姚新興 王凱 陳曉娜 范澤榮 彭玉

老年Kartagener綜合征1例

姚新興1王凱1陳曉娜2范澤榮3彭玉4

Kartagener綜合征(Kartagener syndrome, KS)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為1/3-1/5萬[1]，由慢性鼻竇炎或鼻息肉、右位心或內(nèi)臟轉(zhuǎn)位、支氣管擴(kuò)張三聯(lián)征組成，同時具備三聯(lián)征可診斷為完全型KS，如果只具備后2項(xiàng),則稱為不完全型KS[2]。該病自嬰幼兒至成人均可發(fā)病，但以學(xué)齡兒童及青年為多，多以反復(fù)呼吸道感染及感染遷延不愈入院。我科收治1例老年完全型KS，報(bào)道如下。

病例資料

女，84歲，因“反復(fù)咳嗽咳痰10年，加重1月，發(fā)熱1天”于2016年6月25日入院?；颊哂蟹磸?fù)咳嗽咳痰史10年余，以秋冬季多見，痰為黃白色粘痰，既往胸部CT提示“支氣管擴(kuò)張”，經(jīng)抗炎、化痰等治療后好轉(zhuǎn)。1月前，患者再次出現(xiàn)咳嗽咳痰，未重視，1天前出現(xiàn)發(fā)熱，最高體溫38.3℃，咳痰費(fèi)力伴全身乏力明顯，無咯血，無痰中帶血，無胸悶氣急。父母非近親結(jié)婚，現(xiàn)有1子3女，均體健，否認(rèn)家族遺傳病史。入院診斷“支氣管擴(kuò)張伴感染”。查體：T 36.7℃，P 97次/分，R 20次/分，BP 114/71mmHg。神志清，表情淡漠，鼻竇區(qū)無壓痛，口唇及甲床輕度發(fā)紺，無杵狀指趾。桶狀胸，雙肺叩診呈過清音，雙肺可聞及散在濕啰音。心尖搏動于第5肋間右鎖骨中線內(nèi)側(cè)約0.5cm處，律齊，無雜音。輔助檢查：超敏C反應(yīng)蛋白186.08mg/L；血?dú)夥治觯篜H 7.46、氧分壓82mmHg、碳酸氫根32mmol/L、血氧飽和度97%；頭顱CT示老年性腦改變，雙側(cè)篩竇局部黏膜增厚粘連(見圖1A)；正位胸片示：鏡面右位心(見圖1B)；胸部CT示：① 胸腹腔內(nèi)臟器位置反轉(zhuǎn)；② 兩肺感染伴兩側(cè)胸腔積液，右下肺不張，左下肺支氣管擴(kuò)張(見圖1C、D)；氣管鏡提示氣道結(jié)構(gòu)轉(zhuǎn)位，支氣管炎性改變。結(jié)合患者病史，考慮“Kartagener綜合征”，因患者肺部感染較重，且痰液細(xì)菌培養(yǎng)示銅綠桿菌及白色念珠菌生長，根據(jù)藥敏結(jié)果，予注射用頭孢哌酮/舒巴坦鈉(舒普深)2g+0.9%氯化鈉溶液50mL微泵靜推25mL/h q6h、阿米卡星注射液0.2g靜滴 bid及注射用醋酸卡泊芬凈(科賽斯)首日單次70mg(次日起50mg qd)靜滴抗感染及解痙平喘、體位排痰、氧療等綜合治療,患者癥狀好轉(zhuǎn)出院。

