徐歡樂

(上海市徐匯區(qū)中心醫(yī)院心內科，上海 200031)

[引著格式]徐歡樂.繼發(fā)于多發(fā)性骨髓瘤心肌淀粉樣變1例及文獻復習[J].長江大學學報(自科版), 2017,14(24):23～24.

繼發(fā)于多發(fā)性骨髓瘤心肌淀粉樣變1例及文獻復習

徐歡樂

(上海市徐匯區(qū)中心醫(yī)院心內科，上海 200031)

多發(fā)性骨髓瘤；繼發(fā)性心肌淀粉樣變；心力衰竭

難治性心力衰竭對于多數(shù)臨床醫(yī)生來說在日常工作中是經(jīng)常能遇到的比較棘手的癥狀。除去常見的能引起心力衰竭的病因及誘因外，隨著現(xiàn)代社會發(fā)展，近年來許多學者相繼對于此問題都所有見解。本文以報道1例繼發(fā)于血液惡性腫瘤的心肌淀粉樣變引起頑固性心衰為例，結合相關文獻探討。

1 臨床資料

患者女性，61歲，因“反復活動后氣促5月，加重1月”入院。患者5月前開始出現(xiàn)活動后氣促，至外院就診查心電圖：竇律，V1、V2導聯(lián)呈QS型，V3導聯(lián)r波遞增不良，伴ST段抬高≤2mm，ST段在Ⅱ、Ⅲ、aVF、V5、V6導聯(lián)呈水平壓低0.5mm，T波改變(Ⅱ、Ⅲ、aVF導聯(lián)雙相、淺倒置)；心臟彩超：左室壁增厚伴收縮活動減弱；雙房增大伴中重度二尖瓣反流，輕度三尖瓣反流；輕度肺動脈高壓(LVEF：56%)；冠脈CTA：左前降支及右冠脈少許軟斑塊，官腔輕度狹窄。給予呋噻米、螺內酯、辛伐他汀、倍他樂克口服。期間癥狀反復發(fā)作。1月前患者出現(xiàn)氣促癥狀加重，半月前出現(xiàn)雙下肢浮腫，尿量減少，夜間不能平臥，病程中無明顯胸痛，無心悸、無黑矇、無暈厥、無惡心嘔吐、無咯血。急診查血常規(guī)、腎功能、電解質、D-二聚體、心肌酶譜、心梗三項：正常。肝功能：白蛋白30g/L，谷草轉氨酶49U/L，谷丙轉氨酶57U/L，NT-BNP4395pg/mL；心電圖：竇速，V1～V4呈QS型或r波遞增不良；ST段改變(ST段在Ⅱ、Ⅲ、aVF、V5、V6導聯(lián)呈水平壓低0.5～1mm)；T波改變(Ⅱ、Ⅲ、aVF、V6導聯(lián)雙相、淺倒置)，予以利尿、擴冠、強心、控制心室率等治療患者自覺氣促癥狀稍改善。既往史：高血壓病史8年，平素口服纈沙坦，近日血壓偏低；否認冠心病、糖尿病、腦梗塞、肺栓塞等疾病史；否認吸煙飲酒史、否認傳染病、否認家族史等。入院時體格檢查：BP90/60mmhg，神志清，呼吸稍促，端坐位，左側面頰部見錢幣大小紅斑，頸靜脈怒張，甲狀腺未觸及腫大。雙肺呼吸音低。心界擴大，心音遙遠，各瓣膜區(qū)未聞及病理性雜音。雙下肢呈凹陷性水腫。入院后查尿蛋白(±)、免疫固定電泳陽性(IgG+)帶，血清游離輕鏈比0.096、血清游離K40.7mg/L、游離輕鏈(427mg/L)、心臟標記物除BNP升高外余正常。心臟彩超：左房內徑增大(43mm)、左室內徑正常，左室后壁增厚(14mm)，室間隔增厚(14mm)；心肌回聲不均勻，靜息狀態(tài)下左室壁收縮活動減弱(LVEF：54%)，以下側壁為主。二尖瓣不增厚，重度二尖瓣反流，主動脈瓣不增寬；右房、右室內徑正常，三尖瓣中度反流；心包腔見中量積液；雙側見大量胸腔積液。胸部CT:中量心包積液，左側大量胸腔積液，肺不張。骨髓穿刺病理：漿細胞約占骨髓有核細胞的10%，呈單克隆性，剛果紅染色(-)。全身PET/CT顯像：左側頸部、雙側鎖骨區(qū)及雙側腋窩多發(fā)糖代謝異常增高腫大淋巴結，骨髓普遍骨質密度減低。右側腋窩淋巴結穿刺病理：濾泡間細胞增生較明顯，免疫組化提示T、B細胞均增生，基因重排提示T、B細胞均無克隆增生性，考慮淋巴組織不典型增生。診斷為：多發(fā)性骨髓瘤輕鏈心臟淀粉樣變，重度二尖瓣反流，心功能Ⅲ～Ⅳ級，心包積液，胸腔積液。后轉入血液科行BD方案(硼替佐咪+地塞米松)靶向治療4周期，輔助利尿、擴冠、控制心室率等支持治療，電話隨訪患者癥狀仍無明顯好轉。

