吳穎

公元2014年夏天，有一只“著名”的冰桶讓人印象深刻，將人們的目光聚焦到罕見病。一桶冰水當頭澆下，微軟的比爾蓋茨、Facebook的扎克伯格、蘋果的庫克、百度的李彥宏、地產(chǎn)大佬王石等中外名人全都不惜濕身入鏡。冰桶挑戰(zhàn)在短短兩周內(nèi)風靡全球，迅速地讓更多的人知道并關注了“漸凍人”這一罕見疾病。由于罕見病發(fā)生幾率很低，它們所能獲得的研究資源非常有限，一些藥廠基于經(jīng)濟利益的考量，對于此類疾病投入的藥品研發(fā)、制造或引進缺乏興趣，讓這些疾病研究起來十分不易，所以這一類患者往往面臨著缺醫(yī)少藥的境遇。今天，讓我們走近另一個年發(fā)病率僅為20/100萬的罕見病之系統(tǒng)性硬化（系統(tǒng)性硬皮?。?。

從規(guī)范診治和合理用藥說起

硬皮?。╯cleroderma）在臨床并不常見，其中的系統(tǒng)性硬化（系統(tǒng)性硬皮病， systemic sclerosis）就更為罕見，它是一種以局限性或彌漫性的皮膚增厚、纖維化為特征，可累及損害心、肺、腎、消化道等多個系統(tǒng)的自身免疫性疾病。系統(tǒng)性硬化癥患者的皮膚出現(xiàn)變硬、變厚和萎縮的改變，依據(jù)其皮膚病變的程度及病變累及的部位，可分為局限性和彌漫性兩型。對于普通人來說，硬皮病是一個鮮少提及的醫(yī)學專業(yè)名詞，而對于患者和患者家屬，如同金鐘罩鐵布衫，或許永遠縈繞不開。

在某熱門搜索網(wǎng)站的貼吧內(nèi)，硬皮病貼吧的關注人數(shù)高達五萬多，跟帖兩萬多。然而在患者群中關注度如此高的貼吧，其內(nèi)容卻良莠不齊，讓一般的患者根本無法自行去偽存真。為此，《上海醫(yī)藥》采訪了國際硬皮病臨床與研究協(xié)作網(wǎng)（The International Network of Scleroderma Clinical Care and Research，簡稱InSCAR）副主席、復旦大學附屬華山醫(yī)院風濕免疫科教授鄒和建。鄒教授介紹說，硬皮病是華山醫(yī)院風濕免疫科的主要臨床和科研研究方向之一，也是風濕性疾病中最難治療的一類疾病。因為病因不明，導致其治療和研究是國內(nèi)外風濕病學界面臨的共同挑戰(zhàn)。

硬皮病雖然發(fā)病率不高，但是我國人口數(shù)量龐大，幅員遼闊，因此硬皮病患者總數(shù)不少，且都分布在全國各地。由于常常組織硬皮病患者開展實地宣教非常有難度，于是線上教育可謂不可或缺。作為風濕病學界著名的“IT專家”，鄒教授也非常熱衷于線上的疾病科普工作。然而令人吃驚的是，鄒教授發(fā)現(xiàn)一些活躍度很高，受眾范圍很廣的網(wǎng)站，里面幾乎90%以上的醫(yī)學知識都是錯誤的，這種現(xiàn)狀十分令人堪憂。有棱有角貌似專業(yè)的醫(yī)學描述引導著一些患者及其家屬盲目跟從，卻因此耽誤了病情，錯過了最佳的治療時期。對計算機和網(wǎng)絡有濃厚愛好的鄒教授一直有一個心愿，就是將醫(yī)學專業(yè)背景和對IT技術的愛好完美地結合在一起。事實上，在鄒教授的帶領和影響下，線上科普、線上教育有聲有色地開展，也是華山醫(yī)院風濕免疫科的一大特色和品牌?？剖业尼t(yī)生們除了在風濕領域擅長，還個個都是計算機能手。華山醫(yī)院風濕免疫科擁有科室的微博、微信公眾號、騰訊課堂等等，甚至還玩起了新潮的直播，旨在通過這些新媒體平臺將正確、專業(yè)的疾病相關知識直接宣教給患者及其家屬。

作為IT達人，鄒教授和科室同仁們利用各個自媒體平臺的優(yōu)勢，自行錄制剪輯制作科普視頻、自己動手寫圖文并茂的科普小文，將硬皮病的規(guī)范診治和合理用藥的信息深入淺出地講解明白了。

應運而生的學術聯(lián)盟

2010年，德克薩斯大學和復旦大學聯(lián)合，成功申請到了美國國立衛(wèi)生研究院（National Institutes of Health， NIH）大型研究項目，開始了中美間硬皮病研究的合作，InSCAR應運而生。InSCAR的創(chuàng)立，旨在聯(lián)合國際上硬皮病研究的優(yōu)勢力量，從基礎到臨床，從發(fā)病機制到診斷治療，全方位提升合作研究，早日攻克這一自身免疫性疾病中最難治療的疾病。美國德克薩斯大學休斯頓健康科學中心醫(yī)學院Maureen D. Mayes教授（國際著名硬皮病專家）親任InSCAR主席，周曉東教授（德克薩斯大學）和鄒和建教授任副主席。

鄒教授介紹說，由于硬皮病發(fā)病率低，所以很多醫(yī)生都無法正確識別和診治。InSCAR成立的重要工作及意義之一就是推進規(guī)范診治。從成立之初至今，InSCAR每年都會召開國際學術會議，將過去一年中硬皮病診療方面的知識更新進行學術交流。同時，借會議召開契機召集硬皮病患者到會，一方面進行國際會診，一方面進行現(xiàn)場教學。

如同文章開頭所述，罕見病往往缺少有效治療的藥物，硬皮病亦是如此。甚至于一些素來被認為是硬皮病的有效藥物如青霉胺、秋水仙堿等，在近年最新的國際臨床研究試驗中發(fā)現(xiàn)并無明顯療效。這類藥物在過去因為被載入教科書中，而被廣泛使用。因此，正確合理使用藥物及診療理念的更新被InSCAR視為工作的重中之重。

作為InSCAR的創(chuàng)立國之一，我國近年來在硬皮病研究中取得的成績不斷刷新了我國在該領域的國際學術地位。華山醫(yī)院皮膚科是世界上門診量最大的皮膚科，這為華山醫(yī)院風濕免疫科硬皮病的臨床研究提供了豐富的病例資源。中西醫(yī)結合治療硬皮病方面，中藥多靶點治療硬皮病因其確切療效，受到了國際學界關注和肯定。因為有這樣一群兢兢業(yè)業(yè)、可愛的人在硬皮病的研究工作中忘我地投入，我們相信并期待，匯聚各方權威力量的InSCAR一定能早日攻克硬皮病這一頑癥！