圖1 該患者頭顱CT、胸片、胸部CT結(jié)果

討 論

KS是由Siewert于1904年首次敘述，1933年由Kartagener作出報(bào)道，稱為“支氣管擴(kuò)張、鼻竇炎、內(nèi)臟轉(zhuǎn)位”三聯(lián)征，一般認(rèn)為該征屬于原發(fā)性纖毛運(yùn)動障礙病(primary siliary dyskinesia，PCD)最嚴(yán)重的一個亞型。目前認(rèn)為發(fā)病機(jī)制為胚胎早期上皮纖毛運(yùn)動障礙導(dǎo)致內(nèi)臟不能順利完成移位，形成內(nèi)臟反位[3]；同時，由于呼吸道纖毛結(jié)構(gòu)缺陷，纖毛不能正常擺動，影響清除功能，從而使分泌物積存于下呼吸道，引起感染。KS主要臨床表現(xiàn)是隨年齡增長而加重的反復(fù)上、下呼吸道感染，體征有紫紺或杵狀指趾,常易誤診為支氣管炎、支氣管擴(kuò)張等。本例患者有反復(fù)咳嗽咳痰病史，查體：右位心、輕度發(fā)紺，結(jié)合胸片，胸部、頭顱CT及氣管鏡檢查而診斷本病。病理學(xué)及基因?qū)W的確診、需取呼吸道黏膜上皮細(xì)胞行電鏡檢查以觀察纖毛數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，或者行染色體檢查[4]。因技術(shù)限制，本病例未行支氣管黏膜或鼻黏膜纖毛超微結(jié)構(gòu)病理檢查及基因突變分析，屬臨床診斷。KS若能有效的確診，提高早期診斷率，延緩肺部結(jié)構(gòu)的改變，可望改善患者的預(yù)后。若反復(fù)感染和炎性刺激而引起鼻竇炎、支氣管炎、氣道阻塞、支氣管哮喘[5]甚至并發(fā)肺源性心臟病[6]。本病治療原則為積極預(yù)防、控制感染，定期隨訪胸片、胸部CT及血常規(guī)、炎癥指標(biāo)等檢查。治療無效的鼻竇炎和中耳炎需五官科醫(yī)生會診；同時應(yīng)根據(jù)細(xì)菌培養(yǎng)和藥敏試驗(yàn)的結(jié)果選用敏感的抗生素治療，輔以藥物祛痰、物理排痰等措施，預(yù)防或延遲支氣管擴(kuò)張的進(jìn)展。

在臨床工作中，對于伴有右位心(內(nèi)臟轉(zhuǎn)位)的慢性或難治性的鼻竇感染、肺部感染,均應(yīng)考慮KS。應(yīng)及時了解有無鼻竇炎,其父母有無近親結(jié)婚史,家族遺傳史,并完善胸部影像學(xué)檢查, 以期盡早診斷及治療，延緩肺結(jié)構(gòu)的改變，改善預(yù)后。

[1] Pandit S, Choudhury S, Das A, et al.A rare case of Kartagener′s syndrome[J].J Nat Sci Biol Med,2014,5(1):175-177.

[2] 紀(jì)娟,鞏強(qiáng)進(jìn),張念志.Kartagener 綜合征 2 例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J].臨床肺科雜志,2015,20(7):1354-1356.

[3] Leigh MW, Pittman JE, Carson JL, et al. Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome[J].Genet Med, 2009, 11(7): 473-487.

[4] Kurkowiak M, Zi?tkiewicz E, Witt W. Recent advances in primary ciliary dyskinesia genetics[J]. J Med Genet, 2015 52(1):1-9.

[5] 劉大銳,田磊. 完全型 Kartagener 綜合征合并支氣管哮喘 1 例[J]. 臨床肺科雜志,2016,21(5):969-970.

[6] 談粉祥. Kartagener 綜合征合并肺源性心臟病1 例[J]. 中國臨床醫(yī)生,2012,40(8):79-80.

10.3969/j.issn.1009-6663.2017.04.056

1. 200433 上海，第二軍醫(yī)大學(xué)學(xué)員旅 310013 浙江 杭州，解放軍第一一七醫(yī)院2.干部病房、3.心血管中心、4.綜合內(nèi)科

彭玉，E-mail:975117856@qq.com

2016-10-11]