唐琪

·病例報道·

超聲診斷胎兒肢體-體壁綜合征1例

Ultrasonic diagnosis of fetal limb-body wall complex：a case report

唐琪

孕婦，18歲，孕1產(chǎn)0，孕12+5周，既往身體健康，無感染史及放射接觸史，無畸形分娩家族史?；颊哂谠?2周在外院行超聲檢查提示胎兒腹部包塊，后來我院復(fù)查，超聲表現(xiàn)：宮內(nèi)單活胎，可見胎頭光環(huán)，雙頂徑2.1 cm，胎盤后壁厚1.5 cm，羊水深度3.5 cm，胎心150次/min。胎兒腹部見向外凸出的混合性包塊，其內(nèi)可見片狀無回聲區(qū)（圖1），胎兒脊柱明顯側(cè)彎（圖2），腰椎以下結(jié)構(gòu)及雙側(cè)下肢未顯示，胎頭約占胎兒總長度的1/2（圖3）。胎兒顏面部及心臟結(jié)構(gòu)因胎兒過小顯示不清。超聲提示：①早孕，宮內(nèi)單活胎；②胎兒多發(fā)畸形（腹裂、脊柱側(cè)彎、雙下肢缺如），考慮肢體-體壁綜合征（LBWC）。后經(jīng)引產(chǎn)證實。

圖2 胎兒脊柱明顯側(cè)彎

圖3 胎兒腰椎以下結(jié)構(gòu)及雙側(cè)下肢未顯示，胎頭約占胎兒總長度的1/2

討論：LBWC是一種罕見、復(fù)雜的畸形組合，又稱體蒂異常，國內(nèi)報道發(fā)生率約為1/14 000［1］。LBWC產(chǎn)生原因多認為是在胚胎發(fā)育4～6周時，由于出血、壞死及缺氧導(dǎo)致胚胎組織發(fā)育不全或受損，從而導(dǎo)致腹壁閉合失敗。LBWC胎兒染色體正常，母體血清甲胎蛋白可能升高，預(yù)后極差，無復(fù)發(fā)風(fēng)險［2］。LBWC以廣泛前側(cè)腹壁裂、明顯的脊柱側(cè)彎、肢體畸形、顏面顱腦畸形及臍帶極短等多種畸形單獨或合并存在為特征，胎兒腹裂及下肢缺如是LBWC的重要特征。本例胎兒孕周過小，故顏面部及心臟結(jié)構(gòu)顯示不清，羊膜絨毛膜仍處于不融合狀態(tài)，無法判斷羊膜絨毛膜是否融合。超聲表現(xiàn)主要為腹壁向外凸出的混合性包塊，明顯的脊柱側(cè)彎，雙側(cè)下肢缺如，顱腦結(jié)構(gòu)正常，符合LBWC特征性表現(xiàn)。

LBWC主要與臍膨出、腹裂及羊膜帶綜合征等其他腹壁缺陷畸形鑒別。臍膨出主要表現(xiàn)為腹壁向外膨出的包塊，其表面有強回聲膜覆蓋，臍帶血管位于包塊表面。腹裂常表現(xiàn)為臍帶入口右側(cè)的腹壁皮膚連續(xù)性中斷，胃、腸等腹腔內(nèi)臟器外翻至胎兒腹腔外，其表面無膜覆蓋，在羊水內(nèi)漂浮。羊膜帶綜合征多表現(xiàn)為羊膜帶黏附于胎兒，粘連處的胎兒身體部分出現(xiàn)一系列嚴重畸形。胎兒腹壁缺陷畸形一旦確診，應(yīng)立即引產(chǎn)。

［1］應(yīng)偉雯，俞琤.超聲診斷胎兒消化系統(tǒng)畸形與前腹壁異常［J］.中國實用婦科與產(chǎn)科雜志，2005，25（9）：523-525.

［2］李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷［M］.北京：人民軍醫(yī)出版社，2004：390-393.

R714.5；R445.1

B

2016-06-23）

215300江蘇省昆山市第一人民醫(yī)院超聲科