2 討論

多發(fā)性骨髓瘤(multiple myeloma，MM)是來源于漿細胞的惡性克隆增殖性腫瘤。漿細胞分泌過多的單株免疫球蛋白，干擾了正常的多株免疫球蛋白合成，形成蛋白樣物質沉積在組織和器官[1]。淀粉樣變呈多系統(tǒng)受累，心臟、消化、血液、腎臟、皮膚、骨關節(jié)為其常見的靶器官。主要分為原發(fā)性心肌淀粉樣變性(myocardial amyloidosis，CA)、老年性CA、遺傳性CA和其他4種類型。其中沉積在心肌細胞外基質，如心臟瓣膜、心腔、心臟傳導系統(tǒng)、心臟血管等部位稱之為心肌淀粉樣變性[2]。這一說法早期被Virchow提及與證實[3]。臨床上主要表現(xiàn)為：心律失常、低血壓、心力衰竭、胸悶呼吸困難、心臟標記物異常等。

本案例的特點：患者為中年女性，因心衰起病，心電圖、心超、冠脈CTA均表現(xiàn)出非特異性異常改變，不能用常見的冠心病、心肌炎、心臟瓣膜病、高血壓性心臟病等疾病解釋，雖經(jīng)積極抗心衰治療但效果不理想，病程中患者癥狀逐漸加重，第2次入院時呈全心衰的表現(xiàn)，實驗室檢查發(fā)現(xiàn)尿蛋白弱陽性，心電圖異常改變的導聯(lián)增多且形式多樣化，心超提示心肌回聲不均勻，出現(xiàn)心肌進一步重構及功能受限，隨后行骨穿病理、淋巴結活檢等檢查明確診斷為多發(fā)性骨髓瘤，故考慮繼發(fā)性輕鏈心肌淀粉樣病變。

有研究顯示一旦患者出現(xiàn)難以糾正的心衰癥狀，病程進展迅速且預后差，中位生存時間一般小于6個月[4]。本例遺憾的是缺少心肌核磁共振、心臟核素、心肌活檢或心外脂肪組織活檢等資料的佐證。本病確診難、誤診率高、致死率高，故早期識別與診斷尤為重要。但是目前國內，因技術、經(jīng)濟及傳統(tǒng)觀念的束縛，心肌病理活檢不能普遍開展，故是否可以從癥狀及體征，早期血液異常指標、心電圖、心超、心臟核磁共振、核素及心外脂肪組織活檢早發(fā)現(xiàn)早診斷早干預，改善預后，已顯得尤為重要。有回顧性研究認為，絕大多數(shù)心肌淀粉樣變患者的心電圖、心超均表現(xiàn)出非特異性的改變，很難聯(lián)想到此疾病[5]。此例患者心電圖類似缺血性心臟病圖形改變，心超未見特征性的“閃耀征”，更容易造成漏診誤診。18F 淀粉樣蛋白造影劑、123I-MIBG、99mTc核素等檢查在此方面體現(xiàn)出其優(yōu)勢，有望更新對于傳統(tǒng)的心肌淀粉樣變的認識[6,7]，此外遺傳基因學檢測對于對于疾病的分型，進展及預后能作出一定的判斷[8]。

治療方面包括原發(fā)病、誘因治療及對癥支持治療。法瑪蘭聯(lián)合地塞米松，硼替佐米、沙利度胺、來那度胺等新藥以及自體外周干細胞移植等治療在患者中起到一定療效[9,10]。

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2017-10-03

徐歡樂(1989-)，女，醫(yī)師，主要從事心內科臨床工作，1573310402@qq.com。

R541.6

A

1673-1409(2017)24-0023-02

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