)，貧血和鐵過載帶來的并發(fā)癥是主要威脅，如果注意飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。然而，長(zhǎng)期以來，何時(shí)需要去醫(yī)院檢查、何時(shí)需要進(jìn)行輸血治療，卻被醫(yī)生、地貧患者及家人所忽視。

除了會(huì)引發(fā)糖尿病外，中間型地貧患者還容易引發(fā)肺動(dòng)脈高壓、肝功能異常、骨質(zhì)疏松、膽囊結(jié)石、腿部潰瘍等并發(fā)癥，其中肺動(dòng)脈高壓和骨質(zhì)疏松的發(fā)生率超過50%。

為何地中海貧血會(huì)引發(fā)這么多并發(fā)癥？專家稱，健康人的血紅細(xì)胞生成后，壽命是120天，而地貧患者生成的血紅細(xì)胞壽命只有1個(gè)月，甚至十幾天。也正因如此，地貧患者的造血功能比一般人要強(qiáng)，可以達(dá)到普通人的十幾倍。膽紅素是由血紅細(xì)胞產(chǎn)生的，地貧患者血紅細(xì)胞不正常、壽命短，就會(huì)產(chǎn)生很多膽紅素，而這要通過膽汁排出，膽汁分泌多了，就容易產(chǎn)生膽囊結(jié)石。另外由于長(zhǎng)期貧血，在溶血的刺激下，不少重型和中型地貧患者都會(huì)出現(xiàn)脾臟腫大的問題。長(zhǎng)期的定期輸血會(huì)引起身體內(nèi)的鐵質(zhì)過量，也是導(dǎo)致并發(fā)癥的一個(gè)重要原因。

重型地貧由于發(fā)病早，癥狀嚴(yán)重，歷來醫(yī)生對(duì)重度地貧患者較為關(guān)注；而中間型地貧患者因?yàn)樵缙诓]有發(fā)病，從而容易被醫(yī)生忽視。目前，重型地貧已經(jīng)有了相當(dāng)成熟的治療方案，只要接受規(guī)范的輸血和除鐵治療，病人可與正常人相差無幾。相比之下，由于一直缺乏合理的治療方案，中間型地貧患者的生存質(zhì)量很低。這種狀況在世界范圍內(nèi)也廣泛存在，2013年～2014年才形成治療規(guī)范，國際地中海貧血協(xié)會(huì)在2014年才出了第一版中間型地貧治療指南。

●解決辦法

血液中的血紅蛋白含量低于70～80克/升，就要輸血。許多中間型地貧患者出現(xiàn)輕微的貧血癥狀，一般不會(huì)很重視，當(dāng)出現(xiàn)較為嚴(yán)重的并發(fā)癥或貧血癥狀后，才去醫(yī)院診斷、治療并輸血。這種情況下，很多中間型地貧患者的血紅蛋白含量可能低于70～80克/升，已經(jīng)持續(xù)很長(zhǎng)一段時(shí)間了。

醫(yī)生主張中間型地貧患者感到不適后應(yīng)檢查一下身體，如果血紅蛋白不達(dá)標(biāo)的話，要及時(shí)輸血。根據(jù)國際地貧協(xié)會(huì)的中間型地貧治療指南，病情較重的中間型地貧患者需要像重型地貧患者一樣規(guī)律地輸血和除鐵治療。相對(duì)較輕的患者可以應(yīng)用治療地貧的升血藥物或在感冒發(fā)熱、懷孕等情況下不定期地輸血，改善貧血狀況，縮短貧血時(shí)間，減緩貧血并發(fā)癥的發(fā)生速度和程度，并定期檢查體內(nèi)鐵狀況，鐵過載時(shí)按要求使用除鐵藥，從而提高生活質(zhì)量，延長(zhǎng)壽命。不過現(xiàn)實(shí)情況是臨床用血比較緊張，優(yōu)先保障危急重癥患者的臨床用血，對(duì)沒有出現(xiàn)危急重癥的中間型地貧患者來說，面臨無血可輸?shù)膶擂巍?/p>

有沒有更好的辦法來解決中間型地貧患者血紅蛋白指標(biāo)低的問題？303醫(yī)院目前正在使用沙利度胺來緩解這一情況。據(jù)介紹，沙利度胺是一種合成的谷氨酸衍生物，早期主要是用來治療癲癇，后來又用于孕婦止吐，在出現(xiàn)導(dǎo)致嬰兒畸形的情況后被世界各國停用。近些年來，沙利度胺又被發(fā)現(xiàn)可治療多種疾病，其中就包括能提高人體血紅蛋白含量。

國際上對(duì)沙利度胺治療地貧的報(bào)道只有5例，303醫(yī)院已治療了12例，大多數(shù)都取得了較好的效果。專家指出，在用血緊張的時(shí)候，地貧患者可以服用沙利度胺來減少輸血。對(duì)廣大地貧患者來說，沙利度胺的一個(gè)優(yōu)點(diǎn)就是經(jīng)濟(jì)，1個(gè)月的費(fèi)用也就200元左右，而輸一個(gè)單位的紅細(xì)胞就需400元。